Síndrome de Down

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Ouça: Síndrome de Down | Drauzio Varella0:0009:20AudimaAbrir menu de
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Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As
pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos
menores e comprometimento intelectual.

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada

por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da
síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano),
possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais.

Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do

21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um
cromossomo a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo.

Veja também: Entrevista com especialista sobre síndrome de Down

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de
2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a
quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em
diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21

determinam as características típicas da síndrome:

 Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas

pequenas;
  Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos
rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na
articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;

 Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê
fique com a boca aberta;

 Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade
dos casos;

 Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;

 Em geral a estatura é mais baixa;

 Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas

como hipotireoidismo;

 Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;

 A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar

problemas nos nervos por compressão da medula;

 Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;

 Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido)

e leucemias;

 Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DOWN

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal

(realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é
confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo

exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco,
em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco
aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN

É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhadas desde
cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades
cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o
tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do
indivíduo.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação

geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra
condição que exija atenção, como apneia do sono.

O Ministério da Saúde elaborou uma cartilha completa de orientação para cuidados com
a saúde da pessoa com síndrome de Down de acordo com a fase da vida. Consulte o
material aqui.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que
sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como
têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional
multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las
para o convívio e a participação social.

RECOMENDAÇÕES PARA LIDAR COM A SÍNDROME DE

DOWN

 A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme
impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que
é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;

 A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o

desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se
nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa
criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados
com a saúde e um ambiente acolhedor;

 O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde

possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome
impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor
é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de
acompanhamento;

 O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da

síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum
comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e
necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado
contra todas as restrições impostas a essas crianças.
PERGUNTAS FREQUENTES SOBRE SÍNDROME DE DOWN

Existe algum fator que a mulher faça durante a gravidez que pode levar o bebê a
ter síndrome de Down?

Não. A síndrome não é relacionada a hábitos durante a gestação.

A idade da mulher na gravidez influencia a probabilidade de a criança nascer com

a síndrome?

Sim, a partir dos 35 anos o risco é maior, e aumenta conforme a idade avança.

Existem diferenças no esquema de vacinas para pessoas com síndrome de Down?

Crianças com SD devem seguir o Calendário Nacional de Vacinação e, além dessas,

serem imunizadas contra hepatite A aos 12 e aos 18 meses, e contra a gripe anualmente.
Em alguns casos, é recomendada a vacina Palivizumabe, que protege contra a infecção
por vírus sincicial respiratório (VSR). Outras modificações podem ser necessárias;
portanto, siga sempre a orientação do pediatra.

Como é a amamentação de filhos com síndrome de Down?

O aleitamento materno pode ser mais difícil por conta do tônus muscular diminuídos e
do maior volume da língua. Porém, existe orientação especializada que pode ajudar. De
qualquer forma, a pega correta pode ser difícil em qualquer amamentação, portanto, se
você não conseguir, não há motivo para culpa.

Quais são os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down?

A legislação com direitos, benefícios e isenções para pessoas com SD é extensa.

Dependendo de cada caso, podem ter direito ao Benefício de Prestação Continuada
(BPC) e a condições especiais de aposentadoria, por exemplo. Você pode consultar mais
direitos em detalhes no site do Movimento Down.

Como lidar com a sexualidade de pessoas com síndrome de Down?

Como para qualquer pessoa, exercer a sexualidade é um direito de indivíduos com SD.
Com o afloramento do interesse sexual e das curiosidades que podem surgir
naturalmente, crianças e adolescentes devem ser orientados de forma transparente sobre
o caráter privado de questões como masturbação e outras práticas.

Também é essencial conversar e conscientizar sobre abuso sexual, pois pessoas com
deficiência constituem um grupo mais vulnerável a esse tipo de violência.

Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

Sim. Porém, a síndrome pode provocar alterações de fertilidade, principalmente os

homens. Mulheres com SD também têm maior risco de sofrerem abortos espontâneos
ou partos prematuros.