Parte

3 ampliação 7  Informação genética

Fichas de trabalho

NOME:   N.O:   TURMA:   DATA:

Analisa os documentos seguintes.

A genética explica como os Tibetanos se adaptaram a grandes altitudes

No Teto do Mundo, como é conhecido o planalto mais alto da Terra, que ocupa a maior parte do
Tibete, a escassez de oxigénio não é problema para os habitantes. O mesmo não se pode dizer para as
outras pessoas. Uma das razões que permitem aos Tibetanos viverem numa região onde a altitude média
é de 4500 metros reside numa mutação genética agora identificada: consiste na alteração de uma única
«letra» no código desse gene.
Mais de 90 tibetanos (no Tibete, na Índia e nos EUA) deram sangue para o estudo. Resultado: 88 %
tinham uma mutação no gene EGLN1 que não foi detetada em asiáticos de regiões de baixa altitude
próximas.
Este gene comanda o fabrico da proteína prolil-hidroxilase-2 (PHD-2), que desencadeia a degradação
de outras proteínas: os chamados «fatores indutores de hipoxia», que estão, por sua vez, envolvidos nas
respostas fisiológicas à hipoxia, ou seja, ao baixo teor de oxigénio nas células.
A resposta do corpo à hipoxia inclui a produção de mais glóbulos vermelhos. Se mais glóbulos
vermelhos no sangue permitem a chegada de mais oxigénio às células, levado pela hemoglobina, isso
também pode ter efeitos graves. O sangue fica mais espesso a essas altitudes, causando a subida da tensão
arterial, ataques cardíacos ou acidentes vasculares.

Carregador tibetano.

Ora, os fatores indutores de hipoxia são moléculas que se ligam a sequências específicas da molécula
de ADN, controlando assim a leitura e a passagem de informação genética para outras partes da célula
onde uma certa proteína vai ser fabricada. Ao degradar os fatores indutores de hipoxia, a proteína PHD-2
interfere no processo de resposta a níveis baixos de oxigénio nas células.
A mutação em questão confere uma vantagem aos Tibetanos ao impedir uma resposta excessiva a
níveis baixos de oxigénio. Surgida há cerca de 8000 anos, é assim bastante recente na história da evolução
humana e reside na troca de uma única «letra» do gene (o ADN é feito de quatro «letras», pequenas moléculas
que são as bases azotadas, designadas por A, T, C e G, em que o A faz sempre par com o T e o C com o G).

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 Parte

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Adenina

Timina

Guanina

Citosina

Molécula de ADN e as quatro bases azotadas que a constituem.

Adaptado de www.publico.pt

1 Qual
 é a forma da molécula de ADN?

2 Por quantas bases azotadas diferentes é formada a molécula de ADN?

3 Com
 o auxílio do manual, define «gene».

4 Procura definir «mutação genética».

5 Refere
 (recordando conceitos anteriormente aprendidos) quais são as células sanguíneas
responsáveis pelo transporte de oxigénio para as células.

5.1. Como se designa a proteína que está presente nas células referidas na resposta anterior?

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6 O
 que é a «hipoxia»?

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7 Como
 se designa o gene que sofreu a mutação na população estudada?

7.1. Explica como é que a mutação do gene referido constitui uma vantagem para os Tibetanos.

8 Serão
 as mutações genéticas sempre vantajosas para os indivíduos, tal como a mutação referida
no texto? Justifica a tua resposta.

9 Ao
 longo da sua vida, qualquer indivíduo pode sofrer mutações no código genético das suas
células. A exposição a determinados fatores, tais como os raios X, substâncias presentes no fumo,
luz ultravioleta, alguns aditivos presentes em alimentos, entre outros, pode fazer aumentar
a taxa de incidência de erros genéticos.
Se um indivíduo sofrer uma mutação no ADN de determinadas células, será que pode passá-la
aos seus descendentes?

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