Vous êtes sur la page 1sur 24

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD


ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GUIA DE PRÁCTICA
PROGRAMA DE PREGRADO DE MEDICINA-PPM
GABINETE Y SEMINARIO
GENÉTICA MÉDICA

IV – CICLO
2019-II
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL MEDICINA HUMANA
PROGRAMA MOPRE
PROGRAMA DE PREGRADO DE
MEDICINA-PPM

Práctica 01.
ELABORACIÓN DE GENEALOGÍAS

Introducción:
Genealogía o heredograma, es una manera gráfica de registrar la transmisión de un
carácter genético dentro de un grupo familiar y de esta manera podemos predecir la
aparición de enfermedades. La información consolidada del grupo familiar es de vital
importancia para el diagnóstico preciso de los patrones de herencia. Para elaboración
de la misma se utilizan signos y símbolos aceptados internacionalmente para evitar
confusiones durante la interpretación.

Objetivos:
● Construir su genealogía utilizando símbolos y códigos estándares
● Identificar enfermedades comunes en la familia
● Conocer la simbología internacional empleada para la descripción de las
características de los individuos participantes
Materiales:
● Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas en
la clase teórica de la elaboración de genealogías

Metodología:
Cada alumno construirá su genealogía siguiendo las recomendaciones del docente a
cargo.
Cada alumno expondrá su genealogía en un tiempo máximo de 5 minutos.

Evaluación escrita. Tiempo: 10 minutos.


SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELCBORACIÓN DE GENEALOGÍAS
Tomado de: Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment
of the Recommendations of the National Society of Genetic Counselors J Genet
Counsel (2008) 17:424–433
Práctica 02
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS

La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los


cromosomas y sus anomalías. Tenemos un número total de 46 cromosomas y este
número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares
de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la
constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética
médica. El cariotipo se puede informar presentando todos los pares cromosómicos
ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la
fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos.
De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar
el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número
total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de
una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer
46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos
espontáneos, retardo mental y malformaciones.

El bandeo cromosómico: Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los


cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar y
agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en los primeros
cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas
de bandeo. Estas técnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada
cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas
característico y existen varias técnicas de tinción con fines específicos (Tabla I). El
bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica.

Objetivos:
 Conocer la estructura de los cromosomas humanos.
 Relacionar el cariotipo con las características clínicas del individuo en
estudio.
 Interpretar el estudio cromosómico.
 Conocer las limitaciones del estudio cromosómico a cierto grupo de
patologías.

Materiales:
● Video para el reconocimiento de los cromosomas.
● Se le proporcionará al alumno dos metafases que serán utilizadas para
construir su respectivo cariograma.

Metodología:
Cada alumno identificará los cromosomas por pares en bases a sus
características y construirá su cariograma, asimismo indicará la fórmula cromosómica
y los rasgos fenotípicos del individuo en estudio.

Evaluación escrita: 10 minutos


LÁMINA 1
LÁMINA 2
CARIOGRAMA
Práctica 03
HERENCIA GENÉTICA

Introducción
El heredograma o Árbol Genealógico es un instrumento que nos informa de la
existencia de diversos rasgos normales o anormales en una familia y nos permite
dilucidar si existe o no un mecanismo hereditario.
Actualmente en base a los estudios de Gregorio Mendel conocemos los
mecanismos de transmisión de estos rasgos en relación a un gen.
En la práctica, las enfermedades monogénicas o mendelianas son aquellas
que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona
afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la anemia
de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia
muscular de Duchenne.

Objetivos:
● Establecer y reconocer el patrón de transmisión del rasgo evaluado.
● Describir el patrón de herencia en las enfermedades monogénicas.
● Resolver, analizar e interpretar los cuadros de Punnet.
● Calcular el riesgo de recurrencia.

Materiales:
● Tarea realizada en casa de manera individual de acuerdo a los conceptos
indicados en la clase teórica
● El alumno construirá las genealogías en casa para ser analizadas en clase

Metodología:
Cada alumno construirá el heredograma de cada caso empleando las tablas
de Punnet realizará el cálculo del riesgo de recurrencia para el caso índice de la
familia.
Se formarán subgrupos de 3 alumnos quienes deberán de resolver uno de los
casos problema en la pizarra y explicará la simbología empleada en el heredograma
así como la tabla de Punnet correspondiente al cálculo de riesgo de cada caso al
resto de sus compañeros de clase.

Evaluación escrita: Tiempo 10 minutos.

EJERCICIOS:
1. Una pareja de convivientes tienen 3 hijos. El tercer hijo tiene Retardo mental
debido a Fenilcetonúrea; el segundo hijo falleció por un accidente; la primera hija
Carla está casada con Manuel y tienen dos hijos varones sanos, Manuel tiene una
hija sana (Elsa) de un primer compromiso casada con un hombre sano, Elsa ha tenido
2 abortos y desea saber qué posibilidades tiene de tener hijos con Retardo mental.

2. Una pareja de esposos sanos Fernando y Gabriela tuvieron 4 hijos, 2


varones y 2 mujeres. El primer hijo, varón, fallece a los 5 años de edad por meningitis.
La segunda hija está casada y tiene un bebé varón con Síndrome de Down y una
bebita sana. El tercer hijo es sano. La cuarta hija Carmen está embarazada, su
esposo es sano, pero tiene una hermana con neurofibromatosis. Carmen desea saber
qué posibilidades hay de que su bebé tenga neurofibromatosis o síndrome Down.
3. Una mujer con sordera congénita (debida a herencia autosómico-recesiva)
separada del esposo, tiene 4 hijos, 2 mujeres y 2 hombres todos sanos, tres de ellos
casados y tienen hijos sanos. El cuarto hijo está casado con una prima hermana de
línea materna y tiene dos hijos sordos. Actualmente esperan una bebita y desean
saber qué posibilidades existen de que sea sorda.

4. César es daltónico, tiene 28 años, está casado, tienen tres hijos varones sanos y
una niña sana. Su padre (Pedro, 52 años) acaba de ser diagnosticado de la
Enfermedad de Huntington (HD), enfermedad que padecía también el padre de éste
(fallecido hace un año a los 70 años). Pedro tiene dos hermanas, Celia de 58 años
quien padece HD y Corina que tiene 40 años y no presenta síntomas de HD. César
desea saber si él padecerá la enfermedad.

5. Lucía y Angel son esposos y tuvieron 5 hijos. Los dos primeros son varones y
fueron adoptados cuando tenían 1 y 2 años de edad respectivamente. El tercer hijo,
Alex, es un varón sano, la cuarta hija, Susan, murió a la edad de 7 años por
enfermedad de Pompe (enfermedad autosómica recesiva), y la quinta hija es sana.
Alex se casó con Elisa, su prima hermana materna, quien también tiene un hermanito
con enfermedad de Pompe. Ellos planean tener 2 hijos y desean saber cuál es el
riesgo de que ambos padezcan la misma enfermedad.
Práctica 03
PRIMER CONTROL DE LECTURA

Objetivo:
● Revisar temas que refuercen lo aprendido en las clases teórico-prácticas.
● Promover la lectura de artículos científicos de la especialidad.

Materiales:
● Se entregará un artículo científico para lectura.

Metodología:
Se evalúa comprensión de lectura del tema seleccionado a través de una
prueba escrita.
Práctica 04
FACTORES GENÉTICOS QUE ALTERAN LA APARICIÓN DEL FENOTIPO
Introducción
En fenotipo de un individuo es resultado de la interacción entre la carga genética y la
influencia de los factores ambientales que podrían modificar la aparición del rasgo o
modular su intensidad. Existen una serie de factores genéticos que modifican el
fenotipo de un individuo afectado.
Objetivos:
● Conocer los factores genéticos que alteran el fenotipo a través del
conocimiento y discusión de enfermedades genéticas.
● Conocer el mecanismo de acción de los factores que alteran la expresión del
fenotipo.
Materiales:
Se le proporcionará a cada alumno el material bibliográfico para el desarrollo de la
práctica.

Metodología:
Los alumnos desarrollarán seminarios sobre los siguientes temas:
1. Síndrome de Prader-Willi y Angelman - Disomía uniparental e Impronta
2. Enfermedad de Huntington - Anticipación
3. Neurofibromatosis - Expresividad variable
4. Síndrome de Marfan - Pleiotropía

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 05
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Introducción
En fenotipo de un individuo es resultado de la interacción entre la carga genética y la
influencia de los factores ambientales que podrían modificar la aparición del rasgo o
modular su intensidad.
Las malformaciones congénitas tienen un origen multifactorial. Existen varios factores
ambientales que influyen en su ocurrencia. La prevención de las malformaciones
congénitas implica conocer cuáles son estos factores relacionados.
Objetivos:
● Entender la naturaleza de las enfermedades multifactoriales
● Conocer los factores ambientales relacionados a la ocurrencia de
malformaciones congénitas.
Materiales:
Se le proporcionará al alumno el material bibliográfico para el desarrollo de la práctica.
Metodología:
Durante la sesión práctica, el docente a cargo evaluará la capacidad analítica y de
síntesis de los alumnos, teniendo como base el artículo proporcionado. Los alumnos
realizarán una exposición oral utilizando los sistemas audiovisuales que estimen
convenientes por un tiempo máximo de 10 minutos, en el se discutirá la etiología de
las siguientes embriopatías:
1. Síndrome alcohólico fetal – Factor causal ingesta de alcohol en el embarazo
2. Embriopatía por citomegalovirus – Factor causal infección por CMV.
3. Defectos del tubo neural – Factor asociado: deficiencia de ácido fólico, otros
4. Síndrome de rubeóla congénita – Factor causal: rubeóla materna en el
embarazo

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 06
GENÉTICA DE POBLACIONES

Introducción
Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en
un lugar geográfico determinado y que son capaces reproducirse entre ellos y por lo
tanto comparten una carga genética. La Genética de Poblaciones estudia la
constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias
génicas y genotípicas) y la transmisión de los genes de una generación a la siguiente
(gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente), utilizando modelos
matemáticos sencillos.

Objetivos:
● Realizar cálculos para establecer la frecuencia de enfermedades
monogénicas en distintas poblaciones.
● Conocer el comportamiento de los genes en una población.
● Analizar la importancia de estudiar poblaciones y su relación con las
enfermedades humanas

Materiales:
● El alumno resolverá los problemas durante la práctica.
● Calculadora científica

Metodología:
Cada alumno desarrollará los ejercicios planteados durante la clase práctica.

Evaluación escrita: Tiempo 10 minutos.

EJERCICIOS:

1. ¿Cuál es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una población con


apareamiento aleatorio si la frecuencia del fenotipo recesivo aa es 0,09?

2. ¿Cuál es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una población con


apareamiento aleatorio en la que la frecuencia del fenotipo dominante es 0,19?

3. En 1927, Landsteiner y Levine descubrieron dos aglutinógenos en los


hematíes humanos que fueron denominados M y N. La producción de estos
aglutinógenos está condicionada por un par de genes: el gen LM condiciona la
producción del aglutinógeno M y el gen LN condiciona la producción del
aglutinógeno N. Entre LM y LN no existe dominancia. Los fenotipos son
representados por MM, MN, NN y los genotipos LMLM, LMLN, y LNLN. En una
muestra de 208 pacientes obtenida para tipificar el sistema de grupos
sanguíneos, se determinó que 119 individuos pertenecían al grupo MM, 76
individuos al grupo sanguíneo MN y 13 al grupo NN.

a. Calcular las frecuencias genotípicas relativas


b. Calcular las frecuencias génicas de LM y LN
c. Si la frecuencia genotípica de LN LN fuese de 0.3, calcular el número de
individuos que en una muestra de 500 pertenecen al grupo sanguíneo
NN.

4. En una población se determinó que en 1000 nacimientos, 40 descendientes


padecían de ictiosis, una enfermedad hereditaria causada por genes recesivos.
Determine:
a. ¿Cuántos individuos son portadores en la población?
b. ¿Cuántos individuos son homocigóticos dominantes?
5. La fenilcetonuria (PKU), es un error congénito del metabolismo causado por la
carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa, la que se traduce en la
incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el
sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. Tiene un patrón de
herencia autosómico recesivo.
En una población humana se ha encontrado una persona con PKU
(homocigota recesiva) por cada 10.000 individuos analizados. Suponiendo que
esta población está en equilibrio para este locus:

a. Determine la frecuencia de los individuos que padecen PKU


(homocigotos aa)
b. Calcule la frecuencia del alelo a (q) que produce dicha enfermedad
recesiva.
c. Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho
gen.
Práctica 07
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Introducción
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas
por deficiencias enzimáticas, debidas a mutaciones génicas. Hay diversas formas de
herencia, y sólo un grupo limitado de ellas tiene tratamiento efectivo.

Objetivos:
- Reforzar la habilidad de elaborar genealogías
- Comprender el mecanismo que determina el error metabólico
- Calcular el riesgo de transmisión en la familia
- Discutir las posibilidades terapéuticas y preventivas

Metodología

Se desarrollará en clase el tema: Fenilcetonuria, tomando en cuenta,


- Exposición oral
- Informe
- Concepto, bases genéticas y bioquímicas, herencia, diagnóstico, prevención,
terapia.

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 07
SEGUNDO CONTROL DE LECTURA

Objetivo:
● Revisar temas que refuercen lo aprendido en las clases teórico-prácticas.
● Promover la lectura de artículos científicos de la especialidad.

Materiales:
● Se entregará un artículo científico para lectura.

Metodología:
Se evalúa comprensión de lectura del tema seleccionado a través de una
prueba escrita.
Práctica 08
GENÉTICA DE LA DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Introducción
La determinación sexual del feto ocurre en el momento de la fecundación.
Posteriormente existen una serie de procesos de activación y supresión que llevan a
la diferenciación del feto expresado en el desarrollo de los genitales internos y
externos. La participación del gen SRY es fundamental para la diferenciación
sexual.

La hiperplasia suprarrenal congénita engloba cinco diferentes déficit


enzimáticos
que alteran la síntesis de cortisol y aldosterona, junto con acúmulo de
andrógenos, produciendo un amplio espectro clínico.

Objetivos:
Analizar el origen de las alteraciones de la diferenciación y determinación
sexual tomando como modelo dos condiciones de origen genético.

Metodología
Se analizará las siguientes condiciones en base al desarrollo embriológico y sus
posibles alteraciones.
1. Hiperplasia suprarrenal congénita
2. Síndrome de Insensibilidad a los andrógenos

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 09
CANCER HEREDITARIO

Introducción:
Las alteraciones genéticas que conducen al desarrollo de cáncer son variadas,
aditivas y suceden a diferentes niveles de la actividad celular. Las mutaciones o
cambios en el código genético de una célula alteran la función de proteínas que ese
código transcribirá. Ellas pueden ocurrir en células somáticas o células germinales.
Las mutaciones en células somáticas (en general la suma de varias de ellas) darán
lugar a cánceres esporádicos: aparecen en un sujeto específico y no se transmiten a
su descendencia. Las mutaciones en células germinales (destinadas a transportar la
información genética de un progenitor en el proceso de reproducción) se transmitirán
a todas las células de la descendencia y de reunirse las condiciones necesarias se
expresarán como cánceres en dichos individuos. Estos cánceres tendrán
características clínicas particulares (edad de
aparición, topografía, tipo tumoral, etc.) y serán transmisibles (heredables) en las
generaciones sucesivas, siguiendo las leyes de Mendel.

Objetivos:
Reconocer diferencias entre cáncer esporádico y hereditario
Analizar e identificar las características del cáncer hereditario
Reconocer las alternativas diagnósticas y prevención.

Metodología
La práctica consiste en el análisis del video sobre cáncer hereditario:
“Síndrome Cáncer de Mama-ovario”,
http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251
para evaluar el origen genético, manejo clínico-terapéutico y asesoría genética
en base a historias verdaderas, donde se discutirán y responderán las siguientes
preguntas:
1. En el caso de Rachel: ¿Cual es la diferencia en la evaluación del riego si una
mujer es portadora de una mutación en BRCA1 o no?
2. En el caso de Lisa: Si el resultado del test genético es negativo ¿cuál sería la
actitud en asesoría genética?
3. En el caso de Laurie: ¿Cuáles son las ventajas de conocer anticipadamente el
estado mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en portadoras y sus familiares?

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 10
INMUNOGENÉTICA

Introducción:
Los grupos sanguíneos del sistema ABO están determinados por la presencia o no
de antígenos A y/o B.
El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes o alelos: A, B y O que
dan lugar a cuatro grupos sanguíneos: A, B, O o AB. Cada ser humano hereda
genes del padre y de la madre, pero a su vez cada uno de ellos tiene genes
dominantes y recesivos. Cada persona tiene dos alelos, provenientes de su padre y
de su madre. Es decir, aunque el grupo sanguíneo sea A, B, O o AB, la persona
tendrá una combinación de genes que puede ser AA, AO, AB, OO, BB y BO. Los
genes A y B son dominantes y el gen 0 es recesivo.

Objetivos:
 Conocer el comportamiento de los genes que codifica el grupo sanguíneo en
una población.

Metodología:
Cada alumno recopilará (encuesta) un total 25 datos de grupos sanguíneos ABO de
personas no relacionadas, agrupándolos y teniendo un consolidado general para el
día de la práctica.
Durante la práctica se analizarán las frecuencias alélicas dentro de una población y
como afecta la aparición del fenotipo.

OBS.: Traer calculadora

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 10
TERCER CONTROL DE LECTURA

Objetivo:
● Revisar temas que refuercen lo aprendido en las clases teórico-prácticas.
● Promover la lectura de artículos científicos de la especialidad.

Materiales:
● Se entregará un artículo científico para lectura.

Metodología:
Se evalúa comprensión de lectura del tema seleccionado a través de una
prueba escrita.
Práctica 11
TERAPIA BLANCO Y TERAPIA CELULAR

Introducción:
Los nuevos conocimientos y avances tecnológicos en los campos de la
Biología Molecular y de la Genética molecular, de acuerdo con las predicciones
establecidas, comienzan ya a aplicarse para abordar problemas médicos mediante
terapias moleculares o celulares, dentro de un campo que, cada vez, es más
generalizado denominar como Medicina molecular.

Debemos conocer las perspectivas que abren estos nuevos enfoques, sin levantar
falsas esperanzas de aplicaciones generalizadas inmediatas a los afectados, pero
con unos sentimientos generales muy positivos por la rapidez de los logros que se
van consiguiendo.

Objetivos:
Reconocer los avances tecnológicos en el tratamiento de algunas
enfermedades
Conocer la naturaleza de las terapias alternativas y experimentales
Evaluar la aplicación de la medicina personalizada y su relación con la
medicina genómica

Metodología
La práctica consiste en el desarrollo de tres artículos relacionados a la aplicación de
dianas terapéuticas y terapia celular. Los artículos base serán entregados por el
docente responsable.

Evaluación escrita: 10 minutos


Práctica 12
ASESORÍA GENÉTICA

Introducción
El proceso de asesoría genética o consejería comprende una serie de pasos
secuenciales. El objetivo de la asesoría es explora los antecedentes familiares, el
posible significado de los resultados de las pruebas genéticas, ayudar a las personas
a decidir sobre las alternativas planteadas en cada caso.
La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades
genéticas basándose en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos hacer
pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos heredados,
como la fibrosis quística, al igual que otras anomalías cromosómicas y genéticas
como el síndrome de Down.
Las parejas que están pensando en tener un bebé pueden considerar la posibilidad
de buscar asesoría genética y diagnóstico prenatal antes de la concepción para
prever cualquier posible anomalía en su hijo.

Objetivos
Conocer las partes de un proceso de asesoría genética
Evaluar familias y determinar el riesgo genético
Transmitir las conclusiones de los estudios genéticos

Metodología
Se evaluarán tres historias familiares donde se analizarán la naturaleza de la
enfermedad genética, los estudios genéticos a realizarse y su interpretación.
Asimismo, se elaborará un informe de asesoría genética que contemple todos los
parámetros evaluados y las sugerencias del especialista.

Evaluación escrita: 10 minutos.