BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

RESEÑA HISTORICA

En abril de 1953, James Watson y Francis Crick conmovieron al mundo científico con un
sofisticado modelo de doble hélice para la estructura del ácido desoxirribonucleico o ADN. En
los últimos cincuenta años, su modelo ha evolucionado desde una nueva propuesta hasta
convertirse en un icono de la biología moderna. El ADN, la esencia de la herencia, es la molécula
más famosa de nuestro tiempo.

En todas las moléculas de la naturaleza, los ácidos nucleicos son únicos en su capacidad de dirigir
su propia replicación a partir de monómeros. En efecto, la semejanza de la descendencia a sus
padres tiene su base en la replicación precisa de ADN y en su transmisión de una generación a
la siguiente. La información hereditaria está codificada en el lenguaje químico del ADN y
reproducida en todas las células de nuestro cuerpo.

LA BÚSQUEDA DEL MATERIAL GENÉTICO

Cuando el grupo de T.H. Morgan demostró que los genes se localizaban en los cromosomas, los
dos componentes químicos de los cromosomas el ADN y las proteínas se convirtieron en
candidatos para ser el material genético. Hasta la década de 1940, el argumento para las
proteínas parecía más sólido en especial desde los biólogos las habían reconocido como una
clase de macromoléculas con gran heterogeneidad y especificidad de funciones, requerimientos
esenciales para el material hereditario. Además, se sabía poco acerca de los ácidos nucleicos,
cuyas propiedades físicas y químicas parecían demasiado uniformes como para explicar la
multitud de rasgos específicos heredados exhibidos por cada organismo.

CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL GENÉTICO

El material genético debe tener en cuenta las siguientes características:

1. EL MATERIAL GENÉTICO DEBE CONTENER INFORMACIÓN COMPLEJA: Primero y

principal, el material genético debe ser capaz de almacenar grandes cantidades de
información: instrucciones para los rasgos y funciones de un organismo
2. EL MATERIAL GENÉTICO DEBE REPLICARSE DE MANERA FIEL: En cada división
celular las instrucciones genéticas deben transmitirse a las células de la descendencia
con gran exactitud. Cuando los organismos se reproducen y pasan los genes a su
progenie, las instrucciones de codificación deben copiarse con fidelidad.
3. EL MATERIAL GENÉTICO DEBE CODIFICAR EL FENOTIPO: Expresar la información
(traducción): el material genético (el genotipo) debe ser capaz de codificar (determinar)
los rasgos (el fenotipo).
4. EL MATERIAL GENÉTICO DEBE TENER LA CAPACIDAD DE VARIAR: La información
genética debe tener la capacidad de variar, porque diferentes especies (e incluso cada
miembro de una especie) difieren en su composición genética.
Estructura del ADN

ESTRUCTURA PRIMARIA: consiste en una cadena de nucleótidos unidos entre sí por enlaces
fosfodiéster. Cada nucleótido está compuesto de tres partes: 1/ un azúcar, 2/ un fosfato, y 3/
una base nitrogenada.

Los azúcares del ADN y del ARN tienen ligeras diferencias de estructura. El azúcar del ARN,
llamado ribosa, tiene un grupo hidroxilo unido al átomo de carbono 2´, mientras que el azúcar
del ADN, o desoxirribosa, tiene un átomo de hidrógeno en esta posición. Esto da origen a los
nombres de ácido ribonucleico (ARN) y desoxirribonucleico (ADN); Además, el átomo de oxigeno
adicional del nucleótido del ARN lo torna más reactivo y menos químicamente estable que el
ADN. Por esta razón, el ADN está mejor dotado para servir como depósito a largo plazo de la
información genética

El segundo componente de un nucleótido es su base nitrogenada, que puede ser de dos tipos:
una purina que consiste en un anillo de seis lados unido a un anillo de cinco lados, o una
pirimidina que consiste en un anillo de seis lados solamente. Tanto el ADN como el ARN
contienen dos purinas, adenina y guanina (A y G), que difieren en las posiciones de sus dobles
enlaces y en los grupos unidos al anillo de seis miembros. En los ácidos nucleicos, hay tres
pirimidinas comunes: citosina (C), timina (T) y uracilo (U).

La citosina está presente tanto en el ADN como en el ARN, mientras que el uracilo solo se
encuentra en el ARN. Las tres pirimidinas difieren en los grupos o átomos unidos a los átomos
de carbono del anillo. En un nucleótido, la base nitrogenada siempre forma un enlace covalente
con el átomo de carbono 1´del azúcar. La unión de una desoxirribosa o una ribosa y una base
se denomina nucleósido. El tercer componente de un nucleótido es el grupo fosfato, que
consiste en un átomo de fósforo unido a cuatro átomos de carbono. Se observan grupos fosfato
en todo nucleótido y suelen tener carga negativa, lo que torna ácido al ADN. El grupo fosfato
siempre está unido al átomo de carbono 5´ del azúcar de un nucleótido. Los nucleótidos del ADN
se llaman desoxirribonucleótidos, y los del ARN se llaman ribonucleótidos.
ESTRUCTURA SECUNDARIA:

La estructura secundaria del ADN se refiere a su configuración tridimensional: su estructura

helicoidal fundamental.

Una característica fundamental de la estructura secundaria del ADN es que consiste en dos
cadenas polinucleotídicas enrolladas entre sí: una doble hélice. Las uniones azúcar-fosfato se
encuentran en la parte externa de la hélice, y las bases se apilan en el interior de la molécula.

Las dos cadenas polinucleotídicas corren en direcciones opuestas: son antiparalelas, lo que
significa que el extremo 5´ de una cadena es opuesto al extremo 3´ de la otra. Este tipo de
enrollamiento que presenta la doble hélice se denomina plectonémico en contraposición con
el tipo de enrollamiento denominado paranémico; en un enrollamiento plectonémico, las dos
hebras de la dobe hélice no pueden separarse sin desenrollarla previamente, en las
paranémicas las hebras sí podrían separarse sin necesidad de desenrollarlas previamente.
Las cadenas se mantienen juntas mediante dos tipos de fuerzas moleculares. Los puentes de
hidrógeno unen las bases de cadenas opuestas. Estos enlaces son relativamente débiles en
comparación con las uniones fosfodiéster covalentes, que conectan el azúcar con los grupos
fosfato de nucleótidos adyacentes de la misma cadena. La naturaleza del puente de hidrógeno
impone una limitación sobre los tipos de base que pueden aparearse. Normalmente la
adenina se aparea solo con timina a través de dos puentes de hidrógeno. Como se forman
tres puentes de hidrógeno entre C y G, y solo dos puentes de hidrógeno entre A y T, el
apareamiento C-G es más fuerte que el apareamiento A-T. La especificidad del apareamiento
de las bases implica que siempre que se halle una A en una cadena debe haber una T en la
posición correspondiente de la otra cadena, y que siempre que se halle una G en una cadena
debe haber una C en la otra. Por lo tanto, las dos cadenas polinucleótidicas de una molécula
de ADN no son idénticas, sino que son cadenas complementarias de ADN. El carácter
complementario de las dos cadenas nucleotídicas permite la replicación eficiente y exacta del
ADN. La segunda fuerza que mantiene juntas las dos cadenas de ADN es la interacción entre
los pares de bases apilados en el interior de la molécula. El apilamiento implica que las bases
adyacentes están alineadas de manera que sus anillos son paralelos y se apilan unos sobre
otros. Las interacciones por apilamiento estabilizan la molécula de ADN, pero no requieren
que ninguna base particular esté a continuación de otra. Por lo tanto, la secuencia de bases de
la molécula de ADN puede variar libremente, lo que permite portar la información genética.