Respuestas finales de Genética

Final 06/07/2016
¿A qué se refieren las leyes de Mendel y cuáles son?

Se refieren a los patrones de herencia que son característicos de los organismos que se reproducen
sexualmente.
Principio de uniformidad: Cuando se aparean líneas puras diferentes para una misma
característica el progenitor presenta en forma uniforme el fenotipo del padre el cual tiene el
fenotipo dominante independientemente de la dirección del cruzamiento.
Ley de segregación: Los dos miembros de una pareja génica segregan separadamente entre los
alelos (se distribuyen), de modo que cada miembro de la pareja es portado por la mitad de los
gametos.
Ley de la distribución independiente: Durante la formación de los gametos, la segregación de
los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregación de los alelos del otro gen.

¿Cómo se relacionan con la meiosis? Existe relación con la mitosis?

 En cuanto a la meiosis I los cromosomas homólogos segregan por separado en la metafase

I, al igual que los alelos de un gen en la ley de la distribución independiente de Mendel, se
puede decir que esta ley es un reflejo de cómo se comportan los cromosomas en meiosis.
 Si un gen es una porción de ADN también constituirá una porción de un cromosoma que a
la hora de hacer la meiosis segregara independientemente igual que lo hará el gen junto
con el alelo.
No existe relación de las leyes de Mendel con la mitosis.

Aporte de las leyes de Mendel a la genética

1. Existencia de genes: caracteres determinados por partículas discretas que se heredan

intactas (herencia particulada). A las partículas se las conoce como genes.
2. Los genes van en pareja: Los fenotipos alternativos de un carácter están determinados por
formas distintas de un solo tipo de gen (alelos). En cada célula de un organismo, cada gen
está presente por duplicado, es decir, por cada gen hay dos alelos.
3. Principio de segregación: Los miembros de una pareja génica segregan igualitariamente
entre alelos
4. Contenido gametico: Como consecuencia de lo anterior, cada gameto contiene un solo
miembro de cada par génico.
5. Fecundación al azar: La unión de los gametos para formar el cigoto de un nuevo individuo
descendiente ocurre al azar.

Los caracteres que (i) presentan herencia citoplasmática, (ii) están ligados al sexo o (iii) están
controlados por genes ligados ¿Cumplen estas leyes? ¿Por qué? Ejemplifique.
Los caracteres nombrados no cumplen con las leyes de Mendel, razón por la cual se los denomina
“excepciones a las leyes de Mendel”
En el caso de herencia citoplasmática, no cumple con las leyes debido a que un cigoto hereda
genes nucleares (o mendelianos) de ambos progenitores, en el caso de los orgánulos citoplasmáticos
provienen de uno solo de sus progenitores, generalmente la madre.
Al estar ligados al sexo va a depender su fenotipo de acuerdo a si el carácter se encuentra
en la región diferencial del cromosoma X o Y.
En el caso de que los genes se encuentren ligados no van a cumplir con la proporción dada
por Mendel.

¿Qué son los genes? ¿Cómo y dónde se encuentran en la célula?

Un gen es un segmento de ADN que codifica para una determinada función, cada uno de ellos
contiene información para la producción de una proteína la cual va a llevar a cabo la función
previamente nombrada en la célula dentro de un organismo.
Los genes se encuentran en el cromosoma, en el núcleo de la célula, conformando parte
del ADN que aparece con una forma de doble hélice helicoidal.

¿Qué es un alelo? Para los genes nucleares ¿Cuántos alelos diferentes puede esperar en un individuo
diploide? ¿Y en una población?

Se denomina alelo a una de las dos o más formas alternativas de un gen, en una célula diploide se
pueden esperar dos alelos diferentes, en una población de la misma manera dos alelos diferentes.

¿Qué es la interacción génica y la epistasis?

 Se define interacción génica como la relación entre alelos diferentes ya sean del mismo gen
o de genes diferentes.
 La epistasis es un tipo de interacción intergenica en la que un gen (denominado epistatico)
enmascara el efecto de otro gen de un locus diferente (denominado gen hipostático).

La relación entre ellos es que la epistasis es un tipo de interacción que se da dentro de un mismo
gen.

¿Qué es la heterosis?

Se define heterosis como la superioridad del hibrido con respecto al promedio de sus progenitores.

En un plan de mejoramiento genético ¿qué carácter respondería mejor a la selección: uno de alta o
uno de baja heredabilidad? Justifique.

Respondería de mejor manera a la selección uno de alta heredabilidad, ya que a mayor

heredabilidad la varianza fenotípica se deberá en mayor medida a la varianza genética de interés
(seleccionada para mejorar) y no a la varianza ambiental.
Como se clasifican los organismos según:
(i) El número de juego de cromosomas
(ii) El origen de juegos cromosómicos
(iii) Variaciones en el número de cromosomas particulares
(iv) Su comportamiento citológico

(i) Haploide, diploide, triploide y tetraploide

(ii) Auto y Alo
(iii) Nuli, mono, tri y tetra (somico)
(iv) Univalente, bivalente, trivalente y tetravalente

Explique como individuo tetraploide puede tener herencia disomica y como un individuo diploide
puede tener herencia tetrasomica para un carácter. Ejemplifique.

¿Qué dice la ley de H-W?

La ley de H-W es un modelo matemático que evalúa el efecto de la reproducción en las frecuencias
alélicas y genotípicas de una población, se basa en dos predicciones fundamentales:
 Las frecuencias alélicas de la población no cambian de generación en generación.
 Las frecuencias genotípicas de la población no cambian de generación en generación.
En el primer caso se deben de cumplir una serie de supuestos:
 Sin mutación
 Sin deriva génica
 Sin migración
 Sin selección natural
 Población grande
En el segundo caso de igual manera:
 Apareamientos al azar (panmixia)

En la naturaleza es raro que se cumplan estos supuestos porque hay presencia de mutaciones como
de deriva génica y migración por ejemplo.

¿Cuál es el objeto de estudio de la genética?

El principal objeto de estudio son los genes y la herencia

¿Por qué es importante el estudio de la mitosis y la meiosis?¿Cuál de las dos divisiones es mas
relevante?

La mitosis y la meiosis son dos procesos de reproducción celular. En los organismos unicelulares, la
mitosis tiene como finalidad la reproducción asexual del propio organismo, de modo que se produce
un incremento de la población de la especie. Los individuos así generados son idénticos al
progenitor.
Los organismos pluricelulares utilizan la división celular por mitosis para su propio crecimiento, para
renovar células destruidas y para renovar tejidos dañados.
Por el contrario, la meiosis origina células sexuales haploides, como medio para asegurar un número
constante de cromosomas en los organismos a lo largo de sucesivas generaciones. Así mismo,
gracias al intercambio de la información genética que se produce en la primera división meiótica,
asegura la variabilidad genética de la descendencia. Dicha variabilidad permite la evolución de las
especies, su adaptación a ambientes cambiantes y por lo tanto aumenta sus posibilidades de
supervivencia.

¿Por qué se considera a Gregor Mendel como el padre de la genética?

Gregor Mendel ayudo a obtener las bases de la herencia, es decir, los principios básicos de la misma,
mediante su estudio con guisantes puedo obtener información acerca de la herencia de
determinados rasgos.

Describir el siguiente esquema

Para comenzar a hablar acerca del dogma central de la biología molecular se debe empezar por el
proceso de replicación el cual es un proceso semiconservativo , en el cual se usa una cadena
parental la cual actúa como molde para la formación de la nueva cadena de ADN.
En primer lugar el ADN se desenrolla y abre mediante la intervención de un grupo de enzimas y
proteínas, cuyo conjunto se denomina replisoma, las helicasas facilitan el desenrollamiento, las
girasas y topoisomerasas eliminan la tensión generada en la torsión por el desenrollamiento.
En la segunda etapa se da la síntesis de las nuevas hebras de ADN con ayuda de la ADN
polimerasa la cual sintetiza hebras en sentido 5´-3´ y realiza lectura en sentido opuesto, también
se cuenta con la ADN polimerasa III la cual tiene la función de corrección de errores en la
replicación.
En la tercera etapa se da la corrección de errores mediante endonucleasas que cortan el
segmento erróneo, ADN polimerasas I que rellenan el hueco y las ADN ligasas que unen los
extremos corregidos.
 Posteriormente comienza el proceso de expresión génica (formación de proteínas) el cual se
divide en dos procesos fundamentales Traducción y transcripción.
La transcripción ocurre en el núcleo donde el ADN es utilizado como molde para la síntesis de
ARNm. Mientras que la traducción ocurre en el citoplasma, la información contenida en el ARNm,
se utiliza para sintetizar un polipéptido.
La transcripción se divide en tres partes, primero sucede el proceso de iniciación en el cual la
ARN polimerasa (hace que la doble hebra se desenrolle y se separe) se una a la región promotora.
La etapa de elongación comienza cuando la ARN polimerasa se desliza en la hebra molde y las
bases complementarias se aparean, la ARN polimerasa enlaza nucleótidos al extremo 3´ de la
molécula de ARN en crecimiento. Por ultimo se da la terminación el ARN transcripto primario esta
completo, se separan los complementos.

Los intrones son removidos mediante un proceso denominado splicing lo realizan complejos
denominados spliciosoma.

El ARNm maduro deja el nucleo a través de un poro (de esta manera ingresa al citoplasma).
El ARNm en el citoplasma enlaza la subunidad ribosómica menor al codón de iniciación para
comenzar con el proceso de traducción, cada aminoácido es conducido al ribosoma por un ARN de
transferencia específico.
Se unen las bases complementarias del codón del ARNm y anticodon del ARNt. Luego de esto
se une la subunidad ribosómica mayor (se constituye el complejo de traducción).
 En la elongación los aminoácidos son conducidos hacia la hebra de ARNm por ARNt y se
aparean las bases complementarias. Un ARNt se une al sitio A y se forma un enlace peptídico entre
aminoácidos. El ARNt se desplaza un codón a la derecha y sale sin carga por el sitio E. Se sigue
elongando mientras sigan llegando aminoácidos hasta el punto donde se une un factor de
terminación al sitio A y el polipéptido se libera del ARNt en el sitio E. Se disocia todo el complejo.

Indique como podría diferencia si un carácter presenta herencia citoplasmática, herencia ligada al
sexo o herencia mendeliana (monogenica)

Para diferenciar un carácter con herencia citoplasmática haría un cruzamiento reciproco

Está de acuerdo con esta afirmación “la genética cuantitativa es una interacción genética más
compleja” Explique.

Es correcto ya que depende de la interacción de varios genes, además del efecto del ambiente,
efectos aditivos y de dominancia.

¿Qué se conoce como mutaciones cromosómicas estructurales?¿Qué consecuencias tienen en la

fertilidad de los individuos?

Las aberraciones cromosómicas estructurales son aquellos cambios que eliminan, añaden o
reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas como pueden ser delección, duplicación,
translocación o inversión. Hacen que los individuos sean semiesteriles o con fertilidad reducida.

Describa brevemente los dos grandes grupos de aberraciones cromosómicas numéricas,

estableciendo claramente la diferencia entre ellas. ¿Cómo se relacionan con la herencia disomica
y/o polisomica?

Son cambios en el numero de cromosomas, Se diferencias las euploidias y las aneuploidias, los
euploides son adiciones de conjuntos completos de cromosomas y los aneuploides cambios en el
numero de cromosomas individuales