Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse

a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las

alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran
cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, y
constituyen la principal fuente de variabilidad genética.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:

Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas

sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna
Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios
genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la
vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc
Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de
cromosomas del individuo, normalmente porque se pierde o se gana
algún cromosoma entero

Las mutaciones cromosómicas se deben a errores durante la formación de los

gametos por meiosis o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la
anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras
que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo,
coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan
mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante
la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de
ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la

ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura
propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma
o del patrón de bandas. Aquí las siguientes anomalías:

Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo

que origina un desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un
cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo
(deleción intersticial)
Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un
segmento de un cromosoma. Puede ocurrir que una persona posea dos
copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que
su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro
de este. Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el
material genético entre ambos puntos de rotura gira 180º y se reinserta
 en el hueco que ha dejado en el cromosoma. Existen dos tipos de
inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento
invertido. En estos casos un punto de rotura se encuentra en el brazo
corto y el otro en el brazo largo. En la inversión paracéntrica no está
envuelto en centrómero y ambos puntos de rotura se encuentran en el
mismo brazo. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes
trastornos en sus portadores. Sin embargo, las inversiones sí pueden
causar problemas en la descendencia de individuos portadores, sobre
todo en el caso de inversiones pericéntricas, ya que generan gamentos
que con frecuencia portan duplicaciones y deleciones del material
genético.

Fuentes:
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido2.htm