Annette Karmiloff-Smith

El desarrollo mismo es la clave para comprender los trastornos de

desarrollo

[Original: Development itself is the key to understand developmental disorders. Trends on Cognitive
Sciences, 2(10), 1988, 389-398]

Versión de Constanza Ruiz Danegger (2012) para uso interno de las cátedras de Psicología del Desarrollo I y
Adquisición de Conocimiento (UNSa) y el ateneo sobre Neuroconstructivismo del INIPE (14/12/12). Se
agradecerán las correcciones o sugerencias a la traducción (ruizdanegger@gmail.com).

Es un lugar común que el desarrollo implica contribuciones tanto de los genes como del entorno
aunque las teorías difieren respecto de los roles que se atribuyen a cada componente, que a su vez
afectan profundamente los modos en que se realiza la investigación sobre los trastornos de
desarrollo. El enfoque estrictamente innatista de los fenotipos subnormales, inspirado en la
neuropsicología de adultos y la psicología evolucionista, busca identificar daños en módulos
cognitivos específicos de dominio y estudiar una supuesta yuxtaposición de habilidades dañadas e
intactas. El enfoque neuroconstructivista difiere en varios aspectos: (i) más que módulos
cognitivos dañados busca causas del trastorno indirectas y de menor nivel; (ii) considera que los
módulos emergen de un proceso de desarrollo de la modularización; (iii) a diferencia del
empirismo, el neuroconstructivismo acepta algunas formas de puntos de partida especificados
innatamente, pero a diferencia del innatismo considera que tales comienzos deben ser
inicialmente considerados “relevantes respecto a un dominio” (domain-relevant) y sólo comienzan
a ser específicos de dominio con el proceso de desarrollo y las interacciones específicas con el
entorno; y (iv) considera que en diferentes trastornos cognitivos subyace un continuum más que
ser verdaderamente específicos. Se considera brevemente estas alternativas de posiciones
teóricas y se las aplica al Trastorno Específico de Lenguaje; sigue un estudio de caso detallado de
un trastorno de neurodesarrollo bien definido, el síndrome de Williams. Se argumenta que el
desarrollo mismo juega un rol crucial en los resultados fenotípicos.

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Todos los científicos que estudian el desarrollo normal y atípico –desde los más fieles chomskianos
a los empiristas de dominio general- acuerdan en que el desarrollo implica contribuciones tanto de
los genes como del ambiente. La brecha que separa las teorías radica cómo se concibe que los
genes y el ambiente contribuyen a los resultados del desarrollo. En cierto nivel, por supuesto,
todos pueden acordar en la existencia de algún grado de especificación innata. La diferencia en las
posiciones concierne a cuán rico y cuán específico de dominio se considera que es el componente
innato, mientras el desarrollo es el resultado de una epigénesis predeterminada (1) (mera
activación) o epigénesis probabilística (1), y qué sucede cuando las cosas no van bien en el
desarrollo. Tales diferencias en las posiciones influyen en el foco de las preguntas que se plantean
(nurture or nature, por un lado, versus mecanismos de cambio evolutivo progresivo, por otro) y el
modo de estudiar los trastornos de desarrollo.

Veamos brevemente el lenguaje como ejemplo. Para el innatista fiel, un conjunto de genes
especificado se orienta a módulos específicos de dominio como el producto final de su epigénesis
(por ejemplo, un módulo sintáctico, un módulo morfológico o un módulo más estrechamente pre-
especificado para, digamos por caso, las reglas de relación canónica en gramática). Bajo esta visión
de no-desarrollo, el entorno simplemente actúa como activador para identificar y establecer
realizaciones (derivadas del entorno) de la lengua materna de parámetros (pre-especificados) de
la gramática universal. El niño nace con una expectativa innata de sustantivos, verbos, reglas de
relación canónica, acuerdo entre elementos asimétricos de proposiciones y cosas por el estilo,
pero aún no se sabe cómo ello se realiza en la lengua materna. Se asume que la delación,
reduplicación o mal posicionamiento de genes resulta en trastornos específicos de dominio en el
estado final (3-6). Para los empiristas, por el contrario, gran parte de la estructura necesaria para
construir el lenguaje y el resto de la mente humana es descubierta directamente en la estructura
del entorno físico y social.

Estos dos extremos no son las únicas opciones, no obstante. El enfoque neuroconstructivista del
desarrollo normal y atípico reconoce enteramente restricciones biológicas innatas pero, a
diferencia del innatismo fiel, considera que tales restricciones son inicialmente menos detalladas
y menos específicas de dominio que las funciones cognitivas de alto nivel que están concernidas.
Más bien se concibe que el desarrollo mismo juega un rol crucial en la formación de los productos
del desarrollo, con un periodo prolongado de crecimiento posnatal que es esencial para influenciar
la resultante especificidad de dominio del neocórtex en desarrollo. Una manera clara de capturar

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esta idea es especificar que la interacción no es en efecto entre los genes y el ambiente. Más bien,
por el lado de los genes, la interacción descansa en el resultado de efectos, indirectos y en
cascada, de genes que interactúan con el entorno y, por el lado del entorno, la interacción
proviene de la progresiva selección del niño y del procesamiento de diferentes tipos de inputs.
Tanto para los innatistas estrictos como para los empiristas, la noción de “entorno” es estática,
mientras que el desarrollo (tanto normal como atípico) es por supuesto dinámico. El modo en que
los niños procesan los estímulos del entorno probablemente cambia repetidamente en función del
desarrollo, conduciendo a la progresiva formación de representaciones de dominio específico.

La mayor parte de los innatistas interesados en el lenguaje argumentan que lo que está
innatamente especificado son representaciones de la gramática universal. Otros teóricos
reconocen que las representaciones del conocimiento per se no pueden estar preespecificadas en
el neocortex (ver sin embargo una alternativa en la ref. 9 una visión seleccionista de las
representaciones pre-especificadas). Más que innatismo representacional, optan por mecanismos
de dedicación específica de dominio dentro de módulos innatamente especificados, cuya ausencia
presunta en un desorden de desarrollo informaría sobre su función específica en el desarrollo
normal (10, 11). Tales argumentos parecen estar fuertemente influidos por la llamada psicología
evolucionaria o evolucionista (12). De acuerdo con esta visión la filogénesis ha llevado a
incrementar la pre-especificación de la ontogénesis bajo la forma de respuestas codificadas
genéticamente según las presiones de la evolución, conduciendo, a través de una epigénesis
relativamente pre-especificada, a una determinada conexión de cableado para el lenguaje, la
teoría de la mente y otras formas específicas de procesamiento cognitivo de alto nivel. En la visión
del cerebro de la navaja suiza, la especificidad de dominio es el punto de partida de la
ontogénesis, con el desarrollo cumpliendo un papel secundario. Una visión diferente es que la
evolución pre-especificó muchas restricciones de desarrollo y produjo un neocórtex humano
crecientemente flexible y abierto al aprendizaje durante el desarrollo posnatal. En otras palabras,
argumenta que la evolución debe haber seleccionado en función de resultados adaptativos y una
fuerte capacidad de aprendizaje, más que en relación con conocimiento de partida (prior
knowledge) (7). Dentro de tal perspectiva, es más plausible pensar en términos de variedad de lo
que podríamos llamar mecanismos relevantes para un dominio (domain-relevant) que puedan
gradualmente volverse específicos de dominio como resultado del procesamiento de diversas
clases de inputs.

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¿Qué es lo que conlleva esta distinción? Primero necesitamos trazar una distinción entre
mecanismos específicos de dominio y mecanismos de dominio general. Tomemos, por ejemplo, la
inhibición. Para los teóricos de dominio general, cuando existe un trastorno en los mecanismos
inhibitorios ello afecta todo el sistema de forma general. Por el contrario, para los teóricos de
dominio específico el cerebro infantil contendrá, digamos por caso, un proceso inhibitorio A para
las computaciones de la teoría de la mente y otro para el desarrollo sensoriomotor. Para esta
posición, cuando los procesos inhibitorios de la teoría de la mente están dañados ello afecta
solamente las computaciones de la teoría de la mente, pero deja a salvo los demás dominios
(lingüístico, sensoriomotor, etc.). Existe otra distinción sutil diferente que deseo trazar entre
mecanismos relevantes para un dominio y mecanismos específicos de dominio. A diferencia de los
teóricos de dominio general, esta posición no argumenta a favor de mecanismos de dominio
general simplemente aplicados a lo largo de todo el desarrollo. Más bien sugiere que las
restricciones biológicas del desarrollo cerebral podrían haber producido un número de
mecanismos que no comienzan como estrictamente específicos de dominio, esto es, dedicados al
procesamiento exclusivo un y sólo un tipo de estímulo. En cambio un mecanismo comienza como
algo que es más relevante para un tipo de input que para otros, aunque sea también usable –
aunque de modo menos eficiente- por otros tipos de procesamiento. Esto permite el
procesamiento compensatorio y canaliza el desarrollo aunque de manera menos predeterminista
que la visión innatista [estricta]. Una vez que un mecanismo relevante para un dominio se usa
repetidamente para procesar un cierto tipo de input, se vuelve de dominio específico como
resultado de su historia evolutiva (7, 13). Por tanto, en la adultez, puede estar diferencialmente
dañado. Por ejemplo, un mecanismo de aprendizaje que ha tenido un rulo de retroalimentación
será más relevante para un input secuencial de procesamiento que un input holístico, estático, de
procesamiento. Con el tiempo tal mecanismo podría volverse progresivamente dedicado al
procesamiento, digamos, del input lingüístico presentado secuencialmente. En otras palabras, este
cambio de perspectiva pone el mecanismo de progresivo cambio ontogenético en el centro de la
escena, más que considerar a la evolución como proveyendo representaciones pre-especificadas.

Implicaciones para los trastornos de desarrollo

La modificación neuroconstructivista de la perspectiva influye de modo crucial en el modo de

considerar el desarrollo atípico. En este enfoque, se esperará que la deleción, reduplicación o mal

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posicionamiento de genes cambiará sutilmente el curso de los senderos del desarrollo, con
mayores efectos en algunos resultados y más débiles efectos en otros. En desorden específico
total será, ex hipothesis, extremadamente poco infrecuente, de modo que cambia el foco de la
investigación en patología. Más que apuntar solamente a identificar al módulo dañado en el nivel
cognitivo, los investigadores de este enfoque han alentado a buscar efectos más sutiles más allá
del que parece único efecto, así como a cuestionar el hecho de que la conducta exitosa (la parte
del cerebro presuntamente “intacta”) sea alcanzada por el mismo proceso que en el desarrollo
normal. Este cambio de perspectiva significa que el desarrollo atípico no debería ser considerado
en términos de un catálogo de funciones dañadas e intactas, en el cual se considera que los
módulos no afectados se desarrollan normalmente, independientemente de los demás módulos.
Tales reclamos se basan en el modelo neuropsicológico adulto, que es inapropiado para entender
la dinámica de los trastornos de desarrollo (14, 15) (ver la caja 1).

El enfoque neuroconstructivista subraya cómo las pequeñas variaciones en el estado inicial

pueden dar lugar a diferencias específicas de dominio en el estado final (7, 13, 15) (ver caja 2). Con
un salto en el foco desde las disociaciones a las asociaciones a través de síndromes, los trastornos
podrían llegar a constituir más un continuo que lo que comúnmente se piensa. Así, dos resultados
fenotípicos muy distintos podrían comenzar con sólo parámetros ligeramente diferentes aunque,
con el desarrollo, los efectos de esta pequeña diferencia podrían alcanzar gran amplitud. Esto
contrasta con la noción de que un módulo cognitivo completo estaría inicialmente dañado. Más
bien los resultados fenotípicos parecen provenir de pequeñas diferencias en uno o más de los
siguientes parámetros: cronograma de desarrollo, dosaje de genes, formación neuronal, migración
neuronal, densidad neuronal, eficiencia bioquímica que afecta los umbrales de activación
[neuronal], variaciones en el tipo de transmisores, arborización dendrítica, sinaptogénesis y poda
[neuronal]. Los efectos de las alteraciones en estos parámetros iniciales pueden también variar en
fuerza en diferentes periodos de desarrollo. Además, algunos problemas parecen provenir de la
falta de conexiones entre regiones cerebrales o entre los dos hemisferios (16, 17). En algunos
casos, como el síndrome de Down, los problemas cognitivos podrían derivarse de la falla de la
progresiva especialización o modularización como función del desarrollo, mientras que en otros la
especialización podría ocurrir también rápidamente dejando menos oportunidad a las
restricciones ambientales para jugar un rol en la formación de resultados de desarrollo. Todo ello
es indirecto y de mucho más bajo nivel que la noción de daño directo a módulos innatamente
especificados que es invocada por los innatistas estrictos para explicar los desórdenes de

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desarrollo. Hay sutiles diferencias que hacen probable la explicación del abanico de resultados
fenotípicos que el desarrollo atípico puede desplegar. Tales diferencias afectan el organismo
resultante a múltiples niveles.

Estos múltiples niveles –volumen cerebral, anatomía regional, química cerebral, asimetría entre
los hemisferios, los patrones temporales de actividad cerebral, características físicas y los
resultados cognitivo-conductuales- han sido recientemente estudiados en detalle respecto a un
trastorno de neurodesarrollo, el síndrome de Williams (ver cajas 3, 4 y 5). La consideración de los
múltiples mapeos de doble-curso desde los niveles biológicos a los cognitivos conducen a
diferentes hipótesis sobre las llamadas “habilidades intactas”; esto es, incluso cuando se
encuentran niveles conductuales normales en un desorden de desarrollo en un dado dominio, ello
podría alcanzarse por diferentes procesos cognitivos. Esto parece ser el caso del síndrome de
Williams, en cual el procesamiento de los rostros y el lenguaje son particularmente competentes
en medio de otros serios daños, pero tal competencia parece ser alcanzada mediante diferentes
procesos cognitivos [que en el desarrollo típico] (ver caja 5).

¿Algunos trastornos de desarrollo son verdaderamente específicos?

A pesar de los argumentos en la sección previa, algunos desórdenes de desarrollo (por ejemplo,
autismo [18, 19], síndrome de Asperger [20], dislexia [21], síndrome de Turner [22], Trastorno
Específico del Lenguaje [14]) parecen a primera vista involucrar déficits verdaderamente
específicos en el nivel cognitivo. Se argumenta que el autismo, por ejemplo, es resultado del daño
en el mecanismo específico de dominio de la metarrepresentación, dedicado solamente al
procesamiento de los estímulos sociales (10, 19) –un déficit en el llamado “módulo de la teoría de
la mente”. Cuando se notan otros daños, no-sociales, se explican en términos de efectos
secundarios (10) o de un adicional y no relacionado daño cognitivo (23), mientras se asume que el
resto de partes del cerebro están intactas. Se ha tenido un enfoque similar respecto al Trastorno
Específico del Lenguaje (TEL). El fenotipo sugiere, como su dice su nombre, un déficit lingüístico
específico al lado de una inteligencia intacta, como si la gramática estuviese desarrollada en total
aislamiento del resto del cerebro en crecimiento. Los investigadores difieren acerca de lo que
constituye este déficit específico: la inhabilidad para hacer relaciones canónicas entre la gramática
y la semántica (4), característica ceguera respecto de la morfología (3, 24). La sugerencia común,

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sin embargo, es que hay un apuntalamiento (underpinning) genético específico de la derivación de
ciertas reglas gramaticales, el cual está dañado en estas formas del TEL pero deja el resto del
desarrollo intacto.

Es claro que los desórdenes como el autismo y el TEL tienen un origen genético y que las presiones
evolutivas han contribuido a su especificación innata. Esto es un lugar común. La cuestión es
cuándo, por un lado, los déficits resultan de un daño en un punto de partida específico de dominio
en el nivel cognitivo como resultado de la evolución específicamente dedicada a los sistemas de
procesamiento de la gramática, teoría de la mente, etc., o cuándo, por otro lado, la evolución ha
especificado restricciones más generales para la cognición de alto nivel y hay formas más
indirectas para las deficiencias genéticas que resultan en productos específicos de dominio en
función del desarrollo.

El caso del TEL (Ref. 14) muestra cómo podría tener lugar esta segunda alternativa. El cronograma
de desarrollo juega un rol crucial. Si de modo temprano el procesamiento infantil de las
transiciones auditivas rápidas (fast auditory transitions) se apenas demora sutilmente en la
maduración, entonces ciertos aspectos de la gramática podrían, con el desarrollo, emerger como
más dañados que otros. Los desórdenes gramaticales podrían ser el efecto indirecto, evolutivo, de
un déficit inicial acústico tenue. Tal posición se mantiene por el hecho de que tal entrenamiento
sólo en el nivel acústico había mostrado tener repercusiones positivas en el nivel gramatical. Sin
embargo, algunos adolescentes y adultos con TEL no despliegan déficit de procesamiento (3, 4,
25). Es posible que un déficit inicial en el procesamiento acústico en la infancia tardía o la adultez
que haya implicado un enorme esfuerzo en un determinado punto del desarrollo pudiera no ser
detectable en adelante (debido, por ejemplo, a compensaciones posteriores de largo plazo o a
efectos-techo y a la falta de suficientes medidas sutiles; S. Rosen, comunicación personal), pero
sus efectos tempranos podrían continuar teniendo un impacto significativo. Esto resalta la
importancia del cronograma de desarrollo en la comprensión de los trastornos de desarrollo.
Mientras el procesamiento atípico de las transiciones auditivas rápidas podría no emerger para ser
la causa final del TEL, esta visión ilustra acertadamente cómo un enfoque menos pre-especificado
del lenguaje puede resultar en una discapacidad representacional específica del lenguaje a través
del proceso mismo de desarrollo. Esto explica porqué un enfoque genuino de desarrollo resulta
tan crucial.

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El enfoque neuroconstructivista modifica la forma de estudiar trastornos de desarrollo como el
TEL. Sugiere que se debe enfocar en las poblaciones de riesgo en la infancia temprana, antes del
comienzo del lenguaje, y longitudinalmente después, para averiguar cuándo el cronograma de los
procesos de desarrollo sutil están fuera de sincronía y aumentan su importancia a medida que los
niños comienzan a procesar inputs lingüísticos más complejos. De todas maneras, el enfoque
neuroconstructivista predice que a causa del modo en que los genes interactúan en su expresión
evolutiva, podríamos encontrar la co-ocurrencia de discapacidades más sutiles que podrían no
tener que ver con el lenguaje. En efecto, se ha comprobado que sujetos con déficits relacionados
con el lenguaje, tales como TEL o dislexia, a menudo despliegan una discapacidad (aunque menor)
en varias formas de control motor (27). Esto indica que podríamos no estar tratando con una
perturbación inicialmente específica del lenguaje, sino con un déficit que se vuelve más perjudicial
en el lenguaje hablado y/o escrito a lo largo del tiempo de desarrollo (esto es causado por un
déficit temprano relevante para el lenguaje), pero también hace surgir problemas (más débiles) en
otras áreas. Es improbable que haya algo así como “genes para la lectura” o “genes para la
gramática” que estén dañados. Más bien el trastorno genétido conduce a la disrupción en la
epigénesis probabilística que impulsa a los individuos en diferentes trayectorias de desarrollo, las
cuales eventualmente pueden resultar en déficits de lectura o gramaticales (26-28).

El enfoque neuroconstructivista podría buscar la disrupción inicial en mecanismos innatos tales

como el nivel de umbrales de activación, diferencias de inhibición, etc. Esto es claro en el nivel
más bajo, en las formas menos ricamente específicas de dominio que las que comúnmente son
invocadas por los innatistas estrictos, quienes arguyen a favor de representaciones de la gramática
universal especificadas innatamente. Los neuroconstructivistas podrían buscar sesgos
computacionalmente relevantes para un dominio y efectos del cronograma diferencial de
desarrollo. Por esto hipotetizamos que, más que apuntar hacia la mayor pre-especificación del
neocoótex, la evolución ha provisto al neocórtex humano con una mayor y más variada capacidad
de aprender por medio del mismo proceso de desarrollo (29). Esto claramente requiere
restricciones innatas pero, a causa del inusualmente lento periodo posnatal humano de desarrollo
del cerebro, el proceso gradual de los niños para procesar diferentes tipos de input
probablemente tenga fuerte influencia del modo en el cual el neocórtex se estructura a sí mismo.

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Conclusiones

Uno de los grandes problemas de las cuestiones de trastorno de desarrollo muy específicos en la
cognición de alto nivel es que estamos lejos de que no se ha identificado ningún gen (o conjuntos
de genes) que se haya expresado solamente en una específica región del neocórtex (cf. una
discusión en la Ref. 30). Aún más, tales teorías sostienen que el neocórtex es pre-especificado para
funciones tales como teoría de la mente o lenguaje y que es por esto que puede haber
disociaciones en la adultez. Esta es la base de la mayor parte de los estudios de imágenes
cerebrales. Algunos autores van más lejos al sostener que la selección epigenética actúa en los
sustratos sinápticos pre-formados y que lo que se aprende es a estabilizar las combinaciones
sinápticas pre-existentes o a eliminar los excedentes (31). Por contraste, el conocimiento actual
sugiere que los genes que están expresados en el neocórtex tienden a hacerlo por todas las
regiones, resultando en la misma estructura similar de seis capas y en un patrón similar de
conectividad intrínseca (30). Se encuentra que las combinaciones de características
neuroanatómicas, capas corticales y regiones de citoarquitectura cerebral son notoriamente
similares en todas las regiones del cerebro desde la infancia hasta los 72 años. En otras palabras,
los patrones de desarrollo de las diferentes regiones citoarquitectónicas son indistinguibles unas
de otras por bastante tiempo (32). Un solo conjunto de instrucciones podría estructurar diferentes
áreas del neocórtex, dejando que la interacción con diferentes inputs ambientales influya en
formas específicas de sinaptogénesis y arborización dendrítica. De hecho, casi se ha comprobado
que la especialización neocortical es muy progresiva a lo largo del tiempo de desarrollo (33). Por
tanto, si hay un trastorno genético temprano podría haber una extensión relacionada en el
neocórtex en desarrollo, aún si sus efectos fueran sorprendentemente diferenciales en sus
resultados. Para ser biológica y evolutivamente plausible, deberíamos ir más allá del déficit más
obvio y buscar efectos más sutiles en otros aspectos del sistema en desarrollo. Aún si la
investigación futura fuera a descubrir un patrón regional específico de expresión neocortical de los
genes –lo cual no está excluido por nuestra posición en este artículo- el enfoque
neuroconstructivista podría forzar una reinterpretación del significado de la expresión localizada
de los genes, alentando a los investigadores a tomar en serio el curso del tiempo de desarrollo. Las
propiedades sistémicas de la ontogénesis y los efectos evolutivos de la interconexión de regiones
cerebrales, junto con una estructuración que es más que mero desencadenante de los inputs
ambientales, podría ser más probablemente resultado en cascada de déficits sutiles más que un
déficit único de alto nivel.

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A causa de que tanto el desarrollo normal como subnormal son progresivos, es esencial un cambio
de foco en la investigación futura sobre patologías. Más que concentrarse en el estudio solamente
de los desórdenes y en su estado final en niños de edad escolar y en adultos, lo que es más común
en este caso, se vuelve primordial estudiar los trastornos en la infancia temprana y
longitudinalmente, para comprender cómo las trayectorias alternativas de desarrollo podrían
conducir a diferentes resultados fenotípicos. Sin embargo, si aceptamos que los resultados
conductuales podrían detener diferentes procesos cognitivos, entonces establecer grupos de
control en la base de los puntajes conductuales, más que procesos subyacentes, podría constituir
una vía abierta a la exploración.

Un paso fundamental hacia la comprensión más profunda de los trastornos de desarrollo es

modelar sus diferentes manifestaciones. En una importante contribución al campo, Morton y Frith
diseñaron un marco de referencia estructural para el modelado causal dentro del cual exploran
una variedad de teorías sobre diferentes fenotipos subnormales (34). El trabajo de esta naturaleza
es crucial para desarrollar teorías más restringidas de los trastornos de desarrollo. Los autores
presentan su discusión en términos de un marco más que en el cuerpo de una teoría particular. Sin
embargo, los 55 diferentes modelos que exploran son todos ellos unidireccionales en sus cadenas
causales y por tanto no capturan la asunción básica del enfoque neuroconstructivista. La figura de
la caja 6 ilustra cómo el enfoque neuroconstructivista difiere tanto del innatista como del
empirista acerca del desarrollo neuropatológico. Aclara varios supuestos teóricos discutidos en
este trabajo y diversas estrategias de investigación a las cuales conduce.

La dinámica compleja del desarrollo normal y atípico indica, a mi modo de ver, que el enfoque
neuroconstructivista es un marco teórico más viable para explorar los trastornos de desarrollo.
Debería ser explorado desde el comienzo de la infancia temprana, y simultáneamente en diversos
niveles: el nivel genético, el nivel cerebral en sus dinámicas espacial y temporal, el nivel cognitivo,
el nivel ambiental y el nivel conductual, así como subrayar las múltiples cadenas de dos vías y
multidireccionales que interactúan de diversas maneras a partir de las causas genéticas hasta los
resultados conductuales. Es por ello que la dinámica misma del desarrollo es la clave para
comprender los trastornos de desarrollo.

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Caja 6. Modelos de trastornos de desarrollo de etiología genética conocida

La figura ilustra cómo el enfoque neuroconstructivista difiere en sus supuestos teóricos y

resultados de estrategias de investigación tanto de los enfoques innatista como empirista. Las
cajas y las flechas claramente no son la notación más apropiada para un sistema dinámico, pero la
representación actual logra alcanzar algunas de las diferencias esenciales entre el
neuroconstructivismo y las otras dos teorías. En el nivel cognitivo, el enfoque neuroconstructivista
resalta la diferencia entre representaciones innatas (invocadas por la mayor parte de los
lingüistas) y restricciones de computaciones de bajo nivel y de cronograma en las cuales las
representaciones progresivamente emergen en función del desarrollo e interactúan con diferentes
tipos de inputs ambientales. Las múltiples interacciones entre todos los niveles, invocados por el
enfoque neuroconstructivista, subrayan por qué es esencial comenzar los estudios acerca de los
trastornos de desarrollo en la infancia temprana y por tanto trazar el subsecuente proceso mismo
de desarrollo.

Innatista Empirista Neuroconstructivista

Supuestos Defecto genético; los déficits
Defecto genético de
teóricos generalizados y/o específicos
interés limitado;
Causa Defecto genético dependen de cómo ocurre
foco principal en las
tempranamente el desarrollo
causas ambientales
prenatal
Expectativa de
Perturbación de patrones
Déficit específico en déficit cerebral
normales de desarrollo cerebral
circuito cortical general; la
pre- y posnatal; la plasticidad
Cerebro precableado; la plasticidad plasticidad
como característica básica del
solamente es repuesta a solamente como
desarrollo cortical normal y
un daño respuesta pasiva a
anormal
inputs
Los módulos de se desarrollan
por un proceso de
modularización gradual;
Falta/daño de módulo No es un nivel
Cognitivo distinguir representaciones
cognitivo innato distinto
innatas (raras en el nivel
cortical) de dispositivos de bajo
nivel computacional y

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 cronogramas diferenciales de
desarrollo
Ambiente estático
Ambiente estático (actúa Ambiente dinámico (cambia en
(estructura el
Ambiente sólo como función de la selección del niño
cerebro infantil
desencadenante) y el procesamiento de inputs)
directamente)
Tanto los resultados de dominio
específico y general son
Resultados específicos de Resultados de importantes; cuanto posterior
Conducta
dominio dominio general sea la expresión de los genes,
más específico será el trastorno
esperado
Estrategias Identificar cronograma de
de Búsqueda de Identificar factores expresión de genes e
Identificación de genes
investigación causas ambientales interacciones con otros eventos
genéticos o ambientales
Identificación de niveles de
Foco en la eficiencia menor trastorno y estudio de
Elección de Foco en módulos
en el procesamiento sus efectos evolutivos en la
estudio de cognitivos de alto nivel
general y el cognición de alto nivel con
dominios dañados
aprendizaje referencia tanto a competencias
como a trastornos
Foco en tareas cognitivas CI y otras tarea Diseño de tareas para
del dominio del trastorno; similares; diferenciar la conducta de los
búsqueda de trastornos entrenamiento para procesos cognitivos; imágenes
Elección de selectivos; imágenes el cambio cerebrales longitudinales de
metodología corticales que subrayan las conductual; cambios temporales y
áreas corticales investigación de espaciales; estudio de cambios
involucradas; no se estudia efectos directos del en el cronograma de los inputs
los inputs ambientales ambiente ambientales
Estudio de la conducta en
Estudio lo más temprano que
estados finales (niñez
Elección de No se dirigen a sea posible de los marcadores
media/adultez); foco en
población a grupos específicos de trastorno en el feto y la
fenotipos que presentan
estudiar de edad infancia; foco en las diferencias
disociaciones específicas o
y semejanzas entre fenotipos
dobles

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