Miastenia Gravis

Es el trastorno neuromuscular más común, tiene un origen auto inmunitario. Los síntomas
generados se deben al ataque de receptores en la placa motora, por lo que generan
debilidad muscular en el órgano afectado. Existe una forma ocular y una generalizada,
donde aparte de los músculos extra oculares se ven afectados los miembros, músculos
respiratorios y bulbo. (Bird, 2016).
Un diagnóstico serológico de MG se da cuando se encuentra anticuerpos contra el Receptor
de Acetilcolina (AChR—Fijación de complemento IgG1-IgG3) o contra el Receptor de Tirosin
Kinasa específico muscular (MuSK – Anticuerpos IgG4, no fijan complemento) (McConville
et al, 2004).
La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, sin embargo, hay dos picos de edad en la
presentación de la enfermedad: Entre 20-30 años (más en mujeres), y el otro pico entre 60-
80 años (más en hombres). El síntoma principal en la forma generalizada es debilidad
muscular (contráctil, más que de fatiga), empeoran por la noche o con el ejercicio.
Alrededor de la mitad de pacientes tiene síntomas oculares (ptosis – diplopía). En una
proporción menor de pacientes, se presenta con disartria, alteración en la deglución,
disfagia, estos síntomas debidos a afectación en el bulbo. Suele encontrarse pérdida de las
expresiones faciales, caída de la cabeza por falta de fuerza en músculos extensores del
cuello. Los síntomas más graves vienen de debilidad en músculos de la respiración, pueden
poner en peligro la vida del paciente (Bird, 2016).
La etiología más importante son alteraciones tímicas: hiperplasia y timomas. Una de las
posibles razones de la importancia tímica es la sobreexpresión de Catepsina V (Tolosa et al,
2003). Existe también cierta correlación con ciertos tipos de HLA, sobretodo B8, DRw3 y
DQw2. Existe evidencia que indica que el Virus de Epstein-Barr está asociado con el
desarrollo de la enfermedad. (Bird, 2016)
El diagnóstico se realiza clínicamente, con pruebas serológicas para anticuerpos y estudios
de electrofisiología, otras pruebas como El Test de Tensilon (utilizando edrofonio) y del
paquete de hielo (transmisión muscular mejora en bajas temperaturas, se pone hielo dos
minutos en ojo con ptosis y debe mejorar) pueden ayudar en el diagnóstico, pero tienen
alto número de falsos positivos (Benatar, 2006). Existen otros anticuerpos como el
Anticuerpo Anti-Musculo Estriado y Titina (más presente en casos por timomas) (Decroos
et al, 2014).
Benatar, M. (2006). A systematic review of diagnostic studies in myasthenia gravis.
Neuromuscular Disorders, 16(7), 459-467.

Bird, SJ. (2016). Pathogenesis of myasthenia gravis. En UpToDate. Recuperado el 07 de

diciembre.
Bird,SJ. (2017). Diagnosis of myasthenia gravis. En UpToDate. Recuperado el 07 de
diciembre.
Decroos, E. C., Hobson‐Webb, L. D., Juel, V. C., Massey, J. M., & Sanders, D. B. (2014). Do
acetylcholine receptor and striated muscle antibodies predict the presence of thymoma in
patients with myasthenia gravis?. Muscle & nerve, 49(1), 30-34.

McConville, J., Farrugia, M. E., Beeson, D., Kishore, U., Metcalfe, R., Newsom‐Davis, J., &
Vincent, A. (2004). Detection and characterization of MuSK antibodies in seronegative
myasthenia gravis. Annals of neurology, 55(4), 580-584.

Tolosa, E., Li, W., Yasuda, Y., Wienhold, W., Denzin, L. K., Lautwein, A., ... & Kurek, R. (2003).
Cathepsin V is involved in the degradation of invariant chain in human thymus and is
overexpressed in myasthenia gravis. Journal of Clinical Investigation, 112(4), 517.