c



„ Breve Historial da T. 21
„ Definição de T21
„ Tipos de Trissomia
„ Características físicas
„ Possíveis causas
„ Prevenção e Diagnóstico
„ Aspectos psicológicos
„ Desenvolvimento motor
„ Envolvimento parental
„ Intervenção educativa
c

 

J T. 21 também é conhecida como S. D..

J Síndrome quer dizer conjunto de sinais e sintomas que
caracterizam um determinado quadro clínico.
J O S. D. é, talvez, a deficiência mental associada a alterações
cromossómicas mais frequentes no planeta. A sua incidência é de
1/800.
J O excesso de material genético altera reacções químicas
essenciais ao bom desenvolvimento e desempenho dos sistemas
do organismo que ficam comprometidos.
J Atinge todas as raças e continentes independentemente do seu
rendimento, condições de saúde nutrição, etc.
J Diferente abordagem social e expectativas que a sociedade faz
das e para as pessoas com S. D..
g


 

J Pinturas rupestres (Pré-

(Pré-história)
J Esculturas (séc. XVI a. c. a séc. IV)
J Registos vários (séc. VII)
J Não está cientificamente provado
J Até ao séc. XIX existem muitas conjecturas sem base
científica.
J Ausência de evidências devidas, talvez. às taxas de
mortalidade
J População humana centrada na sobrevivência diária.
J Esperança de vida média 40/45 anos.
g


 

J Îean Esquirol, em 1838

1838,, descreve pela primeira vez uma criança com S.
D.
J Chambers em 18441844,, utiliza, numa rigorosa caracterização morfológica, o
termo ³mongolismo´ para identificar um conjunto de sinais fenótipos
típicos, numa perspectiva étnica que considerava o Mongol ser inferior
inferior..
J Îohn Langdon Down, médico inglês, descreve em 1866 1866,, um conjunto
caracte--
caracte
rísticas que se distinguiam relativamente a outras doenças e comuns a
determinados indivíduos, tais como cabelo fino e liso, nariz pequeno, face
larga, etc (esta caracterização permanece até aos nossos dias)
dias)..
J Utiliza o termo ³mongolismo´ para designar o problema
J Outros houve que entenderam também, que pessoas com S. D. faziam
parte de um grupo específico de pessoas com D. M. (Seguin - 1848 -,
Duncan - 1866
1866)).
J Descoberta demora a ser aceite pela comunidade científica
científica..
g


 

J inal do séc
séc.. XIX - médicos europeus começam a diagnosticar a
situação descrita por Down e acrescentam novas informações
informações..
J Cientistas tentaram encontrar causas do S. D. :
- infecções
- sífilis
- casamento consanguíneo
- tentativas de aborto
- raios X
- emoções fortes
g


 

J Séc. XX - Avanços na investigação genética levam à

compreensão da causa deste S.
J 1930 - Alguns investigadores suspeitaram que o S. D.
pode ser uma anomalia cromossómica.
J 1959 - Îerôme Lejeune (geneticista francês) descobriu
que as culturas de células provenientes de indivíduos
com S. D. tinham um cromossoma suplementar
localizada no par 21.


c 

J A criança com Síndrome de Down tem uma anomalia

cromossómica que implica alterações no seu desenvolvimento
físico e mental
mental..
J Essa anomalia traduztraduz--se na existência de um cromossoma
extra nas células do seu organismo
organismo.. Assim, em vez de 46
cromossomas, que aparecem numa pessoa normal, aparecem
47,, havendo um cromossoma extra, no par 21
47 21..
J A isto se denomina Trissomia 21 (três vezes o
cromossoma 21 21)) e que para muitos autores é a
designação para o S. D..
J O diagnóstico da Trissomia 21 exige a
realização do estudo cromossómico, designado
por cariótipo (mapa genético individual), o qual é
efectuado a partir da análise de uma amostra de
sangue..
sangue
c
c 

Esta anomalia cromossómica pode ser originada por três

factores diferentes, dando origem aos três tipos de
Síndrome de Down existentes
existentes::
Trissomia homogénea/livre
J ƒ o caso mais frequente de Trissomia 21 21..
J O erro de distribuição cromossómica
está presente antes da fertilização ou
acontece na 1º divisão celular
celular..
J A criança recebe um cromossoma extra,
no par 21
21,, em todas as células do orga
orga--
nismo..
nismo
c
c 

Mosaicismo
J ste erro na distribuição cromossómica acontece
na segunda ou terceiras divisões celulares.
J Algumas células são normais
(46 cromossomas) e outras têm
Trissomia.
J Quanto mais tarde acontecer a
divisão defeituosa, menos célu-
célu-
las são afectadas.
c
c 

Translocação
J O material genético está disposto de maneira diferente
J O cromossoma extra encontra-
encontra-se unido em parte ou
na totalidade a outro cromossoma (por exemplo 14 ou
22)
J Todas as células são afectadas.
 d   


dabeça
J cabeça mais pequena que o normal;
J As fontanelas podem ser relativamente grandes e encerram mais tarde do que
na criança normal;
J a parte de trás (occipucio), é geralmente proeminente,
J O pescoço é tipicamente curto e com excesso de pele;
J o nariz é pequeno e com a parte superior achatada;
J os olhos são ligeiramente rasgados, com pregas de pele (epicantos), nos
cantos interiores;
J manchas de Bruschild (íris);
J os dentes são pequenos, muitas vezes mal formados, mal implantados e até
podem faltar alguns;
J as orelhas são pequenas e descidas, assim como os lóbulos auriculares;
J a boca é relativamente pequena, com o céu da boca (palato) achatado;
J a língua é do tamanho normal, mas devido à pequenez da boca e ao fraco
tónus muscular, pode sair ligeiramente desta (apresenta sulcos profundos);
J os cabelos são finos, relativamente ralos e lisos;
 d   


Membros
J Mãos pequenas
J Prega palmar única
J Dedos curtos
J 5º dedo encurvado
J Falange média do 5º dedo curta
J Prega única de flexão do 5º dedo
J Os braços e as pernas são geralmente pequenos em
relação ao corpo;
J Os pés são pequenos e rasos, podendo apresentar um
espaço entre o primeiro e o segundo dedos;
J Pé chato
d   



Outras características:
J Baixo peso e estatura ao nascer
J Tórax com formato afunilado
J Tórax projectado para o exterior
J Tórax mais volumoso do lado do coração
J os órgãos genitais são pouco desenvolvidos
J A pele aparece ligeiramente arroxeada e tende a
tornar--se seca à medida que a criança cresce
tornar
J Baixa estatura e a tendência para a obesidade
©


A maioria dos especialistas considera que

existe uma multiplicidade de factores
etiológicos, tais como:
m factores hereditários:
J mãe afectada com o síndrome;
J famílias com várias crianças afectadas;
J casos de translocação num dos pais:
J casos em que um dos pais possua uma estrutura
cromossómica em mosaico
m 3dade da mãe
©


m factores externos:
J processos infecciosos como por exemplo hepatite e
rubéola;
J exposição a radiações por parte dos progenitores e
que podem ter acontecido muito tempo antes da
fecundação
J alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na
água
J problemas de tiróide na mãe
J relação entre o índice elevado de imunoglobina e de
tiroglobina no sangue materno (aumento de anticorpos
associados ao aumento da idade da mãe);
J deficiências vitamínicas.
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m factores externos:
J processos infecciosos como por exemplo hepatite e
rubéola;
J exposição a radiações por parte dos progenitores e
que podem ter acontecido muito tempo antes da
fecundação
J alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na
água
J problemas de tiróide na mãe
J relação entre o índice elevado de imunoglobina e de
tiroglobina no sangue materno (aumento de anticorpos
associados ao aumento da idade da mãe);
J deficiências vitamínicas.





m Pré
Pré--natal
Até 1980 não existiam testes fiáveis
Permitindo informar os pais mais precocemente, hoje em
dia,, o diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o
dia
período pré-
pré-natal, através de:
J Análises ao sangue da mulher grávida (baixo nível de
alfafetoproteína (AP) no sangue pode ser um indicador de Trissomia
21)
cografia,, realizada por volta da 12ª semana de gestação, para medida
J cografia
de um espaço líquido na nuca fetal (Translucência nucal)
Amniocentese,, realizada a partir da 16ª semana e consiste na recolha
J Amniocentese
de líquido amniótico que envolve o feto e contém algumas células deste
(Risco de aborto 1/100)
J Análise da amostra vilocorial (semelhante à amniocentese, mas com
células recolhidas da placenta), entre a 10ª e 12ª semanas de gestação
(Risco de aborto 2-
2-3/100)
 




m Pós
Pós--natal
O diagnóstico de Síndrome de Down é estabelecido,à
nascença com base numa série de sinais e sintomas
tais como:
J hipotonia muscular
J hiperflexibilidade articular
J excesso de pele no pescoço
J face de perfil achatado
J dobras de pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
J nariz pequeno e um pouco achatado, etc.

A partir destas características, é levantada a hipótese da

criança ter T. 21 e é pedido o exame do cariótipo
(estudo de cromossomas), que confirma ou não a
Trissomia..
Trissomia
c



J 2- Aspectos psicológicos
2.1-Desenvolvimento e funcionamento cognitivo
2.1-
2.2--Características cognitivas
2.2
6Percepção
6Atenção
6Memória
6Linguagem
c



J Desenvolvimento e funcionamento
cognitivo

„ genética / meio ambiente

„ estimulação sentidos experimentação
„ T. 21 ± atraso no desenvolvimento intelectual
- limitação cognitiva
- funções motoras
- na lg e mais propriamente na lg expressiva
„ défices cognitivos ritmo mais lento capacidade
diminuída p/a aprender
„ dificuldades: lg, autonomia, motricidade e integração social
„ Idade cronológica diferente da idade mental
c



J daracterísticas cognitivas
Percepção
„ unção cerebral que atribui significado a estímulos sensoriais, a
partir do histórico de vivências passadas. (organismo meio)
„ contacto com o mundo e construção das bases do conhecimento
„ comparações, discriminações, selecções respostas verbais,
motoras e gráficas
„ T. 21-
21- anomalia genética afecta áreas sensoriais da percepção
maior dificuldade p/a aprender o mundo dificuldade no process/
de informação auditiva e visual (estímulo resposta)
„ recepção visual > dificuldade > recepção auditiva
c



J Características cognitivas
Atenção
„ T. 21 - distracção, agitação, dispersão défice de atenção
„ aprendizagem motivação concentração do pensamento e da
acção Ñ

 
 
   
c


J daracterísticas cognitivas
Memória
„ Organização e conservação dos estímulos visuais, auditivos, tácteis e
motores recolhidos.
„ Momentos do processo de memorização:
- aquisição percepção
- retenção período de armazenamento
- reconhecimento /recordação momento de actualização
„ T. 21 ± limitações próprias para pensamento abstracto e capacidade de
memorização
„ melhor orientação por imagens ( (

 do que por conceitos 



„ Défices significativos ao nível da relação entre a informação recente e a
já existente.
c



J daracterísticas cognitivas
Linguagem
„ receptiva - capacidade para compreender palavras e gestos
„ expressiva - capacidade para usar gestos, palavras e símbolos
escritos, aplicando-
aplicando-os à comunicação
„ linguagem comunicação sentimentos, desejos e pensamentos
autonomia pessoal e social evolução c/o pessoa
„ T. 21 ± lg c/ atraso considerável em relação a outras áreas de
desenv/
„ Desajustamento entre o nível compreensivo e expressivo
c


daracterísticas físicas e ambientais condicionantes ao desenv/
da lg:
(as mais significativas)

m problemas de acuidade e discriminação auditiva;

m frequentes doenças respiratórias;
m hipotonia da musculatura oro-
oro- facial;
m alteração no alinhamento dos dentes;
m palato ogival com tendência à fenda;
m língua grande ou cavidade oral pequena;
m atraso geral no desenvolvimento motor, cognitivo e emocional;
m dificuldade de sintetização e problemas na estruturação
sintáctica;
c


DESENVOLVIMENTO MOTOR
A T21 é uma anomalia que compreende não apenas o desenvolvimento
mental, como também o desenvolvimento motor

Hipotonia generalizada ---- sistema nervoso central

musculatura
parte ligamentar
c



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Sequência Desenvolvimento Motor:

- Sucção e marcha reflexas,logo ao nascer
- Elevação da cabeça
- Capacidade de Sentar
Sentar--se apoiada
- Sustentação firme da cabeça
- Capacidade ficar de pé, apoiada numa mesa pequena
- Inicio gatinhar, arrastando
arrastando--se sobre braços,depois
firmando peso nos joelhos.
- Capacidade andar segura pelas duas mãos, depois só
uma.
- Capacidade de andar, sem apoio, sózinha.
 c



J Até aos 3 / 4 anos #   $   #
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A IMPORTÂNCIA da INTERVENÇÃO PARENTAL
³ O Modelo Transaccional de Sameroff e Chandler(1975) considera a
família como componente essencial do ambiente de crescimento,
que influencia e é influenciado pela criança...´

«Quando E. nasceu e tomei conhecimento do seu problema (...) fiquei

amargurado, tentando recompor meu ser estilhaçado por aquela
trágica notícia (...), a minha vida nunca mais seria a mesma(...)
Porquê comigo?(...) A minha cabeça estourava...»

«Quando nasceu tinha Síndrome de Down exclusivamente:para os

seus familiares,vizinhos...;para os seus pais era um filho com
Síndrome de Down.Quem se importava com o seu nome, acor dos
olhos, com quem se parecia?Isso era o menos.O importante, o
fundamental era que tinha Síndrome de Down.»
c


POSSÍVEIS ESTÁDIOS DE AÎUSTAMENTO PARENTAL AO
NASCIMENTO DE UM ILHO COM NEE:
1- Choque; rejeição;incredulidade.
a) digressão à procura ³cura´
b) sentimentos de desinteresse,de perda, espanto,e confusão.
2 - Desorganização emocional
a) culpa
b) frustração
c) raiva
d) tristeza / mágoa
3 - Organização emocional
a) adaptação
b) aceitação
(Envolvimento Parental na Educação do aluno com Necessidades Educativas Especiais,1997 onte:
adaptado de A Turnbull,Î. Summers& M .Brotherson,1986)
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INTERVENÇÃO PRECOCE
³ A característica fundamental desta primeira etapa da vida da criança é a
plasticidade do sistema nervoso do cérebro e portanto a possibilidade
de o influenciar, conseguindo obter um bom desenvolvimento biológico
cerebral que constituirá a base estrutural e as fundações para o
desenvolvimento desse indivíduo´ (lórez,1991; Dierssen,1994)

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O ÎARDIM DE INÂNCIA

Depois da família, é no jardim de infância, que a criança dá

continuidade às aquisições que levam ao seu crescimento, pois é
neste espaço que vai encontrar um ambiente acolhedor, seguro,
tranquilo, estimulante e que favorece o seu desenvolvimento.
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A ESCOLA

     
    
  
 
   

   
    
   
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