La Fibrosis quística es un trastorno autosomico recesivo

originado de mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del

cromosoma siete y que codifica para una proteína conocida como
CFTR.

El CFTR es una glucoproteína que funciona como un canal de Cloruro

en las membranas celulares epiteliales. La disfunción de esta proteína
provoca alteración del transporte ionico lo que quiere decir que las
celulas epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro pasa,
lo que cambia el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para
que haya una fina capa de líquido y moco recubriendo el interior de los
pulmones, el páncreas, y las vías de otros órganos.
Sin el cloruro para atraer agua a la superficie celular, el moco en
varios órganos se vuelve espeso y pegajoso.
En los pulmones, el moco obstruye las vías respiratorias y atrapa los
gérmenes, como las bacterias, lo que ocasiona infecciones,
inflamación, insuficiencia respiratoria y otras complicaciones.
En el páncreas, el moco espeso tampona los canales donde se llevan
las enzimas digestivas para el intestino que son necesarias para
digerir los alimentos.

EPIDEMIOLOGÍA
 Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con FQ,
 Actualmente en México la esperanza de vida promedio para un individuo
con FQ es de 18 años
 Afecta preferentemente a la población de origen caucásico.
 Se estima que hay entre 70.000 y 100.000 personas con FQ en todo el
mundo
 Según una muestra de población de la Unión Europea (UE), el 42 %
de las personas con FQ tiene más de 18 años. Sin embargo, solo el 5
% tiene más de 40 años.
 Cada año el 0,6% de los pacientes con FQ requieren un trasplante de
órganos