¡La universidad para todos!

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Tema: ADN RECOMBINANTE ,CONCEPTOS

FINALES-SEMANA 8
Docente: RUBEN CAMPOS

Escuela Profesional PERIODO .2018-1A

PSICOLOGÍA HUMANA Semestre:2018-1
Unidad:1
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

FUENTE https://goo.gl/images/VyzW1o
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS SINDROME DE

DOWN( TRISOMIA 21)
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS SINDROME DE

DOWN( TRISOMIA 21)
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS SINDROME DE

DOWN( TRISOMIA 21)
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS SINDROME DE

PATAU (CROMOSOMA 13)
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS SINDROME DE EDWARDS

(CROMOSOMA ADICIONAL EN EL PAR 18)
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SINDROME DE

TURNER(PRESENCIA DE UN SOLO CROMOSOMA X)
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SINDROME DE KLINEFELTER

SK (PRESENCIA DE DOS CROMOSOMAS X Y UNO SOLO Y )
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SINDROME DE KLINEFELTER

SK (PRESENCIA DE DOS CROMOSOMAS X Y UNO SOLO Y )
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS - SINDROME DE XXX TRIPLE X SINDROME DE LA

SUPERHEMBRA (ANEUPLOIDIA CROMOSÓMICA MUJERES QUE POSEEN CROMOSOMA X
ADICIONAL)
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS - SINDROME DE XXX TRIPLE X SINDROME DE LA

SUPERHEMBRA (ANEUPLOIDIA CROMOSÓMICA MUJERES QUE POSEEN CROMOSOMA X
ADICIONAL)
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SINDROME TRIPLE X

Trisomía xxx: ¿qué síntomas presenta esta patología?

La aparición de los síntomas suele ser en la infancia de las niñas. Los principales síntomas que presentan son:

Un tono muscular muy bajo

Pliegues en el párpado superior
Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje
Dificultades de conducta y emocionales.
Insuficiencia renal
Anomalías en el sistema reproductor
Bajo índice de fertilidad
Las mujeres con el síndrome triple X presentan una mayor altura que las mujeres de la misma familia.
Estos síntomas, como se ha comentado anteriormente y según la problemática de cada paciente, a veces son
imperceptibles. Pero se debe tener en cuenta que en el 10% de los casos estos síntomas sí que son perceptibles.

Estos síntomas no son reversibles, pero con ayuda de los profesionales especialistas en este tipo de enfermedades, se
puede ayudar a la afectada para que dentro de sus posibilidades, tenga una autonomía y la mejor calidad de vida posible.

¿Qué complicaciones puede presentar el síndrome triple X?

Además de los síntomas que presenta este síndrome, durante la vida de las afectadas de esta enfermedad también se
pueden presentar complicaciones en la salud de las mismas.

Al tener problemas con el aprendizaje y problemas emocionales, esto le puede provocar a la afectada un aislamiento
social. Pero además pueden presentar complicaciones físicas como pueden ser:

Insuficiencia ovárica: Los ovarios pueden dejar de funcionar a una temprana edad así como presentar malformaciones. Esto
hace que la mujer no sea fértil.
Problemas renales: las afectadas pueden presentar problemas renales, sufrir malformaciones en los riñones o nacer con un
solo riñón.
El diagnóstico temprano de esta anomalía genética, a través por ejemplo del test prenatal no invasivo NACE, permitirá
tomar medidas con suficiente antelación y mejorar el nivel de vida de las afectadas
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SINDROME DE ANGELMAN

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HISTORIA DEL SINDROME DE ANGELMAN

El Dr. Harry Angelman fue un médico Inglés quien identificó lo que hoy en día se llama
Síndrome de Angelman. Nació en Birkenhead, Inglaterra. Le fascinaba el idioma y la
cultura de Italia.
El fue el primero quien observó trés niños no relacionados quienes demostraban
síntomas similares – atrasos severos intelectuales, un modo de andar que era
espasmódico y rígido, ausencia del hablar, convulsiones, y una disposición contento.
Luego, duranted unas vacaciones en Italia, descubrió una pintura llamada “Un Niño
con una Marioneta,” creado por el artista del Renascimiento Giovanni Francesco
Caroto, en el museo Castelvecchio en Verona. La pintura le hizo pensar en los niños
que eran sus pacientes, y le condujo a publicar un artículo profesional en el año 1965
que describía lo que el llamaba “Niños Marionetas.” En aquel momento la importancia
de su artículo no fue reconocido como algo importante.
No pasó nada mas hasta Charles A. Williams y Jaime L. Frias del departamento de
Pedíatra, Divisíon de Genética, de la Universidad de Florida Colegio de Medicina de
Gainesville, Florida, sometieron un artículo a la Revista Americana de Genética
Médica explicando estudios de séis pacientes, comparando sus datos con los de
informes previos – incluyendo atrasos intelectuales severos, el andar como un
“marioneta,” anormalidades cranio-faciales, y espisodios frecuentes de risas. De
repente, se notó que eso era mucho más común de lo que anteriormente se creía.
Ellos propusieron ponerle el nombre de Síndrome de Angelman, en honor del Dr. Harry
Angelman.
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SINDROME DE LEJEUNE Ó SINDROME DE MAULLIDO DE GATO -

SINDROME DU «CRI DU CHAT»
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CICLO CELULAR
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