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© Exposición positiva

pancarta con personas con discapacidad y / o sus familiares

CASA ENFERMEDADES 49, SÍNDROME XXXYY impresión

49, síndrome XXXYY

Otros nombres: Síndrome XXXYY

Categorías: Enfermedades congénitas y genéticas

Esta enfermedad se agrupa en: Variaciones numéricas de cromosomas sexuales

Resumen

Escucha

49, XXXYY síndrome es un anomalía cromosómica eso ocurre cuando un hombre hereda dos copias
adicionales del Cromosoma X y una copia extra del Cromosoma Y. La condición es extremadamente rara
con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. Los signos y síntomas asociados con
estos casos incluyen gravesDiscapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta,
ginecomastia, hipogonadismo, y anormalidades de comportamiento. 49, el síndrome XXXYY es
probablemente causado por un error (llamadono disyunción) que ocurre en la concepción o durante la
formación del esperma y / o el óvulo. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada
persona. [1] [2]

Última actualización: 17/05/

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49, síndrome XXXYY

Otros nombres: Síndrome XXXYY

Categorías: Enfermedades congénitas y genéticas

Esta enfermedad se agrupa en: Variaciones numéricas de cromosomas sexuales

Resumen

Escucha

49, XXXYY síndrome es un anomalía cromosómica eso ocurre cuando un hombre hereda dos copias
adicionales del Cromosoma X y una copia extra del Cromosoma Y. La condición es extremadamente rara
con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. Los signos y síntomas asociados con
estos casos incluyen gravesDiscapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta,
ginecomastia, hipogonadismo, y anormalidades de comportamiento. 49, el síndrome XXXYY es
probablemente causado por un error (llamadono disyunción) que ocurre en la concepción o durante la
formación del esperma y / o el óvulo. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada
persona. [1] [2]

Última actualización: 17/05/2016

Síntomas

Escucha

Esta tabla enumera los síntomas que pueden tener las personas con esta enfermedad. Para la mayoría de
las enfermedades, los síntomas varían de persona a persona. Las personas con la misma enfermedad
pueden no tener todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos
llamada ontología de fenotipo humano (HPO). El HPO recopila información sobre los síntomas que se
han descrito en los recursos médicos. El HPO se actualiza regularmente. Use la ID de HPO para acceder a
información más detallada sobre un síntoma.

Mostrando 1-5 de 30 | Ver todo

Términos médicos Otros nombres

Aprende más:

ID de HPO

80% -99% de las personas tienen estos síntomas

Forma facial anormal

Apariencia facial inusual

0001999
Dermatoglifos plantares anormales

Impresiones anormales en los pies

0010506

Anormalidad de la sustancia blanca cerebral. 0002500

Genitales ambiguos

Genitales externos ambiguos

[ más ] 0000062

Comportamiento autista 0000729

Diagnóstico

Escucha

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a menudo puede ser un desafío. Los
profesionales de la salud generalmente miran el historial médico, los síntomas, el examen físico y los
resultados de las pruebas de laboratorio de una persona para hacer un diagnóstico. Los siguientes
recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico y las pruebas para esta afección. Si
tiene preguntas sobre cómo obtener un diagnóstico, debe comunicarse con un profesional de la salud.

Pruebas de recursos

Orphanet enumera los laboratorios internacionales que ofrecen pruebas de diagnóstico para esta
afección.

La investigación nos ayuda a comprender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el
diagnóstico y el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para ayudarlo a aprender sobre la
investigación médica y las formas de participar.

Recursos de investigación clínica

Orphanet enumera ensayos clínicos europeos, estudios de investigación y registros de pacientes que
inscriben a personas con esta afección.

Linden MG, Bender BG, Robinson A. Tetrasomía y pentasomía de cromosomas sexuales. Pediatría .
Octubre de 1995; 96 (4 pt 1): 672-682. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7567329 .
Cowie VA, Singh KR, Wheater R. 49, anomalía cromosómica XXXYY en un hombre con retraso mental. Br J
Psiquiatría . Febrero de 1986; 148: 210-212. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3697588 .

Tetrasomía y pentasomía de cromosomas sexuales.

Linden MG 1 , Bender BG , Robinson A .

Información del autor

Resumen

Las anomalías cromosómicas sexuales ocurren en al menos 1 de cada 400 nacimientos e incluyen los
cariotipos bien descritos 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY y 45, X. La adición de más de un cromosoma X o Y
adicional ocurre raramente, y hay poca información disponible en la literatura médica. Los informes de
casos individuales constituyen la mayor parte de este conjunto de conocimientos, y todos se basan en
sujetos que se identificaron postnatalmente. Muchos se determinaron a través de evaluaciones de
instituciones y hospitales; por lo tanto, no hay información imparcial sobre la historia natural de los
cariotipos poli X e Y. En general, se supone una relación directa entre el número de cromosomas sexuales
adicionales y la gravedad del fenotipo. El propósito de este artículo es resumir lo que se sabe sobre estas
condiciones y presentar 10 casos adicionales. Los cariotipos incluyen, 48, XXXX, 49, XXXXX, 48, XXYY, 48,
XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 48, XYYY, 49, XYYYY y 49, XXYYY.

49, XXXYY anomalía cromosómica en un hombre con retraso mental.

Cowie VA , Singh KR , Wheater R .

Resumen

Se informa un caso de anomalía cromosómica 49, XXXYY en un hombre adulto. Las características del
síndrome de Klinefelter son predominantes entre los hallazgos clínicos. Las características sugestivas de
acromegalia se han asociado con esta anomalía cromosómica. A pesar del prognatismo y una ceja
sobresaliente, la acromegalia no estaba presente en este caso. Los rasgos psicológicos a veces
informados en varones con cariotipos XXY y XYY se observaron en este paciente, pero la variabilidad de
la expresión de estas características pone en duda la validez de su correlación con la presencia de
cromosomas sexuales supernumerarios.

49, XXXYY anomalía cromosómica en un hombre con retraso mental.

Cowie VA , Singh KR , Wheater R .

Resumen
Se informa un caso de anomalía cromosómica 49, XXXYY en un hombre adulto. Las características del
síndrome de Klinefelter son predominantes entre los hallazgos clínicos. Las características sugestivas de
acromegalia se han asociado con esta anomalía cromosómica. A pesar del prognatismo y una ceja
sobresaliente, la acromegalia no estaba presente en este caso. Los rasgos psicológicos a veces
informados en varones con cariotipos XXY y XYY se observaron en este paciente, pero la variabilidad de
la expresión de estas características pone en duda la validez de su correlación con la presencia de
cromosomas sexuales supernumerarios.