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Voyage au centre du génome

Tels des livres, les quarante-six chromosomes constituant le génome humain, rassemblent l’information nécessaire
Comment séquencer l’ADN
Pour déchiffrer les messages codés par les 3 milliards de bases du génome, les généticiens combinent toutes
les ressources disponibles, depuis le génie génétique à l'informatique, en passant par la culture des bactéries.
A T G C

G
G

A
G
G T C
G C
T
A GAT CAG
à la vie. Engagée depuis le XIXe siècle, les recherches pour mieux connaître notre patrimoine génétique se poursuivent A G C G T

A
T A C G C
aujourd’hui avec d’importants moyens. De ces travaux découlent déjà un certain nombre d’applications médicales. C A T A
T A
T A C
C G A
A

Le noyau de la cellule contient On découpe le Découpés en frag- Dans le tube, les L'opération est On fait passer Les millions Tous les fragments
La chromatine
1. LE NOYAU Principal constituant du noyau, une substance appelée nucléoplasme
génome à séquencer
en fragments et
ments de quelques
centaines de bases,
bases libres sont
accrochées les unes
effectuée quatre fois
avec la version tron-
les morceaux
d'ADN marqués
de morceaux triés
passent sous
sont désormais
classés par longueur
la chromatine se compose
d’une longue molécule chimique :
où “baignent” divers éléments. 2. LE CHROMOSOME on les incorpore les morceaux d’ADN aux autres par une quée des 4 bases dif- dans un gel le rayon d'un et associés à une
dans l'ADN de sys- sont plongés dans enzyme mêlée à la férentes. Les bases d'électrophorèse. laser qui révèle base A, T, C ou G.
l’ADN (acide désoxyribonu- L’appareil de Golgi trie C’est l’un des tèmes vivants quatre solutions. solution, la polymé- tronquées étant très Ce gel agit par fluorescence la Un logiciel
cléique), acteur prin- les protéines et les quarante-six livres de la (bactéries, levures). Chacune contient les rase, dans un ordre peu nombreuses, on comme un filtre couleur de chaque “superpose”
cipal de l’hérédité, prépare avant bibliothèque. Il aborde En cultivant les 4 bases (A, T, C et G) précis : celui du brin a obtenu statistique- qui trie terminaison les fragments
et de protéines. expédition vers plusieurs chapitres. Sur sa bactéries ou les libres, plus un d'ADN de la séquen- ment tous les types les morceaux et donc la nature pour retrouver
les organes couverture, un numéro levures, chaque très petit nombre de ce qui sert de matri- de longueurs de d'ADN selon leur de la dernière la séquence
permet de le répertorier et fragment bases (A, T, C ou G) ce. Mais chaque fois brins possibles, longueur. base. originelle.
de le retrouver ensuite dans est reproduit tronquées et qu'une base tron- portant une
la bibliothèque parmi les à des milliards colorées d’une quée est collée, la lettre colorée Le séquençage de l’ADN permet d’identifier les gènes
autres volumes. d'exemplaires. nuance fluorescente. réaction s'arrête. à leur extrémité. impliqués dans certaines maladies, en vue de les soigner.
Quelle que soit sa fonction, chaque cellule renferme
Il s’agit d’une des chromosomes identiques, en nombre égal :
bibliothèque où
46 au total, ou 23 paires. Seules les Bras court
sont rangés, par
paires, quarante- cellules sexuelles ne contiennent 3. LE GÈNE
six livres de qu’une moitié de ce patrimoine.
C’est une page d’un des livres,
plusieurs centaines Lors de la fécondation, la
fusion des cellules sexuelles parmi 50 000 autres pages. 4. LES BASES
de pages chacun. Y figure une suite de mots, Ce sont les quatre
L’ensemble des deux parents réunit les
séparés par des séquences lettres d’un alphabet.
des volumes deux moitiés. dépourvues de sens. Selon leur ordre,
raconte une elles forment des mots
histoire, dans Plusieurs centaines de gènes
composent chaque chromosome. à l’aide du code
une langue Centromère génétique. Le lecteur
(le code Déroulée, Chacun est un tronçon d’ADN
peut comprendre
génétique). la molécule et renferme l’information commandant un passage de l’histoire
d’ADN d’un la fabrication d’une substance indispensable au et quelle est son utilité
Véritable cerveau être humain bon fonctionnement dans la phrase
de la cellule, le mesurerait de l’organisme (protéine). Au total, T : Thymine
noyau renferme une ce sont 50 000 à 100 000 gènes A : Adénine Une succession
2 x 0,90 m. C : Cytosine précise (quelques milliers)
série de messages qui composent
G : Guanine de ces quatre bases,
codés commandant les 46 chromosomes
la production du génome humain. A, T, C, G, forment un gène.
de substances Dans un chromosome,
nécessaires à Véritables “usines on identifie un gène
l’organisme : chimiques”, en déterminant l’ordre
les protéines. Pour les mitochondries dans lequel s’agencent
réguler le taux de sucre fabriquent les lettres qui le
dans le sang par de l’énergie et composent. Et pour le
exemple, la stockent pour A décoder, il faut établir
le noyau des cellules du la restituer selon dans quel ordre s’agencent
pancréas déclenche les besoins. ces quatre bases.
des signaux spécifiques, Telle une citerne, La membrane Le mot T
entraînant la le réticulum plasmique de la génétique
fabrication puis la endoplasmique, stocke cellule contrôle découle du
sécrétion d’insuline. les protéines fabriquées le échanges avec mot “gène”.
Cette hormone agit Le code génétique est basé
par les ribosomes le milieu extérieur, sur cet alphabet, dans
lorsque la quantité
de sucre dans le sang
avant leur expédition
vers l’appareil de Golgi.
de composition
différente. Bras long
G lequel chaque combinaison
de 3 lettres des 4 lettres,
est trop importante code pour un acide aminé
et la réduit. C particulier. Les 120 acides
aminés sont les éléments
de base des protéines.
Le partage 1. Les cellules sexuelles du père (spermatozoïdes) et celles de la mère (ovules)
contiennent chacune une moitié du patrimoine génétique, soit 23 chromosomes.
Le brassage génétique
L’assortiment des gènes d’un
des chromo- individu n’est pas le même que
celui de ses parents. Certains pro-
Les anomalies de codage
somes cessus naturels, tels le “crossing
over” ont mélangé les gènes issus La molécule Ce sont les fautes d’orthographe ou erreurs d’impression
Chaque cellule du grand-père et de la grand-mère. rencontrées dans ces livres. Certaines sont sans grandes
d’ADN
du corps humain conséquences sur la lecture et la compréhension de l’épi-
Les chromosomes d’une même comporte sode, alors que d’autres nuisent à la compréhension.
renferme deux brins
une paire de 3. L’œuf ainsi formé contient paire, l’un issu du père, l’autre Lorsqu’une anomalie de codage affecte un gène, sa mis-
23 chromosomes issus de la mère et de la mère, s’enjambent et enroulés sion s’en trouve altérée : la substance codée par ce gène
chromosomes
2. Lors de la féconda- 23 chromosomes issus du père, soit échangent du matériel génétique. en hélice (protéine) est en quantité insuffisante, voire absente. Cela
sexuels parmi :
XX pour les tion, les deux cellules les 46 chromosomes composant Les 23 paires de chromosomes qui autour entraîne une maladie génétique monogénique (af-
filles et XY pour fusionnent et donc le le génome humain. Ceci explique en en résultent sont donc différentes de protéines : fectant un seul gène), pouvant ou non se transmettre d’une
les garçons. matériel génétique partie les ressemblances existant en ce qui concerne l’agencement les histones. génération à une autre. On dénombre aujourd’hui environ
qu’elles renferment. entre l’enfant et ses parents. des traits héréditaires. 4 000 maladies de ce type, telle la mucoviscidose.

le journal de Carrefour - novembre 2000 - no 68 Conception et réalisation : Communication rédactionnelle Carrefour et Art Presse. le journal de Carrefour - novembre 2000 - no 68