Miopatia distal de Miyoshi

La Miopatia distal tipo Miyoshi es una enfermedad genética, neuromuscular que afecta a las
cinturas escapular y pélvica, es parte del grupo de enfermedades conocidas como
"disferlinopatías”, que son causadas por mutaciones del gen DYSF.

comienza a manifestarse por una afectación de los músculos de las extremidades, piernas,
pies, antebrazos y manos. Se transmite de modo autosómico recesivo.En 80 % de los pacientes
se inicia entre los 16 y 20 años, fundamentalmente antes de los 30 años. Los primeros signos
son la incapacidad para mantenerse sobre la punta de los pies, subir escaleras y correr.La
enfermedad evoluciona de manera relativamente lenta pero la afectación progresa hacia los
músculos de la cintura pelviana, lo que origina la incapacidad para la marcha (en la tercera
parte de los casos, al cabo de 10 años). Más tardíamente, se ven afectados los músculos de los
miembros superiores y de los hombros.

Patogenia

La miopatía de Miyoshi es causada por variantes patógenas (mutaciones) en el gen DYSF, que
codifica la proteína de la disferlina, un componente de las membranas de la fibra muscular,
que es necesario para que las fibras musculares puedan ser reparadas. La presencia y / o
actividad de la proteína de la disferlina disminuye o está ausente en individuos que tienen
miopatía de Miyoshi.[2] Esto conduce a anormalidades en la integridad de la membrana de
fibra muscular y problemas con la reparación de la membrana. El grupo de enfermedades
causadas por mutaciones en el gen DYSF se conoce como "disferlinopatías”.[

Sintomas y signos clinicos

La enfermedad tiene una progresión lenta. El inicio de las señales y de los síntomas suele ser a
mediados o finales de la niñez o al inicio de la edad adulta (edad promedio al inicio de 19 años)
y puede incluir.

Debilidad muscular y atrofia muscular, más marcada en las partes distales de las piernas,
especialmente en los músculos gastrocnemio y sóleo (tendón de Aquiles), especialmente en
adultos jóvenes

Incapacidad para pararse de puntillas, conservando la capacidad de pararse sobre los talones

Progresión lenta de debilidad y atrofia que con el tiempo afecta también a los muslos y a la
musculatura glútea, resultando en dificultad para subir escaleras, ponerse de pie y caminar

Pérdida leve de masa muscular en los antebrazos con disminución en la fuerza de agarre en las
manos, aunque los pequeños músculos de las manos no se ven afectados

Debilidad de los músculos de la cintura escapular, que puede ocurrir más en un lado que en el
otro
Diagnostico

El diagnóstico de MM se basa en hallazgos de laboratorio que muestran un nivel elevado de

creatina quinasa sérica (20 a 150 veces la normal), la rutina de biopsia muscular revela
características distróficas. La transferencia Western puede ayudar en casos con hallazgos
inciertos de inmunohistoquímica. La resonancia magnética (MRI) de los músculos de la
pantorrilla muestra un reemplazo graso típico. EMG revela unidades motoras 'miopaticas' y
patrones de reclutamiento. El diagnóstico se confirma mediante el examen genético de DYSF.

El diagnóstico clínico debe completarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o IRM
musculares, electromiograma, ) destinadas a precisar la afectación de los músculos y su
topografía. El análisis de sangre permite medir la concentración sanguínea de ciertas enzimas
musculares como la CPK, que aumenta particularmente en la enfermedad (hasta 100 veces la
tasa normal). La biopsia muscular muestra el aspecto característico, pero no específico de una
distrofia muscular. El descubrimiento de una mutación en el gen de la disferlina permite
confirmar el diagnóstico.

Abordaje fisioterapéutico

El tratamiento rehabilitador constituye un eslabón fundamental en el progreso de las

funciones del paciente logrando mejorar la calidad de vida

Teniendo en cuenta la clínica de la patología y las limitaciones funcionales que se evidencian

debido a la progresión de la misma se pueden fijar los siguientes objetivos

Mejorar la movilidad activa, Aumento de la fuerza, aumentar la resistencia a la fatiga, aliviar el

dolor, evitar complicaciones, independización funcional en la medida de lo posible, fase de
bipedestación y marcha funcional, para mejorar calidad de vida