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Objectifs pédagogiques
Version 2008
Points importants
-l’hypothyroidie congénitale est due le plus souvent à une anomalie de développement de la glande
thyroïde
-l’hypothyroïdie congénitale touche 1/3 500 à 1/4 000 naissances. La fréquence est plus faible dans
certaines populations (1/2 000 en Espagne
-le dépistage néonatal systématique existe en France (1974) et dans la majorité des pays européens
- le traitement doit être mis en place précocement et adapté très finement sur le dosage de la T4L et de la
TSH
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PLAN
1 SIGNES CLINIQUES
1-1 Les hypothyroïdies à révélation précoce :
1-2 Les formes à révélation tardive
3 LES ETIOLOGIES
3-1 Hypothyroïdies congénitales permanentes
3-1-1 Primaires
3-1-2 Périphériques
3-2 Hypothyroïdies congénitales transitoires
5 TRAITEMENT
6 EVOLUTION
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1 SIGNES CLINIQUES
Le tableau clinique est discret à la naissance sauf dans le cas où la mère est également
hypothyroïdienne, et n’a pas le temps d’évoluer dans les pays où le diagnostic néonatal
systématique est effectué au 3ème jour de vie. Malheureusement, un grand nombre de pays ne font
pas à l’heure actuelle ce dépistage et pour cette raison, il est toujours utile de connaître les signes
cliniques de l’hypothyroïdie congénitale
Le diagnostic est rarement évoqué devant les petits signes retrouvés des la naissance :
Le tableau clinique devient évident au cours des deux ou trois premiers mois :
Signes présents chez les enfants dépistés dans les premiers jours de vie :
-fontanelle postérieure large (61 %), hernie ombilicale (52 %), ictère physiologique prolongé (42 %),
constipation (37,7 %), marbrures cutanées (30,8 %), macroglossie (29 %), somnolence (27,6 %),
faciès typique (23 %), hypotonie (21 %), troubles de la succion (18,6 %), hypothermie (12 %), œdème
(11 %).
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1-2 Les formes à révélation tardive
Il peut exister des formes à révélation tardive qui correspondent le plus souvent aux ectopies
thyroïdiennes dont le volume est initialement compatible avec une croissance normale ou
subnormale, mais qui s’épuisent progressivement. Le tableau peut être celui d’une hypothyroïdie
franche mais, le plus souvent, les signes d’insuffisance thyroïdienne sont discrets et/ou isolés. Le
signe essentiel est le retard statural à vitesse de croissance ralentie, classiquement
dysharmonieux, avec brachyskélie et hypertrophie de certaines masses musculaires, mollets en
particulier. Plus rares sont une baisse de rendement scolaire, une frilosité et une constipation
récentes, une dépilation et une infiltration discrètes.
Ce sont ceux que l’on realise lors d’un dépistage néonatal lorsque le nouveau-né arrive à l’hôpital
vers le 6 ème jour de vie environ
Autres signes radiologiques : Les signes cranio-faciaux associent un retard de fermeture des
fontanelles et des sutures, avec persistance des os wormiens, un aspect ballonisé de la selle turcique,
une densification exagérée des os de la voûte et de la base réalisant de face l’aspect «en lunette »
par densification des rebords orbitaires. Les signes vertébraux sont représentés par l’élargissement
intervertébral, l’hypoplasie et la déformation des corps vertébraux, ovoïdes, au niveau de D12, L1
ou L2.
- L’imagerie :
- L’échographie thyroïdienne qui précise la présence ou absence de glande en
position normale cervicale.
- La scintigraphie thyroïdienne au Technetium permet à la fois d’obtenir une
imagerie et une fonctionnalité de la glande. C’est le seul examen qui permet de
diagnostiquer les ectopies thyroïdiennes.
- Autres examens :
- Iodémie, si l’on pense à un excès ou une carence en iode
- Anticorps si l’on pense à une pathologie immunitaire maternelle
- Thyroglobuline en présence d’un goitre important
3 LES ETIOLOGIES
3-1-2 Périphériques
- Résistance aux hormones thyroïdiennes (mutation TRß)
- Anomalie du transport des hormones thyroïdiennes (mutation MCT8)
-Carence en iode sévère: Une hypothyroïdie même légère chez une femme enceinte
résultera en une atteinte du potentiel psycho-intellectuel de son enfant et ce en l’absence chez celui-
ci d’un dysfonctionnement thyroïdien. Une surveillance systématique de l’hypothyroïdie et de la
présence des auto-anticorps antithyroïdiens doit être faite avant et pendant la grossesse : il est
important de se rappeler que trois à vingt-cinq pour mille de toutes les femmes enceintes sont ou
deviennent hypothyroïdiennes ; ceci est le plus souvent dû à des problèmes d’auto-immunité
antithyroïdienne. L’apport en iode chez la femme enceinte devrait atteindre un minimum de 200
µg/jour.
-Traitement maternel par antithyroïdiens
-Passage transplacentaire d’anticorps contre le récepteur de TSH
-Mutations hétérozygotes inactivatrices de THOX2
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4 DEPISTAGE NEONATAL SYSTEMATIQUE
- envoi par la poste, du papier buvard, au centre régional de dépistage. Il existe en France
23 centres de dépistage permettant une couverture complète du territoire.
Ce dépistage est gratuit et a permis une couverture totale à 100 % de toutes les naissances en
France.
5 TRAITEMENT
-il s’agit d’une opothérapie substitutive avec la LT4 : L Thyroxine : 10-15 mcg/kg/j
-sous forme de gouttes : suspension, instable à garder à 4°C
-puis sous forme de comprimés : Levothyrox* dès que l’enfant peut les prendre
-surveillance clinique et biologique tous les 15 jours pendant les 2 premiers mois, puis 3 mois,
4 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois et tous les 6 mois par la suite jusqu’à la fin de la croissance.
Puis ces patients sont suivis par des endocrinologues comme d’autres patients
hypothyroïdiens.
6 EVOLUTION
Les enfants ont un développement statural et psychomoteur satisfaisant. Des études sur le
long terme sont en cours. L’évolution est corrélée à la précocité de la mise en route du traitement et
à la posologie initiale.