GENETICA MÉDICA

Ramirez Ramos Gloria Esteffani

Criterios de Hall

El síndrome de Down es la alteración cromo- sómica más frecuente y la causa principal de

discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es una copia extra
del cromosoma 21 (human chromosome 21 - Hsa21).

La Organización Mundial de la Salud estima una prevalencia mundial de 1 en cada 1,000 recién
nacidos vivos; sin embargo, estas cifras varían, lo que refleja que la prevalencia depende de
variantes socioculturales, como el acceso al diagnóstico prenatal y la interrupción legal del
embarazo.5

El diagnóstico es clínico y se confirma por ci- togenética. El patrón de características físicas

observables (Gestalt) es altamente sugestivo, así como las alteraciones sistémicas. Sin embargo,
no todas las alteraciones están presentes en cada individuo afectado. En recién nacidos el
diagnóstico puede dificultarse; no obstante, diez características son altamente prevalentes. Hall,
en 1966, analizó 48 recién nacidos afec- tados y encontró que 100% tuvieron 4 o más
características y 89% tuvieron 6 o más. Desde entonces, estas características se utilizan para
evaluar a todo recién nacido vivo, conocidas como criterios de Hall.

1. Perfil facial plano en 90% de los casos.

2. Reflejo de moro disminuido en 85% de los casos.
3. Hipotonía en 80% de los casos.
4. Hiperlaxitud en 80% de los casos.
5. Piel redundante en nuca en 80% de los casos.
6. Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba en 80% de los casos.
7. Displasia de cadera en 70% de los casos.
8. Clinodactilia del quinto dedo en 60% de los casos.
9. Pabellones auriculares displásicos en 60% de los casos.
10. Pliegue palmar transverso en 45% de los casos.

BIBLIOGRAFIA
Díaz, s. (2016). Genómica del síndrome de Down. INP, (37), 289-296,
http://amf-semfyc.com/web/article_ver.php?id=814

http://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v37n5/2395-8235-apm-37-05-00289.pdf