GENÉTICA

DE POBLACIONES
 Genética de Poblaciones

POBLACIÓN

- Grupo de individuos que comparten un conjunto de genes,

que viven en la misma área geográfica y que tienen la
capacidad de reproducirse entre sí.

- La población es la unidad básica de estudio en la genética

de poblaciones.

- Todos los alelos compartidos por estos individuos

constituyen el acervo genético de la población: colección
de alelos de la población.

- Alelos vs genes
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La genética de poblaciones se concentra en:

-el cálculo de la frecuencias de los distintos alelos de un gen

(frecuencias alélicas)

-las frecuencias de los distintos genotipos de la población

(frecuencias genotípicas)

-cómo cambian las frecuencias de una generación a la

siguiente.
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Frecuencias Genotípicas

- Proporción relativa de los genotipos existentes en una población

para un locus o gen determinado

- Cantidad de veces que aparece el genotipo en una población.

- Miden cuántos homocigóticos y cuántos heterocigóticos hay

en la población.
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Frecuencias Genotípicas

Asumamos que existen dos alelos: A1 y A2.

Como este gen posee dos alelos, en la población existirán tres genotipos
posibles, cada uno de ellos con su respectiva frecuencia genotípica:

P = frecuencia del genotipo homocigótico f(A1A1) en la población

H = frecuencia del genotipo heterocigótico f(A1A2) en la población
Q = frecuencia del genotipo homocigótico f(A2A2) en la población

La suma de todos los genotipos será igual a 1.

P + H + Q = 1
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¿Cómo calcular las frecuencias genotípicas?

Ejemplo: En una población de 200 individuos que presentan los

siguientes genotipos para un gen con dos alelos (A1 y A2)…

- 60 individuos A1A1 (homocigóticos para el alelo A1)

- 120 individuos A1A2 (heterocigóticos que poseen el alelo A1 y A2)

- 20 individuos A2A2 (homocigóticos para el alelo A2)

…¿Cuáles son las frecuencias genotípicas en esta población?

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¿Cómo calcular las frecuencias genotípicas?

Las frecuencias genotípicas serán:

P = f(A1A1)= 60/200 = 0,3

H = f(A1A2)= 120/200 = 0,6

Q = f(A2A2)= 20/200 = 0,1

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Frecuencias alélicas

- Miden que tan común es un alelo en la población.

- Miden cuántos alelos A1 y cuántos alelos A2 hay en la población

- Son la proporción de alelos de cada locus particular.

- Su suma es 1 y los valores pueden variar entre 0 (alelo ausente) y

1 (alelo fijado).
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Frecuencias alélicas

p = frecuencia del alelo f(A1).

Será igual a la suma de los individuos con genotipo A1A1, multiplicado por
2 (dos alelos A1 por individuo), más la suma de los individuos con genotipo
A1A2 (un solo alelo A1 por individuo).

q = frecuencia del alelo f(A2).

Será igual a la suma de los individuos con genotipo A2A2, multiplicado por
2 (dos alelos A2 por individuo), más la suma de los individuos con genotipo
A1A2 (un solo alelo A2 por individuo).
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Frecuencias alélicas

- Para un determinado gen, la suma de todos los alelos

presentes en la población será igual a 1.

p + q = 1 p = 1 – q

- El cálculo de las frecuencias alélicas de una población se hace

teniendo en cuenta que los homocigotos tienen dos alelos
idénticos y los heterocigotos dos alelos diferentes.
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¿Cómo calcular las frecuencias alélicas?

Ejemplo: En una población de 200 individuos que presentan los

siguientes genotipos para un gen con dos alelos (A1 y A2)…

- 60 individuos A1A1 (homocigóticos para el alelo A1)

- 120 individuos A1A2 (heterocigóticos que poseen el alelo A1 y A2)

- 20 individuos A2A2 (homocigóticos para el alelo A2)

…¿Cuáles son las frecuencias alélicas en esta población?

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¿Cómo calcular las frecuencias alélicas?

- En los 60 individuos con genotipo A1A1 hay 120 alelos A1 (dos alelos A1
en cada individuo)

- En los 120 individuos con genotipo A1A2 hay 120 alelos A1 (un solo alelo
A1 por individuo dado que son heterocigóticos).

- Por lo tanto la frecuencia del alelo A1 = 240/400 = 0,6 (p).

- El número total 400 se debe a que el número total de alelos de la

población corresponde al doble del número de individuos (cada
individuo tiene dos alelos).
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¿Cómo calcular las frecuencias alélicas?

- En los 20 individuos con genotipo A2A2 hay 40 alelos A2 (dos alelos A2

en cada individuo)

- En los individuos con genotipo A1 A2 hay 120 alelos A2 (un solo alelo A2
por individuo dado que son heterocigóticos)

- Por lo tanto la frecuencia del alelo A2 = 160/400 = 0,4 (q)

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Otra forma de calcular las frecuencias alélicas

- Las frecuencias alélicas también se pueden calcular directamente

a partir de las frecuencias genotípicas usando la formula:

p = P + ½ H q = Q + ½ H

• Recordemos los valores de P, H y Q, calculados previamente

Ø P = 0.3 (frecuencia del genotipo A1 A1)

Ø H = 0.6 (frecuencia del genotipo A1 A2)
Ø Q = 0.1 (frecuencia del genotipo A2 A2)
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…Otra forma de calcular las frecuencias alélicas

- Teniendo en cuenta los valores de P (0.3), H (0.6), Q (0.1) y la

fórmula…

p = P + ½ H q = Q + ½ H

- ¿Cuáles son las frecuencias alélicas del locus en esta población?

• p f(A1) = 0,3 + 0.3 = 0,6

• q f(A2) = 0,1 + 0,3 = 0,4
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Factores que modifican las frecuencias alélicas y genotípicas

Los cambios en la composición genética de las poblaciones

constituyen la base de la evolución y del mejoramiento genético
de las especies.

Evolución: cambio en las frecuencias alélicas en una población.

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¿Qué factores pueden modificar las frecuencias alélicas en una población?

Mutación Migración

Deriva genética Selección

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MUTACIÓN

Existen cuatro procesos que producen nuevas combinaciones genotípicas

continuamente, pero solo la mutación da origen a nuevos alelos.

-Recombinación genética entre cromátides homólogas

-Distribución aleatoria de cromosomas homólogos en la meiosis

-Fertilización al azar

-Mutación
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MUTACIÓN

- La mutación es la fuente de nuevo material genético para el proceso de

evolución biológica.

- Se define a una mutación como un cambio repentino en el material

genético.

- El resultado de la mutación puede ser la creación de un alelo nuevo o

el cambio de una forma alélica a otra ya existente.
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Tasa de mutación

- Es la probabilidad de que un alelo mute a otro

- Las mutaciones pueden ocurrir en ambas direcciones:

A ! a Con tasa de mutación u

a ! A Con tasa de mutación v
!
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Tasa de mutación

En una población, la frecuencia de mutación es el producto de la

tasa de mutación por la frecuencia alélica:

f(Aèa) = up

f(aèA) = vq

Las tasas de mutación van desde 1 x 10-4 hasta 1 x 10-8 por locus y
por generación. Por lo tanto, los cambios son muy lentos y su efecto
se hace visible luego de muchas generaciones.
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MIGRACIÓN (flujo genético)

- La migración se da cuando los individuos de una población se desplazan a otra

población.

- El apareamiento al azar de los migrantes con los nativos provoca cambios en la

composición genética de la población original.

- Implica flujo de genes de una población a otra.

- La migración adquiere importancia cuando a una población nativa se

incorporan individuos migrantes con frecuencias alélicas diferentes a las
propias.

- El cambio de frecuencias depende de las frecuencias alélicas de los migrantes

y de los nativos, y de las proporciones relativas de migrantes y nativos.
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SELECCIÓN NATURAL (Charles Darwin)

La selección natural es la fuerza principal que modifica las frecuencias alélicas en

poblaciones grandes y es uno de los factores más importantes en el cambio
evolutivo.

Es la diferencia que se presenta en la supervivencia o tasa de reproducción entre

los individuos por efecto de la naturaleza.
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DERIVA GENÉTICA

Cambio en las frecuencias alélicas de una generación a otra que ocurren por azar,
especialmente en poblaciones pequeñas.

Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por el azar, dejar

unos pocos descendientes más (y por consiguiente alelos) que otros individuos.
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DERIVA GENÉTICA

Los alelos de la siguiente generación serán los genes de los individuos

«afortunados», no necesariamente los más sanos ni los «mejores» como en la
selección natural.

La deriva disminuye la diversidad dentro de una población porque tiende a causar

la pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación de los más frecuentes,
reduciendo el número total de alelos.
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DERIVA GENÉTICA

Las consecuencias de la deriva genética son:

-Cambios en las frecuencias alélicas


-Reducción de la variación genética dentro de la población, lo que

lleva a fijar o perder alelos.


-Divergencia al azar entre poblaciones, aun cuando hayan tenido

frecuencias génicas iniciales similares o se hayan fundado con muy
pocos individuos.
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DERIVA GENÉTICA

¿Qué factores pueden llevar a que una población no evolucione?

La eliminación de todos los agentes o fuerzas de cambio.

Ø Población muy grande (no deriva genética)

Ø No hay migración (no flujo de genes)
Ø No mutación (no hay cambio genético)
Ø Apareamiento al azar (no hay selección sexual)
Ø No hay selección natural (todos los individuos están
igualmente adaptados)
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¿Cómo medir las fuerzas que actúan en una población?

¿Cómo medir el cambio evolutivo?

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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG (1908)

G.H. Hardy W. Weinberg

Matemático Médico
Inglés Alemán

Una población cuyo apareamiento se realiza al azar da lugar a una

distribución en equilibrio de genotipos después de tan solo una
generación, de manera que se conserva la variación genética en la
población.
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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

- Hipótesis basada en poblaciones que no evolucionan

- Poblaciones naturales rara vez están en Hardy-Weinberg

- Sirve como modelo (hipótesis nula)

- Modelo muy usado para medir las fuerzas que actúan en una población (es
una medida del cambio evolutivo)

- Se fundamenta en el cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas de una

población
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FORMULACIÓN DE LA LEY DE HARDY-WEINBERG

Asumamos que un gen posee dos alelos: B, b

p = Frecuencia del alelo dominante (B)

q = Frecuencia del alelo recesivo (b)

La suma de las frecuencias de ambos alelos es 1 (100%): p + q = 1

BB Bb bb
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FORMULACIÓN DE LA LEY DE HARDY-WEINBERG

p2 (frecuencia del genotipo homocigoto dominante) = p x p

q2 (frecuencia del genotipo homocigoto recesivo) = q x q
2pq (frecuencia de los heterocigotos) = (p x q) + (q x p)

La suma de la frecuencia de todos los genotipos o individuos es

igual a 1 (100%).

p2 + 2pq + q2 = 1
!
Fórmula o Ley de Hardy-Weinberg (equilibrio genético)
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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

Para establecer si una población está o no en equilibrio genético se siguen

los siguientes pasos:

1. Cálculo de las frecuencias genotípicas observadas

1. Cálculo de las frecuencias alélicas observadas

2. Aplicación de la formula de Hardy-Weinberg para calcular la

frecuencias genotípicas esperadas en una población en equilibrio

3. Aplicación de la prueba de X2 (Chi cuadrado) para establecer si existen

o no diferencias entre las frecuencias genotípicas observadas y
esperadas
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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

Ejemplo. En una población cualquiera existe una característica que está

determinada por un gen que posee dos alelos: A (dominante) y a (recesivo). Al
realizar un muestreo en la población, se colectan 200 individuos con los
siguientes genotipos:

Genotipo Número de
individuos
AA 140
Aa 40
aa 20
!
Establezca si esta población se encuentra o no en equilibrio.
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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

1. Cálculo de las frecuencias genotípicas observadas (P + H + Q = 1)

Genotipo Número de Frecuencia genotípica

individuos observada
P (AA) 140 140/200 = 0.7
H (Aa) 40 40/200 = 0.2
Q (aa) 20 20/200 = 0.1
!
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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG
2. Cálculo de las frecuencias alélicas observadas (p + q = 1)

Teniendo en cuenta que en la población existen 200 individuos, cada

uno de los cuales posee 2 alelos, el número total de alelos en la
población es de 400.

Alelo Número de individuos Frecuencia alélica

observada

p = (A) AA = 140 x 2 (dos p = 280 + 40 = 320

alelos A por individuo)
320 / 400 = 0.8
Aa = 40 (un solo alelo
A por individuo)

q = (a) aa = 20 x 2 (dos alelos q = 40 + 40 = 80

a por individuo)
80 / 400 = 0.2
Aa = 40 (un solo alelo
a por individuo)
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LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

3. Aplicación de la formula de Hardy-Weinberg para calcular la

frecuencias genotípicas esperadas en una población en equilibrio

Recordemos los valores calculados previamente (p = 0.8 y q = 0.2)

p2 + 2pq + q2 = 1
!

p2 (AA) = 0.8 x 0.8 = 0.64

2pq (Aa) = 2 x 0.8 x 0.2 = 0.32

q2 (aa) = 0.2 x 0.2 = 0.04

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4. Aplicación de la prueba de X2 (Chi cuadrado) para establecer si existen

o no diferencias entre las frecuencias genotípicas observadas y
esperadas

Genotipo( #(observ.( #(esperado( #obs.(–(#esp.( (#obs.–#esp.)2(

AA" 140" 128"(0.64"x"200)" 12" 144"
Aa" 40" 64"(0.32"x"200)" 24" 576"
aa" 20" 8"(0.04"x"200)" 12" 144"
"

X2 = 144/128 + 576/64 + 144/8 = 1,125 + 9 + 18 = 28.12

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4. Aplicación de la prueba de X2 (Chi cuadrado) para establecer si existen o no

diferencias entre las frecuencias genotípicas observadas y esperadas

Grados de libertad (número de genotipos - 1) = 3-1 = 2

Con un X2 = 28.12, G.L. = 2, p . Tabla de probabilidad p< 0.05.