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iel a sua missão de interiorizar o ensino superior no estado Ceará, a UECE,
como uma instituição que participa do Sistema Universidade Aberta do
Brasil, vem ampliando a oferta de cursos de graduação e pós-graduação
na modalidade de educação a distância, e gerando experiências e possibili-
dades inovadoras com uso das novas plataformas tecnológicas decorren-
Ciências Biológicas
Genética
tes da popularização da internet, funcionamento do cinturão digital e
massificação dos computadores pessoais.
Comprometida com a formação de professores em todos os níveis e
a qualificação dos servidores públicos para bem servir ao Estado, Genética
os cursos da UAB/UECE atendem aos padrões de qualidade
estabelecidos pelos normativos legais do Governo Fede-
Geografia
12
História
Educação
Física
Ciências Artes
Química Biológicas Plásticas Computação Física Matemática Pedagogia
Ciências Biológicas
Genética
Geografia
2ª edição 9
12
Fortaleza - Ceará 3
História
2015
Educação
Física
Ciências Artes
Química Biológicas Plásticas Computação Física Matemática Pedagogia
Copyright © 2015. Todos os direitos reservados desta edição à UAB/UECE. Nenhuma parte deste material poderá
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zação, por escrito, dos autores.
Editora Filiada à
Objetivos
• Iniciar-se no estudo da Genética;
• Usar conceitos e termos apropriados à genética;
• Reconhecer as bases moleculares sobre as quais a genética se assenta.
1. Considerações preliminares
A história da Genética é o ponto de partida para que se possa iniciar seu es-
tudo de modo contextualizado, entendendo como se edificaram suas bases?
A Genética estuda a hereditariedade. Desta forma, iniciaremos seu es-
tudo fazendo uma análise retrospectiva à procura do entendimento dos fatos
que levaram o mundo científico a interessar-se pelas leis que regem a heran-
ça das características hereditárias.
O presente capítulo foi aberto com a seguinte indagação: “Por que
as importantes descobertas de Mendel (1822 – 1884), realizadas em 1865
não foram reconhecidas por um longo período de tempo (35 anos) após 1
Pasteur realizou, em
1860, um experimento,
seus estudos estarem completos e publicados?”. (GARDNER e SNUS-
no qual ele usou frascos
TAD, 1986). Analisando-se o contexto histórico daquela época, é possível com gargalos alongados
buscar-se o entendimento para essa questão. Pasteur1, por volta do início como pescoço de cisne.
Esse gargalo funcionava
da década de 1860, havia dado o golpe final na Teoria da abiogênese, en- como filtro, não deixando
quanto a Teoria Celular, proposta com base nos estudos de Mathias Jakob os microorganismos
Schleiden (1804 - 1881) e de Theodor Schwann (1810 - 1882), dava os penetrarem no caldo
nutritivo que permanecia
seus primeiros passos rumo à aceitação da célula como a unidade mor- estéril e em contato com
fofuncional dos seres vivos. Entretanto, outra proposição causou um im- o ar. O experimento de
pacto atordoante ao mundo científico, foram as ideias evolucionistas de Pasteur foi considerado
o golpe final na Teoria da
Darwin presentes no seu livro A Origem das Espécies, editado um pouco Abiogênese.
antes das descobertas de Mendel.
10 PORTO, V. B.
Saiba mais
Antiguidade da Terra
Veja como a escala, na qual acontecem os fenômenos, é um conceito fundamen-
tal para a compreensão do mundo natural: “Darwin não teria concebido a teoria da
evolução por seleção natural caso não tivesse entendido que a Terra é muito antiga”
(PURVES, 2002).
Outros conceitos fundamentais
Além da escala, as transformações, as regularidades e a energia são conceitos
fundamentais que, se forem adequadamente aplicados, permitem uma compreensão
clara e unificardira dos fenômenos naturais
9
J. D. Watson e F. H. C. • H. Fraekel-Conrad e B. l. Singer que, ainda na década de 1940, mostraram
Crick, que ledearam o que o RNA é o material genético nos vírus do mosaico do tabaco. Presume-
modelo de dupla hélice,
célebre descoberta que -se, portanto, ser o RNA a molécula precursora da informação hereditária.
explica a estrutura do DNA. • J. D. Watson e F. H. C. Crick9, que, na década de 50 do século XX, des-
(CURTIS, 1977)
vendaram a dupla hélice do DNA, estrutura que permite a compreensão
que o DNA é o transportador da informação hereditária, sendo, portanto, o
responsável pelo transporte dos genes.
Ultimamente, o biólogo cearense, Dr. Francisco Linhares Arruda Ferreira Go-
mes, professor de Genética e de Evolução da Universidade Estadual do Ceará,
que cursa o pós-doutorado no Canadá e trabalha com uma equipe de cientistas
canadenses, descobriu que as células-tronco usam coreografias próprias para se
diferenciarem nos respectivos tipos celulares. O trabalho científico Computational
prediction of neural progenitor cell fates, do qual Gomes é um dos primeiros co-
-autores, foi publicado na prestigiada revista Nature Methods (fator de impacto > 15),
no mês de março de 2010. Vejamos a foto 1 a seguir (COHEN et al., 2010):
Foto 1 – Dr. Gomes à direita com Dr. Cayouette mais à frente. Ao fundo, estão Dr.
Roysan e Dr. Cohen, dos Estados Unidos.
Em fevereiro de 2010, Gomes divulgou, via e-mail, o seu feito entre co-
legas: “esta pesquisa surgiu da observação do movimento que células-tronco
retinianas fazem quando são cultivadas in vitro. Como as células-tronco da
retina dão origem a 7 tipos de neurônios nos olhos de mamíferos quando elas
se dividem e como percebi que as células-tronco realizavam 'danças' diferen-
tes antes de se dividirem, tive o insight de que provavelmente nós poderíamos
prever que tipo de divisão a célula-tronco realizaria baseado em nuances par-
ticulares de cada 'coreografia' celular. Gomes completou ainda: 'Meu orien-
tador, Dr. Michel Cayouette, acreditou na minha intuição e engendrou uma
colaboração com dois especialistas em análise de imagem por computador,
os Dr. Badrinath Roysan e Dr. Andrew Cohen dos USA”.
Genética 13
Para refletir
1. Conceitue os seguintes termos: genética, genes, mutação, hereditariedade, diversi-
dade e evolução.
2. Como os conceitos fundamentais, as transformações, as regularidades, a energia e a
escala permitem a compreensão adequada e unificada dos fenômenos naturais?
3. Faça uma tabela com duas entradas que apresente os principais feitos de pesquisa-
dores na área da Genética, relacionando-os às datas de publicação. Parta dos feitos
apresentados no capítulo e os amplie consultando a bibliografia e as informações
contidas em sites específicos.
4. Diário reflexivo: Faça o seu diário reflexivo, a partir das discussões realizadas no de-
correr da disciplina, registrando os aspectos que levem-no a agir de forma crítica e
reflexiva. Em ato contínuo, construa o seu Portifólio, alimentando-o com os diários
produzidos após cada capítulo.
12
Exemplo de padrão Vale a pena abrir um parêntese para se compreender a relação hierárqui-
de organização: ca que existe entre padrão de organização12, estrutura, característica e caráter:
Olho: células receptoras da
luz, que trazem a imagem • Padrão de organização; é a configuração de um sistema pelas relações
dos objetos, são conduzidas entre os seus componentes;
pelos neurônios e percebidas
pelo sistema nervoso. • Estrutura13: é a expressão física do padrão de organização de um sistema.
Em genética, a estrutura pode ser considerada a parte de um organismo
Exemplos de
13
Observe que tudo parte das relações. São elas que configuram os pa- 17
O nucleotídeo é a unidade
drões de organização sistêmicos, devendo ser o foco das atenções, isto é, elas formadora das moléculas
devem ser vistas em primeiro plano, quando se deseja compreender o mundo de ácidos nucléicos, RNA
ou DNA. Ele é composto
natural: enquanto os objetos, como representam a manifestação em estruturas de um açúcar, que pode
físicas do resultado dessas relações, devem ser vistos em segundo plano. ser a ribose, no RNA, e a
desoxirribose, no DNA; ligado
São as interações nos e entre os objetos, isto é, a teia de relações as a um grupo fosfato PO4-2; o
quais permeiam os sistemas, que se encontram em transformações contínu- açúcar está também ligado
as e que mantêm as regularidades sistêmicas percebidas nos objetos. a uma das quatro bases
nitrogenadas, três das quis
A abordagem molecular da genética nos remete, portanto, ao nível estão presentes no DNA e
molecular de organização dos sistemas biológicos e de suas relações, em no RNA e são denominadas
adenina, citosina e guanina,
que o padrão de organização do DNA, que se configura pela interação de enquanto a uracila está
nucleotídeos17, é um fator preponderante para que se possa compreender presente só no RNA e a
timina está presente só no
como estão estruturados os genes.
DNA.
Portanto, rever os conhecimentos explanados pela Biologia Molecular é
Pontes de Hidrogênio:
18
crucial para o bom entendimento do comportamento dos genes como fatores
são ligações consequentes
hereditários. da atração eletrostática
ente partes negativas
Quanto ao padrão de organização do DNA, é importante lembrar que:
das moléculas ou de
• Os nucleotídeos se ligam entre si pelos grupos fosfatos, os quais são li- oxigênio ou de Nitrogênio e
partes positivas de outras
gados à posição 3’ do nucleotídeo subsequente, denotando que a fita do
moléculas localizadas no
DNA, que está sendo formada, desenvolve-se de uma extremidade 5’ para Hidrogênio.
uma extremidade 3’;
19
É fácil detectar o
• Os nucleotídeos se associam em cadeia de dupla fita, as quais se ligam por antiparalelismo entre as
pontes de hidrogênio18, que são formadas entre as bases nitrogenadas. As fitas de DNA, observando-
se o oxigênio na parte
fitas desenvolvem-se em sentidos opostos, isto é, de forma antiparalela19. circular da desoxirribose.
Esse fato pode ser percebido pelo exame das extremidades 3’ e 5’ de ambas Numa das fitas, o oxigênio
as fitas, que são dobradas em espiral, formando a dupla hélice do DNA; estará para cima, enquanto,
na outra, estará para baixo.
• As bases nitrogenadas não se pareiam por acaso. A Adenina sempre se
pareia com a Timina, enquanto que a Citosina sempre se pareia com a
Guanina. Isso ocorre devido às especificidades das pontes de hidrogênio;
• As informações genéticas carregadas pelo DNA de um indivíduo são herdadas
dos progenitores, de modo que cada um contribui com um conjunto completo
de informações, denominado de genoma. Na espécie humana, os dois geno-
mas herdados chegam a atingir 1 m de comprimento, com uma quantidade de
3 x 109 nucleotídeos, que podem ser representados por meio de um alfabeto
de quatro letras, as iniciais das denominações das bases nitrogenadas. O ge-
noma humano totalmente sequenciado comporia uma biblioteca com cerca de
1.000 livros, com 1.000 páginas cada um, escritos em fonte 12;
• As fitas de DNA são exatamente complementares, fator determinante para
que se processe a sua replicação e para que ele funcione como armaze-
nador da informação hereditária;
16 PORTO, V. B.
Saiba mais
Sistemas moleculares
“Quanto aos ácidos nucléicos, o DNA, embora armazene a informação genética, não é
capaz de se replicar com cada uma de suas fitas, servindo de molde para a formação
da fita complementar, sem a presença de enzimas, as quais ainda não existiam nas
condições da Terra primitiva. Restou, então, o RNA, que, além de conduzir a informa-
ção genética, também apresenta atividade catalítica, a exemplo do RNA ribossômico
de protozoário, batizado de ribozima.
A partir de muitas outras descobertas que se sucederam, o RNA foi eleito como
o polímero primordial, parecendo ter sido resolvido, definitivamente, o problema do
ovo e da galinha. Porém uma pergunta intrigou os cientistas nos finais dos anos 80:
poderia o RNA, com todos os seus componentes, ser sintetizado em condições primi-
tivas, numa velocidade maior do que a sua velocidade de decomposição por radiação
ultravioleta, por hidrólise ou por reações com outras moléculas do ambiente? A res-
posta é não. Supõe-se, hoje, que o polímero primordial seja composto de substâncias
primitivas análogas ao RNA”, (PORTO e BONILLA, 2001)
• Existem três tipos principais de moléculas de RNA23 que podem ser trans-
critas a partir do DNA. São elas: a) o RNA mensageiro (RNAm ou mRNA),
envolvido na tradução das proteínas; b) o RNA ribossomal (RNAr ou rRNA), O dogma central da
22
Biologia Molecular é o
o qual forma a estrutura dos ribossomos; e c) o RNA transportador (RNAt esquema que representa
ou tRNA), que leva os aminoácidos para serem incorporados à proteína; os processos de replicação
do DNA, de transcrição do
• O RNA, em bactérias, atua de forma direta, já que é produzido no cito- DNA em RNA e de tradução
plasma, com os ribossomos, ligando-se à sua extremidade 5’, em que tem do RNA em proteínas.
início o processamento da síntese protéica;
• Nos organismos eucariontes, embora a forma de transcrever o RNA seja
similar a dos procariontes, o RNA é processado antes de ser usado na
tradução, o que difere muito da forma como o RNA atua em bactérias.
Nos eucariontes, como o DNA encontra-se segregado no núcleo, então,
o RNA é produzido naquele compartimento da célula. Entretanto, para
deixá-lo, passando pelos poros nucleares em direção ao citoplasma, o
transcrito primário é processado em várias etapas. No caso do RNAm,
são duas as etapas de processamento: formação da sequência líder e
poliadenilação do RNA; 23
O RNA é bem menor que
o DNA, pois, enquanto este
• Os genes de eucariontes são interrompidos por sequências não codifican- carrega a informação para
tes, os íntrons, observados em RNAm, que, por sua vez, são inconfundíveis miríades de proteínas, por
por possuírem a sequência líder e a cauda poli-A. O RNAm encurta como meio dos seus genes, o
RNA, presente nos seres
consequência da remoção dos íntrons. E apenas cerca de apenas 5% do eucariontes, carrega a
RNAm transcrito no núcleo chega ao citoplasma, são os éxons; informação de apenas um
gene. Já nos procariontes,
• Desta forma, o procedimento de remoção dos íntrons foi denominado de a informação de um único
splicing do RNA. O resultado é a produção de uma molécula de RNAm RNA poderá conter a
funcional, muito menor que o transcrito primário24, a qual está pronta para informação presente em
vários genes adjacentes.
traduzir proteínas no citoplasma;
• A tradução de proteínas se faz pela decodificação do código genético25, o
qual é constituído de uma sequência linear de três bases nitrogenadas do
RNAm, o códon;
18 PORTO, V. B.
24
Transcrito primário: • Os códons, no ribossomo, são capazes de interagir com outra sequência
molécula de pré-RNAm, complementar, o anticódon, presente no RNAt. Dessa interação, um ami-
recém transcrita, que ainda
não foi processada por noácido é elongado na proteína por uma ligação peptídica26, que o liga à
splicing. cadeia polipeptídica em formação;
25
Código genético: • A proteína estará totalmente formada quando o ribossomo encontrar um
sequência de três bases dos códons de terminação previstos no código genético;
nitrogenadas no RNAm,
denominada códon, capaz • As proteínas, como produtos gênicos, podem compor os próprios carac-
de traduzir em aminoácido teres, como um tendão composto da proteína colágeno; ou, então, podem
na proteína. O código
exercer uma série de atividades para a expressão desses caracteres, como
genético é dito degenerado,
embora esse termo seja o transporte de substâncias; ou ainda, elas podem agir na catalisação das
pejorativo. Seu significado reações químicas que resultem em caracteres, dando-se o nome de enzi-
para o código genético está
longe do seu significado
mas às proteínas que agem dessa forma.
usual e quer dizer que Por sua vez, sabe-se que os genes fazem parte da molécula do DNA, es-
existe mais de um códon
que pode traduzir um
tando eles contidos numa estrutura bioquímica denominada cromatina, formada
mesmo aminoácido. por filamentos distribuídos como um retículo, que se coram no núcleo, durante a
vida normal da célula, naquele intervalo que precede a divisão celular.
26
Ligação Peptídica: é a
ligação química que é Portanto, do nível molecular chegamos ao nível celular, palmilhando
feita entre um aminoácido as bases que permitem compreender os mecanismos de transmissão da
e outro que se sucede na
proteína. informação hereditária.
Examinando-se agora o contexto celular, é possível verificar que to-
das as células de um indivíduo multicelular carregam a mesma informação
genética, presente no núcleo na forma de cromatina, que foi obtida a partir
da célula-ovo, por meio do processo mitótico de divisão celular. Assim sen-
do, o DNA deve se replicar de forma precisa, fato que acontece incontáveis
vezes no desenvolvimento de indivíduos complexos, como o homem, já que,
em determinadas fases de sua vida, ele contém trilhões de células, muitas
das quais se renovam continuamente.
No sítio celular, é durante a divisão celular que a cromatina se condensa
em corpos que também podem ser corados, denominados de cromossomos,
os quais são resultantes da espiralização27 contínua de uma única molécula
27
Na espiralização do DNA,
de DNA, a qual se associa, nas células eucarióticas, a proteínas básicas, de-
a unidade de dobramento
é o nucleossomo, nominadas histonas, obedecendo a uma dinâmica de contínua espiralização,
representado por intervalos cujo resultado é o aparecimento daquela estrutura, o cromossomo. A figura 2
moleculares de 200nm,
que se espiralizam sobre
nos mostra como acontece o processamento do DNA em cromossomos.
histonas, denotando Concluindo, pode-se assegurar que os cromossomos contêm os ge-
o primeiro nível de
espiralização da molécula
nes, sendo por esse motivo, importantes estruturas a se considerar no estu-
de DNA. Para mais do da genética. A Teoria Cromossômica da Herança reúne todos esses fatos
detalhes, consulte o numa explicação convincente acerca dos mecanismos de transmissão das
compêndio de Biologia
Molecular. informações hereditárias.
Genética 19
cromossomos homólogos
Durante a divisão celular, os cromossomos podem ser distribuídos existem aos pares nas
igualmente para células-filhas; desta forma, temos o processo mitótico de células somáticas e no
divisão celular, no qual os dois genomas recebidos dos progenitores perma- plasma germinativo –
antes da formação dos
necem inalterados. gametas. Eles carregam o
De outra forma, pode acontecer o processo meiótico de divisão celular, mesmo tipo de informação
para a expressão de
quando a disjunção dos pares de cromossomos homólogos resulta na forma- características, que variam
ção de novos genomas, segregando-se um membro de cada par daqueles cro- se o par alelo expressar
outra condição para a
mossomos, para formar cada gameta, que não terá genoma nem igual ao do pai
mesma característica. Os
nem igual ao da mãe, mas será o resultado da recombinação de ambos. cromossomos homólogos
se pareiam durante a
Os cromossomos homólogos são aqueles que carregam informações
meiose, separando-se em
para expressarem as mesmas características, podendo haver variação nos ca- gametas diferentes, o que
racteres, já que os genes ocupantes de mesmas posições relativas nos pares explica, convincentemente,
o princípio da segregação
de cromossomos homólogos28 podem ser iguais ou diferentes, sendo as dife- dos fatores mendelianos.
renças o resultado das mutações. Portanto, reconhecer como se processa a
formação dos gametas é essencial para que se compreenda a referida teoria.
20 PORTO, V. B.
O cromossomo duplicado
32
Figura 6 – Ciclo de vida dos seres vivos que se reproduzem sexuadamente: à esquer-
da, vê-se o ciclo de vida haplôntico; ao centro, observa-se a alternância de gerações;
à direita, verifica-se o ciclo de vida diplôntico. (PURVES et al., 2001)
Síntese do Capítulo
Este capítulo tratou de aspectos históricos. Aqui, foram apresentados, de for-
ma sucinta, os principais acontecimentos que deram impulso à produção do
conhecimento em Genética e das bases moleculares em que se assenta a
Genética. Quanto às bases da biologia molecular sobre as quais a Genética
está assentada, elas foram expostas para permitir uma visão geral da estrutu-
ra do gene, unidade transportadora da informação hereditária.
24 PORTO, V. B.
Essa visão mostrou como o gene está estruturado no DNA e como ele
se replica para passar adiante a informação genética. No processo de repli-
cação, vimos, inclusive, que o DNA está sujeito a erros, os quais podem vir a
tornarem-se mutações.
Ainda foi tratado, neste capítulo, sobre forma como o gene age na
transmissão dos caracteres hereditários, que são passados pela interação
do DNA, sendo, posteriormente, transcritos em RNA, o qual, por sua vez, é
traduzido em proteínas, que, pelas suas qualidades, condicionarão as estru-
turas, impondo-lhes suas características. Esse é o dogma central da Biolo-
gia Molecular, que foge ao escopo deste trabalho e que, por isso, não são
aprofundados.
Finalizando o capítulo, abordou-se a Teoria Cromossômica da Herança,
a qual se baseia na presença dos genes nos cromossomos, sendo o processo
meiótico fundamental para a compreensão da forma como os gametas são
produzidos e manifestados nos diversos ciclos de vida dos seres vivos.
Atividades de avaliação
1. Como está estruturado o DNA?
2. Por que a replicação do DNA é semiconservativa?
3. Caso você conheça a sequência de bases de uma fita de DNA, é possível
conhecer a outra? Exemplifique.
4. O que significa o termo “dogma central” para a biologia molecular?
5. Quais são os tipos de RNA e quais suas funções?
6. Quais as similaridades e as diferenças entre os processos de replicação do
DNA e de transcrição do RNA?
7. Por que seria mais adequado denominar o código genético de redundante
em vez de degenerado?
8. Como se processa o splicing do RNAm?
9. Como estão estruturadas as proteínas? Descreva suas unidades constituintes.
10. De que consiste a Teoria Cromossômica da Herança?
11. O que são pares de cromossomos homólogos e como se dá a sua distri-
buição entre os gametas?
12. Como acontece o ciclo celular?
13. Descreva o processo de divisão mitótico comparando-o com o processo
de divisão meiótico.
14. Quantos genomas possuem uma célula haploide? E uma célula diploide?
Justifique sua resposta.
Genética 25
a máquina mais eficaz. E a influência dos genes não para aí. Os organismos
interagem entre si e com o mundo inanimado, e assim alteram seu ambiente e
promovem a propagação de genes presentes em outros corpos. O gene ego-
ísta é, sem dúvidas, um dos livros mais aclamados da história da divulgação
científica”. (texto de apresentação do livro pela Livraria Colombo)
Sites
http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/ncurrent/abs/nmeth.1424.html
Este site apresenta o artigo do Professor Francisco Linhares Arruda Ferreira
Gomes sobre células-tronco, publicado na revista Nature Methods.
http://www.ircm.qc.ca/en/nouvelles/statique/nouvelle256.html
É um site do instituto de pesquisa IRCM, que apresenta comentários sobre o
artigo do Professor Francisco Linhares Arruda Ferreira Gomes sobre células-
-tronco, publicado na revista Nature Methods.
Referências
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D.
Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da cé-
lula. Tradução Carlos Termignoni et al. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 760 p.
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
AMORIM, D. S. Fundamentos de sistemática filogenética. Ribeirão Preto:
Holos, 2002. 156 p.
BONILLA, O. H. PORTO, V. B. Vida e Ambiente. Fortaleza: Edições Demócri-
to Rocha e Editora da UECE, 2001, 113 p.
CAPRA, F. A Teia da Vida: uma nova compreensão científica dos sistemas
vivos. São Paulo: Editora Cultrix, 1995, 256 p.
COHEN, A. R.; GOMES, F. L. A. F.; ROYSAM, B.; CAYOUETTE, M. Computatio-
nal prediction of neural progenitor cell fates. Disponível em: <http://www.nature.com/
nmeth/journal/vaop/ncurrent/abs/nmeth.1424.html>. Acesso em: 31 mai. 2010.
CURTIS, H. Biologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1977. 964 p.
GARDNER, E. J.; SNUSTAD, D. P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guana-
bara Koogan, 1986, 497 p.
LODISH, B.; LIPURSKY, M.; BALTIMORE, D. Biologia Celular e Molecular.
4. ed. Rio de Janeiro: Revinter, 2002. 1084 p.
PURVES, W. K.; SADAVA, D.; ORIANS, G. H.; HELLER, H. C. Vida:
a ciência da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 1126 p.
Capítulo 2
Monoibridismo
(1 Lei de Mendel)
a
Genética 29
Objetivos
• Aplicar as Leis de Mendel ao conhecimento de Genética;
• Reconhecer as diversas formas de interação entre os genes;
• Identificar grupos de ligação e construir mapas genéticos;
• Verificar como a herança está relacionada ao sexo.
35
Intuição e
1. O trabalho de Mendel conhecimento:
intuir é agir com
A genética é uma ciência de potenciais. Trata da transferência de informa- subjetividade, ou seja, é
ção biológica de célula para célula, de pais para filhos e, assim, de gera- colocar em funcionamento
a imaginação criativa.
ção para geração. Os geneticistas preocupam-se com as formas e com
A imaginação criativa
as razões dessas transferências, que são a base para certas diferenças e integrada ao conhecimento
semelhanças reconhecidas nos grupos de organismos. Muito antes de os corresponde a uma
seres humanos começarem a admirar-se com relação aos mecanismos interação sinérgica, isto
é, de efeitos multiplicados
genéticos, esses mecanismos, efetivamente, já operavam na natureza.
para produzir o novo
Gregor Mendel (l822-1884) é apropriadamente considerado "o pai da Ge- conhecimento.
nética". Seus experimentos com ervilhas de jardim (Písum satívum), publi-
cados em 1866, foram realizados em um espaço limitado, em um jardim de
36
Segregação:
separação em sítios
um mosteiro. As conclusões tiradas de sua interessante investigação cons- distintos. No caso dos
tituem o fundamento da Genética atual (GARDNER e SNUSTAD, 1986). fatores mendelianos,
corresponde à sua
A genética mendeliana abriu o caminho para as investigações sobre he- separação nos gametas.
reditariedade, estando fundamentada na Teoria Cromossômica da Herança? 37
Fatores:
A 1 Lei de Mendel explica como um par de genes alelos expressa o
a na concepção de Mendel,
seu fenótipo? A intuição35 de Mendel não falhou no momento de escolher o seriam as unidades
transportadoras da
organismo que serviria de base para suas experimentações, no caso, usan- informação hereditária. Eles
do a Písum satívum, ou ervilha de jardim. corresponderiam aos genes
atuais, conforme foi visto no
Alguns aspectos da ervilha favoreceram Mendel na formulação do racio- capítulo anterior.
cínio, que o levou a propor as leis da segregação36 dos fatores37 hereditários:
• A planta apresentava ciclo relativamente curto, no caso anual;
• Os caracteres escolhidos por Mendel, para a realização de suas observações,
eram bem definidos, condicionando estruturas facilmente reconhecíveis;
• A planta podia ser cultivada e cruzada com facilidade (Figura 7);
30 PORTO, V. B.
277 eram plantas anãs, uma proporção quase perfeita de 3/4 : 1/4. expressar os efeitos de
um único par de fatores na
Mendel prosseguiu com os experimentos, deixando que F-2 se autofertilizas-
herança genética.
se, obtendo uma F-3. Ele queria comprovar o que sua intuição supunha acontecer.
A hipótese de Mendel previa a presença de fatores hereditários duplica-
dos nas células. Os fatores se separariam para formar os gametas (o que cor-
responde à 1a Lei de Mendel, ou à Lei da segregação dos fatores), que, ao se
juntarem por fecundação, resultariam em indivíduos com fatores duplicados.
Entretanto, o estado de um dos fatores desapareceria em F-1, prevalecendo
somente a variação do outro fator, o qual Mendel chamou de fator dominante
(lembre-se que Mendel estava observando a expressão de um fator de cada
vez, por isso, deu-se a denominação de Monoibridismo41 ou de Herança Mono-
fatorial42 a esse procedimento).
32 PORTO, V. B.
Quadro 1
RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NO CRUZAMENTO REALIZADO
Cruzamento (Dominante X Recessivo) Dominante Recessivo Total Razão
Planta Alta x Planta Anã 787 277 1.064 2,84:1
Vagem Verde x Vagem Amarela 428 152 580 2,82:1
Vagem Intumescida x Vagem Constrita 882 299 1.181 2,95:1
Flor Axial x Flor Terminal 651 207 858 3,14:1
Semente Amarela x Semente Verde 6.022 2.001 8.023 3,01:1
Semente Lisa x Semente Rugosa 5.474 1.850 7.324 2,96:1
Flor Púrpura x Flor Branca 705 224 929 3,15:1
3. Termos e símbolos
Mendel e seus sucessores criaram uma linguagem de termos e de símbolos
cujas convenções facilitam sobremaneira a compreensão do conhecimento
em Genética.
Como vimos no capítulo anterior, as unidades transmissoras da infor-
mação hereditária estão nos cromossomos: são os genes, os quais corres-
ponderiam, de modo generalizado, aos fatores mendelianos.
O genótipo é a representação por letras dos genes. O gene dominante
é representado por letra maiúscula, enquanto o gene recessivo é represen-
tado por letra minúscula e serve de base para escolha da letra denotativa
do genótipo. Como os genes existem aos pares em indivíduos diploides, o
genótipo desses indivíduos é formado por pares de letras.
O genótipo homozigoto é aquele formado por dois genes dominantes,
representados por duas letras maiúsculas, ou por dois genes recessivos,
representados por duas letras minúsculas. Por sua vez, o genótipo hetero-
zigoto é aquele que apresenta um gene dominante e um gene recessivo,
constituído em indivíduos híbridos, cujos genótipos são representados por
uma letra maiúscula e por uma letra minúscula.
Ao local ocupado pelo gene no cromossomo, denomina-se de lócus 46
Observe que os
fenótipos recessivos
gênico, cujo plural é loci. Genes alelos estão lado a lado, condicionando a
sempre podem ter os seus
expressão das mesmas características nos indivíduos; portanto, ocupam os genótipos identificados,
mesmos loci gênicos. já que são puros, ou
seja, homozigotos. Já os
O fenótipo corresponde à expressão do genótipo. É a variação (ou es- fenótipos dominantes, que
tado) da característica, ou seja, o caráter, que é observado em determinada apresentam genótipos
dominantes, os quais
estrutura de um indivíduo. Os genótipos dominantes, que podem ser homo- podem ser homozigotos ou
zigotos ou heterozigotos, expressam fenótipos dominantes; portanto, não po- heterozigotos, necessitam
dem ser distinguidos a partir do fenótipo. Os genótipos recessivos só podem da aplicação da técnica
do retrocruzamento ou
ser homozigotos; portanto, a observação de um fenótipo recessivo46 permite do cruzamento-teste para
que se assegure, com certeza, qual é o genótipo do indivíduo que o porta. serem identificados.
34 PORTO, V. B.
Quadrado de Punnett
Genética 35
Quadrado de Punnett
48
Os casos de
4. Modificações nas proporções do monoibridismo
codominância e de 4.1. Proporção 1 : 2 : 1
semidominância
podem ser percebidos, Em vez de 3 : 1, aparece a proporção 1 : 2 : 1 nos casos48 de codominância e
respectivamente, na de semidominância.
herança dos grupos
sanguíneos ABO e na A codominância pode ser percebida na herança de grupos sanguíneos
herança da cor de flores em no sistema ABO. Esse fenômeno acontece entre os alelos que condicionam o
boca-de-leão.
sangue do tipo A e B. Ambos os alelos produzem, respectivamente, os antíge-
nos A e B, e o tipo de sangue resultante é o AB. Quando indivíduos de sangue
AB são cruzados entre si, os fenótipos resultantes na descendência são de 1
indivíduo com sangue A : 2 com sangue AB : 1 com sangue B.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento codomi-
nante. Como o antígeno é uma imunoglobulina, chamaremos de IA o gene que
produz o antígeno A (produtor da imunoglobulina A) e, de modo semelhante,
chamaremos de IB o gene que produz o antígeno B. Vejamos que, nesses
casos, todos os genes são representados por letras maiúsculas.
Quadrado de Punnett
Quadrado de Punnett
4.2. Proporção 2 : 1
A herança de genes letais
49
A proporção 2 : 1 aparece no caso de genes letais49. Quando esses genes se
pode ser observada em
galináceos, exemplo que
juntam no cruzamento, o indivíduo com dose dupla é inviável. Nesse caso, o
será descrito adiante. gene é chamado de letal recessivo, porque precisa acontecer em dose dupla
para produzir a inviabilidade do organismo.
No caso dos fenótipos rastejantes em galináceos, todos são heterozi-
gotos do tipo Nn (o “n” vem de normal, indicando fenótipo recessivo). Quando
dois organismos rastejantes são cruzados entre si, na descendência, são pro-
duzidos 2 fenótipos rastejantes : 1 normal.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento envol-
vendo genes letais. Chamaremos de N o gene que produz o fenótipo raste-
jante em galináceos e de n o gene que produz o fenótipo normal. Nesse caso,
não existem indivíduos com genótipo NN, já que são inviáveis.
Quadrado de Punnett
Genótipos do cruzamento com genes letais – 1/4 NN letal : 2/4 Nn : 1/4 nn,
resultando em 2/3 Nn : 1/3 nn
Fenótipos produzidos – 2 rastejantes : 1 normal
casos de polialelia com bridismo. Embora somente dois alelos possam ocupar o mesmo loci; podem
a herança de grupos existir mais de dois alelos para ocupá-los. É o caso da herança de grupos
sanguíneos no sistema
ABO e com a herança da
sanguíneos no sistema ABO. Além dos alelos produtores dos antígenos A e
cor dos pelos em coelhos. B, existe, também, o alelo que não produz nenhum antígeno. Nesse caso, ele
funciona como gene recessivo em relação aos alelos A e B.
Genética 39
Quadrado de Punnett
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos – 1/4 Ccch : 1/4 Cch : 1/4 cchch : 1/4 chch
Fenótipos produzidos – 2 selvagens : 1 chinchila : 1 himalaia
Síntese do Capítulo
No presente capítulo, objetivou-se aplicar as Leis de Mendel ao conhecimento
de Genética, particularmente no que se refere ao monoibridismo, quer dizer,
à 1a Lei de Mendel ou à Lei da disjunção dos fatores. Aqui, foi descrito como
Mendel realizou seu trabalho com a planta ervilha, que lhe permitiu realizar ob-
servações até chegar, com base nos dados observados, a enunciar a referida
lei. Assim sendo, a genética mendeliana abriu o caminho para as investiga-
ções sobre hereditariedade.
A 1a Lei de Mendel explica como um par de fatores mendelianos, hoje
reconhecidos como genes alelos, expressa características hereditárias, ou
seja, o seu fenótipo. Para um melhor entendimento a respeito desse conteúdo,
neste capítulo, foram introduzidos os conceitos relacionados à terminologia,
como genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigoto, heterozigo-
to, retrocruzamento ou cruzamento-teste, entre outros. Foi também explicada
a forma como a simbologia é usada, como o modo como letras são usadas
para representar os genótipos; os gametas são representados; o quadrado
de Punnet é usado etc.. Tudo isso é abordado para facilitar sua compreensão
acerca da Genética.
Por outro lado, sabe-se, pelos estudos posteriores a Mendel, que a Ge-
nética está fundamentada na Teoria Cromossômica da Herança, a qual ex-
plica as diversas formas de interação entre os genes. Assim, as proporções
encontradas nos cruzamentos de Mendel foram comprovadas com base na
formação dos gametas, que são resultantes do processo meiótico. Vimos tam-
bém que as modificações nessas proporções se justificam pela ausência de
dominância, por genes letais e por polialelia.
Genética 41
Atividades de avaliação
1. Reproduza o raciocínio matemático de Mendel, realizando o cruzamento
monoíbrido, em que é observada a característica cor da flor.
2. Sabe-se que o pelo preto em camundongos é um caráter dominante sobre
a outra variação, a de pelo branco. Quando um camundongo preto puro é
cruzado com um branco, que razão, correspondente ao fenótipo preto de
F-2, pode ser prevista como heterozigota?
3. Ao realizarmos um cruzamento-teste com um camundongo preto, cuja pro-
le é de cinco filhotes em cada uma das cinco barrigadas, nas quais todos
também nascem pretos, qual será seu provável genótipo?
4. Sabendo que o albinismo se deve à expressão de um alelo recessivo, respon-
da: do casamento entre pessoas normais, em que o marido tem mãe albina e a
esposa é filha de pais normais, qual a probabilidade de os dois primeiros filhos
serem albinos?
5. Sabendo que os grupos sanguíneos no sistema ABO são expressos por
alelos com semidominância para os grupos A e B e por um alelo recessivo
para o grupo O, qual a frequência fenotípica expressa na prole de um casal,
em que o homem B heterozigoto e a mulher é A também heterozigota?
6. A característica tamanho da asa em Drosophila se evidencia pelos ca-
racteres tamanho longo e tamanho vestigial, sendo este um fenótipo re-
cessivo em relação àquele. Realizando-se um cruzamento-teste com uma
fêmea de asas longas, obteve-se uma progênie de 38 indivíduos com asas
longas e 36 com asas vestigiais. Cruzando-se esta mesma fêmea com
seu irmão de asas vestigiais, qual a proporção genotípica e fenotípica es-
perada na progênie?
7. O gado Gir apresenta-se com pelagem vermelha e branca. Quando se cru-
za um macho vermelho com fêmeas brancas, toda a progênie é chitada
(coloração vermelha com pintas brancas). Qual a frequência genotípica e
fenotípica que se espera de um cruzamento entre dois indivíduos chitados?
8. Suponha que, na herança da cor da pelagem em camundongos, o alelo
que determina a cor amarela seja dominante e letal recessivo. As cores
marrom, preto e branco são recessivas em relação ao amarelo, sendo a
relação de dominância entre elas: A > M > P > B.
a) Faça uma tabela em que constem todos os fenótipos e genótipos possí-
veis, baseando-se na herança para a cor de pelos em coelhos;
b) Qual o resultado de um cruzamento entre um camundongo amarelo,
filho de uma mãe branca, com um marrom heterozigoto para preto?
42 PORTO, V. B.
Objetivos
• Conhecer a segunda Lei de Mendel;
• Identificar as principais caracteristicas do diibridismo, monohibridismo e
segregaçao independente;
• Compreender os principais aspectos relacionados aos polihibridismo.
Quando dois diíbridos são cruzados, quatro tipos52 de gametas são pro- 52
Os tipos de segregação
duzidos com iguais frequências tanto no macho como na fêmea. Um ta- independente podem
buleiro gamético de 4 x 4 pode ser utilizado para demonstrar todas as ser identificados como
16 possíveis combinações desses gametas. Esse método é trabalhoso e diibridismo, triibridismo ou
poliibridismo, dependendo
consome muito tempo, oferecendo maiores oportunidades para erros que
de quantos sejam os loci
outros métodos, como o de dois cruzamentos monoíbridos ocorrendo ao heterozigotos apresentados
mesmo tempo. (STANSFIELD, 1985) pelo indivíduo. Se forem
apresentados dois loci é
A 2a Lei de Mendel explica como dois ou mais pares de genes alelos, situa- diibridismo; se forem três é
triibridismo; se forem 4 ou
dos em pares de cromossomos homólogos diferentes, expressam os seus mais, é poliibridismo.
respectivos fenótipos?
Mendel também observou como se comportavam dois pares de fatores,
responsáveis por expressar duas características distintas entre aquelas que
ele havia escolhido para suas observações no seu experimento com ervilhas.
Quando Mendel cruzou plantas parentais que produziam sementes
amarelas e lisas com aquelas que produziam sementes verdes e rugosas,
verificou que a F-1 produzia somente plantas amarelas e lisas.
Entretanto, a geração F-2, resultante da autofertilização53 de progeni- 53
Lembre-se que, na
tores F-1, produziu sementes amarelas e lisas e sementes verdes e rugosas autofertillização, a
na razão de 9/16 amarelas e lisas, para 3/16 amarelas e rugosas, para 3/16 fecundação ocorreu entre
pólen e óvulo da mesma
verdes e lisas, para 1/16 verde e rugosa. Essa proporção foi obtida da seguin-
planta.
te forma: de 556 sementes produzidas por F-2, 315 eram amarelas e lisas,
101 amarelas e rugosas, 108 verdes e lisas e 32 verdes e rugosas. Portanto,
aproximadamente, 315/556 ≅ 9/16, enquanto 101/556 ≅ 3/16, 108/556 ≅ 3/16
e 32/556 ≅ 1/16.
46 PORTO, V. B.
2. Diibridismo
Destarte, representa-se o cruzamento diíbrido de plantas que produzem se-
mentes amarelas e lisas com aquelas que produzem sementes verdes e ru-
gosas pelos seus genótipos, considerando-se o gene recessivo que produz a
cor verde como “v”, enquanto seu alelo dominante “V” produz a cor amarela.
Já o gene recessivo que produz o estado rugoso da semente é representado
por “r”, enquanto seu alelo dominante “R” produz o caráter liso.
Desta maneira, o cruzamento parental de organismos puros para os
caracteres dominantes amarelo e liso, com plantas recessivas que produzem
sementes verdes e rugosas, pode ser assim representado:
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos: 1/16 VVRR; 2/16 VVRr; 2/16 VvRR; 4/16 VvRr; 1/16 VVrr;
2/16 Vvrr; 1/16 vvRR; 2/16 vvRr; 1/16 vvrr.
Fenótipos produzidos: 9/16 amarelos e lisos; 3/16 amarelos e rugosos; 3/16
verdes e lisos; 1/16 verdes e rugosos.
O cruzamento diíbrido de Mendel apresenta os seus resultados
sumarizados na tabela 2.
Tabela 2
SÚMULA DOS RESULTADOS DO CRUZAMENTO DIÍBRIDO
Fenótipos Genótipos Frequência genotípica Frequência
fenotípica
VVRR 1
Amarelas VVRr 2
9
e lisas VvRR 2
VvRr 4
Amarelas VVrr 1
3
e rugosas Vvrr 2
vvRR 1
Verdes e lisas 3
vvRr 2
Verdes e rugosas vvrr 1 1
Genótipos obtidos: 1/4 VvRr; 1/4 Vvrr; 1/4 vvRr; 1/4 vvrr.
Fenótipos produzidos: 1/4 amarelos e lisos; 1/4 amarelos e rugosos; 1/4 ver-
des e lisos; 1/4 verdes e rugosos.
55
Dois cruzamentos
monoíbridos observados
3. Monoibridismo e segregação independente
ao mesmo tempo resultam Afirmou-se, anteriormente, que Mendel compreendeu o cruzamento diíbrido
num cruzamento diíbrido,
enquanto três cruzamentos como dois cruzamentos monoíbridos55 realizados ao mesmo tempo. Portanto,
resultam num cruzamento passemos a interpretá-lo desta forma:
triíbrido e quatro ou mais,
num cruzamento poliíbrido. 1) Cruzamento monoíbrido entre plantas, considerando a característica cor
das sementes
Quadrado de Punnett
Genética 49
Quadrado de Punnett
Quadro 3
Expressão das razões genotípicas do diibridismo, aplicando-se a regra do “e” e a regra do “ou”.
Quadro 4
Expressão das razões fenotípicas do diibridismo, aplicando-se a regra do “e” e a regra do “ou”.
Genética 51
4. Poliibridismo
Os cruzamentos que consideram a expressão genotípica e fenotípica de três
características heterozigotas ao mesmo tempo são denominados de cruza-
mentos triíbridos, enquanto a expressão de quatro ou mais características he-
terozigotas evidenciam cruzamentos poliíbridos.
O resultado de cruzamentos triíbridos pode ainda ser obtido, sem muito
transtorno, recorrendo-se ao recurso do quadrado de Punnett, como se obser-
va no cruzamento mendeliano, que considera a expressão das características
altura da planta, aspecto da semente e cor da semente.
Os organismos parentais puros são, respectivamente, dominantes e re-
cessivos. Os dominantes são altos, de sementes lisas e amarelas, enquanto
os recessivos são baixos, de sementes rugosas e verdes.
O cruzamento triíbrido pode, então, ser representado a partir do cruza-
mento parental, como se observa adiante:
Quadro 5
Diagrama da árvore
Genótipos obtidos: 1/64 BBRRVV; 2/64 BBRRVv; 2/64 BBRrVV; 4/64 BBRr-
Vv; 2/64 BbRRVV; 4/64 BbRRVv; 4/64 BbRrVV; 8/64 BbRrVv; 1/64 BBRR-
vv; 2/64 BBRrvv; 2/64 BbRRvv; 4/64 BbRrvv; 1/64 BBrrVV; 2/64 BBrrVv;
2/64BbrrVV; 4/64 BbrrVv; 1/64 BBrrvv; 2/64 Bbrrvv; 1/64 bbRRVV; 2/64
bbRRVv; 2/64 bbRrVV; 4/64 bbRrVv; 1/64 bbRRvv; 2/64 bbRrvv; 1/64 bbrr-
VV; 2/64 bbrrVv; 1/64 bbrrvv;
Genética 53
Cont. Tabela 3
SÚMULA DOS RESULTADOS DO CRUZAMENTO TRIÍBRIDO
Frequência
Fenótipos Genótipos Frequência genotípica
fenotípica
BBRRvv 1
Altas, lisas BBRrvv 2
9
e verdes BbRRvv 2
BbRrvv 4
BBrrVV 1
BBrrVv 2
Altas, rugosas e amarelas 9
BbrrVV 2
BbrrVv 4
BBrrvv 1
Altas, rugosas e verdes 3
Bbrrvv 2
bbRRVV 1
bbRRVv 2
Baixas, lisas e amarelas 9
bbRrVV 2
bbRrVv 4
bbRRvv 1
Baixas, lisas e verdes 3
bbRrvv 2
bbrrVV 1
Baixas, rugosas e amarelas 3
bbrrVv 2
Baixas, rugosas e verdes bbrrvv 1 1
Quadro 7
RELAÇÃO ENTRE PARES DE ALELOS INDEPENDENTES, GAMETAS, GENÓTIPOS NA F-2, FENÓTIPOS NA F-2 E
EVENTOS POSSÍVEIS NA F-2, QUANDO HÁ DOMINÂNCIA.
Quantidade
Loci Eventos Possíveis
Tipos de Gametas Genótipos em F-2 Fenótipos em F-2
Heterozigotos em F-2
1 2 3 2 22X1 = 4
2 4 9 4 22X2 = 16
3 8 27 8 22X3 = 64
4 16 81 16 22X4 = 256
. . . . .
. . . . .
. . . . .
10 1.024 59.049 1.024 22X10= 1048576
. . . . .
. . . . .
. . . . .
n 2n 3n 2n 22n
Síntese do Capítulo
Neste capítulo, continuamos a discussão sobre as leis de Mendel. Aqui,
abordamos, mais especificamente a 2a Lei de Mendel, conhecida como Lei
da Segregação Independente, que justifica as proporções mendelianas do
diibridismo, do triibridismo e do poliibridismo.
Para compreender a 2a Lei, foram realizados cruzamentos diíbridos,
envolvendo características estudadas por Mendel em ervilhas. Ao cruzar-se
plantas que produziam sementes amarelas e lisas puras com as que produ-
ziam sementes verdes e rugosas, as plantas, em F1, só produziam sementes
amarelas e lisas. Cruzando-se essas plantas diíbridas para essas caracterís-
ticas, observou-se, em F2, que apareciam a proporção 16 amarelas e lisas: 3
amarelas e rugosas: 3 verdes e lisas: 1 verde e rugosa. Neste capítulo, foram
também utilizadas as mesmas terminologias e simbologias estudadas no ca-
pítulo anterior, assim como a técnica do quadrado de Punnet para a realização
dos cruzamentos.
56 PORTO, V. B.
Atividades de avaliação
1. Reproduza o raciocínio matemático de Mendel, realizando o cruzamento
diíbrido, no qual são observadas as características forma da vagem e posi-
ção das flores.
2. Em determinada raça de cachorros, sabe-se que a cor preta dos pelos é
expressa por um aleIo dominante, enquanto a cor vermelha, por seu aleIo
recessivo. O padrão de uma única cor é determinado por um alelo domi-
nante, enquanto o padrão malhado é determinado por seu aleIo recessivo,
que se situa em outro locus, segregando-se, independentemente, do alelo
para a cor. Levando isso em consideração, qual os genótipos dos genitores
de uma descendência de 8 cachorros, sendo 2 pretos de único padrão de
cor, 2 vermelhos de único padrão de cor, 2 malhados (preto e branco) e
2 malhados (vermelho e branco), sabendo-se que o pai e a mãe têm um
único padrão de cor, sendo ele preto e ela vermelha?
3. Calcule a quantidade de gametas produzidos por um indivíduo inteira-
mente heterozigoto, cujos loci se segregam independentemente quando
estão envolvidos:
a) Dois pares de genes alelos;
b) Cinco pares de genes alelos;
c) Oito pares de genes alelos;
d) “n” pares de genes alelos.
4. Sabe-se que a sensibilidade ao PTC em humanos (gosto amargo sentido
Genética 57
Objetivos
• Conhecer e compreender os tipos de interações gênicas;
• Identificar e descrever as interações epistáticas e não epistáticas.
1. Tipos de interação
Até este ponto, tratamos do fenótipo de um organismo, com respeito a
um dado caractere, como um resultado simples do seu genótipo, su-
gerindo que uma única característica resulta de um alelo de um único
gene. De fato, vários genes podem interagir para determinar uma ca-
racterística fenotípica. A epistasia ocorre quando a expressão fenotípi-
ca de um gene é afetada por outro gene. As interações não epistáticas
surgem quando resultam classes fenotípicas diferentes em determi-
nada estrutura. Algumas vezes, vários genes agem aditivamente, e o
fenótipo pode ser prognosticado sabendo quantos desses genes estão
ativos. (Texto adaptado de PURVES et al 2002)
2. Epistasia
As interações epistáticas acontecem quando há efeito inibidor de determinado
locus gênico de um par de cromossomos sobre outro locus de um outro par de
59
Segundo Gardner e
Snustad (1986): “A epistasia cromossomo não homólogo. A epistasia59 acontece quando um gene masca-
não deve ser confundida ra a expressão do outro gene não alélico, sendo o que mascara considerado
com dominância. Epistasia epistático sobre o que é mascarado.
é a interação entre genes
(não alélicos). Dominância Examinando-se a via metabólica de certos produtos gênicos, é possível
é a interação entre compreender como se processa a epistasia. Suponha-se que uma mesma
diferentes alelos do mesmo
via metabólica, como a da produção do pigmento antocianina, que resulta na
gene”.
coloração vermelha em flores da planta ervilha de cheiro, Lathyrus odoratus,
seja condicionada por dois loci gênicos.
O primeiro locus apresenta o gene dominante C, que produz a enzima
C, que, por sua vez, permite a expressão da cor, agindo sobre um composto
precursor e resultando num produto intermediário.
O gene dominante P, situado em outro locus de um par de cromosso-
mo não homólogo, age sobre o produto intermediário, tendo, como resultado,
a produção do pigmento.
Destarte, os loci C_P_, que possuem genes dominantes, expressarão
a cor vermelha nas flores da ervilha. Entretanto, quando acontece um locus
recessivo cc, a enzima produzida não condiciona o produto intermediário e a
cor vermelha não se expressa, resultando em flores brancas.
De outra forma, quando está presente outro locus recessivo pp, embo-
ra haja a produção do composto intermediário, não há produção de pigmento
condicionado pela enzima produzida por pp, resultando também em flores
brancas. Esse caso de epistasia é denominado epistasia recessiva duplica-
da, pois quaisquer dos loci recessivos inibem a manifestação do fenótipo.
Vejamos, na figura 10, como acontece a via metabólica descrita ante-
riormente:
60
Alterações fenotípicas
Quantidade: no caso,
apareceu somente uma
Genótipos obtidos: 1/16 CCPP; 2/16 CCPp; 2/16 CcPP; 4/16 CcPp; 1/16 CCpp; característica resultante da
interação entre dois loci,
2/16 Ccpp; 1/16 ccPP; 2/16 ccPp; 1/16 ccpp.
em vez de duas ocorridas
Fenótipos produzidos: 9/16 flores vermelhas; 7/16 flores brancas. no diibridismo normal;
Classes: diminuíram para
Nesse cruzamento diíbrido com epistasia, pode-se observar que a fre- duas, e não para quatro;
quência genotípica permaneceu inalterada, enquanto que, no que concerne Frequência: foi 9 : 7,
aos fenótipos60, houve as seguintes alterações: na quantidade de característi- diferente de 9 : 3 : 3 : 1,
observada no diibridismo
cas; no número de classes fenotípicas; e na frequência fenotípica; sem interação gênica.
64 PORTO, V. B.
Genótipos obtidos: 1/16 AABB; 2/16 AABb; 2/16 AaBB; 4/16 AaBb; 1/16 AAbb;
2/16 Aabb; 1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16 aabb.
Fenótipos produzidos: 12/16 frutos brancos; 3/16 frutos amarelos; 1/16 fruto verde.
Algumas classes fenotípicas decorrentes de interações epistáticas são
apresentadas no quadro 9, a seguir:
Quadro 9
Interações epistáticas mais frequentes, adaptado de Gardner e Snustad (1986).
66 PORTO, V. B.
Figura 11 - Tipos de crista de galinha: (a) Rosa; (b) Ervilha; (c) Noz; (d) Simples (GARD-
NER e SNUSTAD, 1986).
Quadrado de Punnet
Genótipos obtidos: 1/16 EERR; 2/16 EERr; 2/16 EeRR; 4/16 EeRr; 1/16 EErr;
2/16 Eerr; 1/16 eeRR; 2/16 eeRr; 1/16 eerr.
Fenótipos produzidos: 9/16 crista noz; 3/16 crista ervilha; 3/16 crista rosa; 1/16
crista simples.
4. Herança quantitativa
A frequência genotípica até agora estudada não se altera, nem quando há 62
Monoibridismo: ausência
interação entre os genes. Por outro lado, vimos que a frequência fenotípica se de dominância, de genes
letais e de polialelia.
altera tanto no monoibridismo62 como no poliibridismo63. Entretanto, até o pre-
sente momento, soube-se que as variações fenotípicas eram descontínuas, Poliibridismo: Interações
63
Saiba mais
Pigmentos de melanina
A raça humana difere com respeito à
quantidade de pigmentos de melanina
em sua pele. Existe uma grande variação
na quantidade de melanina entre dife-
rentes pessoas, mas grande parte dessa
variação é determinada por alelos em
diferentes loci. Nenhum alelo nesses loci
demonstra dominância. É claro que a cor
da pele não é determinada inteiramen-
te pelo genótipo, a exposição ao sol em
pessoas de pele clara, por exemplo, pode
causar a produção de mais melanina (isto
é, bronzeamento). Vejamos o gráfico ao
lado, o qual expressa um modelo de he-
rança poligênica para a cor da pele em hu-
manos, baseada em três genes. Os alelos
A, B e C contribuem para a produção de
melanina, enquanto seus respectivos pa-
res a, b e c, não. Quanto maior a quanti-
dade de alelos A, B e C, maior será a pigmentação da pele. (PURVES et al, 2002)
70 PORTO, V. B.
Síntese do Capítulo
Quando os genes interagem, verifica-se que as proporções mendelianas
quanto às classes fenotípicas se alteram. As interações epistáticas aconte-
cem mediante o efeito inibidor de um determinado locus gênico de um par de
cromossomos homólogos sobre outro locus de um par de cromossomos não
homólogos, àquele. Essa interação resulta na expressão de apenas um tipo
de característica fenotípica, e não de duas, como no diibridismo normal.
Já em cristas de galinha, o cruzamento entre indivíduos puros, para
uma certa forma de expressão de um determinado gene, resulta no apare-
cimento de outra forma (galináceos de crista rosa cruzados com o de crista
ervilha resultam em progênie com crista noz), caracterizando interações não
epistáticas (observe, ainda, que, quando os dois loci são homozigotos reces-
sivos, eles resultam num outro tipo de crista, a simples).
A herança quantitativa expressa-se por efeito aditivo do gene sobre o fe-
nótipo. É o caso da herança da cor da pele em organismos humanos. Da forma
como acontece esse tipo de herança, um indivíduo humano negro puro neces-
sita de ter todos os genes envolvidos na produção do pigmento melanina, que
são ditos genes efetivos, os quais determinam o aparecimento da cor negra.
Enquanto isso, o indivíduo branco, por não possuir genes efetivos, não produz
esse pigmento. Assim, as variações na cor da pele se dão pela quantidade de
genes efetivos na produção do pigmento, aparecendo tantas classes fenópticas
quanto apresentarem as somas referentes às quantidades de genes efetivos
mais um. No caso em questão, estão presentes 4 genes efetivos e 5 classes
fenotípicas, quais sejam: negro (4 genes efetivos), mulato escuro (3 genes efe-
tivos), mulato médio (2 genes efetivos), mulato claro (1 gene efetivo) e branco
(nenhum gene efetivo).
Atividades de avaliação
1. Suponha que, em certos tipos de animais, a cor da pelagem seja expressa
pelas variações branca, preta e marrom; que dois pares de genes situados
em pares de cromossomos homólogos diferentes interajam na expressão
da característica; que a expressão da cor é evitada por um dos alelos que
ocupa o locus de um dos cromossomos, sendo um alelo dominante, resul-
tando em animais brancos; e que, quando a condição recessiva existe no
loci inibidor, os alelos do outro cromossomo poderão produzir a cor preta
que é dominante sobre a cor marrom. Baseado nisso, responda:
Genética 71
Objetivos
• Apresentar as experiências de Morgan;
• Compreender como se dá a ligação gênica;
• Entender os aspectos que relacionam a genética e o sexo.
1. Considerações preliminares
Muitas novas descobertas em Genética vieram das respostas para
perguntas tais como: qual é o padrão de herança de genes que ocu-
pam loci próximos no mesmo cromossomo? Como determinamos a
ordem dos genes em um cromossomo e a distância entre eles? Por
que todos os portadores de hemofilia na família da rainha Vitória eram
mulheres e por que todos os seus descendentes que tiveram hemofi-
lia eram homens? A resposta para essas e muitas outras indagações
começaram a ser elucidadas, por meio dos experimentos de Morgan.
Essas questões genéticas foram resolvidas em estudos com a mosca
de frutas Drosophila melanogaster. O tamanho pequeno, a facilidade
de ser cultivada e o tempo curto entre gerações dessa espécie fize-
ram desse animal um atrativo objeto experimental. Em 1909, Thomas
Hunt Morgan e seus colaboradores estabeleceram a Drosophila como
um organismo de laboratório altamente utilizado na famosa "sala de
moscas" da Universidade de Columbia, onde descobriram, entre outros
fenômenos, o da ligação gênica, a partir do qual passaram a mapear
os genes nos cromossomos. (Texto adaptado de PURVES et al, 2002) 65
A intuição de R. C.
Punnett (1875 – 1967) –
Os experimentos de Morgan realçaram alterações das frequências fenotípicas um dos colaboradores de
Batenson e inventor do
esperadas 9 : 3 : 3 : 1 dos cruzamentos diíbridos, possibilitando a descoberta quadrado de Punnett –
de genes ligados no mesmo par de cromossomos homólogos e permitindo a levou-o a indagar por que
confecção de mapas genéticos de um cromossomo? A genética do sexo foi apareciam “derivações
estranhas da razão
elucidada a partir dos experimentos de Morgan? esperada 9:3:3:1 em alguns
Thomas Hunt Morgan merece ser acrescentado à galeria das celebri- cruzamentos diíbridos”
realizados com ervilhas
dades pioneiras da Genética. Os seus esclarecedores experimentos abriram o doces. (PURVES et al,
caminho para a elucidação de observações até então consideradas estranhas, 2002).
como as realizadas por Punnett65 em 1906, quando, colaborando com Baten-
76 PORTO, V. B.
66
Thomas Hunt Morgan son, achou estranho os resultados alcançados num cruzamento diíbrido em
(1866 – 1945) foi um dos ervilhas doces, mesmo que não tenha atribuido a genes ligados os efeitos da
pioneiros a usar a Teoria
Cromossômica da Herança sua observação.
para resolver problemas Os casos de ligação gênica foram pioneiramente detectados quando
em Genética, (GARDNER e
SNUSTAD, 1986) Morgan66, realizando experimentos com Drosophila melanogaster na sua cé-
lebre sala das moscas, registrou o primeiro caso de ligação gênica, explican-
do que os genes ligados são aqueles pares de alelos que, quando observado
67
Alfred H. Sturtvant (1891 o seu cruzamento, verifica-se que eles estão situados no mesmo par de cro-
– 1970) era colaborador mossomos homólogos. Morgan acrescentou que ocorria permutação entre as
de Morgan e pioneiro na
idealização da construção
cromátides desses pares na meiose, comportamento inteiramente diverso da
de mapas genéticos. Ele se segregação independente já estudada.
encontra na célebre sala
Na sala das moscas, muitas importantes descobertas pioneiras foram
das moscas, onde vemos,
ao fundo, um quadro que realizadas. Entre essas descobertas, destacam-se as iniciadas em 1911,
mostra os resultados das quando, ao usar sua imaginação criativa, Sturtevan67, um dos estudantes de
experiências realizadas
ali. (AMABIS e MARTHO, Morgan, propôs que era possível determinar a posição relativa dos genes nos
2006). cromossomos, observando os casos de ligação gênica. Estavam, por conse-
guinte, estabelecidas as bases do mapeamento genético.
Calvin B. Bridges (1889
68
– 1938) foi colaborador A genética do sexo teve um impulso acentuado com as investigações
de Morgan e pioneiro na de Bridges68, outro colaborador de Morgan que mostrou que os determinantes
determinação do sexo em
femininos do sexo em drosófila69 estavam localizados no cromossomo X, en-
drosófilas, (GARDNER e
SNUSTAD, 1986) quanto os determinantes masculinos estavam nos cromossomos autossomos.
Contudo, os feitos pioneiros não devem ser só creditados a homens.
69
Nos machos de drosófila, Mulheres também se destacaram no caminho das descobertas pioneiras da
não acontece a permutação Genética. É um dever de justiça citar, por exemplo, os feitos da norte-america-
entre cromátides durante a
meiose. Desse modo, não
na Bárbara McClintock70 e da britânica Mary F. Lyon71.
são produzidos gametas McClintock confirmou, em milho, os resultados obtidos por Morgan em
recombinantes.
drosófilas, entre outras descobertas inéditas. Já Lyon, trabalhando a genéti-
70
Bárbara McClintock ca do sexo, propôs a hipótese da compensação de dose, que será explicada
(1902 – 1992) era norte oportunamente.
americana e foi pioneira
na comprovação da Enfim, muitas novas descobertas em Genética resultaram das inves-
Teoria Cromossômica da tigações experimentais realizadas por Morgan e por seus colaboradores na
Herança, a partir de seus
experimentos com milho. sala das moscas quando traçaram os caminhos metodológicos para respon-
(AMABIS e MARTHO, der perguntas, como: qual é o padrão de herança de genes que ocupam loci
2006) próximos no mesmo cromossomo? Como determinamos a ordem dos genes
em um cromossomo e a distância entre eles? Por que todos os portadores de
Mary Lyon provou a
71
hemofilia na família da rainha Vitória eram mulheres e por que todos os seus
hipótese da compensação
descendentes que tiveram hemofilia eram homens?
de dose que envolve
a genética do sexo.
(GARDNER e SNUSTAD,
1986)
Genética 77
2. Ligação gênica
A ligação gênica acontece quando os genes não alelos, que são responsá-
veis por expressões fenotípicas, encontram-se no mesmo par de cromosso-
mos homólogos e não se segregam independentemente, como no caso de
estarem localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos, que
foi evidenciado nos estudos até aqui realizados. Assim, os pares de genes
alelos se segregam ligados por fazerem parte do mesmo par de cromosso-
mos homólogos.
Os experimentos com Drosophila melanogaster realizados por Morgan
permitiram observar os primeiros casos de ligação gênica.
Morgan, ao cruzar fêmeas selvagens de corpo cinzento-amarelado e
com asas normais, genótipo PPVV, com machos produzidos em laboratório,
mutantes de corpo preto e com asas vestigiais, genótipo ppvv, obteve uma F-1
de organismos selvagens, genótipo PpVv. Ao realizar um cruzamento-teste,
novamente com fêmeas, agora de F-1, genótipo PpVv, com machos pretos
cujas asas eram vestigiais, ppvv, obteve as seguintes percentagens:
• 41,5% cinzentos-amarelados com asas normais;
• 41,5% pretos com asas vestigiais
• 8,5% cinzentos-amarelados com asas vestigiais;
• 8,5% pretos com asas normais
Quando cruzava machos heterozigotos cinzentos-amarelados, PpVv,
com fêmeas mutantes, ppvv, obtinha os percentuais:
• 50% cinzentos-amarelados com asas normais;
• 50% pretos com asas vestigiais.
Analisando-se os dois casos, verificou que, nas fêmeas heterozigotas,
eram produzidos gametas recombinantes por permutação durante a prófase
I da meiose (Figura 5), quando os cromossomos homólogos se pareavam e
trocavam partes entre si, o que não ocorria com os machos.
Os gametas recombinantes eram responsáveis pela divergência de
percentuais entre os dois cruzamentos, que, entretanto, não se igualavam aos
percentuais da segregação independente, que deveriam ser 25% cinzentos-
-amarelados com asas normais, 25% cinzentos-amarelados com asas vesti-
giais, 25% pretos com asas normais e 25% pretos com asas vestigiais, como
fora evidenciado por Mendel.
Hoje se sabe que os sete genes estudados por Mendel se localizam em
quatro, e não em cada um dos sete pares de cromossomos da ervilha, portan-
to, torna-se evidente que, em certos casos de genes ligados, esses genes se
comportam como se estivessem se segregando independentemente.
78 PORTO, V. B.
72
Por que, então, Mendel Os resultados alcançados por Mendel72, acrescidos de estudos pos-
não detectou segregação teriores, explicam que a distância entre os genes é o fator determinante de
ligada de alelos dos
pares de genes nos seus obtenção dos percentuais diferenciados da ligação gênica. Se a distância for
cruzamentos diíbridos e muito grande, o percentual de recombinação se aproximará dos 25% espera-
triíbridos? Para maiores dos para a segregação independente.
esclarecimentos sobre os
estudos de Mendel, veja a O cruzamento realizado por Morgan, na sua sala das moscas, pode ser
leitura complementar no fim assim representado:
deste capítulo.
73
Realize o cruzamento-
teste para macho selvagem
heterozigoto e para fêmeas
mutantes, considerando os
resultados já apresentados
anteriormente e a
interpretação meiótica do A interpretação meiótica para os cruzamentos-testes73 é apresentada
que ocorre com machos e nas figuras 12 e 13.
com fêmeas de drosófila.
Genética 79
74
O fato de a recombinação Enfatizamos que as observações das figuras 12 e 13 permitem cons-
de alelos acontecer tatar que a recombinação entre alelos74, no caso estudado pelos experi-
somente em fêmeas de
drosófila já deveria ter mentos de Morgan, só acontece nas fêmeas de drosófila.
sido constatado ao se
realizar o cruzamento-
teste envolvendo machos 3. Mapeamento genético
heterozigotos. A partir
da frequência fenotípica Os experimentos de Morgan abriram o caminho para o mapeamento gené-
encontrada na progênie de tico, procedimento metodológico que estabelece a posição dos genes num
machos heterozigotos, que determinado cromossomo.
foi de 50% cinza-amarelado
com asas normais e 50% Desta forma, esse procedimento baseia-se na frequência de recombinação
pretos com asas vestigiais, que é associada à distância entre os genes, proposição feita, em 1911, por “um
comprova-se esse fato.
dos estudantes de Morgan, A. H. Sturtevant”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Usando-se o exemplo do cruzamento com drosófila, a frequência de
recombinação seria de 8,5% para pV e de 8,5% para Pv; portanto, perfazen-
do um total de 17% ou de 0,17. Tendo isso em vista, teremos que a distância
75
O centimorgan entre os genes P e V é de 17 unidades75 de recombinação, ou seja 17cM (de-
corresponde à unidade
de mapa genético, sendo
zessete centimorgan). Vejamos o mapa representado na figura 14:
representado por cM e
calculado da seguinte
forma:
Distância em cM = 100 x
freq. de recombinação.
Corresponde ao percentual
de recombinação entre Figura 14 - Mapa dos genes para cor do corpo e tamanho das asas presentes em
dois loci do mesmo par de determinado cromossomo de drosófila.
cromossomos homólogos.
O exemplo que segue ilustra como se procede para construir mapas
genéticos.
Suponhamos que desejamos construir o mapa que envolve três loci dife-
rentes de um mesmo par de cromossomos homólogos (loci dos genes A, B e C):
1) Primeiramente, não sabemos nem a distância nem a posição relativa entre
os genes. Existem, então, várias possibilidades, entre as quais ABC, CBA,
ACB, etc. (Figura 15)
Saiba mais
Cruzamentos triíbridos
Caso se examine, diretamente, um cruzamento triíbrido, o resultado do cruzamento-
teste AaBbCc x aabbcc será:
Genótipo Progênie Permutas
ABC/abc 370
Parentais s/
permuta
Abc/abc 385
Abc/abc 45
1 permuta
Intervalo I
aBC/abc 50
ABc/abc 2
2 permutas
Intervalo I;
abC/abc 3 Intervalo II.
AbC/abc 70
1 permuta
Intervalo II
aBc/abc 75
É possível afirmar corretamente que o gene que se posiciona no meio é o “c”, visto
que o gameta recombinante que apresenta dupla permutação, isto é, a quantidade
de permutação mais baixa, só difere do parental pelo gene “c”.
Conhecendo-se a ordem, constrói-se o mapa:
- Distância entre A e C = (45 + 50 +2 +3)/1000 = 0,10 = 10cM
- Distância entre C e B = (2 + 3 + 75 + 70)/1000 = 0,15 = 15cM
Genética 83
4. Genética e sexo
Os experimentos de Morgan também contribuíram para os esclarecimentos
relacionados à genética do sexo. Na sala das moscas, Bridges descobriu
como o sexo se manifestava em drosófila. Contudo, os estudos pioneiros so-
bre o assunto começaram a partir das observações de reprodução em inse-
tos, feitas por H. Henking, um biólogo alemão que descobriu, em 1891, uma
estrutura, a qual denominou corpúsculo X.
Algum tempo depois, o corpúsculo X de Henking veio a ser chamado
de cromossomo X, um dos cromossomos determinantes do sexo. O outro é o
cromossomo Y, no sistema de determinação XY.
A determinação do sexo é baseada na presença de um par de cromos- 76
Os cromossomos
somos sexuais76 iguais em um dos sexos, sendo que, no outro sexo, existe sexuais denominam-
um par de cromossomos sexuais diferentes, só que um dos cromossomos é se alossomos, por não
apresentarem homologia
igual ao do sexo oposto. O que faz a diferença entre os sexos é o cromosso- completa entre os pares
mo sexual diferente, que pode até não existir. Assim sendo, comparando-se diferentes, enquanto todos
os cromossomos sexuais, foram estabelecidos sistemas de determinação do os outros são denominados
autossomos, por serem
sexo, entre os quais estão o X0, XY e o ZW. inteiramente homólogos.
4.1. O sistema X0
O sistema X0 é encontrado em gafanhotos77, cujos machos determinam o 77
Nos gafanhotos, as
sexo por portarem um único cromossomo sexual, o cromossomo X, enquanto fêmeas possuem 24
as fêmeas apresentam um par de cromossomos homólogos X. Todos os ou- cromossomos, sendo 11
pares de autossomos e
tros cromossomos de machos e de fêmeas apresentam-se em duas cópias. 1 par de cromossomos
São os cromossomos autossomos. (Figura 20) sexuais XX, enquanto
os machos possuem
somente 23, sendo 11
pares de autossomos e
1 cromossomo sexual X,
caracterizando o sistema
X0 de determinação do
sexo.
4.2. O sistema XY
No sistema XY, o sexo é determinado pelo cromossomo Y, que se encontra
no indivíduo de sexo masculino. O cromossomo Y é, via de regra, menor que
o cromossomo X.
Os gametas femininos apresentam sempre o cromossomo X e um con-
junto de autossomos herdados da mãe, enquanto a metade dos espermato-
zoides possui o cromossomo X e a outra metade possui o cromossomo Y.
Assim, quando um espermatozoide portando o cromossomo X fecunda um
óvulo, o zigoto é XX e o sexo na progênie é feminino. A situação inverte-se
quando um espermatozoide com o cromossomo Y fecunda um óvulo, sendo
o zigoto XY, resultando num filho do sexo masculino.
O sistema XY está presente na maioria dos animais e das plantas, in-
cluindo-se, entre os animais, nós, os humanos. (Figura 21)
Sabe-se que os
78
4.3. Determinação do sexo por balanceamento
organismos humanos
apresentam 46 Bridges, como se sabe, foi um dos colaboradores de Morgan, que idealizou
cromossomos, sendo 22
pares de autossomos o modelo do balanceamento cromossômico para explicar como o sexo se
presentes em ambos manifestava em drosófila.
os sexos. O par XX de
cromossomos sexuais está Apesar de pertencer ao sistema XY, o cromossomo Y não é o deter-
presente na mulher e o minante do sexo masculino em moscas das frutas, como o é na maioria dos
par XY está presente no animais portadores desse par de cromossomos sexuais. O cromossomo Y
homem. Assim sendo, todos
os óvulos apresentam 22, funciona, então, como um fator de fertilidade naqueles insetos. (Figura 22)
cromossomos autossomo e
1 cromossomo X; metade
dos espermatozoides
possuem 22 autossomos e
1 cromossomo X e a outra
metade, 22 autossomos e 1
cromossomo Y.
Figura 22 – Veja que o segundo espécime é macho e estéril. Ele não possui o cromos-
somo Y, que é o fator de fertilidade. (PURVES et al., 2002)
Genética 85
Saiba mais
Hemizigoze
Na hemizigoze, só há um locus para expressar de-
terminada característica, já que não existe parte
pareada no outro constituinte do par de cromos-
somos homólogos.
A figura ao lado (publicada em GARDNER e
SNUSTAD, 1986) mostra o cromossomo de Me-
landrium álbum, onde se pode ver a região IV do
cromossomo X, correspondendo à parte homó-
loga de Y, e a região V, que apresenta os loci hemizigotos. Vejamos que, nessa planta,
o cromossomo Y é maior que o X, o que não é a regra.
Genética 87
4.5. Sistema ZW
Os organismos machos de aves, mariposas e borboletas apresentam dois
cromossomos sexuais iguais, enquanto que, nas fêmeas, os dois cromos-
somos sexuais são diferentes. Portanto, denominou-se de ZW o sistema de
determinação do sexo nesses organismos, para diferenciá-los dos XY, pois,
como vimos, é a fêmea que possui os dois cromossomos iguais (Figura 24).
determinação do sexo
é comandada pela
4.6. Herança e sexo galinha, por ela possuir
os cromossomos sexuais
A herança ligada ao sexo foi demonstrada pelos experimentos de Morgan, diferentes.
realizados em 1910, na sala das moscas, quando ele descobriu mutantes de
olhos brancos e experimentou cruzá-los com organismos de olhos vermelhos,
ditos selvagens.
Quando Morgan cruzou fêmeas homozigotas de olhos vermelhos com
machos de olhos brancos, toda a progênie apresentou olhos vermelhos, como
se esperaria de um cruzamento de organismos puros homozigotos.
Contudo, quando a situação se inverteu e ele cruzou fêmeas de olhos
brancos com machos de olhos vermelhos, então todos os machos passa-
ram a possuir olhos brancos, enquanto as fêmeas apresentavam olhos ver-
melhos (Figura 25)
88 PORTO, V. B.
Figura 25 – Experimento de Morgan com comprovação de que o gene para a cor dos
olhos está ligado ao cromossomo X. (PURVES et al., 2002)
Basta substituir, no genótipo nho, encontraremos a resposta para aquela pergunta inicial: Por que todos os
do hemofílico, o H pelo D, portadores de hemofilia na família da rainha Vitória eram mulheres e por que
maiúsculo ou minúsculo, todos os seus descendentes que tiveram hemofilia eram homens?
e teremos os respectivos
genótipos.
Para refletir
Hemofilia:
82
Explique por que a hemofilia e o daltonismo são distúrbios genéticos que acome-
XHXH, XHXh: mulheres
tem mais homens. Aplique as regras do monoibridismo para os cruzamentos entre
normais;
XhXh: mulheres hemofílicas;
homens e mulheres considerando os seguintes genótipos:
XHY: homens normais
XhY: homens hemofílicos.
Genética 89
Saiba mais
Ambiente externo e a determinação do sexo
Em alguns animais inferiores, a determinação do sexo não é genética, mas depende
de fatores do ambiente externo. Os machos e as fêmeas têm genótipos similares, mas os
estímulos de origem ambiental direcionam o desenvolvimento para um sexo ou para ou-
tro. Os machos do verme marinho Bonellia, por exemplo, são pequenos e degenerados e
vivem no interior do aparelho reprodutivo de fêmea, que é bem maior. Todos os órgãos do
corpo dele são degenerados, exceto os órgãos do aparelho reprodutor. F. Baltzer observou
que um verme jovem originário de um ovo isolado se tornou uma fêmea. Por outro lado,
se ele liberava vermes jovens de uma ninhada na água, contendo fêmeas maduras, alguns
vermes jovens eram atraídos pelas fêmeas e se ligavam à sua prosbóscide. Esses vermes
jovens se transformavam em machos e, normalmente, migravam para o aparelho repro-
dutor feminino, onde se tornavam parasitas. Aparentemente, os determinantes genéticos
para ambos os sexos estão presentes nos vermes jovens. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Ginandromorfos
O comportamento cromossômico anormal em insetos pode resultar em mosaicos
sexuais denominados ginandromorfos. Algumas partes do animal expressam carac-
terísticas femininas, enquanto outras partes expressam características masculinas.
Alguns ginandromorfos, em Drosophila, são intersexos bilaterais com padrão de colo-
ração, forma do corpo e pente sexual masculino numa metade do corpo, e com carac-
terísticas femininas na outra metade. Tanto a genitália quanto as gônadas masculina
e feminina podem estar presentes.
Os ginandromorfos bilaterais têm sido explicados com base numa irregularidade
na mitose da primeira clivagem do zigoto. Pouco frequentemente, um cromossomo
se atrasa na divisão e não chega ao polo da célula a tempo de ser incluído no núcleo
reconstruído. Quando um dos cromossomos X de um zigoto XX (fêmea) se atrasa no
fuso, um núcleo-filho recebe apenas um cromossomo X, enquanto o outro recebe XX.
Assim, um padrão em mosaico é logo estabelecido. Um dos núcleos, no estágio de dois
núcleos, seria XX (fêmea), e o outro seria XO (macho). Se o plano de clivagem é orien-
tado de forma que um núcleo-filho se volta para a direita, esse núcleo dará origem a
todas as células que compõem a metade direita do corpo do adulto, enquanto a outra
dará origem à metade esquerda. Se a mesma perda cromossômica ocorreu numa divi-
são celular tardia, pequenas porções do corpo do adulto serão masculinas, portanto, a
posição e o tamanho da região em mosaico são determinados pelo local e pela época
da anormalidade na divisão. Em Bracon hebetor, os ginandromorfos podem ocorrer no
plano anterior-posterior, dando origem a vespas com arranjos muito peculiares, como
cabeças masculinas em abdomes femininos e vice-versa. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
cundação cruzada, pode ocorrer em graus variáveis. Por exemplo, o algodão e o sorgo
comumente apresentam mais de 10% de fecundação cruzada. Outras espécies mo-
noicas, além disso, desenvolveram mecanismos genéticos que evitam a autofecun-
dação ou o desenvolvimento de zigotos produzidos pela união de gametas idênticos,
tornando a fecundação cruzada obrigatória. A autoincompatibilidade, nas espécies
monoicas, pode tornar-se tão eficiente na execução da fecundação cruzada como se-
ria sob mecanismo dioico de determinação do sexo. (STANSFIELD, 1985)
Heredogramas
O heredograma é o modelo gráfico que representa genealogias. Vejamos como a
herança dominante pode ser ilustrada pelos resultados de um estudo de dentinoge-
nesis imperfecta (dentina opalescente) em um grupo familiar, representado abaixo:
com dentina. Estudos histológicos confirmaram que a dentina, que está completa-
mente coberta em dentes normais, podia ser vista através do esmalte deficiente, o
que dava ao dente o aspecto opalescente.
A partir do modelo esboçado, o heredograma, e com base na probabilidade dos fato-
res envolvidos, é possível prever esse padrão de herança dominante nas futuras gerações
daqueles que possuem dentinogenesis impertecta (presumivelmente heterozigotos) e
se casam com indivíduos com dentes normais. Aproximadamente metade de seus filhos
poderá apresentar o defeito. Indivíduos que não expressam o caráter não irão transmití-lo.
Fonte: Gardner e Snustad (1986).
Síntese do Capítulo
Ao serem estudados os conhecimentos gerados pelas pesquisas que par-
tiram dos experimentos de Thomas Hunt Morgan, verifica-se que, de sua ima-
ginação criativa, surgiu um laboratório denominado sala das moscas, cujos
ensaios, os quais usavam como organismo experimental a mosca das frutas,
Drosophila melanogaster, abriram caminho para importantes descobertas no
campo da ligação gênica, do mapeamento genético e da genética do sexo.
Por ter um tempo de geração curto, por apresentar poucos cromossomos
e por expressar mutações com frequência, logo se percebeu que a ligação gê-
nica caracterizada pela expressão de pares de genes alelos presentes em mais
de um locus de um mesmo par de cromossomos homólogos manifestava uma
proporção fenotípica diferente da segregação independente. Durante a meiose,
a permutação (crossing over) de genes entre esses pares de cromossomos ho-
mólogos impunha o aparecimento de gametas recombinantes, cuja proporção
presente nesse tipo de herança era muito menor que a dos gametas parentais,
os quais são produzidos sem permutação. Dos estudos da frequência de recom-
binação presente nos gametas recombinantes, surgiu o mapeamento genético.
Em sequência aos estudos de Morgan, foram determinados os sistemas
de determinação do sexo X0, no qual o macho apresenta apenas um cromos-
somo X, enquanto a fêmea apresenta dois; o sistema XY, no qual o sexo é deter-
minado pelo cromossomo Y do macho (em drosófila, o sexo se manifesta pelo
balanceamento entre os cromossomos XY), sendo que, nas fêmeas, um dos
cromossomos X se transforma em corpúsculo de Barr, virando heterocromati-
na, como forma de compensar a dose de DNA a mais nas fêmeas; e o sistema
ZW, cujo sexo é determinado pelo cromossomo W da fêmea.
Finalizando o capítulo, abordamos os casos de herança relacionada ao
sexo, enfatizando a hemofilia e o daltonismo. Em “Saiba mais”, tratamos dos ca-
sos do ambiente externo influenciando no sexo; dos ginandromorfos como mo-
saicos sexuais, nos quais determinadas partes do organismo expressam carac-
terísticas masculinas e outras partes apresentam características femininas; da
Genética 93
Atividades de avaliação
1. Supondo-se que, em determinado tipo de animal, o gene que expressa
certa movimentação do dedo é dominante em relação àquele que não
expressa o movimento e que a pelagem crespa é dominante em relação à
pelagem lisa, retrocruzou-se um indivíduo que movimenta os dedos e que
apresenta pelos crespos, o qual é heterozigoto para os dois loci com o seu
parental recessivo, e obteve-se a progênie do quadro abaixo:
CLASSE FENOTÍPICA PROGÊNIE
Com movimento e pelo crespo 123
Com movimento e pelo liso 28
Sem movimento e pelo liso 127
Sem movimento e pelo crespo 22
Total 300
Referências
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
CURTIS, H. Biologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1977. 964 p.
GARDNER, E. J.; SNUSTAD, D. P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guana-
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PURVES, W. K.; SODAVA, D.; ORIANS, G. H.; HELLER, H. G. Vida: a ciência
da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 1126 p.
STANSFIELD. W. D. Genética. Tradução Temis R. Saiz Jabardo. 2. ed. São
Paulo: McGraw-Hill, 1985. 515 p.
Capítulo 6
Citogenética,
desenvolvimento e
comportamento
Genética 97
Objetivos
• Identificar as formas de arranjo do material genético na célula;
• Explicar como se processa o desenvolvimento nos seres vivos;
• Reconhecer os diversos tipos de comportamento condicionados pela Ge-
nética.
1. Considerações preliminares
Wilhelm Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomos dentro
do núcleo da célula eram os portadores dos fatores hereditários. Expe-
rimentos de T. Boveri e W. S. Sutton, em 1902, trouxeram evidências
comprobatórias de que um gene é parte de um cromossomo. A teoria
do gene como uma unidade discreta de um cromossomo foi desen-
volvida por T. H. Morgan e por seus colaboradores, em estudos com
a mosca das frutas, a Drosophila melanogaster. H. J. Muller83, poste- 83
H. J. Muller (1890 – 1967)
riormente, promoveu a fusão de duas ciências que muito contribuíram - promoveu a fusão da
Citologia com a Genética,
para a teoria cromossômica – a Citologia (o estudo das células) e a resultando na citogenética,
Genética – na Citogenética, (GARDNER e SNUSTAD, 1986) (GARDNER e SNUSTAD,
1986)
Os indivíduos diferem entre si pela quantidade de cromossomos que apre-
sentam, pela diversidade de genes, com diferentes formas alélicas, que
resultam em genomas diferentes. É importante ressaltar que nem todos
os genes presentes no núcleo de uma célula diferenciada são sempre
expressos ao mesmo tempo. Nos eucariontes superiores, por exemplo,
apenas 10% ou menos dos genes é sempre expressa ao mesmo tempo.
Todos esses aspectos são explicados pelo desenvolvimento dos organis-
mos. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
2. Citogenética
A Citogenética resultou da fusão de duas ciências que muito contribuíram
para Teoria Cromossômica da Herança – a Citologia (o estudo das células)
e a Genética (o estudo da hereditariedade). Esse feito foi creditado a H. J.
Muller, estudante e colaborador de Morgan, célebre por seus experimentos
sobre os efeitos mutagênicos da irradiação com raios X em cromossomos
sexuais de drosófila e por outras pesquisas que muito contribuíram para
impulsionar a Genética no rumo dos conhecimentos atuais.
Segundo Stansfield (1985), “a Citogenética é a ciência híbrida que
tenta correlacionar os eventos celulares, especialmente aqueles dos cro-
mossomos, com os fenômenos genéticos”. Entre os casos dos estudos cito-
genéticos, serão abordadas as mutações cromossômicas pelos efeitos que
causam aos genomas dos indivíduos, influindo na variabilidade genética. As
mutações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
Saiba mais
Cromossomos alterados
Indivíduos de uma mesma espécie podem variar no número de cromossomos sexu-
ais (sistema X0); podem ter cromossomos de certas células somáticas duplicados (células
triploides do endosperma do fruto de plantas angiospermas); e podem ocorrer em popu-
lações naturais e experimentais, com diferenças menores (no desenvolvimento inicial do
verme Ascaris lumbricoides, o semaforonte tem apenas um par de cromossomos).
Genética 99
Saiba mais
Modificações numéricas
Algumas plantas com um número cromossômico aumentado têm modificações
fenotÍpicas nas características morfológicas e fisiológicas que são de importância prá-
tica para o homem. Os tomateiros, por exemplo, com números cromossômicos acima
de 2n são maiores e produzem mais frutos do que as variedades correspondentes
com o número comum, 2n.
O trigo de pão Triticum aestivum, por exemplo, tem 2n = 42 cromossomos, n = 21.
Os 21 cromossomos segregam-se para cada um dos gametas na meiose. As pequenas
plantas com sementes que, algumas vezes, ocorrem num campo de trigo, possuem um
genoma com 21 cromossomos. Mas o trigo emmer, T. dicoccum, tem n = 14, e o einkorn,
T. monococcum, tem n = 7 e 2n = 14. Sete é um número estranho para representar o
genoma completo dessa espécie. Ele não pode ser dividido em séries iguais de cro-
mossomos inteiros. O símbolo x representa o menor número possível (monoploide)
de um genoma. O trigo do pão é um hexaploide com 6x = 42. Em ervilhas de jardim, n
(haploide) = x (monoploide) = 7, e 2x = 2n = 14 (diploide). (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
A deleção é também
85
ção ou deficiência86 terminal. Contudo, duas quebras e perdas de partes inter-
chamada de deficiência
porque envolve perda mediárias dentro do cromossomo são mais frequentes, porque as terminações
cromossômica. cromossômicas são protegidas de quebras e de religações.
A consequência da deleção é a perda dos genes, visto que estavam
presentes na parte perdida. Não há, então, pareamento entre as porções ho-
mólogas, formando uma alça no cromossomo homólogo normal, para pos-
sibilitar o pareamento das porções intactas dos cromossomos, assim, essas
alças ficam protegidas da recombinação genética. Então, esses genes se ex-
pressam em hemizigoze, dando a impressão de que são dominantes, porque,
mesmo recessivos, expressar-se-ão em dose única, fenômeno denominado
de pseudodominância.
b) Duplicações
As adições de partes perdidas de
um membro do par de homólogos ao ou-
tro membro podem caracterizar as dupli-
cações, gerando deleção no outro mem-
bro do par (Figura 26).
Saiba mais
Duplicações cromossômicas
A primeira duplicação a ser criticamente examinada envolveu o locus B (bar) no cro-
mossomo X de Drosophila. O olho de uma fêmea heterozigota B/B+ é um tanto menor
do que o olho normal, e os lados são retos, dando uma aparência oblonga ou em barra.
Na condição de hemizigoto ou homozigoto, o olho é consideravelmente menor. Bridges
e Muller descobriram independentemente que o fenótipo bar foi resultado de uma du-
plicação envolvendo uma parte do cromossomo X já presente nas moscas tipo selvagem.
Ambos os investigadores observaram não apenas o efeito de uma duplicação que produ-
Genética 103
ziu olho bar, mas também uma duplicação que resultou em um decréscimo extremo no tama-
nho do olho, a qual foi chamada de "bar duplo". Através do exame do cromossomo politênico
salivar, eles identificaram os segmentos do cromossomo envolvidos realmente na duplicação.
Outras duplicações que foram encontradas em Drosophila trabalham na direção
oposta, suprimindo os efeitos de genes mutantes e fazendo as moscas parecerem mais
próximas do normal com respeito a certos traços. Estudos posteriores demonstraram
que as duplicações não precisam ocorrer na vizinhança imediata da seção duplicada
para exercerem uma influência. Os fragmentos cromossômicos podem se tornar ligados
a cromossomos inteiramente diferentes. Por intermédio da segregação desses cromos-
somos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
c) Inversões
A rotação de 1800, nas partes quebradas dos cromossomos, antes
que eles sejam emendados, caracterizam as inversões. Nas inversões, a
ordem dos genes no cromossomo é invertida.
Na inversão, formam-se alças duplas entre os pares de cromosso-
mos homólogos durante o pareamento meiótico. Esse fato permite o posi-
cionamento dos genes lado a lado. As alças protegem as partes invertidas
da permutação, suprimindo a recombinação genética.
Observe as inversões e o pareamento de partes invertidas na figura 27.
Saiba mais
Inversões
As inversões têm sido associadas com a supressão de crossing over [permutação].
Antes que os cromossomos de Drosophila tivessem sido estudados extensivamente,
pesquisadores tinham já identificado supressores de recombinações genéticas nesse
organismo. Esses supressores foram primeiramente considerados como genes que, de
algum modo, interferiam no crossing over. Foi demonstrado que as localizações das in-
versões e dos supressores de recombinação coincidiam e que a supressão aparente de
crossing over estava diretamente associada com inversões. O principal processo não é
uma supressão de crossing over, ainda que a frequência física de crossing over possa ser
reduzida. Os gametas recombinantes que realmente ocorrem não são recuperados; isto
é, os zigotos morrem antes que possam ser detectados. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
d) Translocações
A ligação de uma parte de um cromossomo à outra parte de um par de
cromossomos não homólogo caracteriza a translocação.
Portanto, pode-se constatar que a translocação pode resultar da parte
deletada de um cromossomo que foi emendada em outro cromossomo não
homólogo ao deficiente.
Outro caso de translocação é a translocação recíproca, que acontece
quando dois pares de cromossomos homólogos perdem partes que se sol-
dam, as de um par no outro e vice-versa. Foi constatado que esse fator é im-
portante na “evolução de certos grupos de plantas”. (GARDNER e SNUSTAD,
1986) Vejamos a figura 28 a seguir:
87
São células DNA das células quando um organismo se desenvolve. Com isso, conclui-se que
indiferenciadas que
permanecem assim nos
é a expressão diferencial dos genes que resulta em diferenciação celular.
diversos estágios de As células-tronco87 evidenciam que um genoma permanece indiferenciado
desenvolvimento para dar
origem a determinados
durante toda a vida de um organismo. É o caso das células hematopoiéticas,
tipos de células. ou seja, células-tronco tais como os eritroblastos, cujos genes funcionais, após
As células-tronco têm a sua diferenciação, darão origem aos glóbulos vermelhos, os quais produzem a
potencialidade para originar
qualquer tipo de célula. hemoglobina, sendo que, nos mamíferos, o núcleo é expulso para acomodar me-
Assim como as células- lhor essa proteína. Contudo, a diferenciação do osteoblasto, outro tipo de célula-
ovo, elas são totipotentes, -tronco, não produz hemoglobina por pertencer a outro tecido, o tecido ósseo.
portanto, sua presença
em organismos adultos é Destarte, concluímos que, na expressão diferenciada dos genes, que
uma prova inconteste da compreende a regulação diferencial da transcrição, os eventos pós-transcri-
herança genética do ovo ou
do zigoto. cionais, como o splicing do RNA e a tradução, estão entre os fatores primários
que proporcionam a diferenciação das células.
Contudo, a diferenciação não inclui uma mudança irreversível do ge-
noma, apesar de ser irreversível em determinados tipos de células, como as
hemácias de mamíferos e os traqueídes das plantas vasculares – em outros
tipos de células que conservam o núcleo sob determinadas condições am-
bientais, a diferenciação também é irreversível. Porém, em outras condições,
pode-se fazer com que a célula retorne ao estágio embrionário e possa dar
origem a um organismo inteiro. Esse princípio de retornar ao estágio embrio-
88
A capacidade para clonar nário é usado em Biotecnologia para realizar a clonagem88.
uma planta de cenoura a
partir de uma célula de raiz Experimentos como o transplante nuclear em rãs (o qual é descrito na
diferenciada indica que a seção Saiba Mais) e em ovelhas (similar ao experimento com rãs, cujo caso
célula contém o genoma
inteiro de cenoura e que ela mais conhecido foi o da ovelha Dolly, o primeiro clone a ser produzido), as-
pode expressar os genes sim como a clonagem em células vegetais (clonagem de células de cenoura)
adequados na sequência reforçam a inferência de que o genoma é constante e equivalente em todas
certa. Muitas células de
outras espécies de plantas as células somáticas de plantas e de animais, levando a concluir que são os
mostram comportamento genes que são expressos de forma distinta nos organismos.
semelhante no laboratório,
e essa capacidade para
gerar uma planta inteira a
partir de uma única célula
tem sido inestimável em Saiba mais
biotecnologia agrícola.
"Esses experimentos Transplante nuclear
com plantas provam que Uma demonstração mais direta de que todo o material genético está presente em
uma célula somática é
células diferenciadas tem vindo de experimentos de transplante nuclear realizados,
totipotente".
inicialmente, por Robert Briggs e por Thomas King, que removeram o núcleo de um
ovócito não fecundado de rã, fazendo assim um ovócito enucleado.
Com uma pipeta de vidro muito fina, os pesquisadores puncionaram uma célula
de um embrião precoce e tiraram parte de seus componentes, incluindo o núcleo,
que foi injetado no ovócito enucleado.
Mais de 80% dessas operações de transplante nuclear resultaram na formação, a
partir do ovócito e do seu novo núcleo, de um embrião precoce normal, sendo que mais
da metade se desenvolveram em girinos e em adultos normais. (PURVES et al., 2002)
Genética 107
Saiba mais
Liberadores
A necessidade de receber uma noz pelos esquilos para desencadear os seus com-
portamentos de cavar e de enterrar permitem inferir que estímulos simples podem
desencadear comportamentos. Os estimulos específicos são necessários para eliciar a
expressão de muitos comportamentos herdados geneticamente.
Dois etólogos pioneiros, Konrad Lorenz e Niko Tinbergen, que conduziram estudos
clássicos da natureza dos estímulos que eliciam tais comportamentos, chamaram esses
estímulos de liberadores (releasers). Os liberadores são, usualmente, um subconjunto
simples de toda a informação sensorial disponível para um animal.
108 PORTO, V. B.
Os machos adultos do sabiá europeu, por exemplo, têm penas vermelhas em seus
peitos, as quais servem como liberadores de comportamento agressivo por outros ma-
chos. Durante a estação de acasalamento, a visão de um macho adulto de sabiá estimu-
la outro macho a cantar, a realizar exibições agressivas e a atacar o intruso se ele não
prestar atenção nesses avisos. Um macho imaturo de sabiá, cujas penas são completa-
mente marrons, não elicia esse comportamento agressivo.
No entanto, um tufo de penas vermelhas em um pedaço de pau é suficiente para
liberar o comportamento agressivo em sabiás machos. (PURVES et al., 2002)
Saiba mais
Mais sobre Liberadores
Tinbergen e A. C. Perdeck examinaram cuidadosamente os liberadores envolvidos nas
interações entre gaivotas e suas crias durante a alimentação. Uma gaivota adulta tem um
ponto vermelho no final de seu bico. Quando a gaivota retorna para o ninho com alimen-
to, as crias bicam o ponto vermelho, estimulando, dessa forma, o adulto a regurgitar o
alimento para elas comerem.
Tinbergen e Perdeck levantaram a hipótese de que o ponto vermelho era o liberador
do comportamento de pedido das crias. Para testar essa hipótese, confeccionaram mo-
delos de papel de cabeças e bicos de gaivota, variando as cores e as formas. Então, classi-
ficaram cada modelo de acordo com o número de bicadas recebidas de filhotes ingênuos
recém-eclodidos.
A forma ou a cor do modelo de cabeça não fez diferença. De fato, uma cabeça nem era
necessária, pois as crias responderam da mesma forma a modelos apenas de bicos - des-
de que eles tivessem o ponto vermelho. Surpreendentemente, o liberador mais efetivo
do comportamento de bicar dos filhotes era um objeto longo e fino com uma ponta preta
que não apresentava qualquer semelhança com uma gaivota adulta.
Claramente, as crias herdaram a habilidade de reconhecer um estímulo simples e res-
ponder a ele com seu comportamento de pedido também herdado. Para os etólogos,
isso representou um excelente exemplo de um comportamento que era geneticamente
determinado ao invés de aprendido. (PURVES et al., 2002)
Síntese do Capítulo
O presente capítulo tratou da Citogenética, ramo da Genética fusionado com
a citologia. O tema focado foram as mutações cromossômicas que podem
ser de natureza numérica ou estrutural. As de natureza numérica resultam da
multiplicação dos genomas, sendo denominadas euploidias, muito comuns
em plantas. Desta forma, organismos com 1 genoma são denominados mo-
noploides; com 2, diploides; 3, triploides; 4, tetraploides; e com 5 ou mais,
poliploides. Quando são alterados, os números de cromossomos contados in-
dividualmente, temos as aneuploidias, que se revelam como determinantes de
fenótipos anormais em organismos humanos. Assim, as síndromes de Down,
de Klinefelter e de Turner resultam de aneuploidias.
110 PORTO, V. B.
Atividades de avaliação
1. Sabe-se que a hipótese de Lyon infere que os cromossomos sexuais se
transformam em corpúsculos de cromatina sexual (corpúsculos de Barr)
em fêmeas, sendo inativados, mas permanecendo ativo somente um cro-
mossomo X para compensar a dosagem quando se comparam machos
com fêmeas. Tendo isso em vista, quantos corpúsculos de Barr são espe-
rados nas pessoas portadoras dos seguintes conjuntos cromossômicos:
a) 2AXYY – Supermacho
b) 2AX0 – Síndrome de Turner
c) 2AXXX – Superfêmea
d) 2AXXY – Síndrome de Klinefelter
e) 2AXX + 1(23) – Síndrome de Down
Genética 111
Objetivos
• Conhecer as bases genéticas associadas à evolução;
• Entender as bases bioquímicas e cromossômicas de algumas doenças ge-
néticas;
• Discutir sobre as principais aplicações da Genética: Genética aplicada à evo-
lução; Genética e as doenças herdadas; Engenharia Genética.
Anagênese seguida de
90
Explicar os fundamentos do processo evolutivo90 é uma das aplicações
Cladogênese gera evolução
da Genética. Sabe-se que a teoria da evolução foi formulada por Charles Da-
biológica.
rwin em meados do século XIX, quando ainda efervesciam as ideias fixistas
de criação divina para a vida. Contudo, embora Darwin percebesse diversi-
dade e adaptabilidade, ele não enxergou que a variabilidade genética era o
motivo principal para resultar num mundo tão diverso em seres vivos.
Cerca de meio século depois de expostas as ideias de Darwin, ou seja,
somente no início do século XX, é que a variabilidade genética veio à tona, e
os mecanismos genéticos passaram a explicar como a seleção natural age
nas espécies para lhes conferir diversidade.
A genética das populações é o caminho que foi palmilhado pelos gene-
ticistas para explicar o processo de diversificação das espécies.
As populações naturais vivem em equilíbrio. Isso foi postulado “em
1908 por um matemático inglês, G. H. Hardy, e por um físico alemão, W.
Weinberg, que descobriram, independentemente, o princípio relativo às fre-
91
Como vimos no quências dos alelos em uma população, chamado de princípio de Hardy-
livro Fundamentos de -Weinberg”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986) No final deste capítulo, esse
Geociências, a Terra
é muito velha, ela, assunto é novamente abordado em um texto complementar.
provavelmente, tem uma O rompimento deste equilíbrio, produzindo mudanças nas frequências
idade de 4,56 bilhões de
anos. Durante esse tempo,
alélicas das populações, é que gerou mudanças evolutivas graduais. A per-
o planeta esteve sujeito a sistência dessas mudanças numa espécie resultou em especiação, ou seja,
mudanças ambientais de na formação de nova espécie a partir de uma espécie ancestral.
ordem química, física e
biológica. Citando somente Entre os fatores responsáveis pelo rompimento do equilíbrio de Har-
algumas, comecemos dy e Weinberg, figuram as mutações como fatores primários. Outros fatores
com uma de natureza
química: o surgimento de importantes são o tempo geológico91, a recombinação genética, a oscilação
uma atmosfera peculiar foi genética, o isolamento geográfico, a deriva genética e a seleção natural.
fator determinante para o
aparecimento de sistemas Observando-se o mundo natural, nota-se uma enorme diversidade
moleculares bioquímicos entre formas de vida (veja o texto complementar “Desvendando a Di-
que propiciaram a origem versidade Biológica”). Seriam os fatores evolutivos os responsáveis por
da vida. No âmbito do
estudo da física, podemos essa diversidade?
citar o tectonismo de Comecemos a responder a esta questão, tendo como ponto de par-
placas, movimento
imperceptível no cotidiano, tida as mutações e inferindo que tal diversidade resulte de um processo de
mas consequente da mudanças iniciado com a origem dos seres vivos, haja vista que o material
enorme energia acumulada genético está sujeito a erros na replicação do DNA, que são as mutações, as
nas entranhas da Terra,
gerando vulcanismos, quais, como vimos no capítulo 2, são deletérias.
terremotos e deriva Contudo, uma minúscula fração das mutações, quando é “aproveitada”
continental. O oxigênio livre
na atmosfera é um produto pela seleção natural, gera mudanças graduais nas características dos seres vivos,
de origem biológica, em consequência da expressão de novos genes alelos produzidos, resultados
resultante do processo de
das mudanças no DNA, processo evolutivo que é denominado de anagênese.
fotossíntese.
Genética 117
Saiba mais
Desvendando a diversidade biológica
É impossível compreender plenamente uma área do conhecimento ou uma teoria
sem saber precisamente qual é o problema subjacente que se pretende resolver.
Constitui-se problema do conhecimento em Biologia compreender a diversidade bio-
lógica, ou seja, as diferenças entre a miríade de grupos de plantas, animais, organis-
mos unicelulares e procariontes.
O conhecimento da diversidade biológica parece ser tão antigo quanto o próprio
conhecimento humano. Expondo-se a história do conhecimento da diversidade bio-
lógica ao longo do desenvolvimento da cultura, especialmente ocidental, segundo
PapaVero e Balsa (1986) e PapaVero (1989, 1991), o Gênesis, por exemplo, refere-se
à origem das espécies por um processo de criação e relata a atribuição de nomes às
espécies de animais. De fato, esse é um dos exemplos mais antigos conhecidos de
preocupação formal do homem com a elaboração de nomes para os organismos.
Platão e Aristóteles, ainda antes de Cristo, foram filósofos que trataram da di-
versidade, levando em conta a imutabilidade dos seres vivos. Lineu, no século XVIII,
conhecido como o pai da classificação dos seres vivos e da nomenclatura binomial,
acreditava no criacionismo. Entretanto, no século XIX, Lamarck e Darwin/Wallace fo-
ram outros expoentes do mundo científico que trataram da diversidade dos seres
vivos, já levando em conta a possibilidade de evolução das espécies. Hennig, mais
recentemente, já na década de 60 do século XX, propôs uma metodologia de classi-
ficação dos seres vivos baseada na filogenia, isto é, na história da ancestralidade e na
descendência das espécies.
As ideias de evolução, como são entendidas hoje, tem certas consequências im-
portantes. Uma delas é que quaisquer duas espécies devem ter, pelo menos, uma
espécie ancestral comum. De quaisquer três espécies atuais, duas têm uma ancestral
comum que não é comum à terceira – exceto se as três foram originadas simultane-
amente. Se aplicarmos esse raciocínio a todas as espécies, obteremos a imagem de
uma enorme sequência de divisões que se fragmentaram desde a primeira espécie
ancestral – ancestral de todos os seres vivos – até as espécies existentes hoje em dia
(supondo-se que a vida na Terra tenha surgido uma única vez). Ao conjunto dessa
história de ancestralidade e de descedência entre todas as espécies, denominamos,
genericamente, Filogenia. Posteriormente, chamamos de Filogenia o diagrama que
representa essa história. Talvez valha a pena realçar que existe apenas uma história
das relações entre as espécies.
O primeiro passo para dominar o método filogenético é entender o conceito de
Homologia. À luz da teoria da evolução, a afirmação de que estruturas de diferentes
espécies são homólogas implica que essas espécies têm um ancestral comum que
também apresentava essa estrutura. A existência de estruturas homólogas em es-
pécies diferentes deve ser entendida como o resultado de cópias da estrutura que
existiu em sua espécie ancestral comum mais recente e que foi perpetuada na sua
descendência, com ou sem modificações.
Estruturas homólogas podem ser iguais ou não. Os braços direitos de dois homens
são homólogos e são virtualmente idênticos; do mesmo modo, o bico de um papagaio
é homólogo ao bico de um beija-flor e são bastante diferentes. Assim, estruturas ho-
mólogas podem ser virtualmente idênticas ou bastante diferentes.
De um ponto de vista evolutivo, o bico de um papagaio e de um beija-flor po-
Genética 119
dem ser considerados homólogos, mesmo sendo diferentes entre si, porque a espécie
ancestral comum às duas espécies supostamente também apresentava bico. Nesse
caso, o que houve foram modificações diferenciais na forma do bico a partir da es-
pécie ancestral comum mais recente entre elas, ao longo da história que acabou por
originar o papagaio e o beija-flor. A semelhança entre o braço direito de dois indivídu-
os humanos é devido a sua ancestralidade comum, sem que surgissem características
diferenciais evidentes.
As asas de um morcego e as asas da ema, por outro lado, não podem ser consi-
deradas homólogas. Uma comparação cuidadosa entre a forma e a posição das asas
de um morcego e a das asas da ema mostra que elas diferem de diversas maneiras:
na ave, as membranas alares ligam a parte distal do membro anterior ao tórax; em
um morcego, as membranas estendem-se entre dedos extremamente alongados do
membro anterior. A semelhança é superficial. Como há um grande número de outros
caracteres que mostram que os morcegos formam um subgrupo de mamíferos, pode-
-se inferir que as modificações genéticas que produziram aquilo que se chama de
"asa" em um e em outro desses grupos surgiram duas vezes, em ancestrais indepen-
dentes. Além disso, há muitas evidências de que a espécie ancestral mais recente co-
mum a aves e a morcegos – o ancestral de todos os Amniotas – não apresentava asas.
Essa conceituação genérica de homologia não é particularmente complexa e é
de assimilação relativamente direta. Apenas é necessário ter conhecimento de que,
dentro de um paradigma evolutivo, ao se fazer uma afirmação de homologia de uma
estrutura em grupos distintos, está sempre implícita uma afirmação de que essa es-
trutura supostamente esteve presente na espécie ancestral comum mais recente en-
tre os grupos envolvidos.
É necessário, agora, discernir entre os conceitos de "caráter" e de "estrutura", uti-
lizados muitas vezes de modo impreciso na literatura. Estrutura pode ser considerada
qualquer parte do corpo, no sentido de qualquer expressão fenotípica (morfológica,
comportamental, fisiológica etc.) ou qualquer porção do DNA, por exemplo, um cro-
mossomo, um gene, um conjunto de bases ou uma única base. Assim, pode-se falar
em estrutura comportamental, estrutura bioquímica etc. Estrutura é uma entidade
concreta. Por outro lado, fala-se em caráter quando são consideradas as diferenças
entre estruturas homólogas de organismos diferentes, ou seja, fala-se em caráter
quando há modificações envolvidas. Assim, não faria sentido falar em "caracteres
homólogos”, "mas sim em estruturas homólogas ou em condições homólogas de
caracteres”. Caráter, consequentemente, corresponde àquilo que foi modificado em
uma estrutura, é a diferença entre uma condição derivada correspondente a modifi-
cação de uma condição primitiva. Muitas vezes, na literatura, utiliza-se caráter como
sinônimo de novidade evolutiva ou mutação, o que seria correto. O que importa, no
entanto, é diferenciar entre a mutação em si (o caráter) e a forma particular de uma
estrutura, gerada pela mutação.
A simples constatação de que estruturas consideradas homólogas são diferen-
tes entre si não resolve a questão da reconstrução das relações de parentesco en-
tre táxons. A homologia apenas indica que é razoável proceder à comparação entre
determinadas partes que não são iguais em indivíduos distintos. A questão que se
coloca, agora, já ligeiramente modificada em relação à anterior, é: qual é o método
que permite, analisando estruturas homólogos e diferentes entre si, inferir relação de
ancestralidade comum?
A resposta a essa questão é uma das contribuições mais importantes de Willi Hen-
nig, para quem a solução do problema é aplicar o Método Filogenético na classifica-
ção dos seres vivos e corresponde a um verdadeiro ovo de Colombo.
Fonte: Amorim (2002).
120 PORTO, V. B.
Figura 31 – Deficiência enzimática que leva à alcaptonúria, adaptado de Purves et al. (2002)
Quadro 11
deleção e duplicação no
cromossomo 3. (GARDNER
e SNUSTAD, 1986)
Genética 123
Quadro 12
ALGUMAS DOENÇAS GENÉTICAS
Choro lamentoso, semelhante ao miado do gato; microcefalia; face larga e nariz Deleção no cromossomo
46, XX, 5p– raro arqueado; olhos muito espaçados com dobra epicânticas; aspecto facial único; 595. Cri-du-chat ou miado
retardamento físico e mental. de gato
Natimortos, mortos neonatais e abortos espontâneos. Se sobrevivem; não podem
46, XY, rec (3)
sentar, virar ou comer comida sólida. Apresenta cabeça torta, sobrancelhas Deleção e duplicação do
dup q inv (3) (p raro
baixas e espessas, cílios grandes, veias dilatadas no couro cabeludo, entre outros cromossomo 396
22q21)
aspectos
Mãos largas e curtas com uma prega simiesca na palma, baixa estatura,
47, + 21 1/700 hiperflexibilidade das articulações, retardamento mental, cabeça larga com face Trissomia do 21. Down
redonda, boca aberta com língua grande, prega epicântica.
Deficiência mental e surdez, convulsões, palato e/ou lábio fendido, polidactilia,
47,+ 13 1/20.000 Trissomia do 13
anomalias cardíacas, proeminência posterior no calcanhar.
Malformações congênitas múltiplas de muitos órgãos; implantação baixa de
orelhas malformadas; mandíbula recuada; boca e nariz pequenos; como o das
47,+ 18 1/8.000 Trissomia do 1897
fadas; deficiência mental; rim duplo ou em forma de ferradura; esterno pequeno.
90% morrem nos primeiros 6 meses.
Mulheres com o desenvolvimento sexual retardado, estéreis, baixas, pescoço
45, X 1/2.500 Turner98
alado, anormalidades cardiovasculares, defeitos auditivos.
1/500 bebês do sexo Homens subférteis com testículos pequenos, desenvolvimento de seios, voz com
47,XXY Klinefelter99
masculino timbre feminino, membros longos, joelhos trêmulos, verbosidade sem conexão.
Mulheres geralmente com genitália normal e fertilidade limitada. Leve retardo
47, XXX 1/700 Triplo X
mental
3. Aplicações da Genética
O conhecimento genético é aplicado em vários campos da atividade humana,
desde a simples identificação de um fenótipo recessivo causador de anomalia
até a solução de crimes por meio de testes com o DNA.
Contudo, deteremo-nos em três tópicos de relevância, que são a) o me-
lhoramento genético; b) o aconselhamento genético; e c) a engenharia genética.
Criança com Trissomia
97
3.1. Melhoramento genético do 18. (GARDNER e
SNUSTAD, 1986)
O melhoramento genético se caracteriza pela produção de novas variedades
de plantas ou de animais, que sejam mais produtivas e que, por isso, resultem
em benefícios para a humanidade.
Variedades de trigo e de milho, assim como gado melhorado para a pro-
dução de leite e de carne e ovelhas com mais capacidade de produzir lã são
algumas das melhorias, em que as técnicas genéticas de aperfeiçoamento
seletivo de indivíduos com maior produtividade se aplicam.
de Turner. (GARDNER e
SNUSTAD, 1986)
124 PORTO, V. B.
Saiba mais
Doenças genéticas
A maioria dos tratamentos de doenças genéticas tenta aliviar os sintomas que afe-
tam o paciente. Porém, para tratar de forma efetiva doenças causadas por genes - se
elas afetam todas as células, como em desordens genéticas, como PKU, ou como em
células somáticas, como no câncer; os médicos devem ser capazes de diagnosticar a do-
ença com exatidão, devem saber como a doença funciona em nível bioquímico e devem
ser capazes de intervir cedo, antes de a doença causar destruição ou matar o indivíduo.
A pesquisa básica tem proporcionado o conhecimento necessário para testes
diagnósticos precisos, assim como um princípio para entender a patogenia (a causa
das doenças) em nível molecular. Os médicos, agora, estão aplicando esse conheci-
mento para tratar doenças genéticas.
Contudo, a medida mais efetiva é a profilaxia, isto é, evitar que a doença se insta-
le. Isso pode ser obtido pelo aconselhamento genético.
(Texto adaptado de Purves et al, 2002).
3.3. Biotecnologia
100
Se o trabalho de Mendel
A Biotecnologia envolve, entre outras técnicas, aplicações como as de tecnologia foi o evento mais importante
de recombinação do DNA100 (Engenharia Genética), clonagem e, mais atualmen- na Genética do século XIX,
possivelmente, um trabalho
te, o manejo de células-tronco. Embora seja um tema sobejamente tratado igualmente importante
pela Biologia Molecular, ela merece ser destacada como fecho dos assuntos em Genética Aplicada
teóricos do presente livro, pela sua importância para a humanidade. foi publicado no início do
século XX por G. H. Shull,
Thomas R. Malthus (1766 - 1834) foi um vigário inglês que, no final intitulado A composição
do século XVIII, fez previsões pessimistas para o futuro da humanidade, em de um campo de milho.
Por séculos, sabe-se
virtude da previsão de escassez de alimentos, já que os alimentos eram pro- que, se duas espécies
duzidos em escala aritmética, enquanto a população humana crescia em pro- puras, de linhagem
genética homozigota
gressão geométrica. (AMABIS e MARTHO, 2006)
de planta ou de animal,
Até agora, o homem está conseguindo adiar esse futuro obscuro, ten- cruzam-se, o resultado
do, nas aplicações da Genética, um contribuinte de peso. O melhoramento é uma descendência
fenotipicamente muito mais
genético veio a desencadear a dita revolução verde, proporcionando um gran- forte, grande e, em geral,
de incremento da produção de alimentos no século XX. O aconselhamento mais "vigorosa" do que a
dos pais. É o vigor híbrido,
genético está permitindo um maior controle da natalidade, e não se vê mais que resulta de novas
casais com prole numerosa. Se antes era regra ter muitos filhos, hoje é exce- combinações e interações
ção! A Biotecnologia é tida como a novidade da vez, ou seja, o fruto da imagi- gênicas. (PURVES et al.,
2002)
nação criativa do homem, cujo resultado será um promissor futuro que tornará
claras as trevas vislumbradas por Malthus.
126 PORTO, V. B.
Síntese do Capítulo
As aplicações da Genética enfocaram as bases genéticas da evolução, em
que se constatou que as mutações são os fatores primários de desencade-
amento do processo evolutivo, por permitirem o aparecimento de novidades
que resultam em mudanças na diversidade de seres vivos. Essas mutações
são selecionadas pelo ambiente em constante transformação, e fatores como
a recombinação genética e a deriva genética foram relevantes contribuintes
para o acontecimento dessa história de ancestralidade e de descendência ao
longo do tempo geológico.
Genética 127
Outro tópico abordado foi o das bases bioquímicas das doenças genéti- Consulte o livro sobre
Biologia Molecular para
cas, verificando-se, nesse item, que um simples exame pode ser um forte aliado
recordar sobre a tecnologia
na descoberta de doenças, cujo tratamento pode até resultar numa vida normal de recombinação do DNA,
se for realizado a tempo. Finalizando, o melhoramento genético, o aconselha- sobre como se processa a
técnica do PCR etc.
mento genético e a biotecnologia foram os temas tratados, revelando as poten- Você terá oportunidade
cialidades do homem para melhorar a qualidade de vida contemporânea. de lembrar que o Projeto
Genoma Humano se
baseia nessas técnicas
usadas pela Engenharia
Genética.
Texto complementar
Princípio do equilíbio de Hardy-Weinberg
Em 1908, um matemático inglês, G. H. Hardy, e um físico alemão, W. Weinberg, des-
cobriram, independentemente, o princípio relativo às frequências dos alelos em uma
população, chamado princípio do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Ele postula que, no
equilíbrio, as frequências gênica e genotípica permanecem constantes de geração
para geração. Isso ocorre entre organismos diploides que se reproduzem sexuada-
mente, sem superposição de gerações em grandes populações intercruzantes, nas
quais os cruzamentos são ao acaso e nenhuma seleção ou outro fator está presente
para alterar as frequências alélicas.
A segregação mendeliana é representada matematicamente pela expansão do
binômio (a + b)n, onde a é a probabilidade de que um evento ocorra e b é a probabili-
dade de que ele não ocorra. A conhecida proporção de 1:2:1, que representa a segre-
gação de um único par de alelos (Aa) em um cruzamento monoíbrido, pode ser repre-
sentada pela simples expansão de (a + b)n = (A + a)2 = 1AA + 2Aa + 1aa. Para expressar
a relação, em termos mais gerais, aplicáveis a qualquer frequência de alelos em uma
população, os símbolos "p" e "q" serão introduzidos. No equilíbrio, as frequências das
classes genotípicas são p2(AA), 2pq(Aa) e q2(aa). Uma frequência é a proporção do
número real de indivíduos englobados em uma única classe em relação ao número
total de indivíduos; uma probabilidade representa a possibilidade de ocorrência de
qualquer forma particular de um evento. As possíveis combinações de espermatozoi-
des e de óvulos a partir de um conjunto de gametas de uma população inteira, onde
os genótipos podem ter qualquer distribuição de AA, Aa e aa, e p e q podem assumir
quaisquer valores, desde que eles somem 1, são mostradas no quadro abaixo.
Espermatozoides
Óvulos
A(p) a(q)
A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
Resumo: p2(AA) + 2pq (2Aa) + q2(aa) = 1
Comprovação algébrica do equilíbrio genético numa população que se cruza ao acaso para quaisquer dois alelos (isto é, p + q – 1) na populaçãoa
Cruzamentos parentais AA x AA 2(AA x Aa) 2(AA x aa) Aa x Aa 2(Aa x aa) aa x aa
Frequência dos
p xp
2 2
2(p x 2pq)
2
2(p x q )
2 2
2pq x 2pq 2(2pq x q )2
q2 x q2
cruzamentos parentais Somatório
Atividades de avaliação
1. Disserte sobre o princípio de Hardy-Weinberg, elucidando sobre a sua rele-
vância para a Genética.
2. Quais os tipos de isolamentos geográficos de populações naturais?
3. Em que consiste o efeito do fundador?
4. Por que devemos acompanhar o aparecimento das novidades evolutivas
Transgênicos são
para sabermos contar a história de ancestralidade e de descendência dos organismos que resultam
seres vivos? da interferência no genoma
de outros organismos,
5. Como o Dr. Asbjorn Folling descobriu a fenilcetonúria? Explique como se pro- transferindo para os
cessa a via metabólica, que resulta em doença e discorra sobre como tratá-la. primeiros as parte dos
genomas julgadas úteis.
6. Por que o câncer figura entre as doenças genéticas de natureza bioquímica? Esta técnica do campo
7. Em que consiste o melhoramento genético? da engenharia genética,
embora suscite discussões
8. Por que o aconselhamento genético é importante na profilaxia das doenças acaloradas quanto à sua
genéticas? aplicação, integrada com
as de uso de células-tronco
9. Como a biotecnologia pode resultar em melhoria para a qualidade de vida e de clonagem abrem as
da humanidade? portas da biotecnologia,
para além do incremento da
10. Confeccione o álbum das celebridades da genética, produzindo, pelo me- produtividade, permitindo o
nos, 50 figurinhas dos mais diversos tipos de celebridades. Use a imagina- advento da terapia gênica,
que será a medicina do
ção criativa. futuro.
11. Concluindo o seu portifólio: Conclua o seu diário reflexivo sobre Gené-
tica a partir das discussões realizadas no decorrer do presente capítulo,
registrando os aspectos que levem você a agir de forma crítica e reflexiva.
Em ato contínuo, conclua o seu portifólio que, alimentado com todos os
diários anteriores, deve ser entregue ao professor da disciplina.
Referências
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D.
Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da cé-
lula. Tradução Carlos Termignoni et al. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 760 p.
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
AMORIM, D. S. Fundamentos de sistemática filogenética. Ribeirão Preto:
Holos, 2002. 156 p.
CURTIS, H. Biologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1977. 964 p.
GARDNER, E. J.; SNUSTAD, D. P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guana-
bara Koogan, 1986, 497 p.
PURVES, W. K.; SADAVA, D.; ORIANS, G. H.; HELLER, H. C. Vida: a ciência
da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 1126 p.
STANSFIELD. W. D. Genética. Tradução Temis R. Saiz Jabardo. 2. ed. São
Paulo: McGraw-Hill, 1985. 515 p.
Genética 131
Sobre o autor
Valberto Barbosa Porto: possui licenciatura plena e bacharelado em Ciên-
cias Biológicas pela Universidade Federal do Ceará (1989/1990) e mestrado
em Saúde Pública pela Universidade Estadual do Ceará (2000). Atualmente, é
professor adjunto da Universidade Estadual do Ceará, atuando como regente
das disciplinas de Paleontologia Básica e Sistemática Geral e de Filogenia.
A não ser que indicado ao contrário a obra Genética, disponível em: http://educapes.capes.gov.br, está licenciada
com uma licença Creative Commons Atribuição-Compartilha Igual 4.0 Internacional (CC BY-SA 4.0). Mais
informações em: <http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.pt_BR. Qualquer parte ou a totalidade
do conteúdo desta publicação pode ser reproduzida ou compartilhada. Obra sem fins lucrativos e com distribuição
gratuita. O conteúdo do livro publicado é de inteira responsabilidade de seus autores, não representando a posição
oficial da EdUECE.
Ciências Biológicas
F
iel a sua missão de interiorizar o ensino superior no estado Ceará, a UECE,
como uma instituição que participa do Sistema Universidade Aberta do
Brasil, vem ampliando a oferta de cursos de graduação e pós-graduação
na modalidade de educação a distância, e gerando experiências e possibili-
dades inovadoras com uso das novas plataformas tecnológicas decorren-
Ciências Biológicas
Genética
tes da popularização da internet, funcionamento do cinturão digital e
massificação dos computadores pessoais.
Comprometida com a formação de professores em todos os níveis e
a qualificação dos servidores públicos para bem servir ao Estado, Genética
os cursos da UAB/UECE atendem aos padrões de qualidade
estabelecidos pelos normativos legais do Governo Fede-
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