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République Algérienne Démocratique et Populaire

Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche Scientifique

UNIVERSITE MOULOUD MAMMERI DE TIZI-OUZOU


Centre Hospitalo-universitaire de Tizi-Ouzou
Service de Pédiatrie

Rapport de Stage de Pédiatrie


Thème :

LE SYNDROME DE
WEST

Chef de service : Pr. Chikhi Réalisé par :


Proposé et encadré par : Dr S. Iddir  Hameg Ouerdia
 Maakni Cyria
 Sidi Said Yanis
 Slimani Damya

Période allant du 16 Août 2018 au 30 Décembre 2018


SOMMAIRE
 Remerciements………………………………………………………………..3
 Abréviations…………………………………………………………………..4
ETUDE THEORIQUE

 Introduction…………………………………………………………………...7
I. Définition/Généralités…………………………………………………………...9
II. Historique ……………………………………………………………………...10
III. Epidémiologie
1. Dans le monde…………………………………………………………..12
2. En Algérie……………………………………………………………….14
IV. Physiopathologie……………………………………………………………….15
V. Diagnostic
1. Clinique………………………………………………………………….17
2. Para-clinique…………………………………………………………….20
3. Etiologique………………………………………………………………23
4. Différentiel………………………………………………………………25
VI. Classification…………………………………………………………………...28
VII. Thérapeutique
1. Objectifs du traitement…………………………………………………..29
2. Armes thérapeutiques…………………………………………………...30
3. Stratégies thérapeutiques………………………………………………..35
VIII. Evolution et pronostic………………………………………………………….42

ETUDE EXPERIMENTALE

I. Introduction…………………………………………………………………….45
II. Matériels et méthodes………………………………………………………….46
III. Résultats
1. Profil épidémiologique………………………………………………….48
2. Profil clinique…………………………………………………………...53
3. Profil paraclinique……………………………………………………….56
4. Profil thérapeutique et évolutif………………………………………….57
IV. Discussion……………………………………………………………………...59
 Conclusion………………………………………………………………………...64
 Annexe…………………………………………………………………………….65
 Références bibliographiques………………………………………………………70

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REMERCIEMENTS

Arrivés au terme de notre travail, nous tenons à exprimer notre


profonde gratitude à toutes les personnes ayant contribué au bon
déroulement de notre stage au sein du service de pédiatrie du CHU de Tizi-
Ouzou et plus particulièrement :
Au chef de service : Professeur CHIKHI, qui veille rigoureusement au bon
fonctionnement du service et qui nous y a reçu avec bienveillance.

A notre encadreur : Dr IDDIR,

Vous avez accepté d’encadrer notre travail, nous tenons à vous exprimer notre
profonde reconnaissance pour l’aide, le temps que vous nous avez consacré et la
disponibilité dont vous avez fait preuve. Merci pour vos conseils et votre gentillesse.
Veuillez trouver ici l’expression de nos profonds remerciements.

A tous les maîtres-assistants(es), assistants(es) et résidents(es) du service de


pédiatrie : pour leurs encouragements qui nous ont permis de faire ce rapport de stage
dans de bonnes conditions.

A toute l’équipe du secrétariat pour leur aide dans notre étude pratique.

A tout le personnel du service pour leur accueil chaleureux durant ces trois
derniers mois.

A toute personne ayant de prés ou de loin contribué à la réalisation de ce travail.

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ABREVIATIONS
ACTH : Hormone adreno-corticotrophique

CTC : Corticoïdes

EEG : Electroencéphalogramme

EMG : Electromyogramme

GABA : Acide γ-aminobutyrique

HC : Hydrocortisone

IRM : Imagerie par résonance magnétique

LICE : Ligue Internationale Contre l’Epilepsie

SI : Spasmes infantiles

SW : Syndrome de West

VGB : Vigabatrin

DPM : Développement psychomoteur

RPM : Retard psychomoteur

RSP : Retard staturo-pondéral

SNC : Système nerveux central

STB : Sclérose tubéreuse de Bourneville

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ETUDE THEORIQUE

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LISTE DES FIGURES ET TABLEAUX :
Tableau 1 : Classification des différentes épilepsies et syndromes épileptiques établie par la LICE en 1989.

Tableau 2 : Incidence et prévalence du syndrome de West dans différents pays

Tableau 3 : Sex-ratio des différentes séries

Figure 1: William James West (1793-1848) : Médecin et chirurgien anglais qui a donné son nom aux spasmes
infantiles.

Figure 2 : Tracé éléctro-encéphalographique normal

Figure 3 : Tracé EEG pathologique : Hypsarythmie avec ondes lentes, pointes-ondes aigues de grande
amplitude anarchiques chez un nourrisson de 06 mois atteint de spasmes infantiles

Figure 4 : Tracé hypsarythmique typique

Figure 5 : Tracé EEG hypsarythmique chez un enfant de 03 mois atteint de Syndrome de West

Figure 6 : TDM cérébrale objectivant une agénésie du corps calleux.

Figure 7 : IRM cérébrale représentant une polymicrogyrie

Figure 8 : Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Figure 9 : TDM en coupe coronale objectivant une encéphalopathie anoxo-ischémique

Figure 10 : Exemple de stratégie thérapeutique à suivre devant des spasmes infantiles.

Figure 11 : Résultats du rapport "Evidence based guideline : Medical treatment of Infantile Spasms" publié en
2012 par l'AAN/CNS

Figure 12 : Protocole thérapeutique du Syndrome de West utilisé au Primary Children's Medical Center, Salt
Lake City, UT, USA

Figure 13 : Schéma thérapeutique du syndrome de West utilisé par le Texas Children's Hospital, USA.

Figure 14 : Schéma Thérapeutique du syndrome de West proposé par Pr. Mekki (CHU Béni Messous, Alger)

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INTRODUCTION

L'épilepsie est une condition qui a été décrite et étudiée depuis plusieurs millénaires.
D’anciens textes akkadiens de la région mésopotamienne datant de l’an 2000 Av. J-C
semblent représenter les premiers écrits mentionnant ce désordre. D'autres anciens
manuscrits célèbres, tels que le texte juridique babylonien, le Code de Hammourabi et le
papyrus Edwin Smith, un écrit médical égyptien antique, font également mention de la
maladie. Les premiers personnages connus et soupçonnés de souffrir de cette condition
incluent le prophète Madianite Bilaam (vers 1300 AEC) et plus tard le roi Saül (environ 1000
Av. J-C), selon certaines interprétations de la Bible (Rosner, 1975). Le Sakikku (1067-1046
avant notre ère), un ancien texte médical babylonien, est le premier manuscrit offrant un
compte rendu détaillé de la maladie, décrivant des crises d'épilepsie unilatérales et bilatérales,
des crises simples et complexes, le cri épileptique, l'aura épileptique et d'autres
caractéristiques cliniques de la maladie.

Les savants de ces époques antiques croyaient que l’épilepsie était due à des causes
d’origines divine ou supranaturel. Historiquement, les nourrissons atteints d'épilepsie étaient
généralement méprisés et isolés de la communauté. Le Corpus Hippocraticum daté de l’an
500 Av. J-C et attribué à Hippocrate, est le premier manuscrit connu s’opposant à cette
croyance commune et présentant une explication scientifique de la maladie. Dans « de morbo
sacro», une des œuvres du « corpus », l'auteur décrit plutôt un désordre médical traitable
prenant source au cerveau. Malgré la tentative d’Hippocrate de démystifier l'épilepsie, la
démonologie restera l'explication privilégiée jusqu'au 18ème siècle. Ce ne sera seulement
qu’au milieu du 19ème siècle avec les débuts de la neurologie qui commençait à s’imposer
en tant que nouvelle discipline distincte de la psychiatrie, que l’idée que l’épilepsie était un
dérèglement cérébral a commencé à se répandre, notamment en Europe et aux Etats-Unis
d’Amérique.

Les origines de notre conception moderne de la pathophysiologie de l’épilepsie


remontent aussi au XIXe siècle, avec les travaux de Hughlings Jackson :
En 1873, ce neurologue londonien a émis l’hypothèse que les crises d’épilepsie étaient
provoquées par des décharges électrochimiques brutales d’énergie dans le cerveau et que le
caractère des crises était lié à l’emplacement et à la fonction du site des décharges. Peu après,
l’excitabilité électrique du cortex chez les animaux et chez l’homme a été découverte par
David Ferrier à Londres, et Gustav Theodor Fritsch et Eduard Hitzig en Allemagne. C’est en
1920, en Allemagne, que le psychiatre Hans Berger a découvert l’électroencéphalographe
(EEG) qui est principalement utilisé depuis les années 30 pour l’étude de l’épilepsie. L’EEG
a révélé la présence de décharges électriques dans le cerveau (des ondes ou des figures
anormalement présentes sur un tracé). Il a aussi révélé l’existence de différents types d’ondes
de l’activité électrique cérébrale correspondant à différents types de crises. L’EEG a permis
de localiser les sites de décharges épileptiques qui provoquent les crises et de développer les

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possibilités de traitements neurochirurgicaux qui sont devenus beaucoup plus courants à
partir des années 50, notamment à Londres, Montréal et Paris.
Tableau 4 : Classification des différentes épilepsies et syndromes épileptiques établie par la
LICE en 1989.

Epilepsie bénigne de l'enfance à paroxysmes rolandiques

Idiopathiques, liés à l’âge Epilepsie bénigne de l'enfance à paroxysmes occipitaux


(prédisposition génétique
sans lésions cérébrales
retrouvées) Epilepsie primaire de la lecture

Epilepsies Syndrome de Kojewnikoff


et (épilepsie partielle continue)
syndromes Symptomatiques
épileptiques (cause avérée : lésion
focaux cérébrale, anomalie
Epilepsies lobaires
métabolique ou biologique)
(temporales, frontales, pariétales, occipitales)

Cryptogénique
(supposées symptomatiques, mais cause non retrouvée)

Convulsions néonatales familiales bénignes


Convulsions néonatales bénignes
Épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance
Epilepsie-absence de l'enfant
Epilepsie-absence de l'adolescent
Epilepsies et Idiopathiques, liés à l'âge Epilepsie myoclonique juvénile
syndromes Epilepsie à crises grand mal du réveil
épileptiques Epilepsies autres (modalités spécifiques de
généralisés déclenchement)
Syndrome de West
Syndrome de Lennox-Gastaut
Cryptogénique ou Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
symptomatiques (syndrome de Doose)
Epilepsie avec absences myocloniques
Sans Encéphalopathie myoclonique précoce
étiologie Encéphalopathie infantile précoce avec suppression- bursts
spécifique (Syndrome d'Ohtahara)
Symptomatiques
Avec Epilepsies myocloniques progressives
étiologie Divers
spécifique
Epilepsies dont le caractère focal ou généralisé n'est pas déterminé
Crises situationnelles
Syndromes
spéciaux Crise isolée / état de mal isolé

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I. Définition/Généralités :
Le syndrome de West également appelé le spasme infantile épilepsie en
flexion généralisée, ou « tic de Salaam », encéphalite myoclonique infantile avec
hypsarythmie est une encéphalopathie épileptique sévère spécifique du nourrisson ;

Le syndrome de West est un syndrome épileptique bien particulier à divers titres :


- Il débute habituellement chez le nourrisson, avant l’âge de 01 an ;
- Il peut associer à la fois des crises partielles et des crises généralisées, et de ce fait on
le retrouve dans la classification actuelle des syndromes épileptiques (Commission de
classification, 1989) sous la rubrique “épilepsies et syndromes épileptiques dont le
caractère focal ou généralisé n’est pas déterminé” ;
- Il peut avoir des causes très variées : des lésions cérébrales de différents types et de
différentes étendues, uniques ou multiples, voire aucune lésion décelable ;
- De ce fait, son pronostic est également variable, allant de la guérison totale à la
persistance d’une épilepsie pharmaco-résistante avec retard mental sévère.

Pourtant, malgré cette apparente hétérogénéité, le syndrome de West répond à des


critères diagnostiques simples et précis :
- Des crises débutant souvent avant l’âge de 1 an, avec un pic à 4 mois ;
- Un type de crises particulier, les spasmes épileptiques (contractions brusques de la tête
et du tronc en flexion ou en extension avec révulsion oculaire et survenant en salves)
- Un aspect EEG caractéristique entre les spasmes, l’hypsarythmie, avec une
désorganisation complète du tracé, des ondes lentes et des pointes diffuses et
asynchrones ;
- Une régression psychomotrice (le nourrisson devient hypotonique et perd, par
exemple, la tenue assise, le contact oculaire et ne réagit plus aux stimuli sonores, il
perd la préhension volontaire des objets s’il l’avait acquise au préalable).

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II. Historique :
Le syndrome de West fut nommé d'après le médecin et chirurgien anglais William
James West (1793-1848), qui a vécu à Tunbridge. En 1841, il observe ce type d'épilepsie sur
son propre fils, qui était âgé d'environ 4 mois à l’époque. Il a publié ses observations sous un
point de vue scientifique dans le magazine The Lancet. Il a nommé les crises « tics de
Salaam » à cette époque (dérivant de l’arabe).

Le docteur West écrivit ceci dans sa lettre, adressé au rédacteur en chef :


« Monsieur, je prie … d’attirer l’attention de la profession médicale sur des espèces très rares
et singulières de convulsions particulières aux enfants de bas âge.
Comme le seul cas dont j’ai été témoin est mon propre enfant, je serais reconnaissant à
n’importe quel membre de la profession médicale qui pourrait me fournir des informations
sur ce sujet… ».

Dans les 100 années suivantes,


cependant, la maladie est demeurée dans
l’obscurité, la négligence et les idées fausses.
Une recherche bibliographique étendue
effectuée par Gastaut et coll., a montré que
seulement quelques articles ont suivi la
description historique du docteur West,
environ un article par décennie entre 1840 et
1920, et 18 articles par décennie entre 1920 et
1950.
Parmi ces articles, les contributions les plus
distinguées étaient des observations cliniques
détaillées faites par Asal et Moro (1925) et
Zellweger (1948).
Un regain d’intérêt scientifique au niveau
mondial a été déclenché par la découverte de
l’hypsarythmie sur l’EEG par Gibbs en 1952
et de l’effet thérapeutique spectaculaire de
l’ACTH par Sorel et Dusaucy-Bauloye en
1958.
Au Japon, c’est Katsutaka Takagi qui a Figure 14: William James West
rapporté pour la première fois, en 1903, quatre (1793-1848) : Médecin et chirurgien anglais
cas de SW apparent. Une revue de la littérature qui a donné son nom aux spasmes infantiles.
classique Japonaise par Yukio Fukuyama a
indiqué 13 cas fortement probables de SW publiés dans 8 journaux scientifiques jusqu’à
1945.
Sur le plan nosologique, Gastaut et ses collègues seraient les premiers auteurs ayant
employé, officiellement, le terme « syndrome de West » ; en effet, la monographie qu’ils ont
compilé en 1964 porte le sous-titre de « syndrome de West ».
Les caractéristiques du SW, y compris la définition, les critères diagnostiques,
l’hétérogénéité étiologique, la stratégie de gestion et l’évaluation pronostique se concrétisent
pendant les années 60 et les années 70. Pendant les deux dernières décennies, les nouvelles
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technologies telles que l’EEG à long terme couplé au monitorage vidéo, et la neuro-imagerie
ont ouvert de nouveaux horizons dans le chemin de la connaissance du SW.
Sur le plan thérapeutique, les principaux repères chronologiques sont les suivants :
- 1958 : Sorel et Dusaucy-Bauloye ont rapporté l'efficacité spectaculaire de l'ACTH
dans les spasmes infantiles (arrêt des crises, normalisation du tracé EEG, amélioration
du comportement).
- 1970 : Apport de la chirurgie dans le traitement du SW : intérêt de la callosotomie
(Asano et collaborateurs).
- 1977 : Explorations de la pyridoxo-thérapie dans le traitement du SW (Ohtahara).
- 1990 : Découverte de l'efficacité du Vigabatrin (VGB) sur les spasmes infantiles
rebelles à l'association antiépileptiques-hydrocortisone
- 1993 : Exploration d’une nouvelle molécule : le Zonizamide par Hikima et
Coll.

- 1998 : O. Dulac et al. ont proposé de nouveaux schémas thérapeutiques au terme d'une
étude prospective multicentrique: Vigabatrin en monothérapie.
- 2000-2009 : De nouveaux schémas thérapeutiques ont été proposé avec l’avènement
des nouveaux antiépileptiques (Topiramate, Felbamate, Lamotrigine, Zonizamide…)
comme traitements de première ligne, et surtout l’option de la neurochirurgie pour les
cas pharmaco-résistants.

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III. Epidémiologie :

1. Dans le monde :

a) Fréquence du SW par rapport aux épilepsies de l’enfant :


Le Syndrome de West présente 2% de l’épilepsie de l’enfant et 25% de tous les cas
d’épilepsie qui débutent dans la première année de vie. Dans notre série, la fréquence du SW
était estimée à 5% de la population épileptique infantile globale.

b) Incidence :
Le syndrome de West est la plus fréquente des encéphalopathies épileptiques.
L'incidence des spasmes infantiles varie selon les études de 2 à 5 cas par 10 000 naissances
sans changement significatif sur une période de 15 ans entre les différentes études des
différentes régions.
Certains considèrent que le taux d’incidence est indépendant de l'emplacement
géographique tandis que d'autres ont suggéré un taux d'incidence plus élevé dans les régions
nordiques. Selon ces études scandinaves, il reste à déterminer si l’incidence élevée est due à
des causes génétiques ou plutôt à des influences environnementales.

c) Prévalence :
La prévalence du SW est de 1,4 à 2 pour 10.000 enfants. Le taux de prévalence
diminué comparé à l’incidence peut être attribué à la mortalité relativement haute, l’évolution
des spasmes à d’autres crises et l’absence des études étendues aux grands enfants .Dans 75 à
85% des cas, le syndrome de West est symptomatique d’une lésion cérébrale sous-jacente.

Tableau 5 : Incidence et prévalence du syndrome de West dans différents pays

Auteur Pays Année Incidence Prévalence

Riikonen Finlande 1960-1967 4.1


1977-1991 4.3

Trevathan Atlanta 1975-1977 2.9 2

Primec Slovénie 1985-1995 2.06

Matsuo Japon (Nagasaki) 1989-1998 3.1

Sedenvall Suède 4.5 2

Tsuboi Japon (Tôkyô)

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d) Genre :
Certaines études suggèrent une prédominance masculine significative, ou légère chez
les patients avec le SW (une prédominance masculine avec un sex-ratio de 2/3), ou une
prédominance masculine seulement chez les patients avec une étiologie symptomatique.
Cependant, de nombreuses autres études ne démontrent pas de différence basée sur le sexe.

Tableau 6 : Tableau : Sex-ratio des différentes séries

Séries Nombre de Sex-ratio


patients
Hino- Fukuyo (Japon) 22 0.37
Cvitanovié (Croatie) 32 2.5
Moraes (Brésil) 23 2.3
Teresa Rando (Italie) 25 1.3
Lin 53 0.9
Wong (Hong Kong) 150 1.1
Singhi (Inde) 165 2.1
Koul (Oman) 44 0.83

Bouskraoui (Maroc) 32 1.66

e) Âge à l’apparition des spasmes :


Plus de 90% des patients atteints de spasmes infantiles sont diagnostiqués au cours de
leur première année de vie, surtout entre l’âge de 4 et 6 mois. Après l’âge de 1 an, seul 3 à
10% des spasmes infantiles sont diagnostiqués.
Au moins une étude a montré deux pics d'incidences plus élevées correspondant à 3-5
mois et 6-8 mois (Kurokawa et al. 1980). Les spasmes infantiles commencent rarement à un
âge inférieur à deux semaines ou supérieur à 18 mois, bien que certaines exceptions aient été
notées.
Si nous apportons ces chiffres à chaque groupe nosologique, nous retrouvons un âge
de début de :
- Premier jour de vie à 3 ans pour les syndromes de West symptomatiques.
- Premier jour de vie à 6 mois pour les cryptogéniques.
- à 5 et à 6 mois pour les idiopathiques (Pendant cette période, le risque de spasmes
infantiles est plus grand mais ceux-ci; sont susceptibles de n’être qu’un incident sans
conséquences; un phénomène purement fonctionnel sans lésion cérébrale)

f) Selon le type sémiologique :


Le syndrome de West est symptomatique d’une lésion cérébrale sous jacente dans 75 à
85% des cas.
Dans la littérature, le nombre des syndromes de West cryptogéniques a
considérablement diminué avec l’avènement de moyens diagnostiques de plus en plus
performants (Tests génétiques et métaboliques, TDM, IRM, PET, SPECT): 40% contre 9 à
15% dans des études plus récentes (40% en 1979 d’après Lancy et Perry contre 13% en 1988
pour Glaze et coll.
13
g) Taux de mortalité :
Le taux de mortalité associé aux spasmes infantiles est estimé à 10 à 20% dans la
plupart des études, un taux provenant majoritairement du sous-groupe symptomatique.
Toutefois, une étude ayant suivi 214 patients finlandais jusqu’à l'âge adulte de 35 ans, a
rapporté un taux de mortalité de 31% chez ces patients, dont le tiers est décédé avant l'âge de
3 ans et presque tous les autres avant l'âge de vingt ans. Les décès chez les patients atteints de
SW sont surtout dus à des infections.

2. En Algérie :
L’incidence du syndrome de West n’a pas été étudié et nous ne disposons pas de
données nationales ou régionales ; certaines études néanmoins, entrant dans le cadre de
thèses/mémoires de fins d’études ont permis de constater une prédominance masculine avec
un sex-ratio de 1,88 (Université Sidi Mohammed Ben Abdellah – Fez 2012) et de 1. 6
(Université Abou Bakr Belkaid– Tlemcen 2016).

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IV. Physiopathologie :
Les mécanismes physiopathologiques du syndrome de West restent encore méconnus
tant du point de vue des spasmes que de l’arrêt du développement psychomoteur.
L’hétérogénéité électro-clinique et la diversité des lésions corticales retrouvées dans les
syndromes symptomatiques rendent les recherches difficiles. Certains éléments laissent
présager un mécanisme physiopathologique original qui varie en fonction de la pathologie
causale.

 La survenue élective du SW dans une tranche d’âge spécifique : (3-9 mois) Même
quand il existe une malformation corticale, il est exceptionnel que les spasmes
apparaissent chez le nouveau-né. Le début des spasmes coïncide avec différents stades
de maturation corticale:
- Les régions corticales postérieures vers 3-4 mois;
- Le cortex frontal vers 6-10 mois.

Durant cette période critique, le développement cérébral est maximal (développement


dendritique, multiplication cellulaire, myélinisation…).

 La relation avec le sommeil et/ou l’endormissement et les modifications des rythmes


de veille/sommeil dans les SW : Ceci est en faveur d’une modification des structures
pontines du tronc cérébral (TC) dans la genèse des spasmes.
 L’action des corticoïdes : L’action des corticoïdes se ferait par leurs effets sur les
neuromédiateurs (voies sérotoninergiques). Ainsi, évoque-t-on les troubles de la
modulation des neurotransmetteurs à une période spécifique du développement
cérébral, pouvant être à l’origine des spasmes. De plus, les corticoïdes pourraient
accélérer les phénomènes physiologiques de maturation cérébrale.

Récemment, la neuro-imagerie et l’étude anatomo-pathologique des pièces


anatomiques réséquées chirurgicalement ont fréquemment révélé une dysplasie focale ou une
microdysgénésie isolée dans le cortex cérébral des enfants atteint de SW. De nouvelles
techniques d’imagerie cérébrale, telle l’IRM cérébrale séquentielle qui a permis de montrer
un retard de myélinisation ou des lésions occultes, la tomographie par émission de positrons
(PET) qui peut détecter un hypométabolisme glucosé cortical et frontal ou
l’immunohistochimie qui a permis de montrer une expression réduite de la tyrosine
hydroxylase et tryptophane hydroxylase témoin d’un dysfonctionnement des neurones
catécholaminergiques et sérotoninergiques.

Selon l’hypothèse de Changani et Al. Déduite à partie des résultats de PET, le


mécanisme physiopathologique du syndrome de West pourrait donc avoir pour origine le
tronc cérébral (noyaux lenticulaires) et ceci à une période critique du développement
cérébral.

Neuropathologie du tronc cérébral dans le SW :

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Plusieurs chercheurs se sont penchés sur le rôle que joue le tronc cérébral dans la
genèse des spasmes infantiles en se basant sur les résultats de l’EEG et les potentiels évoqués
qui ont montré une diminution des mouvements oculaires rapides (REM) lors du sommeil.

Des anomalies anatomopathologiques, soulignées lors de l’étude des pièces du post-


mortem, telles la petite taille du tégment, l’aspect spongieux de la région tégmentale centrale
et/ou la gliose fibrillaire périaqueducale ont été signalées.

Neuropathologie du système limbique dans le SW :

Pour étudier les lésions du système limbique dans le SW, les expressions des
transporteurs de glutamate et des protéines transporteuses de calcium, considérés comme le
reflet de la fonction des systèmes excitateurs glutaminique et inhibiteurs GABA-ergiques,
respectivement, ont été minutieusement examinées.

Des études ont identifié la perturbation des gènes codant pour 5 types de transporteurs
de glutamate (de EAAT1 à EAAT5), responsable d’une dégénérescence neuronale. A noter
que ces transporteurs de glutamate maintiennent la stabilité des concentrations
extracellulaires du glutamate et éliminent celui excessif empêchant l’effet neurotoxique de ce
dernier.

Les protéines transporteuses du calcium : la parvalbumine et la calbindinD28K qui


régulent la concentration intracellulaire du calcium ont été impliquées dans cette
physiopathologie. Leur localisation dans des sous-groupes séparés de neurones dans le SNC
leur permet d’être utilisées comme des marqueurs neuronaux dans les études anatomo-
pathologiques du SNC. Dans le cortex temporal, les neurones calbindin-D28K-immuno-
réactifs et les neurones parvalbumine immuno-réactifs s’avèrent être, en fait, des
interneurones du système GABA-ergique neuro-inhibiteur, distribués respectivement dans les
couches superficielles et autour de la quatrième couche.

Dans l’hippocampe, l’immuno-réactivité de la calbindin-D28K est présente dans les


cellules à granule dentelé, les neurones de la zone résistante (CA2) et les inter-neurones de
toutes les régions alors que l’immunoréactivité de la parvalbumine est présente
exclusivement dans les inter-neurones du système GABA-ergique de toutes les régions sous-
hippocampales. Dans le cas de la sclérose d’Ammon Horn, à titre d’exemple, il a été
démontré qu’il y a une réduction du nombre des inter-neurones parvalbumine
immunoréactifs dans le CA4 hippocampale.

Il est également intrigant que certains cas de SW liés à la lissencéphalie ont montré
une expression ectopique de la parvalbumine dans le cortex cérébral temporal, bien que son
mécanisme détaillé ne soit pas clair.

16
V. Diagnostic :
Le syndrome de West est une encéphalopathie épileptique sévère spécifique du
nourrisson. Il apparait durant la première année de vie, avec un pic entre 3 et 7 mois.

Il se définit par la triade clinico-électrique caractérisée par :

 Des crises épileptiques sous forme de spasmes en flexion, ou plus rarement en


extension. Généralement symétriques, mais pouvant être asymétriques. Touchant
les quatre membres, la nuque et le tronc.

 Un arrêt ou une régression du développement psychomoteur.

 Un tracé EEG inter-critique caractérisé par une hypsarythmie.

1. Diagnostic clinique :

a) Les spasmes infantiles :

Le diagnostic clinique est basé sur la description des spasmes, qui représentent
souvent l’unique type de crises dans le syndrome de West, dont ils sont l’élément révélateur
dans la majorité des cas.

Ils se définissent par la survenue pluriquotidienne de contractions brusques et


soutenues de la musculature axiale durant 0,5 à 2 secondes, habituellement en flexion d’où le
terme longtemps utilisé de « spasmes en flexion ».

Les spasmes surviennent par salves de 4 à 5 contractions, pouvant atteindre les 10


contractions, et se répètent à intervalles de 5 à 15 secondes, pendant lesquelles un
relâchement musculaire se produit.

Ces deux caractéristiques sont un élément sémiologique fondamental.

 Description des spasmes : Plusieurs types de spasmes ont été retrouvés :

 Spasme typique : se compose en plusieurs phases :

 Contraction brusque initiale, classiquement bilatérale et symétrique des


muscles du cou, du tronc et des membres, d’une durée de 2 secondes au
maximum.

 Suivie d’une contraction tonique moins intense et plus soutenue de 2 à


10 secondes.

 Puis succède la phase de relâchement musculaire qui dure de 5 à 20


secondes

 Spasmes en flexion : Il s’agit d’une contraction symétrique et bilatérale de la


musculature de la nuque, du tronc et des extrémités.
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 Spasmes en extension : extension du cou et du tronc avec abduction des membres
supérieurs et extension des membres inferieurs.

 Spasmes mixtes : flexion de la nuque et des bras, avec extension des jambes.

 Spasmes symétriques : contractions simultanées touchant les deux hémicorps à


intensités égales.

 Spasmes asymétriques : ils intéressent un seul coté, ou sont plus intenses d’un
coté. ils indiquent toujours une lésion sous-jacente.

 Spasmes asynchrones : ils intéressent une partie du corps avant les autres.

 Spasmes localisés : contraction localisée, brève.

 Spasmes frustes : surviennent isolement, ou associés à des spasmes typiques. Il


peut s’agir de contractions de muscles faciaux, ouverture ou fermeture des
yeux, mouvements oculaires, antéflexion de la tête ou de grimaces.ils peuvent
précéder les spasmes typiques et ont tendance à survenir avant et après la fin du
cluster.

 Spasmes précédés par une brève atonie : Atonie brève des muscles à contraction
continue.

 Spasmes infracliniques : surviennent en cluster sans mouvements apparents.

En pratique, plusieurs types de spasmes peuvent être retrouvés chez un même enfant et
l’intensité des spasmes varie considérablement d’un enfant à l’autre et chez un même enfant.

 Facteurs déclenchants :

Les crises épileptiques apparaissent volontiers lors du réveil.

La somnolence, les soins et la tétée sont parfois des facteurs déclenchants.

 Les signes accompagnateurs :

o Les crises associées : peuvent survenir avant ou pendant le spasme. Elles sont
souvent partielles et sont majoritairement de causes vasculaires.

 Crise tonico-clonique généralisée.

 Crise tonico-clonique de l’hémicorps.

 Myoclonie palpébrale.

 Crise d’hypotonie généralisée.

o Autres signes :

 Déviation oculaire.

18
 Détresse respiratoire.

 Arythmie cardiaque.

 Pleurs, rire, cri au décours de la crise.

b) Les signes neurologiques :

 le retard psychomoteur : deuxième élément de la triade clinico-électrique.

Le retard cognitif se produit chez plus de 80% des patients atteints de spasmes
infantiles, et Il est considéré comme étant grave dans la moitié des cas.

Dans 15% des cas, il est le facteur inaugural du syndrome de West.

Au début, la régression du développement psychomoteur affecte le contrôle de la


tenue de la tête, de la préhension volontaire, et de la poursuite oculaire qui est considérée
comme un facteur de mauvais pronostic traduisant une atteinte organique. Elle est absente
lors des formes idiopathiques.

En effet le pronostic développemental varie selon la cause des spasmes, dont


l’apparition aggrave la régression psychomotrice.

La première étude de Riikonen et Amnell (1981) retrouve 15% d’autistes parmi les
enfants présentant un syndrome de West et parmi les malformations corticales, la
lissencéphalie et le syndrome d’Aicardi s’accompagnent d’une absence totale de
développement avant même l’apparition des spasmes.

On peut observer un retard d’acquisition du langage courant. On note aussi l’apparition de


troubles du comportement et de l’humeur, tels que des pleurs incessants, une irritabilité et la
perte du sourire réponse.

Cette régression est variable d’un enfant à l’autre, selon l’intensité des spasmes et
l’étiologie.

Dans tous les cas un traitement précoce et intense est nécessaire pour ralentir
l’évolution des troubles.

Le retard ou l’arrêt du développement psychomoteur n’est plus considéré comme un


critère diagnostique en raison des difficultés à reconnaitre et à estimer les troubles cognitifs
durant la première année de vie, en particulier lorsque le spasme infantiles sont de forme
fruste et que la corrélation entre les deux signes ne peut être faite.

 Signes neurologiques associés :

Ils sont présents chez 33 à 89% des nourrissons. Ces anomalies sont dues aux lésions
cérébrales responsables du syndrome de West et non à l’épilepsie elle-même. On peut
observer des diplégies, tétraplégies, ataxies, athétoses, microcéphalies, une cécité et/ou une
surdité.
19
2. Diagnostic para-clinique :
1) Le tracé EEG : C’est l’examen clé dans le diagnostic du syndrome de West.

Figure 15 : Tracé éléctro-encéphalographique normal

 EEG inter-critique :

La manifestation épileptique inter-critique la plus caractéristique du syndrome de


West est appelée « hypsarythmie » ; définie pour la première fois par Gibbs et Gibbs en 1952
comme étant « une activité d’ondes lentes et de pointes irrégulières de grand voltage,
changeant à chaque instant de durée et de topographie, semblant par moment être focales
puis semblant être multifocales. Et à d’autres moments encore, devenant généralisées, mais
sans jamais prendre un aspect de petit mal variant. »

Ce tracé se caractérise donc par la disparition des rythmes physiologiques pour l’âge,
remplacés par une hypsarythmie qui est continue dans la veille et discontinue dans le
sommeil.

Des variantes ont été décrites : hypsarythmie asymétrique, tracé moins ample ou
moins riche en pointes. Ces tracés atypiques peuvent orienter vers une pathologie sous-
jacente (syndrome d’Aicardi, lissencéphalie, sclérose tubéreuse de Bourneville).

Un tracé non hypsarythmique ne permet donc pas d’écarter le diagnostic de spasmes


infantiles.

20
o Aspects EEG inter-critique rencontrés :

- Hypsarythmie typique : tracé complètement désorganisé, sans rythme de base


identifiable, avec des ondes lentes de grande amplitude, asynchrones, entremêlées de
pointes diffuses et asynchrones, sur les deux hémisphères.
- Maladie de Bourneville : EEG non hypsarythmique, avec présence de foyers de
pointes et d’ondes lentes.
- Lissencéphalie : ondes lentes de fréquence alpha, diffuses et amples.
- Hémi-mégalencéphalie : aspect comparable à la lissencéphalie mais seulement du côté
malformé.

Figure 16 : Tracé EEG pathologique : Hypsarythmie avec ondes lentes, pointes-ondes aigues de
grande amplitude anarchiques chez un nourrisson de 06 mois atteint de spasmes infantiles

21
Figure 17 : Tracé hypsarythmique typique

 EEG critique : différents tracés peuvent être retrouvés :

- Les spasmes se traduisent par un aplatissement transitoire du tracé EEG.


- L’aspect caractéristique est une onde lente positive de grande amplitude du vertex.
- Grande onde diphasique plus ou moins mêlée de rythmes rapides.
- Un aplatissement des tracés.
- Aucune anomalie EEG dans 13% des cas.

Figure 18 : Tracé EEG hypsarythmique chez un enfant de 03 mois atteint de Syndrome de West

22
2) EMG :

L’enregistrement au niveau des 2 deltoïdes met en évidence la contraction simultanée


et brève des deux cotés au cours du spasme.

3) Vidéo-EEG :

Permet une meilleure corrélation électro-clinique. Intérêt diagnostique chez les


patients présentant seulement des spasmes infra-cliniques.

3. Diagnostic étiologique :
Le syndrome de West présente de nombreuses étiologies. Chez 60 à 90% des sujets
atteints, il existe une lésion cérébrale préexistante et 7 à 17% des patients sont issus de
familles ayant des histoires d’épilepsie ou de convulsions fébriles. Les principales causes
présentées ci-dessous sont classées selon leur moment d’apparition, c’est-à-dire avant la
naissance pour les causes prénatales, entre la 28ème semaine de grossesse et le septième jour
de vie pour les causes périnatales et après cette période pour les causes postnatales.

1. Causes prénatales :

Les pathologies prénatales représentent 30 à 45% des cas, ce sont les causes les plus
retrouvées. Le chiffre a récemment augmenté grâce aux progrès techniques. Parmi ces
causes, on retrouve :

- Les malformations cérébrales, elles touchent 22 à 30% des cas en comptant parmi
elles le syndrome neuro-cutané. Les malformations les plus souvent retrouvées sont
l’agénésie du corps calleux, le syndrome d’Aicardi, la polymicrogyrie, la
lissencéphalie, l’hémi-mégalencéphalie ou la dysplasie corticale focale.

Figure 19 : TDM cérébrale objectivant une agénésie du corps calleux.

23
.

Figure 20 : Sclérose Tubéreuse de Bourneville

- La sclérose tubéreuse de Bourneville, représentant 10 à 30% des causes prénatales,


c’est l’étiologie principale des spasmes infantiles. 50% des patients souffrant de
sclérose tubéreuse de Bourneville souffrent également d’épilepsie. Les spasmes
souvent asymétriques apparaissent après des crises partielles. L’EEG n’est presque
jamais hypsarythmique
- La neurofibromatose de type 1 est fréquemment associée à un syndrome de West de
type idiopathique. C’est une maladie génétique usuelle caractérisée par des taches
dites café au lait sur la peau, et/ou par des neurofibromes situés le long des nerfs,
l’oeil, les os et différents organes peuvent également être touchés [6 ; 7 ; 8].
- Les anomalies chromosomiques, comme les trisomies ou le syndrome de Miller
Dieker, sont responsables de 13% des causes prénatales. La trisomie 21 (syndrome de
Down) est l’anomalie chromosomique causant le plus souvent un syndrome de West :
3% des enfants porteurs d’une trisomie 21 développent un syndrome de West.
- Les infections telles que le cytomégalovirus, l’herpès simplex virus, la rubéole, la
toxoplasmose, ou bien la syphilis sont aussi des causes prénatales du syndrome de
West.
- Les maladies métaboliques peuvent être responsables de ce syndrome. On citera
parmi elles la phénylcétonurie, la maladie de Menkes, l’hyperglycémie non-cétosique,
le syndrome de Leigh, un déficit en pyruvate carboxylase ou en pyruvate
déshydrogénase.

24
- Certains syndromes congénitaux dont le syndrome de Sjögren-Larsson, de
CHARGE, le syndrome PEHO, ou la maladie de Fahr sont des étiologies prénatales
possibles.
Enfin, des lésions hypoxiques-ischémiques comme la porencéphalie,
l’hydranencéphalie, ou bien la leucomalacie périventriculaire peuvent être à l’origine
d’un syndrome de West.

2. Causes périnatales

Dans 7% des cas, le syndrome a pour cause un


trouble à la naissance. L’encéphalopathie hypoxo-
ischémique périnatale et l’hypoglycémie néonatale
représentent à elles deux 14 à 25% des causes du
syndrome de West. Les lésions touchent plutôt le cortex,
la substance blanche et les noyaux gris centraux. Dans
18% des cas, le syndrome est causé par un facteur pré
et/ou périnatal inconnu.

3. Causes postnatales

Les infections incluent 10% des causes, parmi lesquelles on trouve la rubéole
congénitale, l’encéphalite virale de virus inconnus, les
Figure 21 : TDM en coupe
infections à méningocoque ou à pneumocoque ou
coronale objectivant une
l’encéphalite herpétique du nourrisson. encéphalopathie anoxo-ischémique

Les différents types de tumeurs peuvent causer des spasmes infantiles, notamment
les papillomes du plexus choroïde, les gangliomes, l’astrocytome, ou le gliome. On note
également les hémorragies, les traumatismes ou les lésions hypoxiques/ischémiques (la
noyade, l’hypothermie suite à une chirurgie cardiaque ou l’arrêt cardiaque) parmi les causes
postnatales.

4. Diagnostic différentiel :
Les spasmes épileptiques peuvent survenir, en dehors du syndrome de West, dans
d’autres syndromes épileptiques: on distingue les atteintes neurologiques et non
neurologiques.

Atteintes neurologiques ;

1. Le syndrome d’Ohtahara:
C’est une encéphalopathie épileptique sévère, la plus précoce commence dans les
premiers mois de la vie, elle est associée à des spasmes toniques et un tracé dit ‘suppression
burst’ à l’EEG de veille et de sommeil. Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une
malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas et plus rarement une anomalie
métabolique. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère ; décès
25
précoce ou retard psychomoteur important et des crises résistantes avec une évolution vers un
syndrome de West ou spasmes infantiles. Ce syndrome constitue avec l'encéphalopathie
myoclonique précoce le groupe des « encéphalopathies épileptiques avec suppression-burst »
ou « épilepsies sévères néonatales avec suppression-burst ».

2. Le syndrome de Doose :
Il s’agit d’une forme grave d’épilepsie avec des crises myoclono-astatiques. Il débute
entre l’âge de 2 et 5 ans par des crises tonicocloniques. Ces crises sont caractérisées par une
perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant
une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares. L’EEG
montre des pointes-ondes généralisées. La cause de ce syndrome épileptique est inconnue.

3. Autres épilepsies généralisées symptomatiques

4. Epilepsies à spasmes périodiques (epilepsy with periodic spasms).

5. Spasmes infantiles bénignes non épileptiques :


Caractérisés par des spasmes en flexion, un EEG de veille et de sommeil normal et un
développement intellectuel normal.

6. Convulsions familiales bénignes du nourrisson :


La nature épileptique du phénomène ictal peut être méconnue pendant des mois, et les
spasmes peuvent être pris pour des coliques ou un reflux gastro-œsophagien en raison des
pleurs paroxystiques. Chez les patients tétraparétiques; les spasmes sont difficiles à
distinguer d’accès de décérébration; même sur la vidéo/polygraphie. Les phénomènes non
spécifiques qui peuvent mimer des spasmes épileptiques sont :
 Le myoclonus bénin du nourrisson :
Dans lequel l’EEG est normal y compris durant le sommeil et le myoclonus s’accompagne
d’artéfacts de mouvements.
 L’hyperekplexia :
Ou maladie des « sursauts exagérés » est une pathologie génétique rare mais sévère, débutant
dès la période néonatale, et accessible à un traitement.

Atteintes non neurologiques

1. Le syndrome de Sandifer :
Le syndrome de Sandifer est un trouble du mouvement de type dystonie paroxystique
survenant en association avec un reflux gastro-œsophagien, et dans certains cas, une hernie
hiatale. La prévalence est inconnue. La maladie débute généralement dans la petite enfance.
Les mouvements dystoniques sont caractérisés par une posture anormale de la tête et du cou
(torticolis) et par une courbure importante de la colonne vertébrale. Les épisodes durent
généralement entre 1 et 3 minutes et peuvent survenir jusqu'à 10 fois par jour, bien qu'ils
soient le plus souvent associés à l'ingestion de nourriture. Des vomissements, des difficultés
d'alimentation, une anémie, une douleur épigastrique, une hématémèse et des mouvements
oculaires anormaux ont également été rapportés. Une œsophagite par reflux est fréquente.
La dystonie est clairement associée avec le reflux gastro-œsophagien mais le mécanisme
physiopathologique n'est pas encore bien compris. Plusieurs études ont suggéré que la
dystonie est un réflexe pathologique déclenché par la douleur abdominale liée au reflux
gastro-oesophagien et à l'oesophagite. Bien que des résultats contradictoires aient été
26
rapportés, certains auteurs supposent que la position dystonique permet de soulager la
douleur abdominale. Le diagnostic du syndrome de Sandifer se fonde sur l'association d'un
reflux gastro-œsophagien et de ce trouble du mouvement caractéristique. L'examen
neurologique est généralement normal. Cependant, en l'absence de reflux gastro-œsophagien
évident, ce syndrome est fréquemment diagnostiqué à tort comme une épilepsie, des spasmes
infantiles ou une dystonie paroxystique. Le diagnostic précoce est essentiel, car la mise en
place d'un traitement efficace contre le reflux gastro-œsophagien (par pharmacothérapie ou
intervention chirurgicale) fait disparaître le trouble du mouvement. Le pronostic est bon.

2. Trémulations :
Mouvements oscillatoires accentués par les pleurs, qui disparaissent à la palpation ou
durant le sommeil, induits par les incitations physiques (surviennent chez les nourrissons
normaux et ceux qui souffrent de troubles neurologiques graves).

3. Spasmes du sanglot :
Entre 6 mois et 2 ans, toujours provoqués par une contrariété, la colère, la peur.
Comporte des cris ou des pleurs, puis une apnée avec cyanose et une perte de conscience
(inconstante) avec hypotonie. Durée : 10 à 20 secondes, la reprise de la conscience est rapide.
L’EEG est normal. Disparaît spontanément vers 3 ans sans aucun traitement.

4. La tétanie hypocalcémique :
Elle ne comporte en règle pas de troubles de la vigilance et représente une crise
hypertonique de sémiologie très particulière.

27
VII. Classification :
L’analyse des antécédents, l’examen clinique complet avec examen cutané à la
lumière ultraviolette, l’EEG, le fond d’œil, la TDM, l’IRM et l’analyse
métabolique des urines est le minimum à réaliser pour pouvoir classer le SW.

On peut classer le syndrome de West en 3 catégories bien distinctes :

1. Syndrome de West symptomatique :

Le syndrome symptomatique est dû à une lésion cérébrale qui est révélée lors du bilan
étiologique. Le développement mental et/ou neurologique est anormal avant l’apparition des
spasmes. La lésion cérébrale préexistante est retrouvée dans 60 à 90% des cas.

2. Syndrome de West cryptogénique :

Le syndrome cryptogénique suppose une possible cause étiologique mais les connaissances
et les techniques actuelles ne permettent pas de la confirmer. Grâce aux progrès de la
neuroradiologie, la proportion de ces cas a progressivement diminué.

Pour pouvoir parler de syndrome cryptogénique, il faut :

- Une grossesse et un accouchement eutociques et l'absence de cause étiologique


présumée ou réelle ;
- Un développement psychomoteur normal avant le début des spasmes ainsi que
l'absence d'anomalies neurologiques.
- L'absence d’autres types de crises avant le début des spasmes.
- Des examens biologiques, scanners et IRM normaux avant le début des spasmes.

3. Syndrome de West idiopathique

Le syndrome est dit idiopathique lorsqu’aucune cause n’est retrouvée au bilan et que
l’évolution est correcte. Une guérison complète de l’épilepsie laisse penser qu'il s'agirait d'un
phénomène exclusivement fonctionnel sans lésion cérébrale, spécifique à un âge et une étape
de la maturation du système nerveux central. La grossesse et l’accouchement sont normaux
tout comme le développement avant l’apparition des spasmes. Ces derniers ainsi que
l’hypsarythmie sont symétriques. L’atteinte psychomotrice est légère, sans perte de la
poursuite oculaire. Les spasmes vont s’arrêter et le développement psychomoteur sera
normal. Une épilepsie familiale y est souvent associée. La proportion des cas idiopathiques
varie de 5 à 10% selon les études.

28
VIII. Thérapeutique :
1- Buts du traitement :

A la différence des autres épilepsies, le but du traitement, dans le syndrome de West,


est d’obtenir un contrôle total et parfait des spasmes. Un patient chez qui ces derniers ne sont
pas complètement contrôlés n’a pas toutes ses chances pour un meilleur développement.
Malheureusement, le seul objectif qui peut parfois être obtenu, est seulement l’amélioration
ou diminution des spasmes puisque l’étiologie sous jacente ne permet pas un développement
normal (exemple: lissencéphalie ou encéphalopathie anoxo-ischémique). Les objectifs, en
matière de développement cognitif et psychomoteur, à long terme doivent être bien définis
avant de commencer tout traitement.

Le contrôle thérapeutique des crises doit être rapide afin d’améliorer le pronostic du
patient. Par conséquent, l'identification du traitement le plus approprié est une question
urgente pour permettre à l’enfant de restaurer son développement psychomoteur. S’il dépend
en priorité de l’étiologie, le traitement doit également toujours être individualisé et adapté
aux capacités psychomotrices du sujet atteint.

29
2 – Armes thérapeutiques :
 Traitement médicamenteux

Différentes armes thérapeutiques sont actuellement utilisés pour traiter les spasmes
infantiles, et bien d'autres l'ont été par le passé, souvent sans grand succès. Les traitements ne
sont pas tous autorisés, ni tous disponibles dans tous les pays et ceci semble justifier la
diversité des schémas thérapeutiques à travers le monde.

Le syndrome de West est une encéphalopathie épileptique considérée comme l’une


des plus difficiles à traiter et, a depuis longtemps été l’objet de nombreuses recherches et
d’études visant à répondre à plusieurs questions portant sur le choix du traitement (qui
dépend principalement de l’étiologie ainsi que de la disponibilité des différentes molécules),
de la posologie de celui-ci mais aussi son efficacité à long terme (essentiellement la
correction du retard psychomoteur qui accompagne ce syndrome et ses éventuelles
séquelles.)

Il a, depuis longtemps, été prouvé que les antiépileptiques conventionnels ne sont pas
efficaces dans le traitement des spasmes infantiles; pire encore, certaines médications telles
la Carbamazépine (Tegretol) présenteraient un caractère aggravant ; c’est ainsi que des
molécules plus spécifiques telles que L’ACTH ou le Vigabatrin représentent actuellement les
traitements de première ligne devant ce syndrome. La plupart de ces molécules sont associées
à des effets indésirables importants et nécessitent des recherches supplémentaires afin
d’explorer les bénéfices à long terme en matière de contrôle des convulsions mais surtout de
leurs conséquences sur le neuro-développement.

 Corticothérapie

C’est en 1958 que Saurel et Dusaucy-Bauloye décrivent l’effet spectaculaire de


l’ACTH comme traitement des spasmes infantiles.
En 1967, J. Aicardi et al. Évoquent à leur tour l’efficacité des stéroïdes naturels
(Hydrocortisone) et leur équivalence à l’ACTH.

Le mode d’action des corticoïdes sur les spasmes reste imparfaitement compris à ce
jour. Il est admis depuis longtemps que la corticotropine agit sur le système nerveux central
par l’activation de récepteurs spécifiques aux glucocorticoïdes et l’ensemble des effets
cliniques de l’ACTH ont alors été attribué à cette action stéroïde-dépendante.
En effet, Les stéroïdes, qu’ils soient administrés directement sous forme d’Hydrocortisone ou
de Prédnisone, ou secrétés par la glande surrénale lors de l’administration d’ACTH
diminuent la production de CRH dans certaines régions cérébrales. Cette notion se base sur le
fait que toutes les entités pouvant être en cause dans les spasmes infantiles sont à l’origine
d’une activation du « stress system » cérébral. Ceci implique alors une synthèse et une
sécrétion accrue de CRH au niveau du système limbique (L’administration de CRH chez les
animaux cause de sévères crises ainsi que d’importantes lésions neuronales au niveau de
cette même région).

30
Plus récemment, Une étude, effectuée en 2001, suggère que l’ACTH serait à l’origine de
l’activation d’autres récepteurs centraux (spécifiques à la mélanocortine) qui réduisent
l’expression de certains gènes propres à la CRH (Corticotropin Releasing Hormon),
particulièrement au niveau du complexe amygdalien. Ceci porterait à croire que l’ACTH
aurait un autre effet, direct, non stéroïde-dépendant, sur le système nerveux central, pouvant
être à l’origine de son efficacité clinique mais surtout pouvant expliquer la supériorité de
l’ACTH par rapport à la Prédnisone ou à l’Hydrocortisone.

L’inconvénient majeur de ce traitement reste bien évidemment ses nombreux effets


secondaires. Leur incidence est particulièrement élevée avec l’ACTH de synthèse. La
mortalité est de 2.3 à 4.9%.
Celle ci est principalement liée à l’immunodépression induite (Risque infectieux 14%,
principale cause de décès : septicémie, tuberculose, méningo-encéphalite, infections à CMV)
mais aussi : les pathologies cardiovasculaires (hypertension artérielle 0-37%,
cardiomyopathies Hypertrophiques), les troubles métaboliques (hypokaliémie, diabète,
alcalose), l’ostéoporose, les troubles endocriniens : hirsutisme, syndrome de cushing,
insuffisance surrénalienne, retard de croissance), l’atrophie cérébrale 7-12%, ainsi que les
troubles du comportement (hyperexcitabilité ou agitation, insomnie 37-100%)...etc.
Ces effets secondaires surviennent le plus souvent après plusieurs jours de traitement. Il est
nécessaire d’en surveiller régulièrement la tolérance clinique (Pression artérielle, œdèmes,
prise pondérale, croissance) et biologique (glycémie, ionogramme) jusqu’à arrêt de la
corticothérapie.
La réponse à l’hormonothérapie n’est jamais classée, elle peut aller d’une amélioration
totale à une pharmaco-résistance. Elle dépend surtout de la durée du traitement (32% après
un traitement de moins d’un mois à 87% après 5-6 mois de traitement) mais aussi de l’âge de
début des spasmes (la corticothérapie semble plus efficace dans les spasmes à début tardif,
i.e. après l’âge de 3mois)
Le taux de rechutes après arrêt du traitement n’est pas négligeable : 33 à 56%,
survenant habituellement dans les 2 mois suivant la fin de la première cure. Ces dernières
s’observent habituellement dans les syndromes de West symptomatiques.

 Antiépileptiques

 Vigabatrin (Sabril©)

Le Vigabatrin est un inhibiteur irréversible de l'acide gamma


aminobutyrique transaminase (GABA-T), utilisé dans le traitement des spasmes infantiles
depuis 1989 dans certains pays européens, notamment en Angleterre. Traitement
relativement récent, ce n’est qu’en 2009 qu’il reçoit l’approbation de la US Food and Drug
Administration (FDA) pour la mise sur le marché américain.

Son mécanisme d’action est clairement défini : Le Vigabatrin agit comme substrat de
la GABA-Transaminase (enzyme responsable du métabolisme du GABA) et se lie de façon
covalente à cette enzyme entrainant une augmentation de la concentration cérébrale de
GABA (principal neurotransmetteur inhibiteur) et subséquemment, se produit alors, une
inhibition des spasmes. Cet effet est dose dépendant. Son profil pharmacocinétique est
favorable : métabolisé par le foie, éliminé par les reins, ayant une faible liaison aux protéines
plasmatiques et une demi-vie permettant une à deux prises par jour seulement.
31
La posologie exacte du Vigabatrin est encore sujette à de nombreux débats. Elterman
(2001) établit que chez les patients recevant de fortes doses (100-148mg/j) non seulement le
taux de réponse était plus important mais le délai de réponse était également plus court.
Cependant, un essai antérieur sur 20 patients avait révélé que certains individus pouvaient
répondre à des doses inférieures à 25mg/kg, il est alors préconisé de débuter le traitement à
faible doses et d’augmenter graduellement jusqu’à contrôle total des spasmes (Le traitement
par forte dose étant associé à un plus grand risque d’effets toxiques.)

Concernant la durée totale de traitement, là aussi, pas de consensus et cela représente


un important aspect du problème car d’une part les spasmes récurrents peuvent être
extrêmement résistants et d’autre part le traitement au long cours expose à des effets
secondaires non négligeables.

Le principal effet indésirable redouté de ce médicament est le développement de


défauts de visions périphériques rapporté dans 10 à 40% des patients adultes, et plus
récemment dans quelques cas pédiatriques. La perte de champ visuel en rapport avec la prise
de VGB, liée à sa toxicité rétinienne, est relativement caractéristique : irréversible, bilatérale,
avec rétrécissement concentrique des isoptères, prédominant en nasal ; des modifications de
l’électrorétinogramme (ERG) sont également retrouvées. Ainsi, le suivi ophtalmologique des
enfants traités par VGB doit comprendre, avant et pendant le traitement : l’acuité visuelle, le
champ visuel et les potentiels évoqués visuels. La difficulté réside dans le fait que la
réalisation du champ nécessite une bonne coopération de l’enfant et sa concentration, bien
souvent non réalisable dans la pratique (nourrisson ou handicap sévère), ceci justifie en partie
le fait que l'incidence des déficits du champ visuel chez les nourrissons de moins de 1 an
traités par le Vigabatrin demeure inconnue.

 Valproate de sodium ou Acide Valproïque (Dépakine) :

Il s’agit d’un traitement antiépileptique à large spectre indiqué, en pratique dans les
absences, les épilepsies généralisées motrices, les secousses myocloniques et les épilepsies
partielles. Le mécanisme d’action de l’acide valproïque est complexe faisant appel à une
diminution de l’hyperexcitabilité neuronale à la fois par un renforcement de la transmission
GABAergique et une inhibition des canaux ioniques sodiques et surtout calciques.

C’est en 1988 que son efficacité comme traitement du syndrome de West est prouvée
par Siemes et Al, dans une étude prospective menée sur 22 enfants, dont 11 avaient bien
répondu à l’acide valproïque (jusqu’à 100mg/kg) (cessation totale des spasmes et
normalisation de l’EEG).

Les principaux effets secondaires de l’acide valproïque sont les troubles gastro-
intestinaux, la prise de poids, l’ataxie, l’hyperammoniémie, la thrombocytopénie (7/22) et
l’élévation des enzymes hépatiques. Le risque de décompensation aigue d’une pathologie
métabolique chez un nourrisson doit être considéré avant sa prescription. Dans certains pays
anglo-saxons, il n’est, pour cette raison, que rarement prescrit pour cette tranche d’âge.
32
 Topiramate (Topamax) :

Le Topiramate a démontré des résultats prometteurs pour la première fois dans une
étude pilote (Glauser, Clark, & Strawsburg, 1998) et subséquemment dans une étude à long
terme portant sur les mêmes patients (Glauser, Clark, & McGeee, 2000). Ces deux études,
ont révélé un taux de cessation de spasmes de 45 et 50%, respectivement, et une réduction
des spasmes d’au moins 50% chez 82 et 88% des patients. Cette option thérapeutique a attiré
beaucoup d’attention en raison de sa tolérance relativement bonne chez les nourrissons, ainsi
que sa disponibilité et sa capacité à être administrée sur de plus longues durées
comparativement à l’ACTH et au Vigabatrin.

Malgré le taux d'arrêt de spasmes relativement satisfaisant, ces études n’offraient pas
assez de preuves pour que le Topiramate soit recommandé par l’AAN/CNS.

L’activité antiépileptique du Topiramate relève de trois propriétés principales :

- Il bloque les canaux sodiques voltage-dépendants


- Il bloque l’activité excitatrice du glutamate au niveau des récepteurs de type
kaïnate/AMPA
- Il potentialise l’action du GABA (acide gamma-aminobutyrique)

Son action antiépileptique est également associée à d'autres mécanismes d'action secondaires.

Les effets indésirables du Topiramate sont: les troubles du sommeil, irritabilité,


troubles de l’équilibre, constipation, léthargie, polypnée, rash cutané. Ces effets secondaires
ne doivent pas limiter le traitement pour autant.

D’autres médicaments sont utilisés comme le Zonizamide dont l’efficacité est modeste
voire douteuse, obtenue avec des doses très élevés chez des patients qui n’avaient pas reçu de
VGB, avec un délai d’efficacité de plus de 2 semaine ; les benzodiazépines ; le Felbamate
réservé aux patients qui ne répondent pas aux autres produits en raison de sa toxicité, ou la
pyridoxine à très fortes doses (1-2.4 g/jour) avec un taux de succès de l’ordre de 5-10% et un
risque élevé de saignement gastrique du au PH très acide de ce produit, mais soit leur
efficacité est minime ou très spécifique, soit il n’existe pas d’études fiables sur leur efficacité
réelle.

 Traitement chirurgical :

Depuis l'amélioration des techniques de neuro-imagerie, de plus en plus d’études ont


pu démontrer les bénéfices cliniques associés à la neurochirurgie. Les premières résections
de lésions cérébrales telles que les tumeurs ou les kystes ont réussi à supprimer les spasmes
depuis plusieurs décennies. La résection cérébrale des zones lésées et épileptogènes permet
un contrôle des crises dans 50 à 60% des cas. Les données actuellement disponibles ne
permettent pas de mesurer adéquatement l'efficacité relative du traitement chirurgical par
rapport au traitement antiépileptique. Ceci est surtout dû au fait que la plupart des patients
traités chirurgicalement continuent à recevoir un traitement pharmaceutique après leurs
résections. Malgré ces faits, cette option demeure viable dans des cas où l’épilepsie est
33
réfractaire ou pharmaco-résistante, où la lésion est bien définie, et lorsque l’accès à un centre
spécialisé en chirurgie épileptique pédiatrique est disponible.

 Autres :

 Régime cétogène

Le régime cétogène est un traitement non pharmaceutique de l’épilepsie. Il repose sur


un principe simple : les quantités de glucides alimentaires doivent être suffisamment faibles
pour que le corps ne puisse utiliser ces sucres comme source d'énergie principale. Protéines
et lipides fournissent donc l'essentiel des apports caloriques. Il s’agit d’un régime très strict
destiné à enrichir le sang en certaines substances (les corps cétoniques), qui ont une action
antiépileptique. C’est un régime très riche en graisses et pauvre en sucres. Ces dernières
années, certaines petites études ont suggéré que le régime cétogène pourrait représenter une
bonne option thérapeutique devant des syndromes de West réfractaires ou pharmaco-
résistants mais aussi comme traitement de première ligne chez des patients présélectionnés.

34
3- Stratégies thérapeutiques :
Selon l’American Academy of Neurology et la Child Neurology Society, une réponse
au traitement est définie lorsqu’il ya cessation complète de spasmes et abolition de
l’hypsarythmie à l’EEG. De manière plus spécifique : la cessation de spasmes est définie par
une absence de spasmes durant les 14jours suivants le début du traitement et durant 28jours
suivants le dernier spasme.

A ce jour, il n'y a pas de consensus entre praticiens quant au traitement optimal des
spasmes infantiles, sauf dans certains cas d’étiologies bien définis.

Le VGB qui est commercialisé en Europe, en Amérique latine, sur le pourtour


méditerranéen, en Afrique du sud, dans certains pays d’Asie et au canada mais demeure
indisponible au Japon ou en Russie. L’ACTH naturelle est disponible aux Etats-Unis mais
pas en Europe ni au Japon ; les comprimés d’hydrocortisone sont disponibles dans très peu
de pays.

Traditionnellement, la pratique américaine consistait à administrer l’ACTH


initialement (20 à 30UI/j jusqu’à 150UI/j, pendant une durée allant de 2 à 10 semaines),
indépendamment de l'étiologie associée, tandis que les britanniques favorisaient le Vigabatrin
comme première ligne de traitement et les japonais administraient généralement, dans l'ordre,
la pyridoxine, le Valproate, et une faible dose d’ACTH.

Confirm Diagnosis of IS

 Establish diagnosis using history and physical exam and EEG


 Determinate etiology of the disease

Initiate 1st-line medication

 Treat cryptogenic or symptomatic case  Treat symptomatic tuberous


of IS with ACTH or Prednisolone sclerosis IS case with Vigabatrin

Repeat history and physical exam and EEG within 14 days


 Continue treatment if  Consider other treatments if
hypsarrythmia and spasms are hypsarrythmia and spasms
resolved continue

Figure 22 : Exemple de stratégie thérapeutique à suivre devant des spasmes infantiles.

35
S’il est admis que l’ACTH/corticothérapie/Vigabatrin sont les trois traitements de
première ligne, les études effectuées à ce jour peinent à démontrer l’efficacité supérieure de
ces traitements les uns par rapport aux autres. Ainsi, selon un rapport de l’AAN et de la CNS
intitulé « Evidence based guideline : Medical treatment of Infantile Spasms », paru pour la
première fois en 2004 et actualisé en 2012, au cours du quel 68 articles et publications ont été
sélectionnés pour une étude détaillée dont 26 inclus dans l’analyse :

- Il n’existe pas de preuves suffisantes pour déterminer si les corticostéroïdes sont aussi
efficaces que l’ACTH comme traitement à court terme du Syndrome de West.
- L’ACTH administrée à faible dose est toute aussi efficace que l’ACTH à forte doses.
- L’ACTH est plus efficace que le Vigabatrin comme traitement à court terme du
syndrome de West (Sauf cas de STB)
- Il n’existe pas de preuves suffisantes pour affirmer si les thérapies combinées
(ACTH+VGB / CTC+VGB) ou si d’autres molécules sont efficaces dans le traitement
des spasmes infantiles.
- La rapidité d’instauration du traitement a pour conséquences un meilleur pronostic
pour le développement à long terme.
- L’efficacité du traitement à court terme d’un Syndrome de West cryptogénique par
ACTH ou Prédnisolone a pour conséquences à un meilleur pronostic à long terme en
comparaison avec un traitement par Vigabatrin.

Are other forms of corticosteroids as effective as adrenocorticotropic hormone


(ACTH) for short-term treatment of infantile spasms?
The evidence is insufficient to recommend the use of prednisolone, dexamethasone, and
Insufficient
methyl prednisolone as being as effective as ACTH for short-term treatment of infantile
evidence spasms (Level U).

Are low-dose ACTH regimens effective for short-term treatment of infantile spasms?

Moderate Low-dose ACTH should be considered as an alternative to high-dose ACTH fort


evidence treatment of infantile spasms (Level B).

36
Is ACTH more effective than Vigabatrin (VGB) for short-term treatment of infantile
spasms?

Moderate
ACTH may be offered for short-term treatment of infantile spasms (Level B).
evidence

VGB may be offered for short-term treatment of infantile spasms (Level C).
Weak
evidence Evidence suggests that ACTH may be offered over VGB (Level C).

Is there a role for a ketogenic diet or for antiepileptic drugs (AEDs) other than VGB
in managing infantile spasms?
The evidence is insufficient to recommend other therapies (valproic acid, vitamin B6,
Insufficient
Nitrazepam, Zonisamide, Topiramate, the ketogenic diet, or novel/combination
evidence therapies) for treatment of infantile spasms. (Level U).

Does the successful short-term treatment of infantile spasms lead to long-term


improvement of neurodevelopmental outcomes or a decreased epilepsy incidence?
Hormonal therapy (ACTH or prednisolone) may be considered for use in preference to
VGB in infants with cryptogenic infantile spasms, to possibly improve developmental
Weak outcomes (Level C).
evidence A shorter lag time to treatment of infantile spasms with either hormonal therapy or
VGB may be considered to improve long-term cognitive outcomes (Level C).

Figure 23 : Résultats du rapport "Evidence based guideline : Medical treatment of Infantile Spasms"
publié en 2012 par l'AAN/CNS

En pratique quotidienne, il existe une myriade de protocoles, variant d’un pays à


l’autre, d’une région à l’autre mais aussi d’un hôpital à l’autre, dépendant essentiellement de
la possibilité d’accès aux diverses thérapeutiques. A titre d’exemple, ci-dessous, deux
algorithmes thérapeutiques utilisés aux états unis d’Amérique respectivement dans les
services de neurologie pédiatrique de Salt Lake City et au Texas:

37
Figure 24 : Protocole thérapeutique du Syndrome de West utilisé au Primary Children's
Medical Center, Salt Lake City, UT, USA (https://www.medicalhomeportal.org/link/4335)

38
 Figure 25 : Schéma thérapeutique du syndrome de West utilisé par le Texas Children's
Hospital, USA. (https://www.texaschildrens.org/)

39
Dans notre pays, le schéma thérapeutique du syndrome de West est conditionné
principalement par la disponibilité des traitements. L’ACTH n’étant pas disponible, le
traitement de choix reste donc l’Hydrocortisone (10-15mg/kg/jr) administré per os. Le
Vigabatrin n’a que récemment été mis en vente (Avril 2017) et son utilisation reste donc
assez restreinte (traitement de deuxième ligne).

Actuellement, la plupart des CHU préfèrent recourir à un schéma thérapeutique établi


par Pr. Mekki (Professeur en pédiatrie en CHU de Béni Messous à Alger) qui est le suivant :

40
Hydrocortisone 12.5mg/kg/jr en
02 prises (08h et 13h) pendant 15
jours

Arrêt des spasmes J15 : Evaluation clinique + Persistance des


+ Normalisation EEG spasmes et/ou
de l’EEG hypsarythmie

Sevrage en
Hydrocortisone Maintenir
sur 04 semaines Hydrocortisone
+ Valproate pendant 15j à la
même dose
J30 : Evaluation clinique +
EEG

Persistance des spasmes et/ou de


l’hypsarythmie = Corticorésistance

Traitement de 2ème ligne : Vigabatrin


(Sabril) : 120-150mg/kg/jr en 02 prises
pendant un mois

Arrêt des spasmes et Persistance des spasmes


normalisation de l’EEG : et/ou des anomalies EEG
Maintenir le Vigabatrin (spasmes réfractaires) =
(100mg/kg/jr) pendant au Traitement de 3ème ligne :
moins 06 mois Topiramate (4-6mg/kg/jr)
en 02 prises ou régime
cétogène

Figure 14 : Schéma Thérapeutique du syndrome de West proposé par Pr. Mekki (CHU Béni Messous, Alger)

41
IX. Pronostic et évolution :
Le traitement efficace du syndrome de West continue à représenter un grand challenge
en neuro-pédiatrie et la majorité des patients souffrant de ce syndrome gardent un mauvais
pronostic à long terme : risques de retard mental, épilepsie chronique et autres conséquences
sur le neuro-développement.

Toutefois, le pronostic reste étroitement lié à l’étiologie sous jacente des spasmes. De
ce fait, chaque cas de syndrome de West, qu’il soit symptomatique, cryptogénique ou
idiopathique doit être considéré individuellement. A titre d’exemple, 28-50% des enfants
atteints d’un syndrome de West idiopathique auront un développement cognitif normal ou
subnormal contre seulement 14% de ceux atteints de sa forme symptomatique. Cependant,
certaines étiologies de spasmes symptomatiques sont associées à un pronostic plutôt
favorable comme la trisomie 21, ou encore la leucomalacie péri-ventriculaire des enfants nés
prématurément.

Evolution :
Les spasmes ainsi que l’hypsarythmie tendent à disparaître spontanément vers l’âge de
3 à 4 ans et il est rare que ces derniers persistent jusqu’à l’âge adulte (rarement au-delà de 5
ans). Néanmoins, 50 à 70% des patients diagnostiqués développent d’autres types de crises :

 18-50% évoluent en syndrome de Lennox-Gastaut : Il semble exister une étroite


relation entre ces deux syndromes : caractéristiques cliniques,
électroencéphalographiques et cognitives semblables. Son pronostic est très péjoratif.
 Autres formes d’épilepsie : représentent une complication fréquente (50-70% des
patients) et peuvent être à type de :
- Epilepsie frontale : accompagne surtout les syndromes de West symptomatiques, et
son pronostic cognitif est très péjoratif.
- Epilepsie généralisée : décrite dans 32% des cas, pouvant compliquer des spasmes
symptomatiques ou cryptogéniques.
- Epilepsie focale avec foyer EEG fixe : de meilleur pronostic, mais très rare.

 Rechutes :

La récidive des spasmes est plutôt rare, il peut s’agir de:

- Récidive précoce (quelques semaines à un mois) : c’est surtout le cas des spasmes
infantiles insuffisamment traités (par exemple : dégression trop rapide des
corticoïdes), 32 à 87% après traitement par CTC et 23% après traitement par
Vigabatrin.
- Récidive tardive (au moins un an après l’arrêt total des spasmes ou de la
corticothérapie) : ce type de récidive produit une épilepsie particulièrement pharmaco-
résistante.

42
 Retard mental

Le retard mental (de type sévère à profond) apparaît chez 70-90% des patients,
particulièrement à type de retard de langage et peut s’accompagner de troubles
psychiatriques. Ce déficit cognitif est la conséquence de l’épilepsie mais aussi de la lésion
sous-jacente.

 Troubles du comportement

Les troubles du comportement (28% des cas) peuvent apparaître même chez des
enfants ayant une intelligence conservée, et peuvent être à type de :

- Manifestations autistiques : chez 15 à 30% des enfants et dans 70% des cas de STB.
Dans les cas sévères de syndromes de West, le contrôle des spasmes n’améliore pas ces
troubles graves du comportement. Le contact avec ces enfants reste très pauvre, d’autant plus
qu’ils ont souvent des séquelles motrices graves associées; le regard reste vague et la
poursuite oculaire imparfaite. Les troubles du comportement de type autistique semblent être
liés à l’atteinte temporale, occipitale et frontale des foyers épileptiques.

- Irritabilité, hyperactivité, difficultés de concentration et d’apprentissage :


apparaissent plus tardivement, et sont mis en évidence à l’entrée en maternelle chez les
enfants ayant des retards séquellaires modérés ou pas de retard du tout.

 Mortalité

Le taux de mortalité associé au syndrome de West varie de 5 à 31% selon les séries,
61% des décès ont lieu avant l’âge de 3 ans et seulement 10% après l’âge de 20ans. Dans la
plupart des cas, le décès est la conséquence de l’étiologie sous jacente.

Facteurs de bon pronostic :

o Le type cryptogénique ou idiopathique


o L’apparition des spasmes après l’âge de 4 mois
o L’absence d’antécédents de crises généralisées ou partielles,
o L’absence d’asymétrie à l’EEG (hypsarythmie typique),
o La précocité de la prise en charge thérapeutique
o La réponse rapide au traitement (moins d’un mois).

43
ETUDE PRATIQUE

44
I. Introduction
Le syndrome de West est la plus fréquente des encéphalopathies épileptiques sévère
chez le nourrisson de moins d’un an. Plus d’un siècle après la découverte de ce syndrome, et
malgré les importantes avancées thérapeutiques et étiologiques, le pronostic neurologique des
enfants atteints reste particulièrement préoccupant. Il existe des séquelles tant sur le plan
neurologique, que cognitif ou comportemental. Ces séquelles peuvent être dues à l’épilepsie
ou à l’étiologie du SW lui-même.

Il nous a donc semblé intéressant d’étudier cette affection, afin d’approfondir les
connaissances et d’améliorer sa prise en charge.
Notre étude porte sur la description du profil épidémiologique, clinique, paraclinique,
étiologique et thérapeutique des enfants présentant un syndrome de West. Nous avons donc
recueilli 15 patients ayant été diagnostiqué comme SW et suivis au Centre Hospitalo-
universitaire NEDIR MOHAMMED de la wilaya de TIZI-OUZOU sur une période de 5 ans
allant du 30 Décembre 2013 au 30 Novembre 2018.

Objectifs :

1. Objectif principal :

Décrire le profil épidémiologique, clinique, paraclinique et thérapeutique des enfants


présentant un syndrome de West hospitalisés, sur une période de cinq ans au niveau du
service de Pédiatrie 1 du CHU NEDIR MOHAMMED de la wilaya de TIZI-OUZOU.

2. Objectifs spécifiques :

- Analyser la fréquence du syndrome de West et préciser sa place dans les convulsions


récurrentes du nourrisson.
- Analyser la thérapeutique mise en place au niveau du service, la réponse obtenue et
l’adhérence des parents.
- Décrire la qualité du suivi et analyser les facteurs pouvant améliorer la prise en charge
du malade en consultation spécialisée de Neuro-pédiatrie.

45
II. Matériels et méthodes :
Notre travail consiste en une étude rétrospective allant du 30 Décembre 2013 au 30
Novembre 2018 réalisée au sein du service de pédiatrie du CHU Nedir Mohamed de Tizi-
Ouzou. Où nous avons analysé les différentes données démographiques, cliniques,
biologiques, électro-physiologiques et radiologiques du syndrome de West.

 Critères d’inclusion :

Tous les nouveaux nés, nourrissons, et enfants hospitalisés à notre service pour un
syndrome de West durant les cinq années précédentes. Le SW a été défini, chez ces patients,
par la présence de spasmes infantiles, qu’ils soient le seul ou le principal type de crises, d’un
retard psychomoteur et d’une perturbation electroencéphalographique.

 Critères d’exclusion :
- Les malades non hospitalisés au service pendant la période d’étude.
- Les malades qui présentent des spasmes épileptiques mais dont le diagnostic n’a pas
été confirmé.
- Les dossiers égarés ou non exploitables. (dans notre cas, un seul dossier n’a pas été
retrouvé)

 Méthodes :
Durant une période de cinq (05) ans, nous avons pu colliger 16 cas d’hospitalisations
pour spasmes infantiles en flexion/ Syndrome de West au sein de notre établissement, chez
lesquels nous avons classé les données suivantes :

Profil épidémiologique:

 Age d’apparition des symptômes


 Age de diagnostic
 Délai entre l’âge d’apparition et l’âge de diagnostic
 Sexe
 Consanguinité
 Antécédents personnels et familiaux
 Durée d’hospitalisation

Profil clinique :

 Type de spasmes
 Type de syndrome de West
 Développement psychomoteur
 Présence d’autres signes à l’examen clinique

Profil paraclinique :

 Tracé EEG
46
 Résultat de l’IRM

Profil thérapeutique et évolutif :

 Type de traitement administré


 Délai de réponse au traitement
 Présence ou non d’effets secondaires
 L’évolution (appréciée sur les données cliniques (arrêt des spasmes et amélioration
des acquisitions psychomotrices) et électro-physiologiques (la disparition de
l’hypsarythmie et l’amélioration du tracé).

47
III. Résultats :
Profil épidémiologique :
1. Fréquence :
Durant une période de cinq ans, allant du 30 Décembre 2013 au 30 Novembre 2018,
15 cas de Syndrome de West ont été diagnostiqué au CHU NEDIR MOHAMMED de
Tizi-Ouzou.

2. Circonstances de survenue :
 Age d’apparition des spasmes :

Age (mois) [0-2[ [2-4[ [4-6[ [6-8[ [8-10[ [10-12[ Total


Nombre de 1 6 4 3 0 0 14
cas
Fréquence 7,1 42,9 28,6 21,4 0 0 100
(%)

50
45
40
35
30
25
20 Nombre de cas
15 %
10
5
0

Dans notre série, l’âge de début s’échelonne entre le neuvième jour de vie et 08 mois,
c’est à dire que la totalité des spasmes (100%) ont débuté dans la première année de vie dont
presque les trois quart (71.5%) entre 2 et 6 mois. La moyenne d’âge d’apparition des
spasmes est de 4,28 mois soit 04 mois et 08 jours.

48
 Age de diagnostic

3
Nombre de cas
2

L’âge de diagnostic des spasmes infantiles varie entre 2 et 14 mois avec un pic de
fréquence autour de 6-8 mois : 43% des cas de notre série ont été diagnostiqué à cet âge-là

 Délai entre l’âge d’apparition et l’âge de diagnostic :

Age (mois) [0-2[ [2-4[ [4-6[ [6-8[ [8-10[ [10-12[ Total


Nombre de cas 4 4 2 3 0 1 14

Fréquence % 28,6 28,6 14,3 21,4 0,0 7,1 100,0

4.5
4
3.5
3
2.5
2
1.5 Nombre de cas
1
0.5
0

Le délai minimum entre l’âge d’apparition des spasmes et l’âge de diagnostic (qui
correspond souvent à l’âge de la première consultation) est de 15 jours tandis que le délai
maximum est de 11 mois. En moyenne, le diagnostic est posé 4 mois et 03 jours après
apparition des spasmes.
49
3. Sexe :

Masculin Féminin Total

Nombre de cas 10 4 14

Fréquence (%) 71,4 28,6 100

28.6%
Masculin
Féminin
71.4%

Sur les 14 cas colligés, 10 sont des nourrissons de sexe masculin (soit 71,4 %) et 4
sont de sexe féminin (soit 28,6%).
On constate, dans notre étude, une prédominance masculine avec un sex-ratio de 2.5.

4. Consanguinité :

Consanguinité Total

Oui Non

Nombre 1 13 14

Fréquence (%) 7,1 92,9 100,0

50
Non

Consanguinité
Nombre de cas

Oui

0 5 10 15

La notion de consanguinité à été retrouvée chez un seul


patient de notre série.
Antécédents
28,6%
5. Antécédents personnels pathologiques : +
Antécédents
71.4%
-
Antécédents Antécédents Total
+ -
Nombre 10 4 14

Fréquence 71,4 28,6 100,0


(%)

10 cas / 14 ont des antécédents personnels pathologiques (soit 71,4%)

Ces antécédents, apparus pour la plupart durant la période néonatale sont à type de :

- Asphyxie néonatale/ Syndrome de détresse respiratoire sévère/ Encéphalopathie


anoxo-ischémique
- Hypoglycémie en période néonatale
- Convulsions néonatales / Encéphalopathie convulsivante
- Infection materno-fœtales / méningite néonatale avec séquelles d’hydrocéphalie

Par ailleurs un cas ayant présenté une notion de traumatisme crânien durant la période
néonatale a été retrouvée dans notre série.

51
6. Antécédents familiaux d’épilepsie :

Antécédents Antécédents Total


+ -
Nombre 4 10 14
Fréquence 28,6 71,4 100,0
(%)
Dans 28,6% (4cas) des cas, une notion d’antécédents familiaux d’épilepsie à été retrouvée
chez nos patients. Chez trois de ces patients, ces antécédents concernaient des membres de la
fratrie.

7. Durée d’hospitalisation :

Durée(j) [1-15[ [15-30[ [30-45[ [45-60[ [60-75[ [75-90[ Total


Nombre 5 4 1 0 1 2 13
de cas
Fréquence 38,5 30,8 7,7 0,0 7,7 15,4 100,0
(%)

45
40

35

30
25

20 Antécédents
+
15
Antécédents -
10
5

0
[1-15[ [15-30[ [30-45[ [45-60[ [60-75[

On remarque que la durée d’hospitalisation au sein de notre service pour prise en


charge d’un syndrome de West varie entre un minimum de 5 jours et un maximum de 83
jours avec une moyenne de 30,7 jours ; ce qui correspond au temps nécessaire pour la
confirmation diagnostic, la mise en place d’une stratégie thérapeutique ainsi que pour
l’obtention d’une réponse adéquate.

N.B. Un cas, étant toujours hospitalisé dans notre service au moment de cette étude,
n’a donc pas été inclus dans ce paramètre.

52
Profil clinique :
1. Type de spasmes :

Spasmes en Flexion Spasmes en extension Mixtes Autres Total

Nombre 12 0 1 1 14

Fréquence 85,7 0,0 7,1 7,1 100,0


(%)

Autres

Mixtes

%
Nombre
Spasmes en extension

Spasmes en Flexion

0 20 40 60 80 100

Dans notre étude, les spasmes en flexion représentent le type de crises le plus
fréquemment retrouvé. Observé chez 12 de nos patients (soit 85,7% des cas).

Tandis qu’aucun cas de spasmes en extension n’a été retrouvé, un cas de spasmes
mixtes a été noté (correspondant à une fréquence de 7,1%)

33.3%
Flexion isolée
66.7% Flexion + Autres

53
Le spasme, n’étant pas l’unique type de crises pouvant être observé dans le
syndrome de West, il peut être précédé, accompagné, ou suivi d’une autre crise :

Dans notre étude, les cas où les spasmes en flexion représentent l’unique type
de crises sont au nombre de 8 (soit 66,7% des cas), contre 4 cas où les spasmes en
flexion sont associés à un autre type de crises (représentant 33.3% des cas), le plus
souvent à type de :
 Automatismes à type de protrusion de la langue, mâchonnements,
mouvements de rames, clignement des yeux.
 Pleurs et révulsion des globes oculaires.

2. Classification du Syndrome de West :

Symptomatique Cryptogénique Idiopathique Total

Nombre de cas 9 3 2 14

Fréquence (%) 64,3 21,4 14,3 100,0

Idiopathique

Cryptogénique %
Nombre de cas

Symptomatique

0 20 40 60 80

Chez 64,3% des patients, les spasmes sont symptomatiques d’une lésion cérébrale. (9 cas)

L’origine cryptogénique est attribuée à 21,4% des cas. (3 cas)

Dans les 2 cas restants aucune lésion cérébrale, ni cause probable n’ont pu être
individualisées. 14,3% des cas sont donc d’origine idiopathique.

3. Développement psychomoteur

Sur le plan psychomoteur, les anomalies retrouvées sont les suivantes (Par ordre de
fréquence):

54
- Mauvaise poursuite oculaire. Très fréquemment
- Absence d’acquisition de la retrouvés +++
position assise.
- Absence de sourire relationnel
(ou régression).
- Retard à la tenue de la tête. Moins fréquents
- Absence de préhension
palmaire.
- Absence de réponse aux
stimulations auditives.
- Absence d’acquisition de la
marche.

Sur les 14 cas recensés, il n’existait pas véritablement de retard psychomoteur majeur,
et la plupart des patients avaient un DPM « limite » au moment du diagnostic. Cependant,
dans un des cas, un trouble du comportement de type autistique a été rapporté (nourrisson de
11 mois, chez qui le retard psychomoteur était persistant même après traitement.)

4. Examen neurologique :

Les signes neurologiques retrouvés chez nos patients sont dominés par les troubles du
tonus (à type d’hypotonie axiale).

Un cas d’hémiparésie avec ROT exagérés a été rapporté (Nourrisson de 06 mois aux
ATCD d’encéphalopathie anoxo-ischémique -Stade III- durant la période néonatale.)

Hypotonie axiale 6 cas


ROT exagérés 2 cas
Hémiparésie 1 cas
Examen neurologique normal 6 cas

Dans 42.8% des cas, l’examen neurologique était sans anomalies.

5. Anomalies du périmètre crânien :

-
Microcrânie

0.0 20.0 40.0 60.0 80.0 100.0

55
La microcrânie (définie par un périmètre crânien inférieur à -3DS) a été observée chez
seulement 3cas/14 (23,1%).

Profil paraclinique :
1. Tracé Electro-encéphalographique :

Le résultat du tracé EEG ainsi que son interprétation sont disponibles chez l’ensemble
de nos cas. Il s’agit de tracés inter-critiques. Ce tableau montre les résultats retrouvés :

Tracé EEG Total


Hypsarythmie + Hypsarythmie -
Nombre 13 1 14

Fréquence (%) 92,8 7,1 100,0

7,1 %

Tracé EEG Hypsarythmie


+
Tracé EEG Hypsarythmie
-

92,8%

Dans notre étude, une hypsarythmie a été retrouvée dans 13 cas (ce qui correspond à
une fréquence relative de 92,8%).

Cependant, à coté des tracés hypsarythmiques dits « typiques », dans 3/14 cas nous avons
objectivé :

- Un cas de tracé pathologique sans hypsarythmie (pointes ondes en bouffées lentes


amples bilatérales généralisées)
- Un cas d’hypsarythmie fragmentée
- Un cas d’hypsarythmie asymétrique

L’absence d’hypsarythmie et/ou la présence d’atypies doit faire discuter la nécessité


de refaire des EEG à 24h et de discuter de la mise en place d’enregistrements Holter EEG.
(L’hypsarythmie étant un des trois critères diagnostiques du SW).

2. Neuroradiologie :

La totalité des patients de notre étude ont bénéficié d’une IRM cérébrale, le plus
souvent initiale. Les comptes-rendus radiologiques n’ont été retrouvés que dans 13 cas.
56
Normale

IRM
%

Pathologique

0.0 10.0 20.0 30.0 40.0 50.0 60.0 70.0

On note que dans 64.3% (7 cas), l’imagerie est revenue en faveur d’une lésion
organique et que dans 35.7% (5 cas), l’IRM s’est avérée normale.

Résultat IRM Nombre de cas Fréquence


Sans anomalies 4 28,7
Atrophie cortico-sous corticale 3 21,4
Lésions ischémiques 2 14,2
Anomalies de la myélinisation/gyration 2 14,2
Lésions hémorragiques (séquelles) 1 7,1
Leucomalacie périventriculaire + 1 7,1
ventriculomégalie

La lésion radiologique la plus fréquente retrouvée chez nos patients est l’atrophie cortico-
sous corticale, suivie des lésions ischémiques.

Profil thérapeutique et évolutif :


Corticothérapie Vigabatrin Total
Nombre de cas 12 2 14
Fréquence (%) 85,7 14,3 100,0

57
14.3%

Corticothérapie
Vigabatrin

85.7%

Dans 85.7% des cas (12 cas/14), la corticothérapie a été utilisée en première intention
(10-15mg/kg/j), le plus souvent pour une durée de 15 jours initialement. Dans 6cas/12, un
traitement de seconde intention par Vigabatrin a été nécessaire en vue de l’absence
d’amélioration (Persistance des spasmes et/ou de l’hypsarythmie après deux cures de CTC)

Dans seulement 2 cas, une thérapie par Vigabatrin a été instaurée en première
intention (jusqu’à 100mg/kg/j). Sa prescription était encore limitée car sa commercialisation
est récente (Avril 2017).

Chez la plupart de nos patients, ce traitement s’est accompagné d’une nette diminution
de la fréquence des crises (contrôle partiel) avec un délai de réponse de quelques jours. Dans
certains cas, la persistance de l’hypsarythmie malgré la disparition des crises a motivé la
prolongation du traitement (allant jusqu’à 78 j de corticothérapie et 47 j de Vigabatrin) et/ou
le switch CTC-VGB.

Evolution :

De nombreuses études montrent un taux de mortalité élevé. Dans notre série, un seul
décès a été constaté, après seulement cinq jours d’hospitalisation, des suites d’une
pneumopathie associée aux spasmes infantile.

58
IV. Discussion :
 Profil épidémiologique :

- Le taux d’incidence annuelle dans les pays développés est estimé entre 1/2000 et 1/4000
naissances. Il existe peu de données provenant des pays en développement. L’incidence
n’a pas été étudiée en Algérie et nous ne disposons pas de données maghrébines.

- Le SW se révèle généralement entre le 3ème et le 18ème mois de vie, avec un âge moyen
de survenue variant entre 5,7 et 6,5 mois. Dans notre étude, les premiers spasmes
infantiles sont tous survenus avant la fin de la première année de vie, la majorité avant 08
mois, avec un maximum de fréquence (42,9%) dans la tranche d’âge 2-4 mois. Ces
résultats correspondent donc aux données mondiales.
- 43% de nos patients ont été diagnostiqué entre l’âge de 6-8 mois, en moyenne 4 mois
après apparition des spasmes. Ce délai de retard diagnostic pourrait être attribué au retard
de consultation, pouvant être du au fait que le premier symptôme du syndrome de West
(les spasmes) , bien que récurrent, du fait de sa durée souvent très brève (quelques
secondes) peut passer inaperçu ou pris pour de simples attitudes anodines et c’est souvent
le retard ou la régression psychomotrice, s’installant plus progressivement, qui interpelle
les parents et les motive à consulter. Ce retard de consultation est à l’origine d’une
prolongation du délai de mise en place d’un traitement, ce qui, influence le pronostic de
façon très péjorative. (Le syndrome de West étant une urgence diagnostic ET
thérapeutique.)

- Concernant la répartition selon le sexe, on constate, dans notre étude, une prédominance
masculine avec un sex-ratio de 2.5, ce qui rejoint la majorité des études réalisées à ce
propos.
Seulement trois études à ce jour décrivent une prédominance féminine avec des sex-ratios
de 0,9 pour Lin ; 0,37 pour Hino-Fukuyo (Japon) et 0,83 pour la série de Koul (Oman).
Nos résultats concordent avec les séries régionales (Maghrébines) :

Séries Nombre de Sex-ratio


patients
Bouskraoui (Maroc) 32 1.66
Tlemcen (Algérie) 16 1.66
Tlemcen (Algérie) 14 2.4
Bejaia (Algérie) 15 2,75
Tizi-Ouzou (Algérie) 14 2,5

- La consanguinité est très souvent imputée aux spasmes infantiles d’origine métabolique.
Dans une étude rétrospective en Arabie Saoudite portant sur 80 cas, des désordres neuro-
59
métaboliques d’origine héréditaire ont été retrouvés chez 12,5% des cas avec un taux de
consanguinité de prés de 75%. Dans notre série, la consanguinité n’a été retrouvée que
dans un cas (1/14). Les méthodes d’investigations des malades métaboliques restent très
restreintes à notre niveau : La plupart de nos patients ont bénéficié de tests d’orientation
urinaires (Chromatographie des acides aminés et acides organiques) dont les résultats sont
revenus négatifs mais ceux-ci restent insuffisants pour infirmer l’origine métabolique des
Syndrome de West hospitalisés dans notre service.

- La notion d’antécédents familiaux d’épilepsie a été retrouvée chez seulement 4 cas dans
notre série. Il est intéressant de mentionner deux cas particuliers inclus dans notre série :
Deux nourrissons de 03 mois et 15 jours, jumeaux, dont les symptômes (spasmes en
flexion) ont débuté à l’âge de 2 mois et dont l’enquête étiologique est revenue en faveur
d’un syndrome de West secondaire (Probablement à une mutation de gênes ARX).

 Profil clinique :

- Trois types de spasmes ont été retrouvés dans notre série :

 Spasmes en flexion : 58,7%

 Spasmes mixtes : 7,1%

 Autres : 7,1 %

Le type de spasmes le plus fréquent est donc : le spasme en flexion, ce qui est semblable à la
littérature et la majorité des études comme le montre le tableau ci- dessous :
Kellaway Boukobza Essouiba Bejaia Bouskraoui Fes Tlemcen Tlemcen Tizi-
et Al (Paris) (Maroc) (Algérie) (Maroc) (Maroc) (Algérie) (Algérie) Ouzou
(USA) [102] [48] [15] [32] [72] [16] [14] (Algérie)
[74] [14]

Spasmes 34% 73% 79% 80% 82% 81% 87,5% 79% 85,7%
en
flexion

Spasmes 23% 10% 14% 13% 6% 15% 0% 7% 0%


en
extension

Spasmes 42% 17% 1% 7% 6% 1% - 7% 7,1%


mixtes

Autres - - 6% - 6% 6% 12,5% 7% 7,1%

(Un seul cas d’autres types de crises a été retrouvé correspondant en fait à des convulsions
hémi-corporelles avec hypsarythmie à l’EEG.)

60
La distinction entre spasmes en flexion / extension semble avoir un intérêt médiocre en
pratique car elle n’a que peu de signification pronostique ou étiologique et n’aide pas au
choix et au suivi thérapeutique. Des classifications se basant sur la topographie et l’extension
de la contraction musculaire sont également utilisés, distinguant ainsi des spasmes
symétriques et asymétriques, asynchrones et localisés, auraient plus d’intérêt (notamment
étiologique+++)

- Malheureusement, nous n’avons pu collecter des informations quant à la durée, la


fréquence des crises, ainsi que la présence ou non de facteurs déclenchants.

- Les signes neurologiques retrouvés chez nos patients sont dominés par les troubles du
tonus. Nous avons colligé 6 cas d’hypotonie axiale ; nos résultats sont discordants
avec les résultats d’autres séries régionales :

Essouiba (72 cas) 14 cas (Tlemcen) (15cas) Bejaia

Maroc

Hypotonie axiale 11 4 2

Hypotonie 12 1 1
généralisée

Hypertonie 20 3 1

Examen 0 11 9
neurologique
normal

- Concernant le développement psychomoteur, la totalité de nos patients ont présenté


des altérations du DPM, la plupart à type de retard « limite » ou de légère régression
(Mauvaise poursuite oculaire, absence de sourire relationnel) mais également d’autres
signes plus importants comme l’absence d’acquisition de la position assise. Ceci peut
être attribué au retard de consultation et retard diagnostic. Il serait néanmoins plus
bénéfique d’utiliser un score d’évaluation du DPM devant ces cas de SW afin de
pouvoir déterminer de façon plus objective l’amplitude du RPM et permettre une prise
en charge en relation avec ce symptôme ayant une influence directe sur le pronostic à
long terme de ces enfants.

 Profil paraclinique :

- Les résultats électro-encéphalographiques retrouvés chez nos patients (92,8% de


tracés hypsarythmiques) correspondent parfaitement à ceux d’autres études
régionales :

61
Etude 32 cas Etude 14 cas Etude 16 Etude 15 Etude 14
(Bouskraoui- (Tlemcen- cas cas (Bejaïa- cas (Tizi-
Maroc) Algérie) (Tlemcen- Algérie) Ouzou
Algérie) Algérie)

Hypsarythmie 16 8 16 10 12
typique

Tracé normal 12 5 0 1 0

Tracé 1 1 0 0 0
« suppression-
burst »

Hypsarythmie 0 0 0 0 1
fragmentée

Autres 0 0 0 2 1

Les variantes décrites : hypsarythmie asymétrique, tracé moins ample ou tracé moins riche
en pointes peuvent orienter vers une pathologie sous-jacente, ex : syndrome d'Aicardi,
Sclérose Tubéreuse de Bourneville, lissencéphalie…etc.

- La neuroimagerie constitue une aide importante quant au diagnostic étiologique du


syndrome de West et donc sa classification. Elle permet dans certains cas d’objectiver des
lésions organiques pouvant être responsable des spasmes Dans l’idéal, cette imagerie doit
être faite avant l’instauration de tout traitement, notamment corticoïdes, car ceux-ci
peuvent être à l’origine d’une atrophie corticale difficile alors à distinguer de l’atrophie
initiale imputée à prés de la moitié des cas de SW.

Il n’est pas étonnant de retrouver l’atrophie cortico-sous corticale comme principale


anomalie radiologique, ceci correspond à d’autres séries (Gaëlle Vexiau –Paris ; Maroc 72
cas ; Bejaïa 15 cas)

Concernant les cas où l’IRM est sans anomalies, ceci peut être expliqué par la précocité de
l’imagerie (lésions cérébrales absentes car pas encore visibles) d’où la nécessité d’un suivi
radiologique à long terme, afin de déterminer le type de SW.

- On constate dans notre étude que 64,3 % des SW sont symptomatiques (parmi les
étiologies retrouvées : Atrophie cortico-sous corticale, lésions ischémiques, anomalies de
la myélinisation/gyration, lésions hémorragique et leucomalacie périventriculaire…) ces
résultats concordent avec la littérature, et avec les autres études (tableau ci-dessous). Ceci
est certainement lié à l’évolution des techniques de diagnostic, avec en premier lieu
l’imagerie cérébrale. En effet, les progrès les plus récents de l’imagerie cérébrale
permettent actuellement de déceler des lésions de très petite taille. Le nombre de cas de
62
SW symptomatiques pourraient également être revu à la hausse avec une amélioration de
l’exploration métabolique.

Etude Maroc 77 Tlemcen Bejaia 15 Tizi-


multicentrique cas 14 cas cas Ouzou 14
USA cas

SW 64,4% 81% 72% 72% 64,3%


symptomatique

SW 24% 16% 7% 7% 21,4%


cryptogénique

SW 11,6% 7% 7% 7% 14,3%
idiopathique

Indéterminée - - 14% 14% -

 Profil thérapeutique et évolutif :

Deux molécules ont été utilisées pour le traitement des spasmes infantiles dans le CHU de
Tizi-Ouzou ces cinq dernières années, ce sont l’Hydrocortisone et le Vigabatrin, en
monothérapie. Le Vigabatrin, n’étant commercialisé que depuis Avril 2017, son utilisation
n’est pas encore très répandue.

Les patients, après mise en place d’un traitement, sont ensuite surveillés de façon
quotidienne :

- Evolution des spasmes


- Evolution du développement psychomoteur
- Tolérance des différents traitements (Tension artérielle, glycémie, température,
poids…etc.)

La sortie du patient se fait après constatation d’une bonne réponse au traitement : contrôle
total ou partiel des spasmes et disparition de l’hypsarythmie à l’EEG de contrôle (15 jours
après début du traitement).

Concernant le suivi au long cours, les patients hospitalisés au service de pédiatrie pour
diagnostic et traitement de syndrome de West, sont ensuite suivis en consultation de neuro-
pédiatrie au sein de l’hôpital pour réévaluation de l’efficacité du traitement ainsi que de
l’amélioration du DPM. Les dossiers retrouvés en consultations n’ont hélas pas pu être
exploités pour déterminer l’évolution au long cours de nos patients. En effet, seulement trois
dossiers ont été retrouvés. Ceci pourrait être expliqué par une tendance au suivi chez le
médecin libéral après sortie de l’hôpital.
63
CONCLUSION
Le syndrome de West, décrit pour la première fois en 1841 par le docteur West, est
l’encéphalopathie sévère la plus fréquente du nourrisson. Elle se manifeste le plus souvent
entre 3 et 12 mois de vie par des spasmes infantiles dont le diagnostic est clinico-électrique.
Le pronostic, souvent péjoratif, est déterminé par l’existence d’une pathologie sous-jacente.

Le SW peut être symptomatique, cryptogénique ou idiopathique. Les pathologies


causales sont diverses, dominées par les encéphalopathies néonatales anoxo-ischémiques, les
infections neuro-méningées, et les malformations cérébrales dont la sclérose tubéreuse de
Bourneville.

La fréquence des formes symptomatiques reflète le retard du développement des soins


pré, péri et postnataux. La prévention de ces formes secondaires reste le seul moyen efficace
pour réduire l’occurrence de cette encéphalopathie épileptique maligne.

La neuro-imagerie a un intérêt important dans le diagnostic, notamment celui


étiologique. La TDM et l’IRM permettent de montrer les lésions cérébrales incriminées dans
la genèse des spasmes infantiles.

Sur le plan thérapeutique il n’y a pas de consensus sur le médicament de choix, les
doses et la durée du traitement.

La progression des connaissances sur la maturation cérébrale, les étiologies, les


mécanismes et les causes génétiques des épilepsies facilitera le développement
d’interventions pharmacologiques plus efficaces.

La création d’établissements spécialisés représente une solution indispensable pour


accueillir ces enfants, afin de compléter leur maturation psychoaffective et d’assurer une
certaine activité éducative, sociale et même professionnelle.

64
ANNEXE
ANNEXE A : Lettre originale du Dr. West au Lancet

West, W. J.

Letter to the Editor: On a peculiar form of infantile convulsions.

Lancet, 1:724,

1841.

Sir: I beg, through your valuable and extensively circulating Journal, to call the
attention of the medical profession to a very rare and singular species of convulsion peculiar
to young children. As the only case I have witnessed is in my own child, I shall be very
grateful to any member of the profession who can give me any information on the subject,
either privately or through your excellent Publication.

The child is now near a year old; was a remarkably fine, healthy child when born, and
continued to thrive till he was four months old. It was at this time that I first observed slight
bobbings of the head forward, which I then regarded as a trick, but were, in fact, the first
indications of disease; for these bobbings increased in frequency, and at length became so
frequent and powerful, as to cause a complete heaving of the head forward towards his knees,
and then immediately relaxing into the upright position, something similar to the attacks of
emprosthotonos: these bowings and relaxings would be repeated alternately at intervals of a
few seconds, and repeated from ten to twenty or more times at each attack, which attack
would not continue more than two or three minutes; he sometimes has two, three, or more
attacks in the day; they come on whether sitting or lying; just before they come on he is all
alive and in motion, making a strange noise, and then all of a sudden down goes his head and
upwards his knees; he then appears frightened and screams out: at one time he lost flesh,
looked pale and exhausted, but latterly he has regained his good looks, and, independent of
this affection is a fine grown child, but he neither possesses the intellectual vivacity or the
power of moving his limbs, of a child of his age; he never cries at the time of the attacks, or
smiles or takes any notice, but looks placid and pitiful, yet his hearing, and vision are good;
he has no power of holding himself upright or using his limbs, and his head falls without
support.

Although I have had an extensive practice among women and children, and a large
circle of medical friends, I have never heard or witnessed a similar complaint before. The
view I took of it was that, most probably, it depended on some irritation of the nervous
system from teething; and, as the child was strong and vigorous, I commenced an active
treatment of leeches and cold applications to the head, repeated calomel purgatives, 217

65
And the usual antiphlogistic treatment; the gums were lanced, and the child frequently
put into warm baths. Notwithstanding a steady perseverance in this plan for three or four
weeks, he got worse, the attacks being more numerous, to the amount of fifty or sixty in the
course of a day. I then had recourse to sedatives, syrup of poppies, conium, and opium,
without any relief: at seven months old he cut four teeth nearly altogether without any
abatement of the symptoms, and, up to this period, he was supported solely at the breast; but
now, at the eighth month, I had him weaned, as he had lost flesh and appeared worse; I then
only gave him alternatives, and occasionally castor-oil. Finding no benefit from all that had
been done, I took the child to London, and had a consultation

with Sir Charles Clarke and Dr. Locock, both of whom recognized the complaint; the
former, in all his extensive practice, had only seen four cases, and, from the peculiar bowing
of the head, called it the "salaam convulsion"; the latter gentleman had only seen two cases;
one was the child of a widow lady, it came on while she was in Italy, and, in her anxiety, she
consulted the most eminent professional gentlemen of Naples, Rome, Florence, Genoa, and
Paris, one of whom alone seemed to recognize the complaint. In another case, mercury,
corrosive sublimate, opium, zinc, and the preparations of iron, were tried without the
slightest advantage; and, about six months from the commencement of the symptoms, a new
one was added; there began a loss of motion, in the whole of the right side, and the child
could scarcely use either arm, hand, or leg. Sir Astley Cooper saw the child in this state; he
had never seen or heard of such a case, and gave it as his opinion, that "it either arose from
disease of the brain and the child will not recover, or it proceeds merely from teething, and,
when the child cuts all its teeth, may probably get well"; some time after, this child was
suddenly seized with acute fever; the head became hot, and there were two remaining teeth
pressing on the gums; the child was treated accordingly; leeches to the head, purged, and
lowered; the gums were freely lanced; in a few days the teeth came through, and the child
recovered, and from that time the convulsive movements never returned. Sir C. Clarke knows
the result of only two of his cases: one perfectly recovered; the other became paralytic and
idiotic; lived several years in that state, and died at the age of 17 years. I have heard of two
other cases, which lived one to the age of 17, the other 19 years, idiotic, and then died. I
wrote to Drs. Evanson and Maunsell, of Dublin; the former gentleman being in Italy, the
latter very kindly replied, he had seen convulsive motions in one finger, arm, or leg, but had
never witnessed it to the extent of my poor child. As there has been no opportunity of a post-
mortem examination the pathology of this singular disease is totally unknown.

Although this may be a very rare and singular affection, and only noticed by two of
our most eminent physicians, I am, from all I have learnt, convinced that it is a disease (sui
generis) which, from its infrequency, has escaped the attention of the profession. I therefore
hope you will give it the fullest publicity, as this paper might rather be extended than
curtailed. I am, Sir, one of your subscribers from the commencement, your faithful and
obedient servant,

W.J. West 218

Tunbridge, Jan. 26, 1841.


66
P.S. - In my own child's case, the bowing convulsions continued every day, without
intermission, for seven months; he had then an interval of three days free; but, on the fourth
day, the convulsions returned, with this difference, instead of bowing, he stretched out his
arms, looked wild, seems to lose all animation, and appeared quite exhausted.

ANNEXE B : Fiche d’exploitation du syndrome de West

67
68
69
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
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70