ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Jairo Alejandro Bucheli Rengifo

Biologia General – Grupo B
ENFERMEDADES HEREDADAS POR PARTE DE LA MADRE.
1) SINDROME MELAS
Síndrome episodios de accidentes cerebro-vasculares (MELAS). Se trata de una encefalomiopatía
mitocondrial, de herencia materna, caracterizada por accidentes cerebrovasculares producidos a
edad temprana que provocan una disfunción cerebral subaguda y cambios en la estructura cerebral, y
por acidosis láctica. Estos caracteres suelen ir acompañados de convulsiones generalizadas, dolor de
cabeza, sordera, demencia y, a veces, presenta fibras rojo-rasgadas.
2) SINDROME DE EPILEPSIA MIOCLÓNICA
Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (MERRF). Este síndrome de herencia
materna, está caracterizado por convulsiones generalizadas y miopatía con presencia de fibras rojo-
rasgadas. Otros síntomas clínicos que pueden acompañar son demencia, sordera, neuropatía, atrofia
óptica, fallo respiratorio y cardiomiopatía. Aparece tanto en la infancia como en edad adulta y es de
curso progresivo.
3) SINDROME DE DIABETES
La diabetes con sordera de transmisión materna (MIDD) es una enfermedad mitocondrial
caracterizada por una diabetes y una sordera neurosensorial de transmisión materna. Las primeras
manifestaciones pueden aparecer a cualquier edad, pero la enfermedad suele diagnosticarse en el
joven adulto. En la mayoría de casos, la sordera precede el inicio de la diabetes. La sordera es
neurosensorial, bilateral, progresiva y tiene efecto preferentemente sobre las frecuencias altas.
ENFERMEDADES HEREDADAS POR PARTE DEL PADRE
1) INFERTILIDAD DEL CROMOSOMA Y
La infertilidad del cromosoma Y es una condición que afecta a la producción de esperma, por lo que
para los hombres afectados es difícil tener hijos y si los llega a tener saldrán con el mismo problema.
El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad puede no producir espermatozoides, producir un
pequeño número habitual de espermatozoides, o producir espermatozoides anormales o que no se
muevan correctamente.
2) SINDROME XYY O SINDROME DE JACOBS
En esta enfermedad los hombres heredan un cromosoma Y extra, por lo que su genotipo es XYY.
Durante la adolescencia, son delgados, tienen acné facial grave, y sufren problemas de coordinación,
cuando son adultos suelen medir mas 1,83 mts, su aparencia es normal. Sin embargo, produce artos
niveles de testosterona. Normalmente son fértiles y llevan vidas similares como los adultos.
3) SINDROME 48, XXYY
sindrome XXYY es una condición cromosómica que causa problemas médicos y de comportamiento
en los hombres.48, XXYY interrumpe el desarrollo sexual masculino. Los varones adolescentes y
adultos con esta condición suelen tener testículos pequeños que no producen suficiente testosterona,
que es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino. Una escasez de testosterona durante la
pubertad puede conducir a la reducción de pelo facial y corporal, el desarrollo muscular deficiente,
bajos niveles de energía. Debido a que sus testículos no funcionan normalmente.
BIBLIOGRAFIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=225
http://scielo.unam.mx/scielo.php?pid=S0036-36342001000200010&script=sci_arttext&tlng=es
https://es.scribd.com/document/318792511/Las-Enfermedades-Hereditarias-Ligadas-Al-Cromosoma-y
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/48xxyy-syndrome
https://cefegen.es/blogs/enfermedades-hereditarias-ligadas-al-cromosoma-y
https://www.lifeder.com/sindrome-de-melas/