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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del
cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben
como XX.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta
afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de
Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos
está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X,
pero otras células tienen solo 1.
síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud
de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional.
Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y
contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las
características y funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes
determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las
aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada
persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los
cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés
con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.
La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también
llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El
cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células
del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta
en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de
Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y
poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Problemas sexuales
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en
la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza
por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por
el síndrome de Patau:
Epilepsia.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del
lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Síndrome de superhembra
Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como
también de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos
(pliegues epicánticos)
Pie plano
Convulsiones
Anomalías renales
Developmental delays