¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos.
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en
generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El
gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que
finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
¿Qué es?
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en
generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El
gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que
finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son
dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se
expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en
este caso se habla de genes ligados a sexo.
¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se
hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia,
en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información
para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma
correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

La es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cual se transfiere la información contenida en

la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARNcomo intermediarios. Durante la
transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN
polimerasa (ARNp) la cual sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN.
De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
En procariotas:

 El material genético se encuentra libre en el citoplasma y no está asociado a ninguna proteína (ADN
desnudo)
 Casi todo el ADN sirve como información para la síntesis proteica
 El gen codificador de cada proteína se compone de una secuencia continuada de nucleótidos.

En eucariotas:

 El ADN está en el núcleo asociado a histonas y a orgánulos membranosos

 Solo un 10% se emplea para codificar proteínas, el resto tiene funciones poco conocidas
 Casi la mitad del ADN es repetitivo
 Las secuencias nucleotídicas no suelen ser continuadas sino que existen secuencias no codificadoras
intercaladas. Los codificadores se llaman exonesy los que no llevan información intrones.

Transcripción del ácido desoxirribonucléico. Proceso mediante el cual los genes que se encuentran en el
ADN de los cromosomas son selectivamente localizados, reconocidos y transcritos, produciendo ARN
mensajero, ribosomal (estructural) y de transferencia (adaptadores). Puede ser descrito como mecanismo
básico de complementariedad de bases, añadidas en forma gradual, unidireccional y antiparalela, sin
necesidad de un iniciador y acoplada a la hidrólisis del pirofosfato.

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo.
Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la
descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería
considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de
los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver
con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se
considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos
individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la ley de segregación de caracteres independientes
(2.ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1.ª Ley) y la ley de la herencia independiente
de caracteres (3.ª ley, en ocasiones descrita como 2.ª Ley).
1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la
dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = verde) y
minúsculas las recesivas (a = amarillo), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas
palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con
dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos
guisantes con características de piel verde y otros (menos) con características de piel amarilla, comprobó que la proporción
era de 3/4 de color verde y 1/4 de color amarilla (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción
de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada
gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células
somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de
estos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen
constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. Gregor Mendel
3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los
caracteres.
En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del
mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos
características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula),
por entrecruzamiento de razas puras (1.ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL x al = AL,
Al, aL, al.
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall,
aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall".
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la
descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
 El es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para
determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro
de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar, los alelos
dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). La
probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50%
y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos
como un punnett normal o adyacente.
Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos,
no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del
producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véase las leyes de Mendel).
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo
B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo.
Cuadros de Punnett
Un cuadro de puntero es un gráfico que permite determinar fácilmente el porcentaje esperado de genotipos
en los hijos de dos padres. Un ejemplo de cuadro de Punnett para arvejas es mostrado en la Imagen siguiente
. En este ejemplo, ambos padres son heterocigotos por el color de flor ( Bb ). Los juegos por el lado masculino
están arriba del gráfico, y los juegos por el lado masculino. Las diferentes posibilidades de combinaciones de
alelos.en sus hijos se determinan llenando las celdas del cuadro de Punnett con las letras correctas (alelos).
En el enlace de abajo, puede ver una animación en la que Reginald Punnett, inventor del cuadro de Punnett,
explica el propósito de su invención y cómo usarla.

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que
alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la
sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser
importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener
consecuencias severas, como por ejemplo:

 La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-

globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que
la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
 Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son
vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del
colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian
primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este
plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es
generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual
que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal
evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante
puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse
de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La
consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento,1 ya sea producida por
un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva
humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas
de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados
reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al
nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
Relación de las anomalías congénitas con el sexo
Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparición de ciertas malformaciones congénitas
depende del sexo del niño (tabla)
Por ejemplo, la estenosis pilórica ocurre más a menudo en varones, mientras que la luxación congénita de
cadera es de cuatro a cinco veces más probable en mujeres. Entre los niños con un riñón, hay
aproximadamente el doble de hombres, mientras que entre los niños con tres riñones hay aproximadamente
2,5 veces más mujeres. El mismo patrón se observa entre los bebés con un número excesivo de costillas,
vértebras, dientes y otros órganos que en un proceso de evolución han sufrido reducción, entre ellos hay más
mujeres. La anencefalia se produce con aproximadamente el doble de frecuencia en las mujeres.7 La cantidad
de niños que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que la cantidad de niñas.8
Alrededor del 3% de los recién nacidos tienen una "anomalía física importante", lo que significa una anomalía
física que tiene un significado cosmético o funcional. Las anomalías congénitas físicas son la principal causa
de mortalidad infantil en los Estados Unidos, y representan más del 20% de todas las muertes infantiles. De
siete a diez por ciento de todos los niños [cita requerida] requerirá atención médica extensa para diagnosticar o
tratar un defecto congénito.

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El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son
cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en
varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-
25 000 genes1. De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado
en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión
altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser
humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo,
la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el
organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico
de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 %2
de su longitud compuesta por exonescodificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30%
por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a
repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas
de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, introneso secuencias UTR, entre otros.

(del griego: κλών, ‘retoño, rama’;1 copia idéntica de un organismo a partir de su ADN) se puede definir como
el proceso por el que se consiguen, de forma asexual,2 copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya
desarrollado.
Se deben tomar en cuenta las siguientes características:
En primer lugar se necesita clonar las células (producto embrionario), porque no se puede hacer un órgano o
parte del "clon" si no se cuenta con las células que forman a dicho cuerpo.
Ser parte de un organismo ya "desarrollado", porque la clonación responde a un interés por obtener copias de
un determinado organismo, y sólo cuando es adulto se pueden conocer sus características.
Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual.2 La reproducción sexual no permite obtener copias
idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad múltiple.
Qué es la clonación?
El término clonación describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir copias genéticamente
idénticas de un ente biológico. El material copiado, que tiene la misma composición genética que el original, se conoce
como clon. Los investigadores han clonado una gran variedad de materiales biológicos, entre ellos genes, células,
tejidos e incluso organismos enteros, tales como una oveja.
Sí. En la naturaleza, algunas plantas y organismos unicelulares, tales como las bacterias, producen descendientes
genéticamente idénticos a través de un proceso llamado reproducción asexual. En la reproducción asexual, un nuevo
individuo se genera de una copia de una sola célula del organismo progenitor.
Los clones naturales, también conocidos como gemelos idénticos, se presentan en los seres humanos y en otros
mamíferos. Estos gemelos se producen cuando un óvulo fecundado se divide, creando dos o más embriones que llevan
un ADN casi idéntico. Los gemelos idénticos tienen casi la misma composición genética el uno y el otro, pero son
genéticamente distintos de cualquiera de los padres.

La biotecnología (del griego βίος [bíos], «vida», τέχνη [-tecne-], «destreza» y -λογία [-logía], «tratado,
estudio, ciencia») se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos
o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos. Dichos
organismos pueden estar o no modificados genéticamente por lo que no hay que confundir Biotecnología con
Ingeniería Genética. La Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico define
la biotecnología como la «aplicación de principios de la ciencia y la ingeniería para tratamientos de materiales
orgánicos e inorgánicos por sistemas biológicos para producir bienes y servicios». [cita requerida]Sus bases son
la ingeniería, física, química, biología, medicina y veterinaria; y el campo de esta ciencia tiene gran
repercusión en la farmacia, la medicina, la ciencia de los alimentos, el tratamiento de residuos sólidos,
líquidos, gaseosos, la industria y la agricultura.
Probablemente el término fue acuñado por el ingeniero húngaro Károly Ereki, en 1919, cuando lo introdujo en
su libro Biotecnología en la producción cárnica y láctea de una gran explotación agropecuaria.12
Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de 1992, la biotecnología podría definirse como «toda
aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o
modificación de productos o procesos para usos específicos».3
El Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la Diversidad Biológica 5
define la biotecnología moderna como la aplicación de:

 Técnicas in vitro de ácido nucleico, incluidos el ácido desoxirribonucleico (ADN) recombinante y la

inyección directa de ácido nucleico en células u orgánulos.
 La fusión de células más allá de la familia taxonómica, que supere las barreras fisiológicas naturales de
la reproducción o de la recombinación y que no sean técnicas utilizadas en la reproducción y selección
tradicionales.
 La experiencia reciente ha demostrado que se pueden obtener con una baja probabilidad resultados
aleatorios no reproducibles en el proceso de modificació n génica , por lo que la comunidad científica se
está postulando por la clasificación específica de este tipo de productos y la creación de un protocolo que
garantice la seguridad de todos los supuestos resultados inesperados probables.

https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-genetica/
https://es.wikipedia.org/wiki/Transcripci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
https://es.wikipedia.org/wiki/Cuadro_de_Punnett
https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cong%C3%A9nita
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
https://es.wikipedia.org/wiki/Clonaci%C3%B3n
https://es.wikipedia.org/wiki/Biotecnolog%C3%ADa