EL NUCLEO

Orgánulo membranoso que se encuentra en las células eucariotas.

Contiene la mayor parte del material genético celular.
La función del núcleo es mantener la integridad de los genes de los
cromosomas y controlar las actividades celulares regulando la expresión
génica, por ello se dice que el núcleo es el centro de control de la célula.
Funciones:
Tiene diferentes funciones:
La principal función del núcleo celular es controlar la expresión genética y
mediar en la replicación del ADN durante el ciclo celular.
En el núcleo se guardan los genes en forma de cromosomas (durante la
mitosis) o cromatina (durante la interface).
Organiza los genes en cromosomas lo que permite la división celular
Produce ácido nucleico mensajero (ARNm) que codifica proteínas.

ESTRUCTURA
El núcleo también tiene un nucleoplasma, en el cual están disueltos sus solutos
y un esqueleto filamentoso, la matriz nuclear, la cual provee soporte a los
cromosomas y a los grandes complejos proteicos que intervienen en la
replicación y transcripción del ADN.

FORMA
Regular: esférica, ovoide, cúbica, etc.
Irregular: Como en los glóbulos blancos polimorfonucleares, su morfología
polilobulada y en forma de herradura es la que le da aspecto irregular al
núcleo.

TAMAÑO
Su tamaño es variable pero en general guarda relación con la célula.

POSICIÓN
La posición del núcleo varía según el tipo de célula considerada y según la
materia acumulada en la célula.
Cada célula tiene el núcleo en una posición característica, en casi todas las
células animales es céntrico.

NÚMERO
La mayoría de las células son mononucleadas pero, las hay binucleadas
(células Cartilaginosas y Hepáticas), multinucleadas (fibra muscular estriada),
osteoclastos (células óseas)

Nucléolo:
En el nucléolo tiene lugar la formación de subunidades ribosómicas, la síntesis
y procesamiento de ARNr y desempeña un importante papel en la regulación
del ciclo celular.
El nucléolo es un aglomerado de fibras de cromatina de distintos cromosomas.
Estructura del nucléolo:
Estructura esferoide casi siempre presente en las células cuyo n° oscila entre 1
y 3.
En él podemos distinguir dos zonas:
Zona granular:
Formada por partículas de ribosomas
Zona fibrilar:
Formado por ADN

Cromatina:
Constituida por ADN y proteínas, aparece durante la interface; pero cuando la
célula entra en división la cromatina se organiza en estructuras individuales
que son los cromosomas.
La cromatina se puede encontrar de dos formas:
-Heterocromatina:
Forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo.
La heterocromatina puede ser de dos tipos diferentes:
1.- Constitutiva: idéntica para todas las células del organismo y que carece de
información genética
2.- Facultativa: diferente en los distintos tipos celulares.
Contiene aquellos genes que no se expresan pero que pueden expresarse en
algún momento.
-Eucromatina:
Diseminada por el resto del núcleo y no visible con el microscopio de luz.
Representa la forma activa de la cromatina en la que se está transcribiendo el
material genético de las moléculas de DNA a moléculas de RNAm.

Proteínas Nucleares
En las células eucariotas el ADN no se encuentra solo sino unido a proteínas
específicas llamadas histonas con las que forma una compleja estructura
denominada cromatina.
Las histonas pueden ser agrupadas en dos:
-Histonas nucleosómicas H2A, H2B, H3, H4:
Responsables del plegado del ADN en los nucleosomas.
-Histonas H1:
Responsables del plegado de los nucleosomas en la fibra cromatínica.
Secuencia que va desde el ADN hasta el cromosoma:
Número 1: corresponde a la molécula de ADN
Número 2: vemos el ADN unido a proteínas globulares, formando una
estructura denominada "collar de perlas", formado por la repetición de unas
unidades que son los "nucleosomas", que corresponderían a cada perla del
collar.
Número 3: pasa a una estructura de orden superior formando un "solenoide".
Número 4: consigue aumentar el empaquetamiento, formando la fibra de
cromatina, nuevos "bucles".
Número 5: llegamos al grado de mayor espiralización y compactación,
formando un denso paquete de cromatina, que es en realidad un cromosoma

Cromosomas:
Estos pueden clasificarse según su forma que depende de la ubicación del
centrómero en:
Metacéntrico: los brazos son iguales centrómero en el centro.
Submetacéntrico: centrómero en medio de dos brazos desiguales.
Acrocéntrico: brazos desiguales
COMPONENTES DEL CROMOSOMA
CROMATIDA
CENTROMERO:
Región del cromosoma donde convergen las fibras del huso mitótico.
CINETOCORO:
Estructura proteica situada en la superficie externa del centrómero y a la cual
se juntan los Microtúbulos del huso
TELOMERO:
Extremo del cromosoma se cree que su función es evitar que se "peguen" o
fusionen con otros fragmentos
No posee información genética
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA:
Útiles para identificar un cromosoma en particular.

Cariotipo:
Ordenamiento del conjunto de cromosomas de la célula, de un individuo o de
una especie.
En un cariotipo humano los cromosomas están clasificados en 7 grupos.
En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño en forma
decreciente.
También se agrupan de acuerdo a su forma o tipo

Ideograma:
Representación esquemática o gráfica de un cariotipo donde se representa el
tamaño, forma y patrón de bandas.
Clasificación de los trastornos genéticos
Trastornos monogénicos:
Enfermedades por la alteración de un solo gen
Frecuencia 2% Ej. Fibrosis quística, Huntington, Hemofilia.

Trastornos cromosómicos:
Enfermedades por la alteración de la estructura o el número de cromosomas
en un individuo.
Frecuencia 0,7% Ej. Síndrome Down, Síndrome Turner

Trastornos multifactoriales:
Enfermedades por la alteración de varios genes.
Frecuencia 5% Ej. Cáncer, Alzheimer, Esquizofrenia, Diabetes, Cardiopatías

INVERSIONES CROMOSÓMICAS
Constituyen otro tipo de alteración estructural y supone dos rupturas y
posterior reunión del segmento fragmentado pero de manera invertida.
No involucran pérdida o ganancia de material genético
Por este motivo, los individuos portadores de inversiones cromosómicas no
suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.

TRANSLOCACIONES
Las más frecuentes se denominan recíprocas y consisten en la ruptura de dos
cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos entre
ellos.
Cuando los individuos son portadores de translocaciones recíprocas
balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni
deficiencia de material genético. Sin embargo, las translocaciones suelen
afectar la fertilidad.

DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS
Producen un exceso de material genético y, en general, son más viables que
las deleciones.

DELECIONES
Son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los
fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico.