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Genética aplicada

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO


FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLÁN
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
SECCIÓN BIOQUÍMICA Y FARMACOLOGÍA HUMANA

Manual de Prácticas
de Laboratorio
Genética Aplicada

Clave de la carrera: 10569


Clave de la asignatura: 0056

NOMBRE DEL ALUMNO:

CARRERA: BIOQUÍMICA DIAGNOSTICA GRUPO:

Autora: QFB. Rosalba Bonilla Sánchez


Revisión 2019
Genética aplicada

EL PRESENTE TRABAJO FUE APOYADO POR EL PROYECTO PAPIME


PE202912 “IMPLEMENTACIÓN DE ACTIVIDADES TEÓRICO-PRÁCTICAS
PARA LA OBTENCIÓN DE COMPETENCIAS EN GENÓMICA” DE LAS
CARRERAS DE BQD Y FARMACIA Y EL PROYECTO PACIVE DOC-21
“DOCENCIA EN GENÓMICA”.
Genética aplicada

CALENDARIZACIÓN DE ACTIVIDADES 2020-I


FECHA
SEMANA

NÚMERO Y/O NOMBRE DE LA PRÁCTICA, PROYECTO


Observaciones
Y/O ACTIVIDAD
(SEMANAL)
1 08/08/19
2 15/08/19 Inscripción y presentación del curso
Práctica 1 (parte 1): Análisis de un rasgo de HAD, HAR,
HLX (Práctica Teórica)
3 22/08/19
 Entrega del prelaboratorio No. 1
 Resolución de problemas
Práctica 1 (parte 2): Construcción y análisis de árboles
genealógicos (Práctica Teórica)
4 29/08/19
 Entrega del reporte de la práctica No.1
 1er. Examen Parcial
Práctica 2: Manejo de la Drosophila melanogaster
(Práctica Experimental)
5 05/09/19
 Entrega del prelaboratorio No. 2
 Identificación de sexos y mutantes
 2º. Examen Parcial
Práctica 3. Cruza monohíbrida (Práctica Experimental)

 Entrega del prelaboratorio No. 3


6 12/09/19
 Entrega del reporte de la práctica No. 2
 Obtención de hembras vírgenes
 Cruza generación parental
Práctica 4: Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (Práctica
experimental)
7 19/09/19
 Entrega del prelaboratorio No. 4
 4º. Examen parcial
Desarrollo experimental (continuación práctica 3)

 Observación de la progenie
8 26/09/19
 Anotación de resultados
 Cruza F1 XF1
 Entrega del reporte No. 4
Práctica 5: Marcadores genéticos en eritrocitos
(Práctica Experimental)

9 03/10/19  Entrega del prelaboratorio No. 5


5º. Examen parcial

Desarrollo experimental (continuación práctica 3)

 Observación de la progenie
10 10/10/19
 Anotación de resultados
 3º. Examen Parcial
 Entrega del reporte de la práctica No. 5
11 17/10/19 Práctica 6: Determinación del sexo en células epiteliales
Genética aplicada

(Práctica Experimental)

 Entrega del prelaboratorio No. 6


 6º Examen Parcial
Práctica 7: Dermatoglifos

12 24/10/19  Entrega del prelaboratorio No. 7


 Entrega del reporte de la práctica No. 6
7º Examen Parcial
Práctica 8: Bioinformática (Práctica Teórica)
13 31/10/19
 Entrega del prelaboratorio 8
Entrega del reporte de la práctica 7
 Entrega del reporte de la práctica 8
14 07/11/19 PLATICA SOBRE TÓPICOS DE GENÉTICA
15 14/11/19 ENTREGA DE CALIFICACIONES FINALES
16 21/11/19
Genética aplicada
Genética aplicada

REGLAMENTO INTERNO DE LABORATORIO

1. La bata y el manual de prácticas es requisito INDISPENSABLE para


entrar al laboratorio y realizar la práctica.
2. Queda ESTRICTAMENTE PROHIBIDO introducir bebidas y/o alimentos
en el laboratorio.
3. Si no se cumplen el 80% de las asistencias, el alumno será dado de baja
en la asignatura automáticamente, 3 retardos equivalen a una falta.
4. El laboratorio deberá ser aprobado para tener derecho a acreditar la
materia y corresponde al 50% de la calificación final.
5. El laboratorio en general debe permanecer limpio durante y al término de
la sesión de otra manera se les restarán puntos o parte de ellos en su
calificación de trabajo en el laboratorio.
6. Dejar los microscopios en su lugar, apagados y perfectamente limpios.
Los oculares y objetivos se deben limpiar con microfibra.
7. El material del laboratorio se debe entregar limpio y seco.
Genética aplicada

ÍNDICE

ÍNDICE DE IMÁGENES .................................................................................................................. ii


ÍNDICE DE TABLAS ........................................................................................................................ ii
ÍNDICE DE DIAGRAMAS................................................................................................................iii
PRESENTACIÓN DEL MANUAL ................................................................................................... 1
CRITERIOS DE EVALUACIÓN...................................................................................................... 2
EVALUACIÓN DEL CURSO ........................................................................................................... 4
INTRODUCCIÓN DEL MANUAL ................................................................................................... 5
OBJETIVO GENERAL DE LA ASIGNATURA ............................................................................. 6
OBJETIVO DEL CURSO EXPERIMENTAL ................................................................................. 6
PRÁCTICA TEÓRICA 1 .................................................................................................................. 7
PRÁCTICA EXPERIMENTAL 2: Manejo de Drosophila melanogaster (Identificación de
Sexos y Mutantes) .......................................................................................................................... 17
PRÁCTICA EXPERIMENTAL 3: Cruza Monohíbrida ............................................................... 23
PRÁCTICA EXPERIMENTAL 4: Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (FTC) ....................... 34
PRÁCTICA EXPERIMENTAL 5: Marcadores Genéticos en Eritrocitos (Sistema ABO y
Rh) .................................................................................................................................................... 41
PRÁCTICA EXPERIMENTAL 6: Determinación del sexo en células epiteliales .................. 47
PRÁCTICA EXPERIMENTAL 7: Dermatoglifos (como ejemplo de Herencia Poligénica) .. 54
PRÁCTICA TEÓRICA 8: Bioinformática ..................................................................................... 62
APÉNDICE A................................................................................................................................... 66
APÉNDICE B................................................................................................................................... 67
APÉNDICE C .................................................................................................................................. 74
APÉNDICE D .................................................................................................................................. 77

i
Genética aplicada

ÍNDICE DE IMÁGENES

Figura N° 1 Símbolos genealógicos…………………………………………………. 14

Figura N° 2 Ciclo de vida de Drosophila melanogaster………..……………......... 18

Figura N° 3 Diferenciación sexual de D. melanogaster hembra………………… 19

Figura N° 4 Diferenciación sexual de D. melanogaster macho…….…….………. 19

Figura N° 5 Cruza de chícharos observada por Mendel………..………………….24

Figura N° 6 Estructura de la feniltiocarbamida………………..……...……………...36

Figura N° 7 Descripción gráfica de la lengua y sus componentes………….……..36

Figura N° 8 Estructura de la superficie de cada tipo sanguíneo…………………..42

Figura N° 9 Corpúsculo de Barren diferentes muestras.....………….……….……50

Figura N° 10 Tres patrones principales de crestas dérmicas……………………....55

Figura N° 11 Puntos característicos dispuestos dentro del dactilograma………...57

ÍNDICE DE TABLAS

Tabla N° 1. Características físicas y sus fenotipos…………………………………..10

Tabla N° 2. Puntos característicos que se encuentran en las crestas papilares…57

ii
Genética aplicada

ÍNDICE DE DIAGRAMAS

Diagrama N° 1 Manejo de Drosophila melanogaster…………………………….…20

Diagrama N° 2 Cruza Monohíbrida….……………………………………………….. 28

Diagrama N° 3 Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (FTC)………………………....38

Diagrama N° 4 Marcadores Genéticos en Eritrocitos (Sistema ABO y Rh)……...44

Diagrama N° 5 Determinación del sexo en células epiteliales…………….……….51

Diagrama N° 6 Dermatoglifos (como ejemplo de herencia poligénica)……..….…59

iii
Genética aplicada

PRESENTACIÓN DEL MANUAL

Número Número y nombre de la unidad


de Título de la Práctica temática en el programa de la
práctica asignatura
Análisis de un rasgo de HAD,
1 HAR y HLX UNIDAD 2: Análisis de Genealogías
(Práctica teórica)

Manejo de la Drosophila
2 melanogaster UNIDAD 2: Análisis de Genealogías
(Práctica experimental)

Cruza monohíbrida
3 (Práctica experimental) UNIDAD 2: Análisis de Genealogías

Sensibilidad a la FTC UNIDAD 3: Genética de Poblaciones


4 (Práctica experimental) UNIDAD 4: Herencia Multifactorial

Marcadores genéticos en UNIDAD 3: Genética de Poblaciones


5 eritrocitos UNIDAD 7: Aplicación de la genética
(Práctica experimental) en la sociedad

Determinación del sexo en UNIDAD 7: Aplicación de la genética


6 células epiteliales en la sociedad
(Práctica experimental)
Dermatoglifos UNIDAD 4: Herencia Multifactorial
7 (Práctica experimental). UNIDAD 5: Aplicación de la genética
en la investigación básica.
Bioinformática UNIDAD 5, 6, 7: Aplicación de la
8 (Práctica teórica) genética en la investigación básica,
medicina y sociedad

1
Genética aplicada

CRITERIOS DE EVALUACIÓN

ASISTENCIA: Es requisito indispensable para acreditar el laboratorio tener el 80%


del total de prácticas y demás actividades realizadas y aprobadas.

PUNTUALIDAD: Se darán 10 minutos de tolerancia para la entrada al laboratorio.

PRELABORATORIO: Es un trabajo escrito de investigación previo a cada


práctica. Se debe de entregar al inicio de cada sesión de acuerdo a la
calendarización; debe ser elaborado a mano al reverso de la práctica
correspondiente en el manual. Este trabajo debe contar mínimo con tres
referencias registradas en el formato APA.

REPORTE: Este trabajo es muy importante y se entrega en las fechas señaladas


en la calendarización. Se debe de realizar en computadora, con excelente
presentación y debe de cumplir con los siguientes requisitos:

1. CARÁTULA: Debe de incluir los siguientes datos:


a) Nombre de la Institución y Dependencia (UNAM/FES-C)
b) Carrera, Clave de la carrera
c) Asignatura
d) Grupo
e) Reporte de la práctica No.
f) Nombre del alumno
g) Asesores
h) Fecha de realización de la práctica y fecha de entrega del reporte

2. INTRODUCCIÓN: Breve descripción del tema, conceptos, importancia y


fundamentos de la práctica. La extensión será de una cuartilla y debe estar
referenciada por párrafo.
3. OBJETIVO GENERAL: Estructurar un objetivo para cada práctica dando
respuestas a las preguntas ¿Qué? ¿Cómo? y ¿Para qué?
4. METODOLOGÍA: Deberá plasmarse en un diagrama ecológico.
5. RESULTADOS: Se anotarán en cuadros y/o tablas. Las imágenes,
fotografías o dibujos deben estar debidamente numeradas y con pie de

2
Genética aplicada

figura. En caso de que la práctica lo requiera se realizarán los cálculos


correspondientes, de forma perfectamente clara y completa.
6. ANÁLISIS DE RESULTADOS: Consiste en argumentar los resultados
obtenidos y relacionarlos con los conocimientos teóricos.
7. CONCLUSIONES: Se hacen las deducciones de los resultados y se debe
de tomar en cuenta los resultados obtenidos y los objetivos específicos de
la práctica.
8. BIBLIOGRAFÍA: Las referencias bibliográficas deben de ser mínimo 3 y
se escriben de acuerdo a las normas internacionales, en el siguiente orden:

Autor (es), Año, Titulo del artículo o libro, Edición, Editorial, volumen, páginas.

La evaluación del reporte de investigación se hará con base en los puntos


anteriores y su valor será el siguiente:

CONCEPTO PORCENTAJE
Carátula 0.5
Introducción 1.0
Objetivo general 0.5
Metodología 1.0
Resultados 2.5
Análisis de resultados 3.0
Conclusión 1.0
Bibliografía 0.5
TOTAL 10

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Genética aplicada

EVALUACIÓN DEL CURSO

ACTIVIDAD PORCENTAJE

EXAMENES PARCIALES 40 %

REPORTE 30 %

TRABAJO DE LABORATORIO 30 %

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Genética aplicada

INTRODUCCIÓN DEL MANUAL

Actualmente la genética es más que una ciencia. Se ha vuelto una parte


importante de nuestra sociedad en muchos aspectos, ya que está inmersa en
muchas disciplinas y por lo tanto tiene implicaciones: éticas, médicas, políticas,
legales, sociales, etc. Todo esto, debido al desarrollo impresionante que ha tenido
en los últimos años.

Por lo anterior, la elaboración de este manual tiene como propósito, el


proporcionarles a los estudiantes de licenciatura de las carreras de Ciencias
Químico Biológicas (BQD, QFB, QFI, QBP, MEDICINA, FARMACIA,
VETERINARIA, etc.) una serie de prácticas de laboratorio muy básicas para
introducirlos en el fascinante mundo de la genética, despertarles el interés por
ésta área y que además les sirva de apoyo en su formación profesional.

Cada práctica tiene sus propios objetivos y lleva una pequeña introducción
como marco teórico de la misma, la metodología de trabajo, diagrama de flujo,
material, reactivos y un cuestionario. Al inicio de cada práctica, se establece sí
ésta es experimental o teórica.

La Genética es una ciencia que examina, estudia y analiza todas aquellas


características que se transmiten de padres a hijos, pero además, también estudia
los mecanismos moleculares que controlan la expresión de los genes y cómo
éstos a su vez, controlan el crecimiento, desarrollo y diferenciación de las células y
de los individuos; la composición génica de las poblaciones y la variación de las
frecuencias génicas de generación en generación que son la base de la evolución.

Por lo anterior, la asignatura de Genética Aplicada que se imparte como


materia optativa en el 5º. Semestre para la carrera de BQD, con 8 créditos, tiene
como objetivo que los alumnos puedan identificar, comprender y analizar los
conceptos básicos de la Genética por medio del análisis de algunos rasgos
humanos, sus patrones de herencia, desarrollo de genealogías, la importancia de
la genética de poblaciones y la herencia multifactorial, para que pueda aplicar
estos conocimientos en el área de investigación básica, en medicina y en la
sociedad durante su desarrollo profesional.

5
Genética aplicada

OBJETIVO GENERAL DE LA ASIGNATURA

Proporcionar al alumno los conocimientos básicos de la Genética Aplicada


que le permitan comprender, analizar e identificar algunos rasgos humanos, sus
patrones de herencia, genealogías, la genética de poblaciones y la herencia
multifactorial, para aplicar estos conocimientos en el área de investigación básica,
en medicina y en la sociedad durante su desarrollo profesional.

OBJETIVO DEL CURSO EXPERIMENTAL

Aplicar los conocimientos básicos en genética por lo que el alumno realizará


una serie de prácticas aplicables en ésta área para la comprensión de las leyes
Mendelianas y de los diferentes patrones de herencia. Realizará el análisis y
desarrollo de genealogías para discriminar las diferentes formas de transmisión de
los genes y así podrá proponer posibles soluciones a los principales problemas
sociales generados por los avances en la investigación genética.

6
Genética aplicada

PRÁCTICA TEÓRICA 1

PARTE 1: Análisis de un Rasgo de Herencia Autosómica Dominante,


Herencia Autosómica Recesiva y Herencia Ligada al X

OBJETIVO

Observar los rasgos físicos en distintos individuos, clasificando en un


cuadro las características determinadas por los genes dominantes y recesivos,
para comprender la diferencia entre ambos genes analizando como se segregan
de una generación a otra.

INTRODUCCIÓN

La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la


variación. Estos fenómenos son complejos, y su análisis experimental solo fue
fructífero a partir del momento en que se contó con un marco conceptual
adecuado, que fue provisto por el monje austriaco Gregorio Mendel (1822-1884),
aunque sus concepciones permanecieron sin uso hasta su redescubrimiento en el
año de 1900. (19)

El trabajo presentado por Mendel en la Sociedad de Ciencias Naturales en


Burn (actual República Checa) en 1865 y publicado en el año siguiente, contiene
los postulados teóricos de la Genética, deducidos por Mendel a partir de sus
experiencias de hibridación con plantas. (19)

En esa época aún no se conocía la meiosis, la fertilización era escasamente


comprendida y la mitosis no había sido analizada a detalle, de modo que los
postulados de Mendel no tenían una base celular y habían sido deducidos
abstractamente de los resultados de sus experiencias. (19)

Para explicar sus resultados, Mendel imagino “factores” abstractos


(posteriormente se llamaron genes) que podían existir en estados alternativos.
Actualmente los estados alternativos o diferentes de un gen se denominan alelos,
término introducido por el genetista W. Johannsen en 1909. (19)

7
Genética aplicada

Los alelos son todas las variantes que puede presentar un gen por
mutación, pero en una simplificación podemos considerar que básicamente hay
dos alelos para un factor: el normal o silvestre y el anormal o mutado. (19)

Mendel asumió que el origen de las variaciones radicaba en la existencia de


los alelos y que los progenitores contribuían al descendiente con un alelo cada
uno. Las leyes de Mendel de la herencia se establecieron de acuerdo al resultado
de las investigaciones sobre cruzas entre plantas realizadas por Gregorio Mendel.
Entre los años 1856 y 1863, Gregorio Mendel cultivó y probó cerca de 28.000
plantas de la especie Pisumsativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a
concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de
Mendel de la herencia o Herencia Mendeliana. (22)

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres
físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como
«leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la
descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres,
estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel
(Ley de la uniformidad). (22)

Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una


ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de
la descendencia de dos individuos, pero sólo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si
no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la
herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
(22)

La información genética, es decir, la información que se replica con cada


célula y es usada por ella para su funcionamiento, está depositada en el DNA. (19)

Esta información genética transcriptible se define como la información que


codifica cuales proteínas pueden sintetizar una célula y las células descendientes
de ella, es decir información hereditaria, y por medio de la fabricación de
proteínas, determina indirectamente la forma, el tamaño y la función de estas
células. (22)

8
Genética aplicada

CUESTIONARIO PREVIO

1.- ¿Qué es un gen dominante?


2.- ¿Qué es un gen recesivo?
3.- Escriba las tres Leyes de Mendel y dé una breve explicación de cada una.
4.- ¿Qué es la penetrancia y la expresividad variable?
5.- ¿Qué es el caso índice?
6.- ¿Qué es una fratría?

EQUIPO, REACTIVOS Y MATERIALES PARA LA PRÁCTICA

 Un espejo
 Pluma o lápiz

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL

1.- Observar en sí mismo las características indicadas en la tabla No.1 y llenar el


cuadro correspondiente al ejercicio 1, posteriormente compáralas con las de los
compañeros de grupo.
2.- Anotar en el cuadro correspondiente al ejercicio 2 el número de personas que
presentan determinada característica.
3.- Repetir el ejercicio considerando las características de los familiares cercanos
de cada integrante del equipo (padres y hermanos).

9
Genética aplicada

Tabla N° 1 Características físicas y sus genotipos


FENOTIPO GENOTIPO
RASGO
DOMINANTE RECESIVO DOMINANTE RECESIVO
1 COLOR DE
OSCURO CLARO N_ nn
CABELLO
2 TIPO DE CABELLO RIZADO LACIO R_ rr
3 NACIMIENTO DEL NO
PUNTIAGUDO P_ pp
PELO PUNTIAGUDO
4 LENGUA EN U PUEDE NO PUEDE U_ uu
5 LÓBULO DE LA
DESPEGADO UNIDO L_ II
OREJA
6 HOYUELOS EN
SÍ NO H_ hh
MEJILLAS
7 PECAS SÍ NO M_ mm
8 FOSAS NASALES AMPLIAS
ANGOSTAS F_ ff
(redondas)
9 USO DE LA MANO DERECHA IZQUIERDA D_ dd

RESULTADOS EXPERIMENTALES
Ejercicio N° 1 Llena este cuadro con tus características

RASGO 1 2 3 4 5 6 7 8 9

GENOTIPO

Ejercicio N° 2 Llena este cuadro con los rasgos de tus compañeros


GENOTIPO No. DE GENOTIPO No. DE
INDIVIDUOS INDIVIDUOS
N_ ll
nn H_
R_ hh
rr M_
P_ mm
pp F_
U- ff
uu D_
L_ dd

Número total de individuos del grupo: _____________

10
Genética aplicada

Puntos de discusión

1. Diseñe un árbol genealógico de su familia, con los elementos y simbología


adecuados, donde se muestre la herencia de cada una de las
características analizadas. Realice los cuadros de Punnett necesarios para
predecir cada genotipo y conteste ¿Qué patrón de herencia presentan las
características analizadas durante la práctica? ¿Qué podría estar
ocurriendo cuando una característica no coincide con la presente en los
progenitores? (es decir, ¿qué otros factores pueden influir en la expresión
de dichas características?).
2. Con base a los resultados grupales conteste ¿Qué características son más
frecuentes en la población escolar estudiada? Y ¿Por qué no siempre las
características dominantes son las más frecuentes en una población?

Nota: Estos puntos deben ir redactados y NO ser contestados en forma de preguntas, es


decir, se debe encontrar el estilo de redacción adecuada para incluirlos en el análisis de
resultados.

11
Genética aplicada

PARTE 2.- Construcción y análisis de árboles genealógicos

OBJETIVO

El alumno aprenderá a construir, interpretar y realizar el análisis y


desarrollo de genealogías por medio de la observación de algunos rasgos
humanos y la resolución de problemas, para discriminar las diferentes formas de
transmisión de los genes.

INTRODUCCIÓN

El estudio genético se basa inicialmente en la consulta de una


persona afectada o de un paciente y sus familiares, pero debe extenderse a todos
los miembros posibles de esa familia que posean lazos de consanguinidad con el
paciente. El paciente inicial se denomina propósito (propositus) y en las
genealogías se señala con una flecha. (19)

El interrogatorio o anamnesis debe ser muy cuidadoso y tener en


cuenta las posibilidades de confusión u ocultamiento de lazos de consanguinidad
o de paternidad ilegítima. (19)

En una genealogía, las diferentes generaciones se enumeran con


números romanos desde arriba hacia abajo, y dentro de cada generación se
enumeran con números ordinales todos los individuos (incluyendo abortos), de
izquierda a derecha. (19)

Una de las herramientas más usadas en el estudio y reconocimiento de


mecanismos de herencia es el llamado árbol genealógico o pedigrí, el cual es una
representación gráfica de dos o más generaciones de una familia que muestran un
determinado mecanismo de herencia para un rasgo en particular. (1)

La elaboración de un árbol genealógico permite identificar en muchos casos


un posible patrón de herencia monogénica. (1)

Los símbolos usuales en una generación son descritos en la figura 1.

12
Genética aplicada

UTILIZACIÓN Y APLICACIÓN DE GENEALOGÍAS

1. Resultan útiles para estudiar el modo de transmisión de condiciones


hereditarias.
2. Permite establecer en forma rápida la relación de parentesco que existe entre
los miembros de una familia.
3. Habilita al investigador para formular un diagnóstico en caso de una historia
familiar positiva, es decir establecer un mecanismo de herencia.
4. Sirven para detectar consanguinidad.
5. Facilitan el cálculo del coeficiente de consanguinidad.

DISEÑO DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO

1. El apareamiento entre individuos se indica mediante líneas horizontales.


2. La descendencia se une por una línea vertical a la horizontal.
3. Cada una de las generaciones se indica por separado en un renglón y se le
asigna un número romano que será progresivo.
4. A los organismos descendientes de un apareamiento se les asigna un número
arábigo.
5. A los individuos totales de una generación se les asigna un número arábigo que
será ascendente.

Así pues, para localizar a un individuo dentro de un árbol genealógico nos


ayudamos de su número de generación y de su número dentro de dicha
generación. La construcción de árboles genealógicos motivados por una consulta
médica se hace en base al llamado probando, también conocido como proposituso
caso índice. (1)

Un probando se define como: el individuo que atrae primeramente la


atención del investigador o médico, con respecto a un fenotipo. La ubicación del
probando sirve como punto de referencia y facilita determinar la relación de
parentesco que existe entre éste y los demás familiares; además, facilita el
asesoramiento genético que podría ser solicitado por otros parientes. (1)

En la construcción de árboles genealógicos se utilizan símbolos convenidos


internacionalmente, entre los cuales se encuentran los mostrados en la figura 1.

13
Genética aplicada
Figura N° 1. Simbolos genealógicos

.
(Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, et al. 1995.)
14
Genética aplicada

ELABORACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS


Ejercicio N° 3 Esquematice árboles genealógicos representativos de los
siguientes mecanismos de herencia.

1. Herencia autosómica dominante.

I.

II.

III.

Genotipos: * Afectado A_ (AA o Aa) * Sano aa

2. Herencia autosómica recesiva.

I.

II.

III.

Genotipos: * Sano A_ (AA o Aa) * Afectado aa

15
Genética aplicada

3. Herencia recesiva ligada al X

I.

II.

III.

Genotipos: * Afectado XaXa, XaY


* Portadora XAXa
* Sano XAXA, XAY

4. Herencia dominante ligada al X

I.

II.

III

* Afectado XAXA, XAXa (inactivación preferente del cromosoma XA), XAY


* Sano XaXa, XaY

16
Genética aplicada

PRÁCTICA EXPERIMENTAL 2: Manejo de Drosophila melanogaster


(Identificación de Sexos y Mutantes)

OBJETIVO

El alumno observará e identificará los principales rasgos de la Drosophila


melanogaster adulta del tipo silvestre, para que sea capaz de identificar el sexo,
así como también las principales características de cada mosca mutante y de esta
manera adquirir la habilidad necesaria para el manejo e identificación de estos
insectos.

INTRODUCCIÓN

La realización de experimentos de genética con D. melanogaster, requiere


de la identificación de sexos, así como los rasgos en estudio.

El examen de las moscas requiere su inmovilización para observarlas con


detenimiento. El método más rápido consiste en anestesiarlas con éter, lo cual
permite examinar cuidadosamente a cada mosca sin dañarla. Se debe de tomar
en cuenta que un exceso de anestésico puede matar al insecto. Normalmente, una
mosca puede permanecer anestesiada durante media hora, sin sufrir daños. (2)

El examen de las características de la mosca, se realiza adecuadamente


empleando un microscopio estereoscópico. Ocasionalmente, algunos rasgos
pueden ser identificados a simple vista o por medio de una lupa. (2,9)

La colocación de moscas anestesiadas en una tarjeta blanca, facilita la


identificación de características bajo el microscopio. Si al examinar al insecto se
requiere moverlo, es conveniente hacerlo con un pincel chico. Estos insectos
presentan características fácilmente identificables que permiten conocer el sexo
del insecto, las cuales son las siguientes:

1. El extremo del abdomen es alargado en las hembras y redondo en los machos.


2. El abdomen de las hembras presenta 6 segmentos, mientras que el de los
machos tiene sólo 5.

17
Genética aplicada

3. Los machos tienen un “peine sexual” en cada pata anterior, el peine sexual,
está constituido por una fila de aproximadamente 10 cerdas gruesas en la
superficie distal del segmento torsal basal de la pata anterior. Las hembras
carecen de peines sexuales.

4. El extremo del abdomen es más oscuro en el macho que en la hembra la


mayoría de las mutantes de D. melanogaster empleadas para el estudio en
genética, presentan uno o más rasgos distintos a los de las moscas silvestres.
Estos rasgos distintos suelen involucrar el tamaño, la forma y el color del cuerpo,
las alas, los ojos o las cerdas. (9)

Así pues, el examen microscópico debe de enfocarse a la identificación de tales


características. Para evitar confusiones, cada mosca debe examinarse
acompañada de un insecto de tipo silvestre y del mismo sexo.

Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM

Figura N° 2. Ciclo biológico de D. melanogaster


Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM

18
Genética aplicada

HEMBRA

Abdomen
segmentado (6
segmentos)

Figura N° 3. Diferenciación sexual de D. melanogaster Hembra


Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM

MACHO

Figura N° 4. Diferenciación sexual de D. melanogaster Macho


Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM

19
Genética aplicada

CUESTIONARIO PREVIO

1.- Mencione tres ventajas de la Drosophila melanogaster como modelo biológico.


2.- ¿Cómo afecta la temperatura la duración del ciclo de vida de este insecto?
3.- Mencione cuántas y cuáles son las etapas del ciclo de vida de este insecto.
4.- ¿Qué significa que Drosophila melanogaster sea un organismo holométabolo?
5.- ¿Qué son los discos imagales y cuál es su importancia?
6.- ¿Qué importancia y uso puede tener la secuencia del genoma de la Drosophila
melanogaster?

EQUIPO, REACTIVOS Y MATERIALES PARA LA PRÁCTICA

 Cultivo de D. melanogaster,  Microscopio Estereoscópico o


cepas silvestres y mutantes lupa
 Frasco gotero con éter  Una tarjeta de color blanco
 Un eterizador  Pincel del No. 0
 Algodón

2
Genética aplicada

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL

Inicio

Mojar el algodón con éter y


colocarlo en el eterizador.

Colocar el eterizador en la boca del frasco que


contiene las moscas y el cultivo en posición
vertical y espere que las moscas se anestesien
(caen inmoviles).

Quitar el tapón del frasco una vez inmóviles para


evitar sobredosis de anestésico ya que pueden
morir.

R1

Sacar del frasco eterizado un insecto, y colocarlo


sobre una tarjeta blanca.

R2

Proceder al examen microscópico de la mosca.


En caso de que la mosca se reanime proceder a
anestesiar de nuevo.

Fin

20
Genética aplicada

DISPOSICIÓN DE RESIDUOS

Número Residuo Norma que regula su Disposición


de recolección o
residuo almacenamiento
NOM-087-ECOL-SSA1- Bolsa de basura negra,
R1 Algodón 2002. basurero municipal.

NOM-062-Z00-1999
R2 Moscas muertas NOM-002-ECOL-1996 Morgue*

*Nota: la morgue es un frasco de vidrio con tapa, en el cual la mitad del volumen está ocupado por
glicerina o aceite y la otra mitad por alcohol etílico al 70%.

RESULTADOS EXPERIMENTALES

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica

Cepa observada Características anatómicas principales


Macho Hembra
Silvestre

Nomenclatura:

Yellow / White

Nomenclatura:

Ebony

Nomenclatura:

Alas vestigiales

Nomenclatura:

21
Genética aplicada

Puntos de discusión

1. Para sus resultados, incluya las fotografías, esquemas, imágenes y tablas


necesarias, con su correspondiente descripción y referencia.
2. Note las diferencias fenotípicas (color de ojos, color de cuerpo, forma de
alas, etc.) de cada una de las cepas que analizó e investigue qué tipo de
mutación presenta, en qué cromosoma se localiza y qué patrón de herencia
presenta.
3. Investigue la nomenclatura con que se designa cada una de las cepas de
D. melanogaster que observó durante la práctica.
4. Observe machos y hembras de diferentes cepas de D. melanogaster y
realice una comparación de las características fenotípicas que le
permitieron distinguir a cada sexo.

Nota: Estos puntos deben ir redactados y NO ser contestados en forma de preguntas, es


decir, se debe encontrar el estilo de redacción adecuada para incluirlos en el análisis de
resultados.

22
Genética aplicada

PRÁCTICA EXPERIMENTAL 3: Cruza Monohíbrida

OBJETIVO

En esta práctica, el alumno realizará la cruza de hembras vírgenes de


Drosophila melanogaster con machos de diferentes cepas para obtener la primera
y segunda generación filial (F1, F2) y calculará las proporciones fenotípicas
esperadas de estas, de manera que le permita comprender y estudiar las Leyes de
Mendel.

INTRODUCCIÓN

Las primeras cruzas efectuadas por Mendel fueron monohíbridas, es decir,


las hizo mediante el intercambio de polen de plantas pertenecientes a líneas puras
que solo variaban en una característica contrastante: textura de la semilla: lisa o
rugosa; longitud del tallo: largo o corto; color de la semilla: amarilla o verde;
posición de la flor: axial o terminal; color de la cubierta de la semilla: blanca o gris;
forma de la vaina: estrecha o ancha y color de la vaina: verde o amarilla. Se
denomina línea pura a aquella que conserva la misma característica a través de
varias generaciones formadas por autofecundación. (21)

La generación original o generación parental (P) se cruzaba para dar origen


a la primera generación filial (F1); está, se dejaba autofecundar, para que se
produjera la segunda generación filial (F2). (21)

La cruza de una generación parental constituida por un individuo poseedor


de tallos largos y uno de tallos cortos, daba como resultado una filial 1 formada por
plantas que solo tenían tallos largos. Cuando Mendel dejó que estas plantas se
autofecundarán se obtuvo la filial 2, que presentó plantas con tallos largos y
plantas con tallos cortos en una proporción aproximada de 3:1. (21)

Mendel hizo igualmente experimentos de cruza con plantas que tenían las
otras siete características contrastantes, y en todos los casos obtuvo los mismos
resultados: la F1 siempre mostraba solo una de las dos características, mientras
que la F2 mostraba las dos en una porción de 3:1. (21)

23
Genética aplicada

Los experimentos de cruza que hacía para obtener la F1 se hacían polinizando


la planta de tallo largo con polen de planta de tallo corto o viceversa,
procedimiento que se denomina cruza recíproca, y los resultados que obtenía eran
siempre los mismos, demostrando con estos que no eran dependientes del sexo.
(17)
De las cruzas monohíbridas, Mendel derivó dos postulados y una ley:
 Cada carácter está controlado por un par de elementos que existen en el
individuo.
 Dominancia/ recesividad: si solo una de las características aparece en el
filial 1, entonces esta debe ser dominante sobre la otra que se domina
recesiva.
 Ley de la segregación. Durante la formación de los gametos, cada elemento
se separa o segrega al azar, de tal manera que cada uno de ellos tiene la
misma probabilidad de recibir uno u otro. (17)

A B

Figura N° 5. Cruza de chícharos observada por Mendel. A) Ley de la uniformidad de los


híbridos de la primera generación: los descendientes del cruce entre dos razas puras son
todos iguales. B) Ley de la segregación: los factores hereditarios o alelos de un mismo
carácter se separan cuando se forman los gametos.

Modificado de: biologiacecyt16.blogspot.com

Lo anterior explica perfectamente lo observado en las cruzas monohíbridas de


Mendel. La planta con semilla de color amarilla posee dos elementos iguales AA,
mientras que la de semillas color verde tiene aa. Los gametos de ambas plantas
recibirán sólo un elemento (alelo) A o a. Al cruzarse, toda la descendencia de la
F1 tendrá el genotipo Aa (figura N° 5, A). La mitad de los gametos de la F1

24
Genética aplicada

llevarán el factor A y la otra mitad el a. Al cruzar plantas heterocigotas para el color


de semilla (amarilla) procedentes de la F1 los gametos femeninos A y a se
combinarán con los gametos masculinos A y a, obteniéndose las siguientes
combinaciones: AA, Aa y aa. Si aceptamos que el carácter del color de semilla
amarilla es dominante sobre el color de semilla verde, entonces la F1 será toda de
semillas amarillas, mientras que la F2 será de semillas amarillas y semillas verdes
en una porción de 3:1 respectivamente.

La realización de cruzas con individuos provenientes de diferentes cepas


mutantes y el análisis de las proporciones fenotípicas obtenidas en sus
descendientes conducen al establecimiento del mecanismo de herencia de los
rasgos distintivos de los progenitores. Para ello generalmente basta el análisis de
las razones fenotípicas de las dos primeras generaciones de descendientes.
Supóngase, por ejemplo, que se cruzan machos silvestres cuyas alas son
normales, con hembras de una línea pura con las alas vestigiales. Suponemos
además que en la generación F1 la totalidad de los individuos (ambos sexos) tiene
alas normales y que el apareamiento de machosF1 con hembras F1 produce una
progenie F2 de 323 individuos cuyos fenotipos son: (6)

 125 machos con alas normales.


 39 machos con alas vestigiales.
 116 hembras con alas normales.
 43 hembras con alas vestigiales.

Estos datos son suficientes para demostrar dos cosas acerca de los rasgos
“alas normales” y alas “vestigiales”:

1. Que el rasgo “alas normales” se debe a un gen dominante y que el rasgo “alas
vestigiales” se debe a un gen recesivo.

2. Que el gen para “alas vestigiales” y el gen para “alas normales” están situados
en un cromosoma autosómico y no en un cromosoma sexual.

Se puede decir entonces que la herencia para las “alas vestigiales” es autosómico
recesivo. En esta práctica los diferentes equipos realizarán cruzas semejantes a
las del ejemplo. Utilizarán progenitores con diferentes rasgos distintivos para

25
Genética aplicada

determinar el mecanismo de la herencia. Está práctica implica varias etapas, (por


lo que requiere varias sesiones de laboratorio). (6)

La fecha de realización de cada etapa determinará el plazo en que se tenga que


efectuar las siguientes, tomando en cuenta la duración de los diferentes estadios
del ciclo vital de Drosophila melanogaster.
Las etapas de la presente práctica son:

1. Para realizar la cruza se requieren hembras vírgenes ya que éstas pueden


almacenar espermas.

2. Cruza de progenitores. Se colocan en un frasco de cultivo los machos de la


cepa pura con hembras vírgenes de otra cepa para obtener la progenie F1.

3. Retiro de los progenitores antes de que eclosione la F1. Esto es necesario


para evitar que se mezclen y se confundan los progenitores con la generación
F1.

4. Examen y registro de los sexos y fenotipos de la generación F1. Este paso


debe de efectuarse cuando se haya obtenido suficientes individuos de la
generación F1.

5. Cruza F1 X F1. Se colocan machos con hembras de la generación F1 en un


frasco con medio de cultivo.

6. Retiro de los progenitores F1 antes de que eclosionen los individuos F2.

7. Examen y registro de los sexos y fenotipos de la generación F2.

8. Análisis de los resultados y obtención de conclusiones acerca del


mecanismo hereditario involucrado.

26
Genética aplicada

CUESTIONARIO PREVIO

1.- ¿En qué consiste una cruza de prueba?


2.- ¿Qué características tiene cada cepa mutante? y ¿Cuál es su nomenclatura?
3.- ¿Qué diferencias hay entre la larva y la pupa?
4.- ¿Qué significa F1, F2 y P?
5.- ¿Qué diferencia hay entre una cruza monohíbrida y una dihíbrida?

EQUIPO, REACTIVOS Y MATERIALES PARA LA PRÁCTICA

 Un frasco de cultivo limpio y seco con tapón de hule espuma y medio de


cultivo.
 Frasco-gotero con éter y eterizador.
 Microscopio estereoscópico
 Una tarjeta de papel blanco.
 Frasco con hembras vírgenes*
 Frasco con diferentes cepas de machos bien identificadas

 Lupa
 Pincel
 Etiquetas

* Nota: Las hembras vírgenes se obtienen de acuerdo al


manual:"Implementación y Diseño de Experimentos con Drosophila
melanogaster en el área de Genética para el apoyo a la Docencia en la
Licenciatura de Bioquímica Diagnóstica".
Realizado por: QFB Fernando Navarrete Alaniz

27
Genética aplicada

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL
Inicio

Preparar 60 mL del medio de cultivo y colocarlo


en un frasco.

Anestesiar y examinar a las moscas de una cepa


determinada seleccionando 2 machos.

R1

Introducir al frasco designado para la cruza (con


el medio de cultivo) a los dos machos y una
hembra virgen previamente seleccionada y
colocar el tapón de hule espuma.

Adherir al frasco una etiqueta, con la fecha y el


tipo de cruza realizada, grupo, nombre y número
del equipo.

Colocar el frasco de la cruza en un lugar


De acuerdo a los diferentes
debidamente ventilado e iluminado.
estadios en el ciclo vital del
insecto, es probable que
aparezcan las moscas de
Determinar el plazo en el que se realizará el retiro
la generación F1 en un
de la progenie antes de la aparición de la progenie
plazo de 9 días (a 25°C).
F1. Registrar la fecha.
Por lo tanto, los
progenitores, deben de
Fin
retirarse antes de que
termine dicho plazo.

28
Genética aplicada

Inicio

Se realiza la cruza de hembras vírgenes obtenidas


anteriormente de acuerdo al manual.

Cada equipo observará y colocará a las hembras en el frasco


con medio de cultivo destinado para la cruza.

Seleccionarán machos de otra cepa asignada y los transferirá


al frasco de la cruza. Si en el frasco de la
cruza, ya hay larvas y
pupas, pueden
aparecer insectos
adultos F1 de un
Una vez realizada la cruza. Destapar el frasco, para retirar a momento a otro. La
aparición de los
las moscas progenitoras. insectos adultos F2,
producto de la cruza
de individuos F1,
requiere por lo menos
10 días.
Colocar nuevamente el tapón y almacenarlo. Registrar la
fecha en la que se retiró a los progenitores.
Si en frasco de la
R1 cruza ya hay larvas,
pero no pupas, se
puede esperar que la
De acuerdo a la duración del ciclo vital de la D. melanogaster transformación de
dichas larvas a
determinar el plazo para realizar la siguiente etapa del insectos adultos lo cual
experimento: examen y registro del sexo y fenotipo de las requiere por lo menos
5 días. Además, se
moscas F2. requieren 10 días
adicionales para que
estos insectos F1
produzcan insectos
adultos F2.
Fin

29
Genética aplicada

DISPOSICIÓN DE RESIDUOS

Número de Residuo Norma que regula su Disposición


residuo recolección o
almacenamiento
NOM-062-Z00-1999
R1 Moscas muertas NOM-002-ECOL-1996 Morgue*

*Nota: la morgue es un frasco de vidrio con tapa, en el cual la mitad del volumen
está ocupado por glicerina o aceite y la otra mitad por alcohol etílico al 70%.

RESULTADOS EXPERIMENTALES

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica

PARENTALES (P)
Macho Hembra

Cepa

Fenotipo

Genotipo

Proporción de la cruza

30
Genética aplicada

Con los datos anteriores realiza, mediante un cuadro de Punnett, la predicción


fenotípica y genotípica que presentará la F1, indicando las frecuencias
correspondientes.

FRECUENCIA GENOTÍPICA FRECUENCIA FENOTÍPICA

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica

GENERACIÓN F1
Macho Hembra

Fenotipo

Genotipo

# de individuos

31
Genética aplicada

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica

CRUZA F1 X F1
Macho Hembra

Fenotipo

Genotipo

# de individuos

Con los datos anteriores realiza, mediante un cuadro de Punnett, la predicción


fenotípica y genotípica que presentará la F2, indicando las frecuencias y
proporciones correspondientes.

FRECUENCIA GENOTÍPICA FRECUENCIA FENOTÍPICA

32
Genética aplicada

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica

GENERACIÓN F2
Macho Hembra
Fenotipo # de individuos Fenotipo # de individuos

Puntos de discusión

1. Para sus resultados, incluya las fotografías, imágenes, tablas y cuadros de


Punnett necesarios, con su correspondiente descripción y referencia.
2. Con base en los resultados que obtuvo en la práctica responda ¿Qué leyes de
Mendel se cumplieron? Justifique su respuesta.

Nota: Estos puntos deben ir redactados y NO ser contestados en forma de preguntas, es


decir, se debe encontrar el estilo de redacción adecuada para incluirlos en el análisis de
resultados.

33
Genética aplicada

PRÁCTICA EXPERIMENTAL 4: Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (FTC)

OBJETIVO

El alumno aprenderá a preparar tiras reactivas de papel con FTC Y


determinará la frecuencia del gen responsable de la sensibilidad a la FTC en una
población estudiantil, para que comprenda los principios y aplicaciones de la
genética de poblaciones y así mismo comprenda el concepto de penetrancia y
expresividad variable.

INTRODUCCIÓN

La genética de poblaciones es el estudio de la variación heredada y sus


modificaciones en el tiempo y en el espacio. La variación puede estudiarse
observando diferencias entre los individuos de una población. A partir de los
resultados obtenidos en los estudios de la variación se ha concluido que en la
mayoría de las poblaciones naturales muchos genes son polimórficos por tener
dos o más alelos comunes. Una medida de la variación es la frecuencia de la
heterocigosis en una población. (16)

La relación entre frecuencia alélica y la genotípica está determinada, al


menos en parte, por las frecuencias con las que genotipos particulares forman
pares apareantes. En el apareamiento al azar. Los pares son independientes del
genotipo. Cuando una población sufre apareamiento al azar para un gen
autosómico con dos alelos, las frecuencias de los genotipos están dadas por el
principio de Hardy-Weinberg. (16)

El principio de Hardy-Weinberg establece que la frecuencia alélica


permanece constante de generación en generación. Si los alelos del gen son A y a
y sus frecuencias son p y q respectivamente, el principio establece que las
frecuencias genotípicas con apareamiento al azar son AA (p 2) Aa (2pq) y aa (q2)
siendo estas buenas aproximaciones dentro de las subpoblaciones. Si la población
está en equilibrio, basta una generación para alcanzar (p+q)2=1. (16)

Hardy y Weinberg postularon para su modelo que los organismos deben ser
diploides, con reproducción sexual, las generaciones no deben sobreponerse, el

34
Genética aplicada

apareamiento debe ser al azar, las frecuencias alélicas deben ser las mismas para
machos y hembras, el tamaño poblacional debe ser grande, las mutaciones no
ocurren, la migración está ausente y la selección natural no opera. Sin embargo, el
apareamiento no aleatorio (o apareamiento selectivo), la endogamia
(apareamiento entre familiares), la deriva genética al azar (cambio de las
frecuencias alélica de generación en generación como resultado del tamaño
poblacional restringido), las mutaciones (cambios genéticos), la migración (flujo
génico) y la selección natural (fuerza conductora de la evolución) son procesos
que pueden alterar las frecuencias alélica de una población. (16)

Utilizaremos la percepción gustativa de la feniltiocarbamida como ejemplo


de Herencia Autosómica Dominante de una característica normal.

La feniltiocarbamida (FTC o P.T.C. por sus siglas en inglés) es una


sustancia química cuyo sabor amargo es percibido por la mayoría de los
individuos (gustadores), pero no por un grupo reducido de ellos (no gustadores o
ageúsicos). (3).

La feniltiocarbamida es una sustancia que existe en la naturaleza en


algunos vegetales. Su sabor pasa a la carne y la leche del ganado que se alimente
con estos vegetales pero en niveles de concentración muy bajos que no permiten
apreciar su sabor aún en los individuos que sí pueden hacerlo. (3)

El carácter es hereditario de tipo monogénico autosómico dominante de tal


forma que las personas gustadoras son portadoras de uno o dos alelos
dominantes (TT), (Tt) y las no gustadoras portan dos alelos recesivos (tt). (3)

La posibilidad de degustar la Feniltiocarbamida está genéticamente


condicionada. Los individuos homocigotos y los heterocigotos para el gen
dominante “T”, son capaces de detectar el sabor amargo de ésta sustancia,
mientras que los homocigotos para este alelo “t” son incapaces de ello. Los
individuos portadores de gen ”T”, presentan el fenómeno de penetrancia (completa
e incompleta) y Expresividad Variable, pudiendo degustar sabores de amargo,
ligeramente amargo, salado a nulo. (18)

35
Genética aplicada

Figura N°6 Feniltiocarbamida


http://commons.wikimedia.org/wiki

La lengua es cubierta por


prominencias llamadas papilas.

Cada papila contiene múltiples


papilas gustativas.

Las papilas gustativas están llenas


de células gustativas. La punta de
cada célula gustativa sobresale a
Figura N°7 través de un poro en la superficie
Descripción de la lengua.
gráfica de la
lengua y sus
Los nervios transportan las señales
componentes.
de las células gustativas al cerebro.

La punta de cada célula gustativa está


cubierta con una variedad de receptores
de sabor amargo, los cuales pueden
detectar una amplia variedad de
compuestos. Una simulación de
cualquiera de estos receptores, hace
enviar una señal al cerebro: amargo.

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/ptc/

36
Genética aplicada

CUESTIONARIO PREVIO

1.- Defina Penetrancia y Expresividad variable.


2.- ¿Qué es la poza génica?
3.- Explique los términos endogamia y exogamia
4.- ¿Qué es la frecuencia génica y genotípica?
5.- Escriba la Ley de Hardy-Weinberg
6.- ¿Qué estudia la genética de poblaciones?
7.- ¿Qué factores pueden modificar la frecuencia de un gen en una población?

EQUIPO, REACTIVOS Y MATERIALES PARA LA PRÁCTICA

 Solución FTC o Tiourea al 0.1%


 1 pipeta de 5 ml.  Regla
 Estufa  Lápiz
 Papel filtro  Sobres
 Caja de petri  Tijeras

37
Genética aplicada

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL

Inicio

Tome papel filtro, mida y corte cuadros de 1 cm2 los necesarios para
utilizar 2 por cada familiar al que se le realizara la prueba.

Tome la mitad y en una caja petri agregue feniltiocarbamida (FTC) ó


Tiourea al 0.1% hasta humedecer completamente los papelitos,
enseguida llévelos a la estufa y espere a que se evapore la solución.

Una vez secos, sáquelos y deposítelos en un sobre, rotule el sobre


indicando que son tiras reactivas de feniltiocarbamida. Tome la otra
mitad de cuadros de papel (los cuales no tienen reactivo) y
deposítelos en un sobre y rotule el sobre.

R1

Enseguida tome un cuadro con reactivo y mastíquelo, reporte el


sabor que percibió de acuerdo a la escala de Expresividad: amargo,
ligeramente amargo, salado, dulce, nulo.

Fin

38
Genética aplicada

DISPOSICIÓN DE RESIDUOS

Número de Residuo Norma que Disposición


residuo regula su
recolección o
almacenamiento
NOM-087-ECOL- Bolsa de basura
R1 Papel filtro SSA1-2002. negra, basurero
municipal.

RESULTADOS EXPERIMENTALES

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica

Escala de expresividad
Número de Número de Número de Número de
Individuos sensibles Individuos con Individuos con Individuos con
a la FTC sensibilidad ALTA a sensibilidad MEDIA sensibilidad BAJA a
la FTC (+++) a la FTC (++) la FTC (+)

Número de
individuos No
sensibles a la FTC
Población total

Puntos de discusión

1. Utilice las tablas (grupal y de familia), cuadros de Punnett y árboles


genealógicos necesarios, para el reporte de sus resultados, con las
referencias correspondientes. De igual forma, incluya los cálculos de las
frecuencias génica y genotípica.
2. Con base a los resultados obtenidos calcule la frecuencia del gen
responsable de la percepción de la FTC en la población de estudio y
responda ¿Concuerdan los resultados prácticos con los teóricos?
3. Conteste ¿La capacidad de detectar el sabor de la FTC presenta
expresividad variable? Sí, No y ¿Por qué? Empleando esta práctica ¿podría

39
Genética aplicada

determinar qué tipo de penetrancia presenta esta característica? Sí, no y


¿Por qué? en caso de ser negativa la respuesta ¿cómo podría saberlo?
4. ¿Cuál es el locus responsable de la sensibilidad a FTC y cuáles son sus
características?
5. Investigue la aplicación del test de la FTC en los sommelier vinícolas y
cafeteros.

40
Genética aplicada

PRÁCTICA EXPERIMENTAL 5: Marcadores Genéticos en Eritrocitos


(Sistema ABO y Rh)

OBJETIVO

El alumno determinará los marcadores genéticos del sistema de grupos


sanguíneos ABO en sangre periférica y calculará la frecuencia génica y
genotípica de estos determinantes antigénicos en una población estudiantil, para
comprender los principios y aplicaciones de la genética de poblaciones y la utilidad
que pueda tener en pruebas de exclusión de paternidad.

INTRODUCCIÓN

Los marcadores genéticos son factores hereditarios, generalmente


polimórficos, definidos como la presencia de dos o más variantes (alelos) de
cualquier sistema de genes, en donde el más raro de ellos no puede explicarse
por mutaciones recurrentes. Esto significa que tiene una frecuencia mayor del uno
por ciento en la población general. (14)

Los marcadores genéticos pueden clasificarse en glicoproteicos y de DNA.


Entre los primeros se encuentran: (14)

a) Los eritrociticos como los grupos sanguíneos ABO, Rh, Ss, Fy, P,
etc., las variantes electroforéticas de la hemoglobina: A, S y C, las
enzimas intraeritrocíticas como la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa,
fosfoglucomutasa y fosfatasa ácida eritrocítica entre otras.
b) Los leucocitos que comprenden los antígenos del complejo principal
de Histocompatibilidad o Sistema HLA.
c) Los séricos en donde se encuentran las variantes electroforéticas de
las haptoglobinas, transferrinas, albúmina, componente del grupo
específico Gc, así como los haplotipos Gm, Am y Km de las
inmunoglobulinas, entre otros. Entre marcadores de DNA están los
“fragmentos de restricción polimórficos de longitud variable” (RFLP)
que pueden ser nucleares o mitocondriales y los repetidos
nucleotídicos de número variable (VNTR). (14)
41
Genética aplicada

Los marcadores proteicos están bien caracterizados y se conoce tanto su


función como los genes que los codifican. Por ejemplo, el sistema ABO tiene su
locus en la región del cromosoma 9q31.3-qter. (3)

Moléculas distintas llamadas aglutinógenos (un tipo de antígeno) se unen a


la superficie de las células rojas de la sangre. Hay dos tipos diferentes de
aglutinógenos "A" y "B". Cada tipo tiene propiedades diferentes. (12)
El sistema de clasificación ABO se basa en la presencia o ausencia de
estas moléculas para categorizar sangre en cuatro tipos:

Figura N° 8.
Estructura
de la superficie de
cada tipo sanguíneo.

http://www.clinicadam.com/imagenes-de-salud/

Otro nivel de especificidad se añade al tipo de sangre mediante el examen


de la presencia o ausencia de la proteína Rh. Cada tipo de sangre puede ser
positivo"+" (tiene la proteína Rh) o negativo "-"(sin proteína Rh).Por ejemplo, una
persona cuyo tipo de sangre es "A positivo" (A +), se unen las proteínas de tipo A
y Rh en la superficie de sus glóbulos rojos. (12)

Las moléculas que contienen antígeno A y B sobre la superficie de las


células rojas de la sangre se producen por dos enzimas diferentes. Estas dos
enzimas son codificadas por diferentes versiones, o alelos, del mismo gen: A y B.

42
Genética aplicada

Los alelos IA y IB codifican para las enzimas que producen el grupo


sanguíneo A y B, respectivamente. Una tercera versión de este gen, es el alelo i,
que codifica para una proteína que no es funcional y no produce moléculas de
superficie y por lo tanto produce el grupo sanguíneo O. Dos copias del gen se
heredan, uno de cada padre. (12)

Las técnicas usadas para demostrar la presencia de diferentes grupos


sanguíneos son inmunológicas, y se basan principalmente en la detección de los
antígenos eritrocitarios mediante su reacción con anticuerpos específicos. La
reacción positiva antígeno-anticuerpo, produce el fenómeno de aglutinación de los
glóbulos rojos, que habitualmente se pueden observar a simple vista en un
portaobjetos o en un tubo de ensaye. Los sistemas más importantes desde el
punto de vista médico, son el ABO y el Rh, ya que en ambos es necesaria la
compatibilidad para poder efectuar transfusiones sanguíneas y trasplantes sin
dificultades. (10)

El estudio de los marcadores genéticos ha tenido gran importancia en la


investigación en biomedicina. En los últimos años el empleo de enzimas de
restricción ha permitido el establecimiento de polimorfismos directamente en la
molécula del DNA, lo que ha revolucionado la localización o mapeo de los genes
en los cromosomas, la prevención y el diagnóstico de los padecimientos genéticos
y el análisis de los orígenes de las distintas poblaciones. (10)

CUESTIONARIO PREVIO

1.- Mencione aparte del sistema ABO y Rh, otros cuatro sistemas sanguíneos.
2.- Indique el genotipo posible para los fenotipos sanguíneos A, B, AB Y O.
3.- ¿Qué tipo de mecanismo o patrón de herencia tienen los grupos sanguíneos
del sistema ABO?
4.- ¿En qué cromosoma se encuentra el gen que determina el grupo sanguíneo
ABO y del factor Rh?
5.- ¿Estos determinantes antigénicos se utilizan todavía en pruebas de exclusión
de paternidad? Sí, por qué; No, por qué.

43
Genética aplicada

EQUIPO, REACTIVOS Y MATERIALES PARA LA PRÁCTICA

 Sueros tipificadores (anticuerpos)


 Lancetas estériles
 Torundas húmedas con etanol al 70% y torundas secas.
 Portaobjetos
 Palillos

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL

Inicio

Limpie con una torunda humedecida con alcohol, la yema de los


dedos anular o cordial y con otra torunda seca retira el exceso de
alcohol.

Puncione con una lanceta estéril la parte lateral de la yema de


cualquiera de los dos dedos para obtener sangre.

R1

Indique previamente la posición de su control y de los sueros .


Coloque tres gotas de sangre en cada portaobjetos para realizar
la tipificación.

Enseguida añada una gota del suero tipificador indicado en cada


caso.

R2

Deje reposar por un momento y observe si se presentó


aglutinación.

Fin

44
Genética aplicada

DISPOSICIÓN DE RESIDUOS

Norma que regula su


Número de Residuo recolección o Disposición
residuo almacenamiento
Almacenamiento en
R1 Lanceta con NOM-087-ECOL-SSA1-2002. recipiente hermético
sangre rojo para su posterior
recolección.
Portaobjetos NOM-087-ECOL-SSA1-2002 Inactivación en cloro
R2 con sangre y lavado común.

RESULTADOS EXPERIMENTALES

 Dibuje en el siguiente esquema los resultados que obtuvo en la prueba de


aglutinación con anti-sueros.

Anti- A Anti- B Anti- D

Grupo sanguíneo: ________ Rh: ________

De acuerdo a sus resultados y datos familiares, realice un cuadro de Punnett que


le permita predecir su posible genotipo y estructure su genealogía.

45
Genética aplicada

Puntos de discusión

1. Incluya las tablas de resultados grupales para el sistema ABO y el factor


Rh, al igual que el cálculo del Equilibrio de Hardy-Weinberg, para ambos
casos. También incluya una fotografía o dibujo con los resultados de cada
integrante del equipo, con su descripción, así como los cuadros de Punnett
y árboles genealógicos.
2. ¿Concuerdan los resultados teóricos con los experimentales? ¿Qué
factores podrían afectar que los resultados coincidan o no?
3. ¿Cómo se llevó a cabo la aglutinación en cada caso de los integrantes del
equipo?
4. ¿Cuáles son los genes implicados en la expresión del grupo sanguíneo
correspondiente al sistema ABO y al factor Rh?
5. Mencione para qué sirve la frecuencia génica y genotípica.
6. ¿Cuál es el grupo sanguíneo que se presenta con mayor frecuencia en la
población mexicana? ¿Cómo se relaciona esto con los resultados
obtenidos?
7. Investigue la aplicación de esta técnica en el área de la genética.

Nota: Estos puntos deben ir redactados y NO ser contestados en forma de preguntas, es


decir, se debe encontrar el estilo de redacción adecuada para incluirlos en el análisis de
resultados.

46
Genética aplicada

PRÁCTICA EXPERIMENTAL 6: Determinación del sexo en células epiteliales

OBJETIVO

El alumno realizará un raspado de la mucosa oral para poder discriminar células


epiteliales masculinas de las femeninas por medio de la identificación de la
sexocromatina.

INTRODUCCIÓN

Los experimentos de Murray L. Barr y Ewart G. Bertram con células


nerviosas de gatas en 1949, así como estudios posteriores de Keith Moore y Barr
en la especie humana, demostraron un mecanismo genético en mamíferos que
compensa la expresión de los genes ligados al cromosoma “X” en los dos sexos,
al observar un cuerpo que se teñía de oscuro en la interfase de células nerviosas
de gatas que no se encontraba en células similares del gato. (7)

Uno de los grandes acontecimientos de la Citogenética contemporánea ha


sido la comprobación de la hipotésis de Mary Lyon. Pruebas experimentales
demuestran que este cuerpo, llamado corpúsculo de cromatina sexual o
simplemente corpúsculo de Barr, es un cromosoma X inactivado. Susumo Ohno,
fué el primero en sugerir que el corpúsculo de Barr surge de uno de los 2
cromosomas X en la mujer. (8)

En 1961, Mary Lyon propuso una hipótesis, la cual es conocida como


“Hipótesis de Lyon” (en su honor), la cual establece que uno de los cromosomas
“X” en las hembras de mamíferos se inactiva en etapas muy tempranas del
desarrollo embrionario”. Se entiende por Lyonización al proceso por el cual uno de
los dos cromosomas “X” en la mujer se inactiva en cada una de las células
somáticas. Esta inactivación se manifiesta por la presencia de la cromatina “X” y
ocurre en el trofoblasto al décimo día después de la fecundación y en el embrión
propiamente dicho, al décimo sexto día. Mary Lyon, se basó, para dar su hipotésis
en sus observaciones hechas en ratones hembras heterocigotas para los genes
que determinan el color del pelaje ligados al cromosoma X. (7)
47
Genética aplicada

La inactivación del cromosoma X sólo ocurre en las células somáticas que


tienen dos cromosomas “X” ya que en las células germinales ambos cromosomas
X tienen necesariamente que permanecer activos.

El proceso de inactivación del cromosoma X es un mecanismo complejo,


debido a que en el inicio de la inactivación y en el mantenimiento de la misma
participan mecanismos moleculares precisos.

Existen dos tipos de inactivación del cromosoma X: a) Inactivación del


cromosoma X con imprinting: el cromosoma X de origen paterno se inactiva de
forma preferencial en los tejidos extraembrionarios b) Inactivación del cromosoma
X al azar: ocurre tempranamente en el embrión hembra, en el que los dos
cromosomas X de origen paterno o materno tienen la misma posibilidad de ser
inactivados. Este proceso complejo se realiza por separado en cada célula (Shen
et al., 2008). La inactivación del cromosoma X es resultado de la inactivación
aleatoria de la transcripción de uno de los dos cromosomas X en las células
normales de los mamíferos hembra. Este proceso permite a los mamíferos
alcanzar la dosis de equivalencia de la mayoría de los genes ligados al X entre las
mujeres, que normalmente tienen dos cromosomas X y los hombres, que
normalmente tienen uno solo. (4)

El locus genético principal, propuesto para controlar el proceso de


inactivación del cromosoma X es el Centro de Inactivación del Cromosoma X,
denominada región del XIC, localizada en Xq13 (en los brazos largos del
cromosoma X, en la región uno, banda tres). Esta región abarca unos 680 kb en el
humano, es un elemento regulatorio que facilita la expansión bidireccional de la
inactivación del cromosoma X y posee la información para la elección del
cromosoma que va a inactivar. (11)

En esta región se encuentra el gen Xist, que transcribe pero no traduce, es


decir, el producto del gen Xist es un RNA regulador que no codifica para ninguna
proteína y es generado a partir de los dos cromosomas X. Su función es cubrir por
completo al cromosoma X que va a ser inactivado. A medida que se expande por
el cromosoma X, se van silenciando los genes, provocando un cambio en la
conformación de la cromatina, ya que se produce la metilación de la histona H3 en
48
Genética aplicada

las lisinas K9 y K27 y una no metilación en la lisina K4, además, la desacetilación


de la histona H4, adoptando una configuración de heterocromatina. En los seres
humanos y ratones, XIC parece ser estabilizado por la metilación de los residuos
de citosina en las islas (CpG) en los sitios de las regiones promotoras de los
genes en las células con el cromosoma X inactivo.(11)

Sin embargo, es importante recalcar, que no todos los genes ubicados en el


cromosoma X se inactivan, aproximadamente el 15% de ellos se escapan a la
inactivación expresándose tanto en el X activo (Xa) como en el X inactivo (Xi) y
son los de la región pseudoautosómica. Un 10% muestran inactivación variable y
éstos se ubican principalmente en Xp distal. (4)

Se sabe que Xist juega un papel importante en la inactivación del


cromosoma X (XIC) durante la embriogénesis de los mamíferos hembra y que
cada célula somática tendrá ya sea el cromosoma X materno o paterno inactivo.El
mecanismo por el cual Xist induce el silenciamiento de genes, una vez asociado
con el cromosoma X inactivo se encuentra actualmente en fase de investigación
activa. (11)
.
El cromosoma X inactivo permanece condensado durante la mayor parte de
la interfase, es de replicación tardía y visible en el interior del núcleo de las células
interfásicas de la mucosa oral como una masa de cromatina que se tiñe
intensamente con colorantes afines al ADN, observándose como un cuerpo plano
convexo adherido a la superficie de la membrana nuclear. En las mujeres, cuando
uno de los cromosomas X es estructuralmente anormal, es el que se inactiva de
preferencia y cuando las células tienen más de dos cromosomas X, se inactivarán
todos los extras menos uno. Por lo tanto el número de cromatinas X o
Corpúsculos de Barr, será igual al número total de cromosomas X presentes,
menos uno. C = N – 1. Donde C es el número de Corpúsculos X y N es el número
total de cromosomas X presentes. (7)

49
Genética aplicada

A B C

D E
Figura N° 9. Corpúsculo de Barr. Izquierda Corpúsculos de Barr en diferentes muestras: (A) (46,
XY). (B) (46, XX). (C) (47, XXX). (D) (48, XXXX). (E) (49, XXXXX). Derecha Corpúsculo de Barr en
una muestra 46, XX. Tinción con acetorceina, aumento 100X. (Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán.
UNAM)

CUESTIONARIO PREVIO

1.- ¿Qué es la cromatina X y que utilidad tiene su identificación?


2.- ¿Qué factores pueden reducir la frecuencia de las células con cromatina X?
3.- ¿A qué edad se inactiva en la mujer un cromosoma X?
4.- ¿Qué colorantes se pueden utilizar para la identificación de la cromatina X?
5.- ¿Quiénes fueron los que observaron por primera vez la cromatina X, en qué
animal y en qué tejido?
6.- ¿Qué genes escapan a la inactivación y en donde se localiza el centro de
inactivación del cromosoma X?
7.- Escriba la hipótesis de Mary Lyon

EQUIPOS, REACTIVOS Y MATERIALES (CROMATINA SEXUAL)

 Portaobjetos.  Pinzas Adson sin dientes.


 Cubreobjetos.  Microscopio.
 Abatelenguas estériles.  Papel secante.
 Guantes de látex o vinilo.  Aceite de inmersión.
 Cubrebocas.  Acetorceína.
 Alcohol de 96o
50
Genética aplicada

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL
Inicio

Abatelenguas
estériles

Realizar raspado Oral

Portaobjetos

Dispersar las células en portaobjetos

Acetorceína
R1
cubreobjetos

Aplicar el colorante y colocar cubreobjetos

Papel
secante

Presionar con ayuda de papel y retirar el exceso


de colorante

Observar al microscopio

R2

Contar 50 células y anotar el numero de


corpúsculos y reportar

Fin

51
Genética aplicada

DISPOSICIÓN DE RESIDUOS

Norma que regula su


Número de Residuo recolección o Disposición
residuo almacenamiento
Servitoallas y Bolsa de basura
R1 abatelenguas NOM-087-ECOL-SSA1-2002. negra, basurero
municipal.
R2 Portaobjetos NOM-087-ECOL-SSA1-2002 Inactivación en cloro
teñidos y lavado común.

RESULTADOS EXPERIMENTALES

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica.

Número de Número de % de Valor de


células corpúsculos de corpúsculos de referencia
epiteliales Barr Barr en la
contadas encontrados muestra

 Llene la siguiente tabla con los resultados que obtuvo durante la práctica.

Esquema de una célula Esquema de una célula


epitelial femenina epitelial masculina

52
Genética aplicada

Puntos de discusión

1. Incluya en el reporte de sus resultados las tablas, imágenes, fotografías y


esquemas necesarios, para cada uno de los integrantes del equipo, con su
descripción y referencia correspondiente. Es importante reportar mínimo
una fotografía de célula femenina (XX) y una masculina (XY).
2. Resuma el mecanismo de formación de los corpúsculos de Barr.
3. Calcule el porcentaje de corpúsculos de Barr que presenta su muestra y
responda ¿el resultado se encuentra dentro del valor de referencia?
4. Con base a los resultados obtenidos ¿cuál sería su diagnóstico presuntivo?
5. ¿Qué factores pueden modificar el porcentaje de corpúsculos de Barr?
6. Investigue la aplicación de esta técnica en el área de la genética.

Nota: Estos puntos deben ir redactados y NO ser contestados en forma de preguntas, es


decir, se debe encontrar el estilo de redacción adecuada para incluirlos en el análisis de
resultados.

53
Genética aplicada

PRÁCTICA EXPERIMENTAL 7: Dermatoglifos (como ejemplo de Herencia


Poligénica)

OBJETIVO

El alumno Identificará los diferentes patrones cutáneos que forman los


dermatoglifos en la yema de sus dedos (huellas digitales) y los comparará con los
de sus compañeros para que aprenda a conocer y discriminar estos patrones en
la población en general, así como también, identificar los que no son tan
frecuentes en personas normales pero sí en algunos Síndromes específicos, como
el síndrome de Down, Turner, Patau, etc., lo que constituye una gran ayuda para
el diagnóstico de éstos.

INTRODUCCIÓN

Los caracteres cuantitativos son heredables, de la misma manera que los


discretos, puesto que unos y otros están codificados en el DNA del núcleo celular.
Sin embargo, la herencia de los caracteres cuantitativos no aparenta regirse por
las leyes de Mendel, simplemente porque estas leyes se refieren exclusivamente a
caracteres determinados por un solo gen, y los caracteres cuantitativos están
determinados por más de un gen (de ahí el nombre de herencia poligénica). (19)

Un ejemplo ilustrativo de la herencia poligénica, de importancia en


medicina, es la de los dermatoglifos, la palabra dermatoglifos está compuesta
etimológicamente por dermato (piel) y glifos (dibujos), significa dibujos en la piel.
Estos son patrones de dibujo de las crestas dérmicas en los dedos, palmas y
plantas, y que dan lugar a las huellas digitales usadas para la identificación de
personas. Cada cresta de la piel en estas zonas está formada por la sucesión
lineal de las desembocaduras de las glándulas sudoríparas, que es posible
observar con lupa como una hilera de orificios a lo largo de la cresta. Las crestas
se disponen según dibujos específicos, que se pueden clasificar en tres tipos
principales: 1) arcos, 2) presillas o asas y 3) verticilos o remolinos. (13)

54
Genética aplicada

Las crestas dérmicas comienzan su formación en el embrión temprano, y


terminan de establecerse en el periodo fetal, entre la semana 13a y la semana 15a
del desarrollo; una vez formadas las crestas, los dibujos resultantes de las crestas
permanecen inalterados por el resto de la vida. No se evidencia prácticamente
ningún factor ambiental en el desarrollo de estos dibujos, puesto que en los
gemelos monocigotos el recuento de crestas es muy similar. La correlación entre
las medidas de crestas dérmicas entre gemelos monocigóticos es del 95%, y el
5% restante solo puede asignarse a varianza ambiental durante la época

embrionaria, es decir, durante la formación de las crestas. (15)


Figura N° 10. Tres patrones principales de crestas dérmicas. A) Arco B)presillas o asas
C)verticilos o remolinos
http://books.google.com.mx/

El significado funcional y evolutivo de las crestas dermopapilares


probablemente esté relacionado con funciones táctiles-sensitivas y de afinamiento
de la capacidad prensil. (15)

Hoy se conoce que cualquier trastorno del desarrollo fetal altera la


formación de los pliegues epidérmicos. Un trastorno que afecte pies y manos
durante los meses tercero y cuarto de la vida fetal, cuando se están formando las
crestas epidérmicas, ocasionará anomalías que persistirán después, ya que los
distintos tipos de crestas se encuentran determinados hacia el fin del cuarto mes
de la vida fetal. Cuando se elevan a la superficie de la piel, primero en la pulpa de
los dedos, luego en palma y finalmente en la planta de los pies. (5)

55
Genética aplicada

Una vez formados no sufren alteración o modificación debidas al ambiente,


en el curso de toda la vida del individuo. Sin embargo, durante el período de vida
intrauterina en que los dermatoglifos están en formación, pueden verse alterados
por factores que interfieren en el normal desarrollo embrionario. Estos factores
pueden ser genéticos, como las alteraciones cromosómicas numéricas y
estructurales, o ambientales tales como los efectos teratogénicos inducidos por
enfermedades maternas o el uso de drogas y alcohol durante el embarazo.
Respecto al tipo de herencia de estos caracteres hay consenso en que se trata de
rasgos de herencia poligénica, con mayor heredabilidad que muchos otros
caracteres antropométricos. (13)

Existe entre otros un sistema de software desarrollado conjuntamente por el


Instituto Central de Investigaciones Digitales (ICID) y por un grupo de especialistas
del Hospital Pediátrico Docente "William Soler" que permite mostrar para cada
paciente la imagen de las huellas de las palmas y los dedos de las manos, a partir
de los ficheros generados mediante el "scanner"; la ampliación a diferentes
escalas y el mejoramiento de la imagen y la selección de datos cualitativos;
asimismo brinda herramientas para el cálculo de los datos cuantitativos
dermatoglíficos. (10)

Para obtener el valor del recuento total de crestas (RTC) se suman todos
los números obtenidos en los diez dedos. Este recuento es una cifra estadística
importante e invariable respecto de la edad. Es distintiva la diferencia entre sexos:
la media del RTC en varones de raza blanca es 145, y la media en mujeres es
126. (10)

El RTC está alterado en un número de cromosomopatías; en especial , es


notable su alteración en las polisomias sexuales, en las que a medida que el
número de cromosomas sexuales aumenta, el RTC disminuye, con una tasa
aproximadamente 30 crestas menos por cada cromosoma X y 12 crestas menos
por cada Y excedente. (10) Los puntos característicos se encuentran en las
crestas papilares. El conocimiento de estos puntos es de suma importancia para
comprobar la igualdad entre dos dactilogramas mediante el cotejo
correspondiente. Muchos dactiloscopistas indican de diez, los puntos necesarios
para probar la identidad entre dos dactilogramas. Los 8 puntos característicos son:
56
Genética aplicada

Tabla N° 2. Puntos característicos que se encuentran en las crestas papilares

TIPO DEFINICIÓN EJEMPLO

Línea que en su trayecto se abre o bifurca,


Bifurcación
formando un ángulo más o menos agudo.

Línea que se interrumpe o corta una o varias


Cortada
veces durante su recorrido.

Entre dos líneas paralelas sale una a fin de


Empalme
unirse a otra en diagonal.

Es una línea dada que se le une otra


Encierro
formando un ojal.
Es la línea que queda interrumpida en uno de
Extremo de
sus extremos, o en ambos sin solución de
línea
continuidad.

Es aquella que en algún lugar de su recorrido


Horquilla
se une a otra sin formar ángulo.

Línea que es un poco más grande que el


Islote
punto formada por 2 o más puntos.

Punto Es la mínima expresión de una cresta papilar.

Figura N° 11. Puntos característicos dispuestos dentro del dactilograma.


http://www.monografias.com/

57
Genética aplicada

CUESTIONARIO PREVIO

1.- ¿Qué es la herencia poligénica?


2.- ¿Por qué se inicia el proceso de formación de las huellas dactilares?
3.- ¿Por qué las huellas dactilares son únicas?
4.- Explique qué es un trirradio:
5.- ¿Para qué sirve el estudio de dermatoglifos?
6.- Mencione 4 cromosomopatías en las que el recuento total de crestas se ve
alterado y de qué manera.

EQUIPO, REACTIVOS Y MATERIALES PARA LA PRÁCTICA

 Almohadilla con tinta para sellos de caucho o gises de colores


 Hojas de papel blancas
 Regla graduada y transportador
 Lupa o microscopio estereoscópico
 Jabón y cinta adhesiva

58
Genética aplicada

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL

Inicio

Lavar y secar muy bien las manos.

Divida y recorte una hoja por la mitad.

Identifique cada hoja con izquierda y derecha e indique donde colocará los dedos
de cada mano.

Coloque su dedo sobre polvo de gis y cúbralo con un trozo de cinta adesiva
transparente.

Despegue la cinta y coloque la impresión en el lugar indicado de acuerdo a cada


mano y dedo.

Obtenga así la impresión de las huellas de cada dedo.

R1

Haga el recuento de crestas para cada dedo y obtenga la suma total de crestas o
TRC. En series normales inglesas TCR para varones es de 145 con una
desviación estándar de 50 y TCR para mujeres es de 126 con una desviación
estándar de 52.

Fin

59
Genética aplicada

DISPOSICIÓN DE RESIDUOS

Norma que regula su


Numero de Residuo recolección o Disposición
residuo almacenamiento
Servitoallas y Bolsa de basura
R1 papel. NOM-087-ECOL-SSA1- negra, basurero
2002. municipal.

RESULTADOS EXPERIMENTALES

 Llene las siguientes tablas con los resultados que obtuvo durante la
práctica.

MANO DERECHA

Dedo Meñique Anular Medio Índice Pulgar


Patrón de
Cresta

Puntos
característicos
N° de crestas

MANO IZQUIERDA

Dedo Meñique Anular Medio Índice Pulgar


Patrón de
Cresta

Puntos
característicos
N° de crestas
Recuento total de crestas (RTC): ____________
Valor de referencia: _____________

60
Genética aplicada

Puntos de discusión

1. Incluya los dermatoglifos de cada uno de los integrantes del equipo, así
como las tablas de resultados con su correspondiente referencia, para el
reporte de sus resultados.
2. ¿Qué genes podrían estar implicados en la formación de los dermatoglifos?
¿Qué otros factores pueden afectar en la formación de dermatoglifos?
3. Con base a los resultados obtenidos responda ¿el resultado se encuentra
dentro del valor de referencia? ¿cuál sería su diagnóstico presuntivo?
4. Investigue la aplicación de esta técnica en el área de la genética.
5. Investigue tres cromosomopatías en las que se vean alterados los
dermatoglifos e incluya una breve descripción de la enfermedad, signos,
síntomas y como se ven afectados los dermatoglifos.

Nota: Estos puntos deben ir redactados y NO ser contestados en forma de preguntas, es


decir, se debe encontrar el estilo de redacción adecuada para incluirlos en el análisis de
resultados.

61
Genética aplicada

PRÁCTICA TEÓRICA 8: Bioinformática

OBJETIVO

El alumno aprenderá a utilizar e interpretar una base de datos


bioinformática, mediante la búsqueda de información de una enfermedad
mendeliana en particular, para que comprenda la utilidad de la tecnología de la
información y la aplicación que tiene en el campo de la salud humana, la
investigación básica y en la sociedad.

INTRODUCCIÓN

La Bioinformática es una disciplina científica emergente que utiliza


tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información
biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología. Es un
área de investigación multidisciplinaria, la cual puede ser ampliamente definida
como la interfase entre dos ciencias: Biología y Computación y está impulsada por
la incógnita del genoma humano y la promesa de una nueva era en la cual la
investigación genómica puede ayudar dramáticamente a mejorar la condición y
calidad de vida humana. (23)

Los avances en la detección y tratamiento de enfermedades y la producción


de alimentos genéticamente modificados, son algunos ejemplos de los beneficios
de la investigación genómica apoyada en la bioinformática. (23)

La Bioinformática involucra la solución de problemas complejos usando


herramientas de sistemas y computación. También incluye la colección,
organización, almacenamiento y recuperación de la información biológica que se
encuentra en una base de datos. (23)

Según la definición del Centro Nacional para la Información Biotecnológica


"National Center for Biotechnology Information" (NCBI por sus siglas en Inglés,
2001):"Bioinformática es un campo de la ciencia en el cual confluyen varias
disciplinas tales como: biología, computación y tecnología de la información. El fin
último de este campo es facilitar el descubrimiento de nuevas ideas biológicas así
62
Genética aplicada

como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan discernir


principios unificadores en biología. Al comienzo de la "revolución genómica", el
concepto de bioinformática se refería sólo a la creación y mantenimiento de base
de datos donde se almacena información biológica, tales como secuencias de
nucleótidos y aminoácidos. (23)

El desarrollo de este tipo de base de datos no solamente significaba el


diseño de la misma, sino también el desarrollo de interfaces complejas donde los
investigadores pudieran acceder a los datos existentes y suministrar o revisar
datos. Luego toda esa información debía ser combinada para formar una idea
lógica de las actividades celulares normales, de tal manera que los investigadores
pudieran estudiar cómo estas actividades se veían alteradas en estados de una
enfermedad. De allí viene el surgimiento del campo de la bioinformática y ahora el
campo más popular es el análisis e interpretación de varios tipos de datos,
incluyendo secuencias de nucleótidos y aminoácidos, dominios de proteínas y
estructura de proteínas. (20)

El proceso de analizar e interpretar los datos es conocido como


biocomputación. Dentro de la bioinformática y la biocomputación existen otras sub-
disciplinas importantes: El desarrollo e implementación de herramientas que
permitan el acceso, uso y manejo de varios tipos de información. (20)

El desarrollo de nuevos algoritmos (fórmulas matemáticas) y estadísticos


con los cuales se pueda relacionar partes de un conjunto enorme de datos, como
por ejemplo métodos para localizar un gen dentro de una secuencia, predecir
estructura o función de proteínas y poder agrupar secuencias de proteínas en
familias relacionadas".(20)

La Medicina molecular y la Biotecnología constituyen dos áreas prioritarias


científico tecnológicas como desarrollo e innovación. El desarrollo en ambas áreas
está estrechamente relacionado y se pretende potenciar la investigación genómica
y postgenómica así como de la bioinformática, herramienta imprescindible para el
desarrollo de éstas. (23)

63
Genética aplicada

Debido al extraordinario avance de la genética molecular y la genómica, la


Medicina Molecular se constituye como arma estratégica del bienestar social del
futuro inmediato. Se pretende potenciar la aplicación de las nuevas tecnologías y
de los avances genéticos para el beneficio de la salud. Dentro de las actividades
financiables, existen acciones estratégicas, de infraestructura, centros de
competencia y grandes instalaciones científicas. En esta área, la dotación de
infraestructura se plasmará en la creación y dotación de unidades de referencia
tecnológica y centros de suministro común, como Centros de Bioinformática, que
cubran las necesidades de la investigación en Medicina Molecular.. En esta área
la genómica y proteómica se fundamentan como acción estratégica o instrumento
básico de focalización de las actuaciones futuras. (23)

La aplicación de los conocimientos en genética molecular y las nuevas


tecnologías son necesarios para el mantenimiento de la competitividad del sistema
sanitario no sólo paliativo sino preventivo. La identificación de las causas
moleculares de las enfermedades junto con el desarrollo de la industria
biotecnológica en general y de la farmacéutica en particular permitirán el
desarrollo de mejores métodos de diagnóstico, la identificación de dianas
terapéuticas y desarrollo de fármacos personalizados y una mejor medicina
preventiva. (23)

MATERIAL

 Computadora con conexión a internet

CUESTIONARIO PREVIO

1.- ¿Qué es un Gen?


2.- ¿Qué es una base de datos y para qué sirve?
3.- ¿Cuáles son las tres corporaciones más grandes que colaboran en la
recolección pública de secuencias de nucleótidos y de proteínas?
4.- ¿Cuáles son las principales áreas de investigación en las que incursiona la
bioinformática?
5.-Los programas de bioinformática ¿Qué información te pueden dar con lo que
respecta a proteínas y que más puedes obtener?
64
Genética aplicada

PARTE PRÁCTICA

ENFERMEDAD DEL JARABE DE ARCE


Maple Syrup Urine Disease, MSUD

1.- Entrar a http://omim.org/

2.- Buscar el término “MSUD”.

3.- Dar click a la entrada con número #248600.

4.- Leer la información presentada en la página.

5.- En la columna derecha, dar click en “Clinical Synopsis” y leer la información de


la tabla.

6.- Contestar las siguientes preguntas de forma concisa.

 Mencione los genes que están involucrados en la enfermedad y su posición


en el cromosoma.
 ¿A qué complejo están relacionados estos genes?
 ¿Qué aminoácidos cataliza este complejo?
 ¿Cuáles son las características clínicas principales de la enfermedad?
 ¿Cuál es la forma más común de la enfermedad? ¿Qué aminoácido es el
más frecuente en esta afección? ¿Cuáles son sus síntomas?
 ¿Las mutaciones de qué gen están asociadas a fenotipos más severos?
 ¿Cuál es la incidencia mundial de MSUD en 2001?¿Qué animales han sido
utilizados para estudiar la enfermedad?
 ¿Cuál es el factor más importante para el pronóstico de los enfermos?
 ¿Qué información proporciona la sección “Clinical features”?
 Mencione al menos 3 anormalidades en estudios de laboratorio.
 ¿Qué características metabólicas tiene la enfermedad?

65
Genética aplicada

APÉNDICE A

NORMA OFICIAL MEXICANA

 NORMA NOM-002-ECOL-1996, que establece los límites máximos


permisibles de contaminantes en las descargas de aguas residuales a los
sistemas de alcantarillado urbano o municipal.

 NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-018-STPS-2000, sistema para la


identificación y comunicación de peligros y riesgos por sustancias químicas
peligrosas en los centros de trabajo.

 NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-026-STPS-2008, colores y señales de


seguridad e higiene, e identificación de riesgos por fluidos conducidos en
tuberías.

 NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-052-SEMARNAT-2005, que establece


las características, el procedimiento de identificación, clasificación y los
listados de los residuos peligrosos.

 NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-087-SEMARNAT-SSA1-2002


protección ambiental-salud ambiental-residuos peligrosos biológico-
infecciosos- clasificación y especificaciones de manejo.

66
Genética aplicada

APÉNDICE B

SEGURIDAD Y CALIDAD DENTRO DEL LABORATORIO DE GENÉTICA


APLICADA

El trabajo en los laboratorios está regulado por diversas normas y


protocolos tanto de calidad como de seguridad, cuyo objetivo principal es llevar a
cabo un buen desempeño de las prácticas, así como también de sensibilizar a los
participantes sobre la importancia tanto de su autocuidado como la de sus
compañeros y su entorno; generar conciencia en seguridad, de los accidentes que
pueden prevenirse y del control de los peligros asociados que ocurren con la
manipulación y el uso de agentes infecciosos y químicos. Estas normas a su vez
se encuentran reguladas por diversas normas (NORMA Oficial Mexicana NOM-
018-STPS-2000: NOM-087-ECOL-SSA1-2002; NOM-026-STPS-2008; como
también el manual de bioseguridad 2005 de la OMS). Siempre se debe tener
presente los posibles riesgos que existen al trabajar con materiales y agentes
peligrosos, por lo que no hay excusa para que se presenten accidentes dentro del
laboratorio si todos sus integrantes se encuentran bien informados. Por lo cual, a
continuación se enlistarán una serie de normas que deben conocerse y seguirse
para que tanto el alumno como los profesores y trabajadores puedan llevar a cabo.

El personal que ingresa al laboratorio de citogenética se ve OBLIGADO a


realizar y a seguir las indicaciones del personal a cargo del mismo (en este caso el
profesor que en ese momento se encuentre impartiendo la materia). Ellos
brindarán la información sobre las medidas de seguridad al iniciar el ciclo escolar
las cuales deberán seguirse a lo largo de todo el semestre), al igual de brindar la
información necesaria sobre dispositivos de seguridad tales como la localización
de extintores, tragafuegos, salidas de emergencia, teléfonos de emergencia,
lavaojos, regadera de emergencia y pictogramas ubicados al interior del
laboratorio los cuales NO DEBEN de ser ignorados por el personal (NOM-018-
STPS-2000).

67
Genética aplicada

2.-SEÑALAMIENTOS Y COLORES DE SEGURIDAD EN EL LABORATORIO

Es importante también entender y comprender la importancia de los


señalamientos y colores de seguridad e higiene colocados en el laboratorio los
cuales se ven desde la tubería hasta los reactivos a utilizar, cuya finalidad tiene el
de indicar al alumno la presencia de peligro y así prevenir cualquier accidente que
pueda ocurrir. En la tabla 1 se muestran los colores de seguridad y su significado
de cada uno de ellos.

Tabla 1.- Colores de seguridad, su significado e indicaciones y precisiones


(NOM-026-STPS-2008).

Color de Significado Indicaciones y Precisiones


Seguridad
Rojo Paro Alto y dispositivos de desconexión para
emergencia.
Prohibición Señalamientos para prohibir acciones específicas.
Material, equipo y Ubicación y localización de los mismos e
sistemas para combate identificación de tuberías que conducen fluidos
de incendios. peligrosos.
Advertencia de peligro Atención, precaución, verificación e identificación
de tuberías que conducen fluidos peligrosos.
Amarillo Delimitación de áreas Limites de áreas restringidas o de usos
específicos.
Advertencia de peligro por Señalamiento para indicar la presencia de material
radiaciones ionizantes radioactivo.
Identificación de tuberías que conducen fluidos de
bajo riesgo. Señalamientos para indicar salidas de
Verde Condición segura. emergencia, rutas de evacuación, zonas de
seguridad y primeros auxilios, lugares de reunión,
regaderas de emergencia, lavaojos, entre otros.
Azul Obligación Señalamientos para realizar acciones especificas

68
Genética aplicada

Dentro del laboratorio como ya se ha comentado, existe una serie de


pictogramas los cuales indican una acción ya sea preventiva o de prohibición, las
cuales están dispuestas para evitar accidentes en el área de trabajo. Cada
pictograma se encuentra encardado por una serie de formas geométricas las
cuales tienen asociadas una acción y estas están asignadas por la NOM-026-
STPS-2008. A continuación en las tablas 2-6 se muestran los pictogramas que se
encuentran en el laboratorio de citogenética.

Tabla 2.- Pictograma de prohibición (NOM-026-STPS-2008).

Tabla 3.- Pictogramas de precaución (NOM-026-STPS-2008).

69
Genética aplicada

Tabla 4.- Pictogramas de información (NOM-026-STPS-2008).

Tabla 5.- Pictogramas de ubicación (NOM-026-STPS-2008).

70
Genética aplicada

Tabla 6.- Formas geométricas para señales de seguridad e higiene y su


significado (NOM-026-STPS-2008).

Tabla 7.- Colores de seguridad para tuberías y su significado (NOM-026-


STPS-2008).

71
Genética aplicada

3.-BIOSEGURIDAD.

Los residuos peligrosos biológicos infecciosos (RPBI), son aquellos que se


generan durante las actividades asistenciales a la salud de humanos o animales
en los centros de salud, laboratorios clínicos o de investigación, bioterios, centros
de enseñanza e investigación, principalmente; que por el contenido de sus
componentes puedan representar un riesgo para la salud y el ambiente. La Norma
Oficial Mexicana NOM-087-ECOL-SSA1-2002, establece los requisitos para la
separación, envasado, almacenamiento, recolección, transporte, tratamiento y
disposición final de los residuos peligrosos biológico-infecciosos que se generan
en establecimientos que presten servicios de atención médica (NOM-087-ECOL-
SSA1-2002).

Es por esto importante que se conozca el manejo adecuado de los residuos


biológicos generados en el laboratorio ya que las medidas de seguridad no
terminan al finalizar el experimento. La eliminación inadecuada o la ausencia de
identificación son causa frecuente de contaminación ambiental y de accidentes. El
depósito indiscriminado de residuos peligrosos, cristal roto, etc. en el bote de
basura provoca frecuentes accidentes entre el personal de limpieza. Los residuos
biológicos (sangre, tejidos animales o humanos y todo el material que haya estado
en contacto con ellos) deberán ser recolectados en los recipientes y bolsas
adecuadas como se indica en la Norma Oficial Mexicana. La siguiente tabla
muestra la adecuada separación de acuerdo a las características de cada
residuo:

72
Genética aplicada

Tabla 8. Separación de residuos biológicos de acuerdo a las características


de cada residuo (NOM-087-ECOL-SSA1-2002)

TIPO DE RESIDUOS ESTADO FÍSICO ENVASADO COLOR

4.1 Sangre Líquidos Recipientes herméticos Rojo

4.2 Cultivos y cepas de Sólidos Bolsas de polietileno Rojo


agentes infecciosos

4.3 Patológicos Sólidos Bolsas de polietileno Amarillo

Líquidos Recipientes herméticos Amarillo

4.4 Residuos no Sólidos Bolsas de polietileno Rojo


anatómicos
Líquidos Recipientes herméticos Rojo

4.5 Objetos Sólidos Recipientes rígidos Rojo


punzocortantes polipropileno

Las bolsas se llenarán al 80 por ciento (80%) de su capacidad, cerrándose


antes de ser transportadas al sitio de almacenamiento temporal y no podrán ser
abiertas o vaciadas. Mientras que los recipientes para los recipientes de los
residuos peligrosos punzocortantes deberán ser rígidos, de polipropileno color
rojo, con un contenido de metales pesados de no más de una parte por millón y
libres de cloro, que permitan verificar el volumen ocupado en el mismo, resistentes
a fracturas y pérdidas de contenido al caerse, destructibles por métodos físicos,
tener separador de agujas y abertura para depósito, con tapa(s) de ensamble
seguro y cierre permanente, deberán contar con la leyenda que indique
"RESIDUOS PELIGROSOS PUNZOCORTANTES BIOLOGICO-INFECCIOSOS" y
marcados con el símbolo universal de riesgo biológico tal y como lo determina esta
Norma (NOM-087-ECOL-SSA1-2002).

73
Genética aplicada

APÉNDICE C

BIBLIOGRAFÍA

1. Bennett RL,Steinhaus KA, Uhrich SB, et al(1995). Recommendations for


standarized human pedigree nomenclature. Pedigree standardization Task
Force of the National Society of Genetic Counselors. Am J Hum Genet.
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2. Dobzhansky Th., R. Felix, J. Guzman, L. Levine, O. Olvera, J. R. Powell, M.


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3. Genetic Science Learning Center (2012, August 6). PTC: GENES AND
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4. Hendrich BD; Plenge RM; and Willard HF. (1997). Identification and
characterization of the human XIST gene promoter: implications for models
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5. Holt SB(1973). Dermatoglifos en el mongolismo. Bol FundJimenez


Dias.5(1):5-10

6. Jiménez, L. F. et al(2006). Conocimientos fundamentales de biología.


Volumen 1. Primera edición. Editorial Pearson. Edo. Méx., México. Pág.
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7. Klug WS. (2006). “Conceptos de Genética”, 8a Edición. Editorial Pearson.


España. pp. 199, 200.

74
Genética aplicada

8. Klug WS. (2005). “Essential of Genetics”. 5a Edición. Editorial Pearson.


USA. pp. 103.

9. Lindsley D. L. and Grell E. H. (1944). Genetic Variations of Drosophila


melanogaster. Carnegie Institution of Washington Publication No. 627.
U.S.A.

10. Lisker, R. (1981). Estructura genética de la población mexicana. Primera


edición. Editorial Salvat Mexicana, S.A., México. Pág. 30

11. Lyon MF. (2007). X-chromosome Inactivation and Disease. Encyclopedia of


life science. JohnWiley& Sons. http//www.els.net. DOI:
10.1002/9780470015902.a0005480. pub2

12. Manual de Técnicas Básicas para un Laboratorio de Salud (1980). OPS.


Serie PALTEX, Volumen 2. Primera Edición. Colombia.: 351-464.

13. Niubó I, Cruz A, Ayuso G. (1993). Dermatoglifos V1.1. Sistema de análisis y


cálculo con dermatoglifos. Manual del Usuario. Instituto Central de
Investigaciones Digitales y Hospital Pediátrico "William Soler" Rev Cubana
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14. Peñaloza R., Salamanca F. (1994). Los marcadores genéticos y sus


aplicaciones en biomedicina. Revista mexicana de patología clínica, 41 (1),
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15. Penrose IS. (1968). Memorandum on dermatoglyphic nomenclature. Birth


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16. Rodríguez-Arnaiz R. (2005). Manual de prácticas de genética y cuaderno de


trabajo. Primera edición. Universidad Nacional Autónoma de México.
Facultad de Ciencias. Editorial Publidisa. México, D.F. pág. 257.

17. Rodriguez-Arnaiz R., Castañeda Sortibrán A. y M.G. Ordaz Telléz (2004)


Conceptos básicos de génetica. Las prensas de Ciencias. Pág. 262.
75
Genética aplicada

18. Rothwell, N.V. (1988). Understanding Genetics. 4th. Oxford University


Press. USA: 79-82

19. Solari A, J. (2011). Genética Humana: Fundamentos y Aplicaciones en


Medicina. Cuarta Edición. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires,
Argentina. Cap. 1. pág. 190

20. Sotolongo, G.; Guzmán, MV.; Carrillo, H. (2002) ViBlioSOM: visualización


de información bibliométrica mediante el mapeo autoorganizado. Revista
Española de Documentación Científica., 25(4):477-484.

21. Universidad Nacional Autónoma de México. (2005) Manual de prácticas de


genética y cuaderno de trabajo. Primera edición. México. Pág. 31-36.

22. Watson J, D. et al. (2008). Biología Molecular del Gen. Quinta edición.
Editorial MédicaPanamericana. Madrid, España. Pág. 10-12, 631-633.

23. http://www.solociencia.com/biologia/bioinformatica-bibliografia.htm

76
Genética aplicada

APÉNDICE D

REFERENCIAS DE IMÁGENES

Fig. 1 Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, et al. 1995. Recommendations for
standarized human pedigree nomenclature. Pedigree standardization Task Force
of the National Society of Genetic Counselors. Am J Hum Genet 56:745-52
Fig. 2 Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM
Fig. 3 Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM
Fig. 4 Laboratorio de Citogenética. FES-Cuautitlán. UNAM
Fig. 5 http://biologiacecyt16.blogspot.mx/
Fig.6HTTP://COMMONS.WIKIMEDIA.ORG/WIKI/FILE:PHENYLTHIOCARBAMIDE
_STRUCTURE.SVG
Fig. 7HTTP://LEARN.GENETICS.UTAH.EDU/CONTENT/BEGIN/TRAITS/PTC/
Fig. 8 http://www.clinicadam.com/imagenes-de-salud/files/2013/02/9125.jpg
Fig. 9 Imagen tomada en el Laboratorio de citogenética de la FESC-1
Fig. 10
HTTP://BOOKS.GOOGLE.COM.MX/BOOKS?ID=ESLX7S1KDSC&PG=PA23&LP
G=PA23&DQ=RECUENTO+TOTAL+DE+CRESTAS&SOURCE=BL&OTS=QXXW
0DU0S5&SIG=AMTATC4RZKG7BGLNGEKNCMEAFME&HL=EN&SA=X&EI=YJU
_UDETGWE2GWBGYGYCW&VED=0CCKQ6AEWAA#V=ONEPAGE&Q&F=FALS
E
Fig. 11. http://www.monografias.com/

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1er. Examen Parcial: Análisis de un rasgo de HAD, HAR y HLX/Construcción


y Análisis de Árboles Genealógicos
Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
Nombre: Equipo:
Profesores: Fecha:
Firma:

78
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2do. Examen Parcial: Manejo de la Drosophila melanogaster


Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
Nombre: Equipo:
Profesores: Fecha:
Firma:

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3er. Examen Parcial: Cruza monohíbrida


Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
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4to. Examen Parcial: Sensibilidad a la Feniltiocarbamida


Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
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5to. Examen Parcial: Marcadores genéticos en eritrocitos


Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
Nombre: Equipo:
Profesores: Fecha:
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SECCIÓN BIOQUÍMICA Y FARMACOLOGÍA HUMANA

6to. Examen Parcial: Determinación del sexo en células epiteliales


Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
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DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
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7mo. Examen Parcial: Dermatoglifos


Asignatura: Genética Aplicada Grupo: Semestre:
Nombre: Equipo:
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