Anemia Falciforme

Los eritrocitos son células anucleadas que forman parte de la sangre, la anemia, es una condición

en la que el nivel de eritrocitos en el cuerpo se reduce. Ahorabien, la reducción de los eritrocitos

se puede dar por varias razones: una deficiencia de hierro en la dieta del paciente, el consumo de

ciertos medicamentos que causan la lisis de los mismos o una alteración en su estructura. La

anemia falciforme, es una condición hereditaria que causa que los eritrocitos adquieran forma de

oz debido a un plegamiento incorrecto de la hemoglobina, lo cual causa que tengan una menor

vida media, comprometiendo así la oxigenación de ciertos tejidos e incluso taponando capilares

lo cual es muy doloroso para el paciente.

El mal plegamiento de la hemoglobina mencionado anteriormente, se da gracias a una mutación

en el gen que codifica para la hemoglobina. En la estructura peptídica de la hemoglobina, en vez

de haber un glutamato se enlaza una valina, y este pequeño cambio altera las interacciones

intramoleculares de la hemoglobina, haciendo que esta se estire, y llevandose consigo la

membrana del eritrocito. Con la membrana alterada, el eritrocito pierde su capacidad elástica y se

termina lisando al pasar por los vasos sanguíneos.

La drepanocitosis, que es otro nombre con el que se conoce este tipo de anemia, afecta a millones

de personas alrededor del mundo, especialmente a las personas de ascendencia del Africa sub-

sahariana ya que hasta allí se rastrearon los orígenes de la mutación en el gen de la hemoglobina.

Los síntomas varían de paciente a paciente, los problemas con la microcirculación generalmente

ocasionan una edematización de los dedos en las manos y pies, fatiga y dificultad respiratoria,

todo por la falta de oxigenación. La obstrucción de los vasos también puede llevar a derrames

cerebrales y mucho dolor en las extremidades del paciente. Los pacientes también son más

susceptibles a infecciones.
La anemia falciforme es fácil de detectar, ya que los eritrocitos en forma de oz se pueden ver

facilmente en el microscopio. Una vez identificada se puede comenzar un tratamiento acorde al

paciente, dado que esta condición se presenta de forma diferente en cada persona. Es muy común

que los pacientes con AF reciban transfusiones de sangre para elevar el conteo de glóbulos rojos

y se les de medicamentos para tratar los síntomas y condiciones asociadas como lo son el dolor,

las infecciones y el síndrome torácico agudo. Si bien aun no existe una cura para la enfermedad

(debido a que es de etiología genética) hay investigaciones que buscan encontrarla, al igual que

hay investigaciones que buscan mejorar el tratamiento de la anemia y sus síntomas asociados. Por

ejemplo, investigaciones pasadas han demostrado que un aumento en la hemoglobina fetal puede

reducir la generación de eritrocitos defectuosos, el problemas es que los medicamentos que

causan esto también conllevan efectos secundarios significativos.

Bibliografía:

National Institute of Health (1998). La anemia falciforme. Estados Unidos de America.