Raúl Castro Quintero

Evaluación neuropsicológica infanto-juveníl

Fecha: 20 Febrero de 2019

INFORME NEUROPSICOLÓGICO

DATOS DE IDENTIFICACIÓN.
Nombre: María Fernández
Sexo: Femenino
Fecha de nacimiento:
Edad: 7 años
Curso escolar: 1º primaria
Derivación: Servicio de neurología, hospital.

MOTIVO DE CONSULTA.

María acude a consulta para realizar un estudio neuropsicológico por presentar problemas de
comportamiento y sospecha de discapacidad intelectual. Es remitida desde neurología.

HISTORIA CLÍNICA.

Antecedentes personales

- Embarazo: riesgo de aborto.

- Duración del embarazo: 35 semanas y 2 días
- Parto: con complicaciones.
- Peso al nacer: 1750 gramos
- Problemas en el nacimiento: Ineficiente adaptación respiratoria pulmonar.
Permaneció en incubadora 2 semanas.
- Enfermedades padecidas: Esclerosis tuberosa diagnosticada desde los 9 meses de
edad. Epilepsia, primer episodio a los 7 meses de edad y enfermedades propias de la
infancia.
- Desarrollo psicomotor:
- Se sentó a los 10 meses.
- Se paró sola a los 11 meses y medio
- inicio de la marcha a los 16 meses, primeras palabras a los 19 meses
- Torpeza motora.
- Lateralidad: diestro
- Escolaridad: inicia la guardería a los 26 meses. Problemas de adaptación durante los
primeros meses. A lo largo de la etapa de infantil ha necesitado apoyo por presentar
dificultades de aprendizaje.
- Conducta y personalidad: la madre la describe como hiperactiva y sensible. En
ocasiones agresiva. Tendencia al aislamiento social, que está generando problemas de
relación con los demás. Está presentando autolesiones en el último año.
Raúl Castro Quintero
Evaluación neuropsicológica infanto-juveníl

Antecedentes familiares

- Tiene un hermano de 10 años y no presenta patologías destacables.

- Padres no presentan ni han presentado ninguna patología destacable.
- Edad de los padres: 40 años el padre y 40 la madre.
- Formación de los padres: padre y madre con estudios universitarios.
- No hay antecedentes familiares relevantes. Aunque la enfermedad puede ser
herencial, en el caso de María su enfermedad no es herencial, se debe a mutación
genética.
- Pauta educativa: La madre describe al núcleo familiar como muy sobreprotectores y
tendentes a la permisividad a consecuencia del diagnóstico de María.

RESULTADOS

Entrevista familiar.

La madre presenta gran preocupación por las dificultades de aprendizaje de su hija, y en

especial le preocupa los brotes epilépticos seguidos del último año, que vienen acompañados
de un cambio comportamental significativo acompañado de agresividad y de autolesiones.

Otros informe complementarios.

Entrevista y observación del niño.

María se muestra inhibida, insegura y presenta dificultades para responder. No obstante a lo

largo de las sesiones se muestra más abierto y colaborador. Comienzo preguntándole como se
llama, que edad tiene, y si sabe porque está aquí. Durante la entrevista apenas me habla,
evidencio que solo atiende a conversaciones muy sencillas y a comandos específicos (ven,
mírame, siéntate, etc.) A pesar de eso, es capaz de sonreír durante la entrevista.

 Impresión global

María presenta un sindrome de esclerosis tuberosa. Aunque fue diagnosticado desde los 9
meses, y había respondido favorablemente a fármacos anticonvulsionantes, en el último año
se han presentado varios episodios convulsivos sin mejoría que desembocaron en un
diagnóstico de epilepsia. A raíz de esto neurología ha optado por realizar una operación para
eliminar las áreas afectadas por la epilepsia. En el último control detectaron más de 25 tuber
en el cerebro de María. Es posible que sus problemas comportamentales y su discapacidad
intelectual sean una consecuencia del aumento de tumores en el cerebro. También puede ser
consecuencia de la muerte neuronal consecuente a las convulsiones o a una conjunción de
ambos factores.
Raúl Castro Quintero
Evaluación neuropsicológica infanto-juveníl

Anexo:

Entrevista con la madre:

Terapéuta: Cuénteme por favor ¿en qué le puedo ayudar?

Madre: Vengo remitida por el servicio de neurología del hospital en donde atienden a maría.
Ella ha sido diagnosticada con esclerosis cuando tenía 9 meses. Actualmente presenta muchas
complicaciones porque desde hace un año que eta presentando convulsiones y crisis
epilépticas a causa de este diagnóstico. Se le ha estado tratando con medicamentos pero
parece no funcionar.

Terapéuta: Quisiera conocer unos datos que pueden ser muy importantes para valorar a su
hija, Por favor cuénteme ¿cómo fue el periodo de embarazo de maría?

Madre: El embarazo fue de alto riesgo. Desde el tercer mes comenzaron a decirme que tenía
un riesgo de aborto que podía suceder en cualquier momento. Esto me generaba a mi mucha
angustia.

T: Cuénteme ¿cómo fueron los primeros meses de desarrollo de su hijo?

M: Estuvo dos semanas en incubadora por problemas respiratorios, creo que era una especie
de bronquiolitis. A los 7 meses presentó su primera crisis convulsiva, lo llevé a especialistas
donde lo empezaron a revisar. Lo trataron con medicamentos, unos medicamentos difíciles y
costosos de conseguir, yo los conseguía por mi cuenta. A causa de estos espasmos murieron
muchas neuronas y comenzó a presentar un retraso del desarrollo motor, le hicieron una
evaluación neuropsicomotóra y el resultado fue que tenía 4 meses de retraso, Tenia 8 meses y
su desarrollo motor era de 4 meses. Desaprendió muchas cosas como sentarse, gatear, su
mirar cambió y comenzó con una sonrisa selectiva solo le reía a ciertas personas y a otras no.

T: ¿Cómo le diagnosticaron esclerosos tuberosa a maría?

M: Comenzó a presentar unas manchitas en el cuerpo, las convulsiones siguieron, y entonces

se le hizo una resonancia magnética y se confirmó que tenía esclerosis tuberosa. La esclerosis
tuberosa había debutado como un síndrome convulsivo-epiléptico, a causa de los múltiples
turbes que se estaban desarrollando en su cerebro. Es una enfermedad neurocutánea.

T: ¿Cómo afrontaron ustedes esta situación?

M: Tuvimos con el padre la etapa de la negación de la recriminación, debutar como mamá, y

que mi primer hijo tenga este síndrome es muy duro. Unos terapeutas me dijeron que mi bebé
podía tener esta misma condición. De que pudiera tener esta enfermedad. Muchos
profesionales no conocían de la esclerosis tuberosa. Sentimos discriminación en las entidades
prestadoras de salud. Me sirvió mucho creer en dios, le pedí ayuda.

T: ¿Cómo lo afronto el hermano?

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M: Él ha ayudado mucho, es el mejor amigo de maría, es muy comprensivo con ella. Cuando
nos enteramos de esto le hicimos exámenes para saber si tenía lo mismo, pero no es así.
Alrededor de un tercio de las personas con esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2
alterado de uno de los padres que tiene el trastorno. También nos hicieron pruebas para saber
si era genético, pero no, en el caso de maría ocurrió una mutación genética. Si tienes esclerosis
tuberosa, tienes hasta un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a tus
hijos biológicos. La gravedad de la enfermedad puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa
podría tener un hijo con una forma más leve o más grave del trastorno.

T: ¿A qué edad se sentó María?

M: Él bebe a los 10 meses se sentó,

T: ¿A qué edad se paró?

M: a los 11 meses y medio se paró,

T: ¿y a que edad se caminó?

M: al año y 4 meses caminó

T: ¿Qué tratamiento recibe actualmente?

Ha estado tomando anticonvulsionantes. Ha estado mejorando, pero en el último año ha

estado presentando muchos episodios convulsivos. Se le realizó un electro encefalograma y se
encontró que la esclerosis había generado una epilepsia. Comenzó a tener problemas de
comportamiento más marcados en el último año Le han sido detectados varios tumores que
hasta el momento han sido benignos, se le ha estado haciendo controles cada 3 o 6 meses.
Ahora tiene muchas manchitas blancas, se llaman ojivas. Actualmente tiene más de 25 tuber
en su cerebro.

T: ¿Por qué ha sido remitida a neuropsicología?

M: María a comenzado a presentar problemas de conducta frecuentes y están afectando

mucho, manifiesta hiperactividad, está presentando lesiones auto infligidas, y ahora es más
agresiva. En el colegio de educación especial donde estudia, refieren problemas de adaptación
social y emocional.

T: ¿Algún otro problema importante actualmente?

M: En el colegio de educación especial están sospechando de qué maría presenta una

discapacidad intelectual o alguna dificultad de aprendizaje. A raíz de las complicaciones y la
epilepsia, los neurólogos dijeron que como pasó un año y no han parado los episodios
epilépticos, la van a operar. Esperamos que esto la ayude mucho porque lo necesita.