Componente ARN de la mitocondrial endoribonuclease el procesamiento del ARN , también

conocido como RMRP , es un ser humano gen . [2]

Mitocondriales de procesamiento de RNA endoribonuclease corta el ARN mitocondrial

complementaria a la cadena ligera del bucle de desplazamiento en un sitio único (Chang y Clayton,
1987). La enzima es una ribonucleoproteína cuyo componente ARN es un producto del gen
nuclear. El componente de ARN es el primer ARN codificado por un gen de una sola copia en el
núcleo e importados en las mitocondrias . El gen RNRP es no traducida, es decir, que codifica un
ARN no una proteína. [Suministrada por OMIM] [2]

Se asocia con hipoplasia cartílago cabello . [3]

La hipoplasia cartílago cabello es una enfermedad de origen congenito, presente desde el

momento del nacimiento, que provoca talla baja por afectación de los cartílagos metafisarios. Los
miembros de las personas afectadas son cortos (micromelia) y presentan deformidades, el cabello
es fino y de crecimiento lento, es frecuente la alopecia y existe una deficiencia del sistema
inmunitario de grado variable que hace al individuo más susceptible a contraer diversas
infecciones y que estas tengan manifestaciones más graves de lo habitual, especialmente en el
caso de la varicela que puede resultar mortal. Otros trastornos asociados que han sido
mencionados incluyen la enfermedad de Hirschsprung, linfomas y atresia de esófago.

La primera descripción fue realizada en el año 1965 por McKusick en pacientes pertenecientes a
grupos Amish de Estados Unidos, posteriormente se han detectado casos en Europa, sobre todo
en Finlandia. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo, por lo que si una
pareja tiene un hijo afectado, la probabilidad de recurrencia es del 25%. Está causada por una
mutación en el gen RMRP situado en el cromosoma 9, locus 9p21-p12.1 2 3.