Factores cognitivos implicados en la Neurofibromatosis tipo 1

Ingrid Lisset Garcés Ordoñez

Gladys Melisa Del Rosario Vargas Quimbayo

UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA

PROGRAMA DE PSICOLOGIA
SEDE NEIVA
2019
Factores cognitivos implicados en la Neurofibromatosis tipo 1

Ingrid Lisset Garcés Ordoñez

Gladys Melisa Del Rosario Vargas Quimbayo

Trabajo de grado para optar al título de psicólogo

Directora: Jasmín Bonilla Santos

Dorian Yisela Cala Martinez

UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA

PROGRAMA DE PSICOLOGIA
SEDE NEIVA
2019
Resumen

El presente artículo tiene como objetivo identificar los

factores cognitivos que más inciden en la neurofibromatosis

tipo 1, con el fin de poder establecer si existe un perfil

cognitivo en los niños con dicha enfermedad, para ello se

recurrió a una revisión literaria donde se examinaron

diferentes investigaciones en bases de datos confiables como:

scopus, proquest, redalyc, sciencedirect, embase y Dialnet,

bajo un rango de 6 años que van desde el año 2012 hasta el año

2018, dentro de los hallazgos se concluyó que la

neurofibromatosis tiene repercusiones en los factores

cognitivos tales como: el lenguaje, memoria, atención,

conducta, inteligencia entre otras y debido a ello los niños

presentan dificultades en las relaciones interpersonales, en

el contexto educativo, social y emocional.

Palabras claves: Neurofibromatosis, Factores cognitivos,

Inteligencia, conducta, lenguaje, aprendizaje.

Summary

The objective of this article is to identify the cognitive

factors that most affect neurofibromatosis type 1, in order to

establish if there is a cognitive profile in children with this

disease, for this a literary review was used where different

investigations were examined. in reliable databases such as:

scopus, proquest, redalyc, sciencedirect, embase and Dialnet,

under a range of 6 years ranging from 2012 to 2018, within the

findings it was concluded that neurofibromatosis has

repercussions on the factors cognitive such as: language,

memory, attention, behavior, intelligence among others and

because of this children present difficulties in interpersonal

relationships, in the educational, social and emotional

context.

Key words: Neurofibromatosis, Cognitive factors, Intelligence,

behavior, language, learning.

Factores cognitivos implicados en la Neurofibromatosis tipo 1

Introducción

La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno hereditario y

es el resultado de una mutación en el cromosoma 17, además se

desarrollan tumores en diferentes partes del cuerpo

(neurofibromas) incluso pueden aparecer en los tejidos

nerviosos, generalmente se presentan en la capa profunda de la

piel, en los nervios del cerebro y en la medula espinal, este

trastorno neurocutáneo se caracteriza por manchas de color café

con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o

inguinales y múltiples neurofibromas (1,2).

La disposición a presentar la enfermedad está en, si

alguno de los padres padece de neurofibromatosis, cada uno de

sus hijos tiene un 50% de probabilidades de contraer la

enfermedad (3). También la neurofibromatosis puede aparecer

sin antecedentes familiares en este caso la enfermedad se da

por un cambio que se produce en un gen en el espermatozoide o

en el ovulo, dicho gen es el encargado de producir una proteína

conocida como neurofibromina la cual es la responsable de

suprimir la formación de tumores (4,5).

Respecto a lo anterior, en la Neurofibromatosis se conocen

cerca de ocho formas pero la más frecuente es la

neurofibromatosis tipo 1 también llamada enfermedad de Von

Recklinghausen que constituye entre el 80-90% de los casos y

afecta a 1 de cada 3.000 recién nacidos de la población en

general y no hay prevalencia de afectación respecto a la raza

y al género puesto que se da de igual manera en hombres que en

mujeres. (6,7)

A su vez la neurofibromatosis tipo 1 se presenta y

desarrolla más en niños y adolescentes, es poco frecuente que

esta enfermedad neurocutánea se de en personas en edad adulta

(8,9,10). Sin embargo este trastorno en la población infantil

tiene alta incidencia de anomalías en el sistema nervioso

central (11) entre ellas se destaca la macrocefalia, gliomas

ópticos, señales de hiperintensidades en el cerebro descritas

en Resonancia Magnética Nuclear, déficit neuropsicológicos y

dificultades de aprendizaje (12,13,14).

Por otra parte la incidencia de tumores en la

Neurofibromatosis tipo 1 es más alta que en cualquier otro tipo

de patología, excepto en la Neurofibromatosis tipo 2; La NF1

se asocia tanto con tumores benignos y malignos del sistema

nervioso central como del sistema nervioso periférico (15).

Una vez identificada la población y la incidencia en la

neurofibromatosis tipo 1, se hace necesario identificar los

factores cognitivos que afecta en la enfermedad de los cuales

se destacan: la atención, motricidad, la inteligencia, memoria

y lenguaje.

Es importante destacar que la neurofibromatosis es una

enfermedad no muy común y por ello se evidencia poca

información respecto a dicha enfermedad (16), pero es vital

conocer las implicaciones o afectaciones que se desarrollan en

esta enfermedad, generalmente la neurofibromatosis tiene

repercusiones considerables en las áreas cognitivas como el

lenguaje, motricidad, atención, entre otras (17).

Aunque esta enfermedad tiene repercusiones en el aspecto

físico y psicológico, no hay que olvidar el aspecto social, ya

que estas implicaciones se da tanto para niños como para

adultos, pero se refleja más cuando se trata de la población

infantil, ya que para estas edades es de vital importancia

estimularlos y hacer que tengan contacto con sus pares, pero

para los niños que contraen esta enfermedad se torna difícil

establecer relaciones interpersonales, puesto que el déficit

cognitivo que se desarrolla en la enfermedad y el aspecto

físico debido a los numerosos tumores hace que el infante

muestre inseguridad y temor al momento de interactuar (18,19).

Dentro de las implicaciones en la neurofibromatosis se

presentan repercusiones en las habilidades cognitivas, ya que

gran parte de los niños y adolescentes que presentan esta

enfermedad tienen bastantes dificultades en el proceso de

desarrollo (20,21), reflejándolo más adelante en el contexto

escolar donde no pueden o se les vuelve un desafío rendir

académicamente, evidenciando problemas en los ejercicios de

comprensión de lectura, ortografía y resolución de problemas

matemáticos, además les cuesta trabajo mantener relaciones

sociales (22,23,24) por ello entre el 30-40% de los niños y

adolescentes generalmente tienen que acudir a una institución

que brinde educación especial (25).

Entre las áreas cognitivas que demuestran mayor dificultad

en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 se encuentran: el

Aprendizaje (26), la coordinación motriz (27), Habilidades

visoespaciales/no verbales (28,29), habilidades lingüísticas

(30), Funciones mnésicas (31) la atención (32) y funciones

ejecutivas, retrasos motores finos y gruesos (33), también se

presentan implicaciones físicas como por ejemplo la baja

estatura (34) e incluso pueden llegar a desarrollar varios

tipos de cáncer (35,36).

Respecto al estado físico, emocional y psicológico en los

pacientes con neurofibromatosis se ve deteriorado por las

múltiples adversidades que conlleva esta enfermedad, entre

estas adversidades están: el rechazo, la tristeza, el temor,

el llanto, debido a ello el niño, joven o adulto que padece de

dicha enfermedad puede presentar altos niveles de ansiedad,

estrés, depresión ocasionando en el paciente deterioro en la

calidad de vida (37).

Otra implicación que se produce en el desarrollo de esta

enfermedad es el dolor que ocasionan los tumores que aparecen

en las diferentes zonas del cuerpo, generando incomodidad y

malestar en el afectado (38) también se generan otro tipo de

malestares como por ejemplo los dolores de cabeza, en varias

investigaciones se reporta que entre el 20-30% de los pacientes

con neurofibromatosis tipo 1 experimentaron frecuentes

jaquecas que perturban la calidad de vida de las personas que

presentan dicha enfermedad(39,40).

Antes de mencionar la comorbilidad que hay entre la

neurofibromatosis tipo 1 y otros trastornos, es importante

destacar la manera en cómo se puede mejorar la función

cognitiva en pacientes con neurofibromatosis.

Se han realizado investigaciones básicas en

neurofibromatosis tipo 1 en experimentación animal donde han

probado la lovastatina para mejorar las funciones cognitivas,

mostrando resultados expectantes en cuanto a la efectividad de

esta sustancia para paciente con neurofibromatosis (41,42). No

obstante la eficacia que mostró la Lovastatina en

experimentación animal, no se ha concretado en el tratamiento

para seres humanos (43,44,45) puesto que los resultados en

seres humanos solo muestran mejorías en 2 áreas: la atención y

memoria (46,47).

Así mismo la neurofibromatosis tipo 1, puede estar

asociadas o tener comorbilidad con otro tipo de enfermedades

como es el caso del Trastorno por Déficit de Atención e

Hiperactividad, el 40-60% de los pacientes con

neurofibromatosis suelen presentar signos de trastornos por

déficit de atención, ambas patologías tienen similitudes

respecto a la afectación puesto que se da igual manera en niños

que en niñas; las áreas de dificultad en las 2 enfermedades se

presentan en habilidades visuoespaciales, atención,

funcionamiento ejecutivo, y El lenguaje expresivo y receptivo,

aunque estas alteraciones se evidencian más en los jóvenes que

en niños (48,49).

Igualmente la neurofibromatosis tipo 1 también tiene una

comorbilidad con el trastorno del espectro autista, puesto que

ambas enfermedades tienen similitudes en las áreas de

afectación como por ejemplo dificultades en el aprendizaje y

dificultades para mantener relaciones interpersonales, incluso

se estima que casi el 70% de los casos donde se evidencia

comorbilidad entre ambas enfermedades reportan déficits en uno

o más dificultades en la variable atención (50,51).

El objetivo de este estudio de revisión es identificar

los factores cognitivos que más inciden en la neurofibromatosis

tipo 1, con el fin de poder establecer si existe un perfil

cognitivo en los niños con dicha enfermedad.

Para ello se realizó una búsqueda y revisión literaria de

las investigaciones donde se evidencien los factores cognitivos

que inciden en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, las

bases de datos que se utilizaron para la búsqueda fueron:

Scopus, Dialnet, Embase, Sciencedirect, Proquest y Psicodoc,

el intervalo de años que se tuvo en cuenta fue desde el año

2012 hasta el 2018, a su vez la terminología utilizada en los

buscadores fue: neurofibromatosis and factores cognitivos and

dificultades de aprendizaje, and déficit de atención and

habilidades motoras and inteligencia, esta búsqueda se realizó

en inglés, portugués y español.

Discusión

Entre los factores cognitivos que más se ven afectados en

la neurofibromatosis tipo 1, se encuentran: el lenguaje, la

inteligencia, la atención, la conducta, entre otros. A

continuación se describirán cada uno de estos factores y las

implicaciones sociales que conlleva la enfermedad (52,53).

 En diferentes investigaciones revisadas dejan en

manifiesto que los pacientes con neurofibromatosis tipo 1

tienen un deterioro cognitivo en gran parte de las áreas

destacándose el lenguaje, el coeficiente intelectual, la

percepción visual, la alfabetización además estas

complicaciones generalmente se presentan en niños en etapa

preescolar (54,55), por ejemplo en una investigación realizada

por Piscitelli et al, se encontraron que los problemas de

lenguaje podrían estar relacionados por las hiperintensidades

que se producen en el cerebelo ocasionando en los niños

dificultades en el habla como dislexia o afasias, generando en

los infantes problemas al momento de relacionarse con los demás

(56).

Otro factor que se ve afectado en la neurofibromatosis es

la atención, entre las razones de esta afectación se encuentran

problemas visoespaciales y la escucha, se debe aclarar que

dichas complicaciones se desarrollan y evidencian más a través

del paso del tiempo, incluso las dificultades en el factor

atención pueden repercutir para desarrollar otro tipos de

trastornos como lo es el trastorno de déficit de atención e

hiperactividad, lo cual genera en la población infantil

dificultades de socialización entre sus pares y posibles

problemas en el rendimiento académico (57).

 La Inteligencia también es otro factor que está

fuertemente ligado a la neurofibromatosis tipo 1, aunque cabe

resaltar que a su vez estos niños se caracterizan por tener

buena capacidad de imaginación y creatividad, si bien el bajo

coeficiente intelectual en los niños con esta enfermedad

conlleva a que puede ser un detonante para el futuro ya que

existe una comorbilidad con los problemas de aprendizaje,

memoria y el procesamiento visoespacial, ocasionando en los

niños frustraciones en el contexto escolar, produciendo en

ellos sentimientos de tristeza y llanto por no poder

desempeñarse al mismo ritmo que los demás, debido a ello los

niños pueden caer a un cuadro clínico de depresión (58,59).

Por otro lado la conducta también tiene repercusiones en

la neurofibromatosis, estos niños generalmente buscan su propio

espacio donde se encuentren tranquilos y libres del mundo

competitivo que los rodea, asumen esa posición puesto que se

ven o se sienten rechazados, bien sea por su aspecto físico,

por sus problemas de socialización o por sus problemas de

aprendizaje y lenguaje además estos problemas de conducta y

socialización pueden estar relacionados con otros tipos de

trastornos como lo es el trastorno del espectro autista

(60,61).
 Finalmente es importante destacar otros factores que

además están relacionados entre sí como es el caso de la

motricidad y la memoria en una investigación realizada por

Gilboa et al, se encontraron evidencias de deterioro en

habilidades cognitivas de planificación al momento de realizar

tareas de escritura y lectura, donde los niños generalmente se

salían del renglón y se olvidaban de las instrucciones que

debían seguir, además dichas dificultades vienen acompañadas

de problemas de percepción visual(62).

Conclusiones

En general la neurofibromatosis es una enfermedad

neurocutanea hereditaria y tiene un 50% de probabilidad de

presentarse en caso de que algunos de los padres la padezcan,

aunque hay que decir también que dicha enfermedad puede

aparecer debido a la malformación de un cromosoma (63).

Con respecto a la Neurofibromatosis tipo 1 hay que decir

que no tiene prevalencia respecto al género o raza, puesto que

se da de igual manera en hombres que en mujeres , pero si es

importante destacar que generalmente la neurofibromatosis se

da más en la población infantil que en la población adulta

(64).
 Finalmente es importante decir que la neurofibromatosis

tiene repercusiones en los factores cognitivos tales como: el

lenguaje, memoria, atención, conducta, inteligencia entre

otras y debido a ello los niños presentan dificultades en las

relaciones interpersonales, en el contexto educativo, social y

emocional (65,66).
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