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- ANOMALIAS CRANEOFACIALES Y DISPLASIAS ESQUELETICAS

Células de la Cresta Neural
Las células de la Cresta Neural se originan en el neuroectodermo forman el esqueleto
facial y la mayor parte del cráneo. Estas células también constituyen una población
vulnerable cuando abandonan el neuroectodermo; a menudo se ven afectadas por los
teratógeno. Por lo tanto, no sorprende que las anomalías craneofaciales sean defectos
congénitos frecuentes.
ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Craneosquisis o Acrania

La craneosquisis se debe a la falta de la formación de la

bóveda craneana, y por ende el tejido cerebral queda
expuesto al líquido amniótico, dando como resultado la
anencefalia.

Su origen está en la falta del cierre del neuroporo craneal

(anencefalia), y los defectos relativamente pequeños en el
cráneo en donde se produce la herniación del tejido cerebral
lo que se conoce como meningocele craneal y la herniación
del tejido cerebral y las meninges lo que se conoce como
meningoencefalocele.

Se pueden tratar con éxito. En estos casos, la extensión de

las deficiencias neurológicas depende de hasta que punto ha resultado dañado el tejido
cerebral.
Craneosinostosis
La craneosinostosis o cierre prematuro de las
suturas es una alteración congénita en la que se
produce el cierre prematuro de una o más de
las suturas que separan los huesos del cráneo de
un bebé. Ocasionalmente los niños tienen otros
problemas congénitos, pueden tener retraso
mental, aunque por lo general, el único defecto es
el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza,
en lugar de crecer a lo ancho.

Patología

En el desarrollo normal los huesos del cráneo se

unen entre el primer y el tercer año de vida, en los
pacientes afectos de craneosinostosis algunas de
las suturas ya se han cerrado al nacer.
El cierre prematuro de una sutura craneal origina una limitación del crecimiento
perpendicular a la línea de la sutura y un crecimiento compensador paralelo. Cuando se
complica una craneosinostosis es debido al crecimiento del cerebro dentro de una bóveda
craneal restringida.
Clasificación

La craneosinostosis se clasifica según la forma del cráneo. Estos términos no se refieren

a una entidad patológica sino simplemente a una morfología del cráneo.

Simples

 Braquicefalia es el acortamiento del cráneo en dirección anteroposterior. Se ve en la

fusión prematura de ambas suturas coronales.
 Escafocefalia presenta un aumento en la longitud del cráneo en el plano sagital con
estrechamiento bitemporal. Esto se observa en sinostosis aisladas de la sutura
sagital.
 Plagiocefalia es la oblicuidad o aplanamiento asimétrico de un lado del cráneo. Es
consecuencia de la sinostosis de las suturas coronal
 Sinostosis lambdoidea.
 Trigonocefalia es una prominencia en la línea media de la frente. Puede deberse al
cierre prematuro de la sutura metópica.
Sindrómicas

 Síndrome de Apert.- es un tipo

de acrocefalosindactilia, un trastorno
congénito caracterizados por deformaciones
en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele
clasificar como un síndrome del arco
branquial, con afectación del primer arco
branquial; que en los humanos es precursor
del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones
en el desarrollo de los arcos branquiales en el
desarrollo fetal provocan efectos duraderos y
generalizados.
 Síndrome de Carpenter.- también
llamado acrocefalopolisindactilia
tipo II, es una rara
enfermedad congénita de origen
genético y transmisión
hereditaria autosómica recesiva que
se caracteriza por malformaciones
del cráneo y fusión congénita de 2 o
más dedos entre si (sindactilia). A
veces existe deficiencia mental,
aunque otros pacientes presentan
capacidad intelectual normal. El
trastorno se debe a diferentes
mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La
primera descripción fue realizada por George Carpenter

 Síndrome de Crouzon.- también llamado disostosis craneofacial

congénita, es una rara enfermedad de origen genéticoque se
caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se
transmite de padres a hijos según un patrón de
herenciaautosómico dominante. La primera descripción fue
realizada en el año 1912 por el médico francés Octave
Crouzon (1874-1938).

 Síndrome de Muenke.- se caracteriza por la fusión prematura

de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo
(craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la
cabeza como de la cara.
 Síndrome de Pfeiffer.- El síndrome de Pfeiffer
pertenece al grupo de enfermedades
llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza
por anomalías en el desarrollo del cráneo del
tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos
(sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar
anormalmente anchos. En ocasiones se presentan
otras alteraciones que incluyen retraso del
desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión
del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios
subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico,
el tipo II y el III

 Síndrome de Saethre-Chotzen.- Este síndrome pertenece al

grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias, las
principales manifestaciones consisten en anomalías en la
forma del cráneo producidas por un cierre prematuro de las
suturas craneales (craneosinostosis), asimetrías de la cara,
malformaciones en los dedos gordos de los
pies, clinodactilia y otras alteraciones en la forma de los
dedos. La capacidad intelectual es normal por lo general,
aunque en algunos ocasiones existe ligero retraso mental.

Complejas
(asociación de dos o más suturas cerradas)

 La craneosinostosis coronal bilateral o bicoronal que da por resultado

una braquicefalia.
 La oxicefalia, por cierre de las suturas coronales y sagital.
 También hemos visto craneosinostosis de la sutura metópica y de la sagital, sin
nombre específico.
  En otro apartado tenemos las craneostenosis basales en la que estan implicadas
las suturas de la base del cráneo, sumamente raras, que provocan
una plagiocefalia anterior sinostótico con sutura coronal abierta.

DISPLASIAS ESQUELETICAS
Acondroplasia

Es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones

genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desórdenes
autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada
por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su
vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más

frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos
largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan
un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y
un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el

gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.

Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta
promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4
pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas).
Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

Displasia Tanatoforica

La displasia tanatofórica (DT) es la forma letal más común de displasia esquelética en el

periodo neonatal. Las características de la DT incluyen severo acortamiento de los
miembros, tórax estrecho, macrocefalia y una longitud normal del tronco. La DT se divide
en dos subtipos clínicamente definidos. La DT tipo 1 (DT1) es el subtipo más común, con
una forma típica del cráneo y huesos largos curveados (de forma similar a un “receptor
telefónico”) con afectación principal de los fémures. La DT tipo 2 (DT2) con el cráneo en
forma de “hoja de trébol” y los fémures rectos. La herencia es autosómica dominante,
producida por una mutación a nivel del receptor 3 del factor de crecimiento de los
fibroblastos (FGFR3); se considera localizada en el cromosoma 4p 16.3 que origina
ambos subtipos. La gran mayoría de los casos son debido a mutaciones de novo. El
mosaicismo gonadal no ha sido definitivamente documentado.
Caso clínico

Femenino de 1 día de edad que

fenotipicamente presenta macrocefalia,
suturas craneales separadas, cara pequeña
respecto al cráneo, prominencia frontal,
puente nasal hundido, implantación baja de
pabellones auriculares, tórax estrecho,
abdomen abombado, extremidades muy
cortas, manos anchas y dedos cortos,
genitales externos femeninos normales. Los
hallazgos radiológicos fueron: cráneo grande
con base pequeña, fontanelas amplias,
clavículas en posición elevada (en manillar de
bicicleta), costillas cortas y ensanchadas en los extremos anteriores, altura de los cuerpos
vertebrales disminuida, pelvis hipoplasica con acetábulos horizontalizados y espolones,
huesos largos acortados, húmero y fémur con diáfisis incurvadas y metáfisis en cono con
aspecto de “receptor telefónico”.

Hipocondroplasia

Es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de

origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto
facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y
rodillas separadas - genu valgum -. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin
embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en
ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia

La estatura final alcanzada oscila entre 132 y 147 cm. La expectativa de vida es normal,
sin embargo se ha descrito la existencia de retraso mental y déficit de capacidades
mentales en un pequeño porcentaje de pacientes con está afección, las cifras varían
según los diferentes estudios y existe
polémica sobre este tema en la comunidad
científica.
 DISPLASIA ESQUELETICA GENERALIZADA

Disostosis cleidocraneal
Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la
clavícula y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Causas
La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un
rasgo autosómico dominante.
La disostosis cleidocraneal es una afección
congénita, lo que significa que está presente desde
antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y
niñas.

Síntomas
Las personas con disostosis cleidocraneal tienen
una frente y mandíbula prominentes y el área de la
mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o

tener un desarrollo anormal. Esto hace que los
hombros se junten enfrente del cuerpo.

Los dientes primarios no se caen en el tiempo

esperado. Los dientes permanentes se pueden
desarrollar más tarde de lo normal y una serie
adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto
hace que los dientes normales resulten torcidos.

La enfermedad no afecta la inteligencia del paciente.

Otros síntomas pueden abarcar:

 Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo

 Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos")

 Articulaciones flojas
 Frente prominente (prominencia frontal)
 Antebrazos cortos

 Dedos de la mano cortos

Tratamiento
No existe un tratamiento específico para los problemas óseos. El cirujano oral debe
evaluar regularmente la dentadura y un otólogo debe verificar los problemas de audición.

Acromegalia

La acromegalia es una enfermedad rara,

crónica, causada por una secreción excesiva de
la hormona del crecimiento o GH, la cual es
producida en la glándula pituitaria. En la mayoría
de los casos, este exceso de la hormona del
crecimiento se relaciona con el desarrollo de
un tumor benigno de la pituitaria También puede
aparecer como efecto adverso del tratamiento
con hormona del crecimiento artificial.

El término acromegalia se utiliza cuando la

enfermedad se inicia en la edad adulta. Si
aparece durante la infancia, se denomina
gigantismo.

La acromegalia provoca desfiguración

progresiva, especialmente de la cara y las
extremidades, con tendencia al desarrollo excesivo de la mandíbula, frente ensanchada,
abultada o con protuberancias, y crecimiento desproporcionado de manos o pies. Es
común la aparición de manifestaciones sistémicas, por el agrandamiento de las vísceras y
otros tejidos blandos, como la tiroides, el hígado, el riñón y el corazón. El paciente puede
experimentar dolores de cabeza, musculares y articulares, entre otros síntomas.

Tratamiento

Existen tres opciones:

1. Tratamiento neuroquirúrgico, que extirpa el adenoma: en grupos experimentados

consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre
todo si los tumores son pequeños (<1 cm). Sin embargo, si el neurocirujano es
menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.
2. Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al
mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos
eficaz.
3. Solo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia.
 Microcefalia

La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es

más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser
congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de
una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o
de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.
Manifestaciones clínicas

Los niños con microcefalia nacen con una

cabeza de tamaño normal o reducida
Posteriormente, la cabeza deja de crecer
mientras que la cara continúa
desarrollándose normalmente, lo que
produce un niño con la cabeza pequeña, la
cara grande, una frente en retroceso y un
cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. A medida que el niño se hace mayor, la
pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta
también peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del habla
puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el
grado de cada uno varía. También pueden ocurrir convulsiones. La capacidad
motora varía, pudiendo evidenciarse desde torpeza en algunos casos hasta cuadriplejia
espástica (parálisis) en otros.
Tratamiento

Generalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es

sintomático y asistencial.

2.-Explique las anomalías de los miembros y defectos vertebrales

ESCOLIOSIS
 DEFINICIÓN
La escoliosis es una curvatura de la
columna vertebral. Un hombro puede estar
más alto que el otro, o una cadera más alta
que la otra, lo que afecta el caminar y el
sentarse.
Puede ser causada por raquitismo, por un
defecto de la columna o por causas
desconocidas. Afecta más a las niñas que a
los niños.
Las personas con escoliosis deben ser
tratadas por un médico. La escoliosis
severa puede afectar a la habilidad de
respirar o de caminar con facilidad y puede causar dolor en las actividades diarias.

 CAUSAS
Tres causas generales de escoliosis:
· Congénita que suele estar relacionada con un problema en la formación de las vértebras
o costillas fusionadas durante el desarrollo prenatal.
· Neuromuscular (control muscular deficiente, debilidad muscular o parálisis debido a
enfermedades como parálisis cerebral, distrofia muscular, espina bífida y aunque
es historia la secuela de una polio)
· Condición idiopática (de causa desconocida) que aparece en una columna previamente
derecha
 TRATAMIENTO
La escoliosis se trata mejor cuando el cuerpo de una persona está todavía creciendo y
puede responder a los tratamientos. Estos incluyen la terapia física para mantener los
músculos flexibles y fuertes, calzados con alzas o corsés. Los casos severos pueden
requerir cirugía
CIFOSIS
 DEFINICIÓN
La cifosis es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda,
llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.
Es una deformidad de la columna que puede resultar de un trauma, problemas en el
desarrollo o una enfermedad degenerativa. Esta condición puede ocurrir a cualquier edad,
aunque es rara en el momento del nacimiento.
La cifosis adolescente, también conocida como enfermedad de Scheuermann, puede ser
producto de la separación de varias vértebras (huesos de la columna) consecutivas y se
desconoce la causa.
En los adultos, la cifosis se puede dar como resultado de fracturas osteoporóticas por
compresión, enfermedades degenerativas como la artritis, o espondilolistesis
(deslizamiento de una vértebra hacia adelante sobre otra vértebra).

 CAUSAS
Hay otras causas para
la cifosis como:
· Infección (tuberculosis)
· Neurofibromatosis
Trastornos del tejido
conectivodistrofia muscular
· Espina bífida (deformidad
congénita con formación
incompleta de una parte de
la columna)
· Degeneración de los
discos
· Ciertas enfermedades
endocrinas
· Enfermedad de Paget
· Polio
· Tumores
La cifosis también se puede
presentar asociada con la
escoliosis. Los factores de riesgo de esta condición están relacionados con sus causas.
  SÍNTOMAS
Los síntomas más frecuentes en las cifosis son:
· Dolor de espalda
· Fatiga
· Sensibilidad y rigidez en la columna
· Apariencia redondeada de la espalda.
· Dificultad para respirar (en los casos severos)
 TRATAMIENTO
El tratamiento depende de la causa del trastorno:
• La cifosis congénita requiere una cirugía correctiva a temprana edad.
• La enfermedad de Scheuermann inicialmente se trata con un corsé y fisioterapia. De vez
en cuando, se requiere cirugía en caso de curvaturas grandes y dolorosas (superiores a
60 grados).
• Las fracturas múltiples por compresión a causa de la osteoporosis se pueden dejar sin
tratar si no se presenta dolor o no se presenta déficit neurológico, pero es necesario tratar
la osteoporosis para ayudar a prevenir las fracturas futuras. Cuando se presenta una
deformidad o un dolor debilitante se puede optar por la cirugía.
Es necesario tratar la cifosis secundaria a una infección o a un tumor de una manera más
agresiva, a menudo, con medicamentos y cirugía.
El tratamiento de otros tipos de cifosis incluye la identificación de su causa y, en caso de
que se presenten síntomas neurológicos, se puede recomendar la cirugía.
Los adolescentes que sufren esta enfermedad tienden a tener un mejor resultado aún si
necesitan cirugía y la enfermedad se detiene una vez que ellos terminan de crecer. Si la
cifosis se debe a enfermedad degenerativa de las articulaciones o fracturas múltiples por
compresión no es posible la corrección del defecto sin la cirugía, y el alivio del dolor es
menos confiable.

ESPINA BÍFIDA
 DEFINICIÓN
La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe
un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido
nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal. Este trastorno
neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras
circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo. Dicha anomalía puede
producirse en cualquier parte de la columna vertebral.
 CAUSAS
La espina bífida es un tipo de anomalía congénita del tubo neural. Estas anomalías, como
por ejemplo, la espina bífida (columna vertebral abierta) y la anencefalia (cráneo abierto),
se presentan en uno de cada 1.000 embarazos.
Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en
forma de un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo
neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce
lo que se denomina anomalía congénita del tubo neural abierto (su sigla en inglés es
ONTD). Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede
cubrirse con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).
La anencefalia y la espina bífida son los tipos más frecuentes de ONTD, mientras que los
casos de encefalocele (la protrusión de masa encefálica o de su recubrimiento fuera del
cráneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo
neural no se cierra en la base del cráneo; la espina bífida, en cambio, se produce cuando
el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.
En más del 95 por ciento de los casos, una ONTD se produce sin que existan
antecedentes familiares del trastorno. Las anomalías tienen su origen en una combinación
de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales.
Debido a esto, estas anomalías se consideran rasgos hereditarios multifactoriales, es
decir, "muchos factores", tanto genéticos como ambientales, que contribuyen a su
aparición.
Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalías incluyen la
diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones médicas. Según los
Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades (Centers for Disease Control
and Prevention, CDC), la tasa de incidencia de las ONTD puede variar de un estado a
otro y de un país a otro.
Las anomalías congénitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco
veces mayor en las mujeres que en los hombres. Si en una familia existe un individuo con
una ONTD, las posibilidades de
que se produzca otro caso se
elevan del 3 al 5 por ciento. Es
importante tener en cuenta que
en el segundo caso el tipo de
anomalía congénita del tubo
neural puede ser distinto. Por
ejemplo, un bebé puede nacer
con anencefalia mientras que el
segundo puede padecer espina
bífida (en lugar anencefalia).
 TIPOS
Hay tres tipos de espina bífida:
a)Espina bífida oculta: Es una
apertura en uno o más huesos
de la columna vertebral que no
causa daño alguno a la médula espinal.
b)Meningocele: Es una condición muy
severa de espina bífida en la cual las
meninges que son la cubierta protectora
del cordón espinal escapan al exterior por
una apertura en la columna vertebral. La
bolsa que contiene esta parte expuesta al
exterior se conoce como meningocele. La
bolsa que puede ser tan pequeña como
una tuerca o tan grande como una toronja
puede corregirse mediante cirugía sin que
se le ocasione un daño significativo a los
nervios que componen el cordón espinal.
Esta bolsa subcutánea contiene
principalmente meninges y fluido, también
pueden contener raíces nerviosas.

c)Mielomeningocele: Es la forma más severa de espina bífida

. Consiste en una protuberancia de los nervios internos del cordón espinal a través de una
apertura en la columna vertebral y sin una capa protectora de la piel. El líquido
intrarraquídeo puede gotearse hacia el exterior y ocasionar un grave problema de
infección. Esta condición suele ocurrir en la parte inferior de la espina dorsal ocasionando
problemas de control de la vejiga e intestinos del bebé. La lesión espinal puede afectar al
tejido nervioso, meninges y hueso; el saco meningeo contiene una médula espinal
malformada.
Se desarrolla hidrocefalia en
más del 80 % de niños con
espina bífida, se produce
cuando hay un aumento del
líquido cefalorraquídeo que
circula en el cerebro y
alrededor de este, también
circula alrededor de la médula
espinal y por el canal central.
De existir un bloqueo en la
circulación particularmente en
el acueducto o alrededor de la
base del cerebro el líquido
cefalorraquídeo no puede ser
absorbido y la presión
comienza a elevarse. En el niño
la cabeza puede crecer fácilmente ya que las suturas del cráneo y las fontanelas son muy
flexibles. La hidrocefalia puede estar presente en el momento del nacimiento pero
usualmente se desarrolla después del cierre de la lesión espinal, aumentando
rápidamente la circunferencia cefálica. La hidrocefalia ocurre también en niños que no
tienen espina bífida.

 SÍNTOMAS
A continuación se enumeran los síntomas más frecuentes de la espina bífida. Sin
embargo, cada bebé puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden
incluir:
· aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde una zona pequeña
cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protrusión en forma de
saco ubicada a lo largo de la columna.
· problemas intestinales y vesicales (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia)
· pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, en especial en los bebés
que nacen con meningocele o mielomeningocele
· incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)
El bebé también puede presentar otros problemas relacionados con la espina bífida, entre
los que se incluyen:
· hidrocefalia (aumento del líquido y de la presión en la cabeza; se presenta en alrededor
de un 80 a un 90 por ciento de los casos)
· problemas cardíacos
· problemas (óseos) ortopédicos
· nivel de inteligencia inferior a lo normal
Los síntomas de la espina bífida pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas
médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.
  DIAGNÓSTICO
Se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo para detectar un posible
caso de espina fíbida en el feto. Las pruebas incluyen las siguientes:
Análisis de sangre -
Ecografía prenatal (También llamada sonografía.) –
Amniocentesis -

 PREVENCIÓN
Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes
de que muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y
de la médula espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado
por los siguientes factores:
· problemas genéticos
· exposición a químicos o substancias peligrosas
· falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
· infección
· medicamentos recetados y consumo de alcohol
A pesar de que se relacionaban muchos factores con el desarrollo de la espina bífida,
las investigaciones demostraron que el ácido fólico (vitamina B-9), un nutriente que se
encuentra en algunos vegetales de hoja verde, las nueces, los frijoles, los cítricos y los
cereales fortificados para el desayuno, pueden ayudar a disminuir el riesgo de aparición
de las anomalías congénitas del tubo neural. Por este motivo, el Colegio Estadounidense
de Genética Médica (American College of Medical Genetics, ACMG) y los Centros para la
Prevención y el Control de las Enfermedades recomiendan que todas las mujeres tomen
un complejo vitamínico que contenga ácido fólico durante los años reproductivos. Si una
pareja ya ha tenido un niño con una ONTD, se recomienda la ingesta de una mayor
cantidad de ácido fólico, que puede prescribirla el médico de lamujer o un profesional de
la salud. Esto permite que la mujer lo tome durante uno o dos meses antes de la
concepción y durante el primer trimestre del embarazo y así disminuir el riesgo de gestar
otro bebé con ONTD. Los estudios actuales se centran en analizar cómo los genes
controlan la neurulación o la formación del tubo neural. Comprender este proceso servirá
de ayuda para prevenir defectos del tubo neural.
Otros factores de riesgo incluyen:
· la edad de la madre (la espina bífida se observa con mayor frecuencia en las
madres adolescentes)
· los antecedentes de aborto espontáneo
· el orden de nacimiento (los lactantes primogénitos corren mayor riesgo)
· el nivel socioeconómico (Los niños que nacen en familias de nivel socioeconómico bajo
corren mayor riego de desarrollar la espina bífida. Se cree que la nutrición escasa, en la
cual faltan minerales y vitaminas esenciales, puede ser un factor contribuyente.)
En los últimos años, cirujanos precursores han desarrollado una técnica experimental de
cirugía prenatal para corregir este trastorno antes del nacimiento. En un principio, la
entidad March of Dimes respaldó esta cirugía, que se practicaba en un centro
de investigación, entre las semanas 19 y 25 de gestación. Actualmente, el Instituto
Nacional para la Salud del Niño y el Desarrollo Humano (National Institute of Child Health
and Human Development, NICHD), parte de los Institutos Nacionales de la Salud
(National Institutes of Health, NIH), lleva a cabo un estudio clínico para determinar si la
realización del procedimiento en forma prenatal conlleva a una mejora general para estos
niños, con riesgos aceptables.
ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES
Las anomalías menores de las extremidades son relativamente comunes y se pueden
corregir habitualmente mediante intervención quirúrgica. Aunque las anomalías menores
no suelen tener consecuencias medicas graves y de formar parte de un patrón
reconocible de anomalías congénitas.El periodo más crítico de desarrollo de las
extremidades comprende desde el día 24 hasta el36 después de la fecundación. Esta
afirmación se basa en estudios clínicos de lactantes expuestos a talidomida, un potente
teratógeno humano, durante el periodo embrionario.
De esta manera, la exposición del agente teratógeno puede causar muchas anomalías en
las extremidades, como la ausencia de las extremidades.
Entre los años 1957 y 1962 ocurrieron numerosos casos de anomalías graves de las
extremidades como consecuencia de la ingesta de talidomida, el cual es ampliamente
usado como sedante y antiemético, se retiro del mercado en diciembre de 1961.

Las anomalías afectan aproximadamente a 6 de cada 10000 recién nacidos de estas 3.4
afectan a las extremidades superiores 1.1 a las inferiores. Estas anomalías suelen ir
asociadas a otros defectos congénitos que afectan a los sistemas craneofacial , cardiaco
y genitourinario .pueden ser :
 Meromelia : ausencia parcial de una o mas extremidades
 Amelia: ausencia completa de una o mas extremidades
BRAQUIDACTILIA
Esta anomalía es poco común, consiste en el acortamiento de los dedos (de las manos o
los pies),la cual se produce como consecuencia de la reducción de la longitud de las
falanges, además suele ser hereditaria, como un rasgo dominante y con frecuencia se
asocia a la talla baja.

SINDACTILIA
La Sindactilia aparece aproximadamente en uno de cada 2.200 nacimientos. La sindactilia
cutánea es la anomalía más común de las extremidades. Es más frecuente en el pie que
en la mano. La Sindactilia cutánea es consecuencia de la falta de degeneración de las
membranas entre 2 o más dedos. En los casos graves existe fusión de varios dedos, pues
en algunos casos hay fusión (sinostosis).
Se produce Sindactilia Ósea cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se
desarrollan a lo largo de la séptima semana, debido a lo cual no se separan los dedos. La
sindactilia se presenta con mayor frecuencia entre los dedos tercero y cuarto de las
manos, y segundo y tercero de los pies.

POLIDACTILIA
Este es un trastorno genético donde nacen con más dedos en la mano o en el pie de los
que le corresponde.
Esta anomalía consiste en la presencia de dedos supernumerarios, los cuales son
frecuentes, además tiene una herencia dominante. Es así que el dedo adicional no está
formado por completo y carece de un desarrollo muscular adecuado; se trata, por tanto,
de un dedo inútil. Si la mano está afectada, el dedo adicional suele ser interno o externo
en lugar de central. En el caso del pie, el dedo adicional suele situarse en el lado lateral
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces
contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y
funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del
lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de
un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos. Esta condición
afecta a 2 de cada 1000 bebés nacidos vivos,Aunque la frecuencia aumenta en ciertos
grupos.

MANOS Y LOS PIES HENDIDOS (DEFORMIDAD EN PINZA DE LANGOSTA)

Existe una hendidura anómala entre el metacarpiano segundo y cuarto y los tejidos
blandos. Las falanges y el tercer metacarpiano casi siempre están ausentes y los dedos
pulgar e índice , y el anular y el menique pueden estar fusionados . las dos partes de las
manos son en cierta manera opuestas y actúan como las pinzas de una langosta.

PIE ZAMBO CONGENITO

Es una malformación congénita que afecta a los huesos, los músculos y los tendones del
pie, que provoca que se curve hacia adentro o hacia abajo quedándose rígido y sin ser
capaz de recuperar la posición normal. Esta patología es más frecuente en niños y puede
afectar a ambos pies.
Las causas más frecuentes son las genéticas y ambientales. La deformidad se produce
en el segundo trimestre de embarazo, cuando el pie crece rápidamente, y se detecta en la
ecografía o al nacimiento del bebé.Cualquier deformación que se observa en pie que
afecta al talón (hueso del tobillo) se denomina “Pie Zambo”, el cual constituye una
anomalía común que aparece aproximadamente en uno de cada 1000 nacimientos.
Esta anomalía se caracteriza por una posición anómala del pie que impide el apoyo
normal del peso. Conforme se desarrolla, el niño o niña tiende a caminar sobre el talón en
lugar de que en lugar de sobre la plantilla del pie.
SIRENOMELIA
Esta es una rara malformación congénita por la cual sus extremidades inferiores están
unidas hasta el talón, asemejando la cola de un pez. Sólo existen tres casos de niños
vivos en el mundo, es así que registra en 1 de 70.000 nacimientos de niños que no
sobreviven más allá de los siete días debido a graves defectos de sus órganos vitales.
Caso de Bebe Sirena
En Perú, nació una pequeña niña llamada Milagros, la cual presenta esta extraña
malformación. Ella
tiene en perfecto estado, su corazón y pulmones están bien ubicados, pero uno de sus
riñones no se desarrolló y está ubicado anormalmente, mientras que sus aparatos
digestivo, urinario y genital comparten un solo canal de desfogue.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Se caracteriza por el acortamiento, el arqueamiento y la hipo mineralización de los huesos
largos de las extremidades (con la frecuencia de posibles fracturas) y por una esclerótica
azul. Ocurren varios tipos de osteogénesis imperfecta que van de ligero aumento en la
frecuencia de fracturas hasta una forma grave que es letal en el neonato. En la mayoría
de los casos los defectos se deben a mutaciones dominantes en los genes COLIA I o
COLIA 2 que interviene en la intervención del colágeno tipo I.
SINDROME DE MARFAN
Esta causada por las mutaciones del gen de fibrilina (FBNI) que se localiza en el
cromosoma 15q15-21. Los individuos afectados son generalmente altos y flacos , tienen
extremidades largas , asi como también una cara larga y delgada . Otras características
son defectos del esternón (tórax en embudo o tórax en quilla ) hiperflexibilidad de las
articulaciones , dilatación y/o diseccion de la aorta ascendente y luxación del cristalino del
ojo.
ARTROGRIPOSIS O LUXACION CONGENITA DE LA CADERA
Consiste en un subdesarrollo del acetábulo y la cabeza del femur. Es bastante común y
afecta mayoritariamente a los recién nacidos del sexo femenino. Aunque la luxación suele
ocurrir después del nacimiento pero la anomalía de los huesos se desarrolla antes de
nacer .La mayoría de estos nacen de un parto de nalgas. Con frecuencia se ha asociado
con la laxitud de la capsula articulart. Suele implicar más de una articulacion y deberse a
defectos neurológicos (deficiencia de células de la hasta motora, meningomielocele)
defectos musculares (miopatía, agenesia muscular ) problemas de articulaciones y tejido
contiguo (sinostosis, desarrollo anormal) y
hacinamiento y restricción de movimientos fetales
( partos multiples, oligohidramnios) .
AUSENCIA CONGENITA DEL RADIO O
DEFICIENCIA DEL RADIO
Suele ser una alteración genética que se observa
junto con malformaciones de otras estructuras
como el síndrome de craneosinostosis y aplasia
radial (síndrome de Baller-Gerold ) estos
individuos tienen sinostosis de una o más suturas
craneales, ausencia de radio y otros defectos.

Las BRIDAS AMNIOTICAS pueden causar

constricciones en anillo y amputaciones de las
extremidades o de los dedos. No se sabe por qué
se originan, pero es posible que representen
adhesiones entre el amnios y las estructuras afectadas del feto.

DEFECTOS TRANSVERSOS DE LAS EXTREMIDADES

Son anomalías de las extremidades en la que las extremidades proximales están intactas
pero las estructuras distales a un plano transverso están parcial o totalmente ausentes.
Los defectos pueden deberse a la interrupción de la cresta ectodérmica apical o su
señalización o a trastornos vasculares, como trombosis o vasoconstricción.

3.- Describa la Acrondroplasia, Hiperpituitarismo, Hipotiroidismo y Cretinismo

Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de
enanismo. Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m de estatura,
pero su inteligencia está en el rango normal. Los niños que reciben el gen anormal de sus
dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
La acondroplasia es un desorden autosómico dominante (para transmitirla hay que
padecerla), pero entre el 75 y 90% de los casos son debidos a nuevas mutaciones (se
desconocen los posibles motivos que dan lugar a la misma).
En las personas acondroplásicas sucede un proceso anómalo durante el crecimiento,
especialmente en los huesos más largos. Las células cartilaginosas de las placas de
crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta, lo
que da lugar a huesos cortos y como consecuencia baja estatura, en contraposición de
los huesos formados a partir de osificaciones membranosas (parte del cráneo, huesos
faciales) o por crecimiento apófiseo que son normales. Los restantes mecanismos de
crecimiento, tales como columnización, hipertrofia, degeneración, calcificación y
osificación, tienen lugar normalmente aunque la cantidad formada es significativamente
menor. De esta manera la acondroplasia es el resultado de una pérdida cuantitativa, más
que la formación de tejido anormal, ya que la osificación subperióstica membranosa de los
huesos tubulares es normal, al igual que el diámetro de los mismos.
Las personas que padecen esta anomalía presentan miembros superiores e inferiores
muy cortos mientras que el tronco muestra dimensiones consideradas como normales. La
cabeza es relativamente grande en comparación con el cuerpo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u

osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual

significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el
trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que
quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un
bebé con la enfermedad.

Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del
nacimiento.

Los síntomas pueden abarcar:

 Apariencia anormal de las manos

con un espacio persistente entre el
dedo del medio y el anular.
 Pies en arco.
 Disminución del tono muscular.
 Diferencia muy marcada en el
tamaño de la cabeza con relación al
cuerpo.
 Frente prominente.
 Brazos y piernas cortos.
 Estatura baja.
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

Hiperpituitarismo o gigantismo

El hiperpituitarismo, también denominado como gigantismo, es una condición que resulta

de una excesiva producción de la hormona del crecimiento en el lóbulo anterior de la
glándula pituitaria.

Es una enfermedad caracterizada por un crecimiento excesivo debido a un aumento en la

secreción de Hormona del Crecimiento. Este crecimiento anormal se presenta en la niñez
antes del cierre de las epífisis (placas de crecimiento óseo) lo que con lleva a exceso de
crecimiento en huesos largos y estatura muy alta.

Causas que condicionan el gigantismo

La mayoría de veces es causado por la misma situación que la acromegalia: un tumor
generalmente benigno en la glándula hipófisis. La minoría de veces se puede presentar
también en algunos padecimientos como la
neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o la
neurofibromatosis.

Complicaciones
Puede presentarse un retraso en el desarrollo de
las características sexuales secundarias. El
tratamiento puede conducir a deficiencias en otras
hormonas que pueden llevar a insuficiencia
suprarrenal, diabetes insípida, hipotiroidismo e
hipogonadismo. A largo plazo, existe un mayor
riesgo de tener hipertensión arterial, diabetes,
infartos del miocardio e insuficiencia cardiaca.

Signos clínicos y síntomas presenta un

individuo con gigantismo
La característica más importante es el crecimiento excesivo del niño con respecto a su
edad. Contrario a este crecimiento acelerado existe un retraso en la aparición de la
pubertad. El paciente se queja de dolores de cabeza y visión doble con dificultad a la
visión periférica. A la exploración física se puede observar protuberancia frontal y
mandíbula prominente, manos y pies desproporcionadamente largos con dedos gruesos,
aumento en la transpiración, irregularidades menstruales en niñas y puede presentarse
secreción de leche de mamas.

Hipotiroidismo

El hipotiroidismo es un trastorno endocrino producido por un déficit de hormonas

tiroideas, en la mayor parte de los casos debido a una alteración de la glándula tiroides
(hipotiroidismo primario). En las zonas donde la ingesta de yodo es suficiente, la tiroiditis
crónica autoinmune (enfermedad de Hashimoto) es la causa más común del
hipotiroidismo. A nivel mundial, la deficiencia de yodo sigue siendo la causa más
frecuente especialmente en los países menos desarrollados.

Las manifestaciones clínicas son poco específicas. El diagnóstico se basa en pruebas de

laboratorio, principalmente la determinación de la TSH como método de cribado. El
tratamiento consiste en levotiroxina, con dosis individualizadas según la magnitud del
hipotiroidismo, la edad del paciente y los antecedentes de cardiopatía isquémica.

Clasificación.

Se pueden realizar distintas clasificaciones del hipotiroidismo.

  Según el nivel anatómico donde se produzca la disfunción: hipotiroidismo
primario (si se localiza en la glándula tiroides), hipotiroidismo secundario o central
(si se sitúa en la región hipofisaria o a nivel hipotalámico) o hipotiroidismo
periférico (por resistencia periférica hormonal)
 Atendiendo a su inicio: hipotiroidismo congénito (se presenta en el momento de
nacer, o incluso antes) o hipotiroidismo adquirido
 De acuerdo a su severidad: hipotiroidismo subclínico (niveles de TSH elevados,
con hormonas tiroideas libres dentro de rangos normales) o hipotiroidismo clínico
(baja concentración de T4 libre en suero con TSH elevada).

Más del 90% de los hipotiroidismos son primarios y de estos, más del 70% son
subclínicos.

Epidemiologia.

La prevalencia del hipotiroidismo varía según el lugar geográfico y las poblaciones,

admitiéndose que entre el 1 y el 3 % de la población general presenta indicios de
hipotiroidismo más o menos intenso, con niveles de TSH o tiroiditis autoinmune.

La prevalencia del hipotiroidismo congénito es de uno cada 5000 recién nacidos vivos.

El hipotiroidismo espontáneo ocurre en una de cada 1000 mujeres año, siendo más
frecuente en la mujer que en el hombre en una proporción 4/1.

Etiología.

Según el nivel anatómico donde se produzca la disfunción:

Hipotiroidismo primario.

Está causado por la incapacidad de la glándula tiroides para producir suficiente cantidad
de hormona.

Hipotiroidismo secundario o central.

Es debido a una estimulación inadecuada de una glándula tiroidea intrínsecamente

normal, o por un defecto a nivel hipofisario o hipotalámico.

Hipotiroidismo periférico.

En situaciones muy raras, las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo son provocadas
por una incapacidad de los tejidos blandos para responder a la hormona tiroidea
(resistencia a la hormona tiroidea), o por la inactivación periférica de las hormonas
tiroideas. Por esta razón, se le conoce como hipotiroidismo periférico.3

Atendiendo a su inicio:
Hipotiroidismo congénito

La causa más frecuente de las alteraciones endocrinas del recién nacido es el

hipotiroidismo congénito primario. Los programas de cribado neonatal señalan una
incidencia de 1 por cada 3.000-3.500 recién nacidos. Alrededor del 90% de los casos se
trata de hipotiroidismos permanentes y el resto transitorios.

 Hipotiroidismo congénito primario permanente. Puede estar causado por:

- Disgenesias tiroideas. Son alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroides

y es la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito primario permanente (80-
90% de los casos). Afectan con más frecuencia al sexo femenino.

 Hipotiroidismo congénito primario transitorio. La función tiroidea se normaliza

en un tiempo variable. Representa el 10% de los casos. Las causas pueden ser
iatrogenia (por los fármacos antitiroideos administrados a la madre o exceso de
yodo, durante la gestación o el parto), déficit de yodo, alteraciones inmunitarias
(producidos por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos) y
alteraciones genéticas (mutaciones del gen DUOX2/THOX2).

 Hipotiroidismo congénito central (hipotálamo-hipofisario). Existe una falta de

estímulo hipotálamo-hipofisario sobre la glándula tiroides. Se da en 1 de cada
20.000 recién nacidos. Puede ser permanente, causado por déficit de TRH,
esporádico, o por déficit de TSH, aislado o combinado con otras hormonas
adenohipofisarias (panhipopituitarismo); o transitorio, por inmadurez del eje
hipotálamo-hipófisis-tiroides en recién nacidos prematuros o, excepcionalmente,
en hijos de madres hipertiroideas por enfermedad de Graves.

Hipotiroidismo adquirido

 La sintomatología clínica puede ser similar a la del hipotiroidismo congénito, pero

es de comienzo más tardío y habitualmente menos intensa. Las principales causas
son:

- Déficit de yodo. El yodo es indispensable para la síntesis de hormonas tiroideas.

La mayor parte procede de la alimentación. Durante el embarazo, la deficiencia de
yodo deprime la función tiroidea materna y fetal. En el feto, el déficit intenso
produce deficiencias neurológicas y se producen graves lesiones irreversibles,
aunque sean tratadas de inmediato tras el nacimiento.7 A nivel mundial,
especialmente en los países menos desarrollados, la deficiencia de yodo es la
causa más frecuente de hipotiroidismo.1
- Tiroiditis. Incluye un grupo heterogéneo de procesos que tienen en común la
destrucción de la estructura normal del folículo tiroideo. La más frecuente es la
tiroiditis de Hashimoto.7 En las zonas donde la ingesta de yodo es suficiente, la
tiroiditis de Hashimoto es la causa más común del hipotiroidismo.1 2 Se trata de
una inflamación crónica del tiroides de origen autoinmune. La sintomatología es
muy variable y muchos casos cursan de forma asintomática.7
De acuerdo a su severidad:

Hipotiroidismo subclínico

El hipotiroidismo subclínico se produce cuando hay un nivel persistentemente alto de

TSH, mientras que los niveles circulantes de hormonas tiroideas libres (T4 y T3) están
dentro de rangos de normalidad.

Hipotiroidismo clínico o manifiesto[editar]

El hipotiroidismo clínico o manifiesto se produce cuando existen niveles elevados de TSH,

junto con niveles por debajo del rango de normalidad de las hormonas tiroideas libres (T4
y T3).

Cretinismo.

El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula

tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.

El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las
hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos
musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos
físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un
niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir
pronunciación bastante defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa.

El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glándula
tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo.
Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el
suelo posee poco yodo.

Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se
pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental).

Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el

enanismo son irreversibles aún con tratamiento por más oportuno que éste sea, por eso
es tan importante la pronta detección del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para
evitar estos daños y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que
tratar el cretinismo en el niño aunque en ciertos casos es inevitable su progresión.

Síntomas.

Ya que los niveles de hormona tiroidea en sangre disminuyen, los procesos metabólicos
se ralentizan afectando tanto el cuerpo como la mente. Los síntomas pueden ser leves o
severos. Los más frecuentes son: cansancio, depresión, intolerancia al frío, piel seca,
uñas quebradizas, caída de cabello, trastornos de la memoria, estreñimiento, retención de
líquido, irregularidad menstrual, dolor muscular, aumento de peso no intencional.

El hipotiroidismo se puede presentar a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres

mayores de 40 años de edad. Se estima que en ese grupo, el 10% de las mujeres sufren
hipotiroidismo, y luego de los 60 años de edad, la incidencia se aumenta en forma más
importante a un 20%.

En personas más jóvenes, como en niños, el hipotiroidismo es poco frecuente. Especial

importancia tiene la detección de la enfermedad en niños recién nacidos. En ellos,
aproximadamente a la semana de edad, se realiza la toma de la prueba de tamizaje o
prueba de talón. En esa prueba, se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del
niño, para efectuar varios análisis que pretenden detectar tempranamente algunas
enfermedades metabólicas, y el hipotiroidismo neonatal. En éste último caso, el niño nace
sin su glándula tiroides y por lo tanto desarrolla una carencia hormona tiroidea que si no
es detectada y tratada de inmediato, puede conducir al desarrollo del cretinismo,
condición caracterizada por retardo mental severo, sordera, falta de crecimiento, etc.

Si la persona desarrolla el hipotiroidismo en su infancia, puede presentar falla de

crecimiento (baja estatura), desarrollo sexual puberal temprano o tardío, bocio, cansancio,
mal rendimiento escolar, etc.

Prevención.

No hay medidas de prevención para evitar el hipotirodismo, sin embargo hay exámenes
en los recién nacidos que pueden detectar el hipotirodismo congénito.

Diagnóstico

En los casos más frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnóstico se logra mediante la

determinación en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el
diagnóstico.

Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son útiles en etapas iniciales de la

enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. También, algunas enfermedades,
medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por
lo tanto, en la mayoría de los casos, se recomienda cuantificar únicamente la hormona
TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre
(T3 libre y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los
niveles totales de las hormonas.

Tratamiento.

El propósito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. Para el

tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. La persona debe
tomarla en forma permanente, pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al
año, mediante la determinación en sangre de los niveles hormonales tiroideos, incluyendo
el TSH. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio.
En muchos países, la levotiroxina sódica (principal medicamento para tratamiento del
hipotiroidismo) se presenta en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12
diferentes presentaciones según la dosis).

4.- Describa las diferentes anormalidades musculares.

Las diferentes anormalidades musculares son:
Síndrome de Poland.-
El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve
afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el
primero en investigarla clínicamente en 1841.
Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como
por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La
ausencia del músculo pectoral mayor puede acompañarse de hipoplasia del tejido
subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmón ipsilateral.
Suele acompañarse de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde discreta
hipoplasia a ausencia completa o amastia).
Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la
extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia), unión de
los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones, es
acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.

Sindrome del abdomen en ciruela pasa.-

El síndrome del abdomen en ciruela pasa también se denomina "síndrome de la triada" o
"síndrome de Eagle-Barrett". Se caracteriza por una triada o conjunto de tres anomalías
que incluyen lo siguiente:

 Ausencia o debilidad grave de músculos abdominales

 Testículos no descendidos (trastorno que se observa en los recién nacidos cuando
uno o ambos testículos no descendieron a la bolsa testicular)
 Vejiga dilatada anormal y problemas en las vías urinarias superiores, que pueden
incluir la vejiga, los uréteres y los riñones
 Como las vías urinarias están altamente comprometidas, los niños con síndrome
del abdomen en ciruela pasa suelen ser incapaces de vaciar sus vejigas por
completo, y sufren un deterioro grave de la vejiga, los uréteres y los riñones.
Un niño con síndrome del abdomen en ciruela pasa también puede tener otros defectos
congénitos. En general, estos defectos comprometen el sistema esquelético, los intestinos
y el corazón. Además, las niñas pueden presentar defectos en sus genitales externos.
Algunos bebés que padecen el síndrome del abdomen en ciruela pasa pueden nacer sin
vida o morir a los pocos meses de haber nacido.
Causas.-
El síndrome del abdomen en ciruela pasa es un defecto congénito poco común que
aparece en uno de cada 30.000 a 40.000 nacimientos, aproximadamente. En el 95 por
ciento de los casos, se produce en varones. Puede aparecer si existe una obstrucción de
la uretra durante el desarrollo fetal que impide que la orina circule por las vías urinarias.
La uretra es el conducto que drena la orina desde la vejiga hasta el exterior del cuerpo
para su eliminación. Si existe una obstrucción, puede producirse un reflujo de orina y la
consiguiente dilatación de la vejiga.
Se desconoce la causa del síndrome del abdomen en ciruela pasa. No obstante, se han
presentado algunos casos en hermanos, lo que supondría un componente genético.
Síntomas.-
El síndrome puede tener varios grados, de leve a severo. A continuación, se enumeran
los síntomas más comunes del síndrome del abdomen en ciruela pasa. Sin embargo,
cada niño puede experimentarlos de forma diferente. Entre los síntomas más comunes se
incluyen los siguientes:

 El abdomen puede tener un aspecto arrugado, con varios pliegues de piel.

 Puede asentarse una masa abdominal por encima de los huesos del pubis como
resultado de la dilatación de la vejiga.
 Los órganos de las vías urinarias pueden percibirse fácilmente a través del área
abdominal.
 Puede visualizarse un contorno de los intestinos a través del abdomen, incluido el
peristaltismo (movimiento ondulante de los intestinos que desplaza los alimentos
hacia adelante).
 En los varones, puede presentarse la ausencia de testículos en el escroto.
 Pueden presentarse músculos del abdomen no desarrollados que impiden que el
niño se siente derecho o camine.
 El niño puede padecer infecciones frecuentes de las vías urinarias (en general,
son poco comunes en niños menores de 5 años y poco probables en varones de
cualquier edad, a menos que exista una obstrucción).
 Los síntomas del síndrome del abdomen en ciruela pasa pueden parecerse a los
de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su
hijo para obtener un diagnóstico.

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:

La distrofia muscular de Duchenne.-
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al
igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de
aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500
nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por
una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne
principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen
defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja
nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia
muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del
gen defectuoso.
La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un niño afectado
comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en
la fuerza y el tamaño muscular) causado por fibras musculares en degeneración
comienzan en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros síntomas
son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza
(especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al
subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar,
y cardiomiopatía (debilidad muscular cardíaca que interfiere con la capacidad de
bombeo). Muchos niños son incapaces de correr o saltar. Los músculos desgastados, en
particular los de las pantorrillas (y menos comúnmente, los músculos de los glúteos,
hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulación de grasas y tejido
conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes y sanos de lo que realmente son
(llamados seudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos del
diafragma que asisten en la respiración y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden
tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El
adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos
niños tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 años de edad, los niños pueden
mostrar breves períodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular
progresiva. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados
a usar silla de ruedas a los 12 años y generalmente mueren al final de la adolescencia o
los veintitantos años de debilidad progresiva del músculo cardíaco, complicaciones
respiratorias o infección. La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de
la proteína muscular distrofina. Los análisis de sangre de los niños con distrofia muscular
de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el
nacimiento. Una forma rara recesiva autosómica de distrofia muscular se ve
principalmente en el Medio Oriente y África del Norte. La enfermedad es clínicamente
similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona más lentamente. El inicio de la
debilidad muscular típicamente se produce entre los 5 y 10 años de edad. La mayoría de
los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos años, y la mayoría muere
alrededor de los cuarenta años de complicaciones cardíacas o respiratorias.

La distrofia muscular de Becker.-

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con
la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen
una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno
aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes
generalmente viven hasta la mediana edad o después. La tasa de atrofia muscular
progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad varía mucho entre los
individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta
y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia.
Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la
distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker
típicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.
Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de
pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la pantorrilla
pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son
reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas
personas. Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia
muscular de Duchenne.

La distrofia muscular congénita.-

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas
autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años.
Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la
degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando
los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular. La degeneración
muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético.
La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños
afectados nunca aprenderán a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:

 Trastornos con merosina negativa, donde falta la proteína merosina (encontrada

en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares);
 Trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan
otras proteínas necesarias; y
 Trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de
las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en
el desarrollo del sistema nervioso fetal.
Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia
muscular congénita.
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento
crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las
articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y
deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras
que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos
diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congénita
también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el
habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos niños con el trastorno
mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con
incapacidad mínima.

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss.-

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños. El trastorno tiene
dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.
El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10
años, peor los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años. Esta enfermedad
causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y
debilidad simétrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la
nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave
que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los
codos se traben en una posición flexionada. Toda la columna puede volverse rígida a
medida que evoluciona la enfermedad. Otros síntomas incluyen el deterioro de los
hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa
sérica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia
muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años y a
menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del
trastorno a menudo tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular. Los
pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o
pulmonar progresiva.