Genética

Genética Biología Genética

Clásica Molecular de poblaciones

Estudia cómo la información hereditaria de un organismo influye en su

apariencia y cómo estas características se transmiten de generación en
generación.
DEFINCIONES DE GENÉTICA

Ciencia que estudia la herencia biológica. Es

decir, la transmisión de los caracteres
morfológicos y fisiológicos que pasan de
padres a hijos.
La información genética se encuentra en la
molécula de ADN, que en los eucariotas se
encuentra a su vez en los cromosomas.
La especie humana tiene 46 cromosomas,
distribuidos en 23 pares (cromosomas
homólogos).
Uno de estos pares determina el sexo.
GENÉTICA Clásica Biología molecular

ADN
Flujo de la información genética
Regulación de la expresión genética
Herencia Herramientas para estudiar los genes

Leyes de Mendel
Aplicaciones
 La herencia genética es la transmisión de las
características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser
vivo a sus descendientes, a través del material
genético contenido en el núcleo celular. El conjunto de
todos los caracteres transmisibles,
cuya información está incluida en los genes, recibe el
nombre de genotipo. Su manifestación exterior en el
aspecto del individuo, en cambio, se
denomina fenotipo.
El material hereditario es el componente de las células
que otorga las características a éstas, además de
darles una actividad específica. En las células
eucariontes, se ubica dentro del núcleo celular.
o Genética: es la parte de la Biología
que se ocupa del estudio de la
herencia biológica e intenta
explicar los mecanismos y
circunstancias que rigen la
transmisión de caracteres de
generación en generación.
o Gen: es el factor hereditario que
controla un carácter. Es el
fragmento de ADN que contiene
información para un carácter.
o Alelo o alelomorfo: son alternativas
que puede poseer un gen y que
cambia aspectos de un mismo
carácter. El alelo no es algo físico.
o Homocigoto: son dos alelos iguales
para un mismo carácter y el
individuo se dice que es de ra
pura.
o Heterocigoto: son dos alelos
distintos para un mismo carácter.
Se dice que el individuo es híbrido.
o Los caracteres tienen un factor
genético y otro medioambiental. El
medio ambiente modifica el factor
hereditario.
oGenotipo: es el conjunto
de factores hereditarios
que posee un individuo
(es el conjunto de genes)
oFenotipo: es el conjunto
de caracteres hereditario
que se expresan
externamente (es la
manera de manera de
manifestarse el genotipo,
después de haber
actuado sobre él los
factores
medioambientales)
oLocus: es el lugar que
ocupa cada gen en el
cromosoma. Cada uno
de los cromosomas de los
individuos de una misma
especie presenta el
mismo número de genes
y ocupan la misma
posición dentro del
cromosoma.
LA HERENCIA
 Genética

Antes de 1860:

- Mejoramiento de
plantas y animales
- Cruzas de individuos
con características
deseables
- Ovistas y espermistas
1859: Charles Darwin publica su libro “El
origen de las especies”
 HERENCIA

En 1860, Gregor Mendel, un monje agustino

realizó experimentos en el pequeño jardín
de un monasterio que apuntaron a los genes
como elementos biológicos responsables de
la herencia.

Trabajo publicado en 1866

 BASES CROMOSÓMICAS DE LA
HERENCIA
1902 (Sutton): Desarrolla la teoría de la herencia por
medio de los cromosomas (cuerpos coloreados)

1905 (Bateson): Establece la palabra Genética para los

estudios respecto a herencia y cromosomas
El ADN: molécula que conforma a los
cromosomas y es responsable de la herencia

1869 (Friedrich Meischer):

Identifica el ADN (nucleína)
1928 (Fred Griffith): El ADN
de bacterias virulentas
transmite el cracter a
bacterias no virulentas

1952 (Hershey y Chase):

Confirman al ADN como la
molécula de la herencia
1953 (Watson y Crick):
Modelo de la doble hélice del
ADN
organismo células núcleo cromosomas genes ADN

¿FUNCIÓN?

El ADN está compuesto por 4 bases nitrogenadas diferentes

A: Adenina
T: Timina
G: Guanina
C: Citosina
Biología Molecular estudia de la estructura y función
de moléculas biológicas

1941 Un gen da lugar a una

proteína

1959 El ARN mensajero es el

intermediario entre ADN y
proteína

1966 Se descifra el código

genético
 Son estructuras filiformes que solo
aparecen cuando las células
están en división
 Como la de los seres humanos ,
están formados por 23 pares (mita
aportado por el padre y 23 por la
madre ) de los cuales 22 son
autosomas y 1 par es
heterocromosomas. Los
cromosomas en realidad están
formados por dos cadenas de
ADN repetidas en forma de
espiral ( helicoidal) y se mantiene
unidas, de forma que en un
cromosomas se distingue dos
partes que son idénticas.
 EL CENTROMETRO : Es el
estrechamiento que divide al
cromosoma en dos partes,
denominadas brazos.
 EL CINETOCORO: Es una
estructura que hay en cada
centrómero, a la que se
pueden unir los microtubulos
 LOS TELOMETROS: Son los
extremos del cromosomas
 LAS CROMATIDAS: son dos en
los cromosomas metafísicos y
una en los anafásicos. Cada
cromatina contiene una
molécula de DNA
ÁCIDOS NUCLEICOS:
ADN Y ARN
BIOQUÍMICA
 Nucleótidos
. Subunidades de los ácidos nucleicos y se unen entre sí
mediante reacciones de síntesis con deshidratación, formando
largas cadenas de poli nucleótidos.

Una base nitrogenada

Un grupo pentosa monosacárido

que puede ser ribosa (en el ARN)
Consisten en: o desoxirribosa (en el ADN)

Un grupo fosfato
 Ácidos Nucleicos

. Son las macromoléculas de ADN y ARN que desempeñan un

papel clave en la regulación genética, asi como las
subunidades a partir de las cuales se forman estas
moléculas. Estas subunidades se denominan nucleótidos
Estructura de ADN
. La estructura del ADN representa
la base del código genético
nucleótidos que lo componen:

Timina
Guanina
Adenina
Citosina
¿Qué es?
. Es la molécula de mayor tamaño de la célula aunque su
estructura es más sencilla que la mayor parte de las
proteínas.
. Las moléculas de azúcar de los nucleótidos del ADN, son un tipo de
azúcar pentosa denominado desoxirribosa.

. Cada desoxirribosa se puede unir con una de las 4 bases posibles:

Las 2
Pirimidinas
Purinas
• Guanina • Citosina
• Adenina • Timina
. Existen 4 tipos diferentes de nucleótidos que se pueden
utilizar para producir las largas cadenas de ADN. Cada una
de las bases forman enlaces de hidrógeno con otras bases,
que a su vez se unen a una cadena diferente de nucleótidos.
Importancia de ADN

La función principal del ADN es

mantener a través del código genético
la información necesaria para crear un
ser vivo idéntico del que proviene.

Controla la actividad de la célula

Estructura de ARN

. Es un ácido nucleico formado por una

cadena de ribo nucleótidos unidos entre
sí por enlaces azúcar-fosfato.

Adenina
Uracilo
Guanina
Citosina
¿Qué es?
. Es el acido nucleico clave en la síntesis
de proteínas ya que copia la información
de cada codón de un gen del ADN.
 Tipos de ARN

mRNA tRNA rRNA

Actua como la
maquinaria para la
Se sintetiza sobre
síntesis de
un molde de ADN Sirven como
adaptadores para la proteínas a partir de
por el proceso de los moldes de
transcripción por el traducción de la
mRNA. En los
cual se copia el ARN formación en la ribosomas el mRNA
a partir del molde secuencia de
y las moléculas de
del ADN, pasa al nucleótidos del tRNA interactúan
citoplasma y sirve mRNA en para traducir en una
de pauta para la aminoácidos
proteína especifica
síntesis de específicos la información
proteínas
transcrita a partir
del gen.
Importancia:

. Es el material genético responsable de transferir o más

bien transcribir la información o instrucciones del ADN
para construir proteínas.
El código genético y síntesis de
proteínas: Dogma Central de la
Biología
 ¿Qué es el Dogma Central de la
Biología?
• El dogma central de la biología es un
concepto que muestra los mecanismos de
como se transmiten y se expresan las
caraterísticas.
 Pasos del Dogma Central
• Entender:
Nucleótido=
 Un poco de Historia

Watson y Crick sospecharon

que una vez esclarecida la
estructura del ADN, sería más
fácil entender su función.
Razonaron, entonces, que si el
ADN era la molécula que
transmitía la información
genética a las células hijas, esta
debía funcionar como un
código. Es decir, la molécula de
ADN debía dirigir la síntesis de
proteínas.
Mujeres en la genética
 ¿Qué es la síntesis de proteínas?
Proceso biológico en el que a partir de moléculas simples
se producen conjuntos y materias más complejas.

La síntesis de proteínas es el proceso por el

cual se componen nuevas proteínas a partir
de los veinte aminoácidos esenciales.

La síntesis de proteínas se realiza

en los ribosomas situados en el
citoplasma celular.
 ¿Cómo se forman las proteínas?
• Las proteínas se forman a partir de
aminoacidos. Son uniones lineales de bases
nitrogenadas. El proceso por el cual se forma
se divide en tres pasos.
 Pasos para la formación de las
proteínas
• Replicación
• Transcripción
• Traducción
 Primer Paso: Replicación
• Es el proceso donde la hebra o hélice del ADN
se abre y comienzan a formarse dos copias
exactas del mismo.
 Segundo paso: Transcripción
Este ARN se denomina mensajero
• El ARN mensajero (ARNm o puesto que lleva el mensaje desde
mRNA, este último de su el ADN para la formación de
nombre en inglés) es el proteínas.
ácido ribonucleico que
contiene la información
genética (el código
genético) procedente del
ADN del núcleo celular a
un ribosoma en el
citoplasma, es decir, el que
determina el orden en que
se unirán los aminoácidos
de una proteína.
 Cambios de la secuencia
• Al duplicarse una hebra del ADN, la base
nitrogenada realiza un cambio de Timina a
Uracil.
• Esto se debe a que el ribosoma no lee la
timina sino el URACIL que es otra base
NITROGENADA.
 ¿Qué se forma?
• Se formará una secuencia en código que
llegará al ribosoma.
• En el ribosoma, de traducirá a series de
aminoácidos que eventualmente se
convertirán en proteínas.
 Formando una proteína
• Obtengo una secuenca de ADN que ya esté
duplicada y la convierto en una secuencia de
RNA mensajero= transcripción (cambio a
Timina por Uracil)
• En el ribosoma la traduzco a una secuencia de
tripletes (tres letras) que formarán
aminoacidos= traducción.
• La unión de dos o más aminoacidos= proteína.
• Las proteínas cumplirán funciones celulares.
Ribosoma
Severo Ochoa descubre la ARN polimerasa y sintetiza por primera vez
in vitro una molécula de ARN
(Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1959)

Nirenberg y Khorana descifran el código genético

(Premio Nobel de Medicina en 1968)
El código genético está compuesto por codones •61 codones para aminoácidos
(codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el (existen 20 aminoácidos diferentes)
•3 codones de terminación
proceso de traducción

El código genético es
universal

El código genético es
redundante (varios
codones para un mismo
aminoácido)

Ejemplo: El aminoácido
glicina está codificado
por GGU, GGC, GGA y
GGG
El código genético
Mitosis y Meiosis
 Ciclo Celular

Conjunto de actividades de
crecimiento y división celular

Consta de dos fases principales:

interfase y mitosis.
Cada cromosoma consiste de dos
cromátidas que se mantienen unidas por
un centrómero.
Mitosis
 Profase

Condensación de
filamentos de cromatina
para dar lugar a los
cromosomas.

Nucleolo y membrana
nuclear desaparecen,
síntesis del huso mitótico.
 Metafase

Cromosomas están
unidos al huso
mitótico por los
centrómeros y se
alinean en el plano
ecuatorial de la célula.
 Anafase
se separa las
cromátidas
moviéndose
lentamente a los polos
opuestos. Al terminar
la anafase los
cromosomas han
formado un grupo en
cada polo celular.
 Telofase

En células animales
comienza a aparecer una
constricción a lo largo del
plano ecuatorial.

Este proceso se llama

citocinesis. Eventos que
siguen contrarios a los de la
profase.
La división celular en plantas ocurre
principalmente en lugares especializados llamados
meristemos. Las regiones meristemáticas son
lugares de crecimiento activo.

En células vegetales durante la telofase, se

forma una placa celular en el centro de la célula
dividiendo el citoplasma en dos partes iguales.
Meiosis
Meiosis

Es una secuencia de dos divisiones nucleares.

La primera división es reductora

La segunda división es ecuacional

 Profase I - Leptoteno

La cromatina es
visible y consiste
de 2 cromátidas
unidas por un
centrómero.
 Profase I - Zygoteno

Visibles los cromosomas homólogos.

Ocurre sinapsis. Esta comienza en los
telómeros y en los centrómeros.
Los pares formados se conoce como bivalentes.
 Profase I - Paquiteno

Intercambio de material genético entre

cromosomas (‘crossing over”).
Formación de las quiasmas.
Quiasma es el
punto (lugar
físico) donde
ocurre
intercambio de
material
genético o
“crossing over”.
Profase I - Diploteno
Los cromosomas homólogos se repelen unos a
los otros y se comienzan a separar.
Aun siguen unidos por los quiasmas.
 Profase I - Diacinesis

Los cromosomas estan en su mayor estado de

condensación.
Ocurre terminalización de los quiasmas (se mueve hacia
la parte distal de los cromosomas alejandose de los
centrómeros).
Los centrómeros se unen a las fibras del huso
mitótico.
Los bivalentes comienzan a migrar hacia el
ecuador debido a la acción de las fibras del huso
mitótico.
La membrana nuclear se rompe y el nucleolo
desaparece.
 Metafase I

Los cromosomas homólogos se alinean en el plano

ecuatorial.
 Anafase I

Reducción del material genético.

A estos cromosomas se les conoce como diadas
o univalentes (cromosomas de doble hebra que
ya no estan apareados).
 Telofase I

Los cromosomas se
desenrollan.

El nucleolo y la
membrana nuclear
reaparecen.
Intercinesis

Periodo corto o ausente.

No ocurre síntesis de DNA.

SIMILAR a la interfase pero NO es lo

mismo.
Meiosis II
 Profase II

Los cromosomas comienzan

a enrrollarse y se acortan.
Membrana nuclear se
rompe.
Las diadas se unen a las
fibras del huso mitótico y
comienzan a migrar hacia
el plano ecuatorial de la
célula.
 Metafase II

Cromosomas
(univalentes) estan
alineados en el ecuador.
 Anafase II

Comienza cuando los

centrómeros ya se han
dividido y termina
cuando los cromosomas
llegan a los polos.
 Telofase II

Los cromosomas estan

en los polos.
Cromosomas se
desenrrollan.
Se forma la membrana
nuclear y el nucleolo.
Ocurre división
celular; citokinesis.
Gametogénesis

Proceso meiótico que produce células

haploides y la subsequente maduración
de estas células o gametos funcionales.
Espermatogénesis

En los humanos comienza en la pubertad.

Ocurre en los testículos.

Los espermatogonios (células germinales

premeióticas inmaduras) proliferan a
través de mitosis, se diferencian y
forman los espermatocitos primarios.
LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y LOS
GENES

Los cromosomas están formados

por ADN, proteínas y algo de
ARN.
Los genes son una parte de las
cadenas de ADN y se disponen
linealmente a lo largo de ella.
Entre un 60 a un 90% del genoma
no contiene información util.
LOS CROMOSOMAS, LOS GENES Y LOS
CARACTERES
Cada carácter viene
determinado por dos genes de
los cromosomas homólogos
Procedentes de un cromosoma
del padre y otro de la madre.
Alelos o alelomorfos: Son las
alternativas que puede poseer
un gen y que corresponde a
diferentes aspectos del mismo
carácter.
INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y
HETEROCIGOTICOS

Homocigótico:
Heterocigótico:
Los dos genes son
Los dos genes son
idénticos y
distintos, frente a un
determinan el
mismo carácter.
mismo carácter.
 Alelos Dominantes
 Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se
denominan homocigotos o puros.
 Si son distintos (Aa), se conocen como heterocigoto o
híbrido.
 Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación
del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de
otro, en el mismo locus, se conocen como alelos
Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

Alelos Recesivos
 La condición dominante puede expresarse tanto en
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
 El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste
sólo puede expresarse en la condición homocigota (aa)
y se escriben como letra minúscula.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN
HETEROCIGOTICOS

Herencia intermedia: Herencia dominante:

Los dos genes tienen la misma Uno de los genes tiene más
fuerza y el carácter que se fuerza (dominante) y se
manifiesta es una mezcla entre manifiesta, quedando el otro
ambos. oculto (recesivo).
 La genética y Gregor Mendel
Las bases de la genética
moderna las sentó un
monje austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884), quién
vivió en un monasterio en
lo que es hoy la ciudad de
Berno, Checoslovaquia.
Asistió durante dos años a
la Universidad de Viena,
donde estudió biología y
matemáticas.
Los primeros experimentos de
Mendel
Mendel se interesó en
mejorar las plantas
mediante cruces en
organismos que eran
diferentes en una o más
características heredadas.
Este interés lo llevó a
descubrir principios
básicos que explican cómo
se heredan las
características en los seres
vivientes
Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces
experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen
un grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir.
Escogió tres pares de características en contraste en las semillas, dos en las vainas y
dos en los talllos.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Flor de Guisante

La estructura de la flor del

guisante resultó también
ideal para los cruces
experimentales de Mendel.
Las plantas de guisantes se
reproducen sexualmente.
La mayor parte de las
plantas floríferas se
polinizan en forma cruzada,
por acción del viento o de
los insectos.
EXPERIMENTACIÓN

Mendel empezó sus experimentos desarrollando un

número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras
para cada uno de los siete pares de características.
Una línea pura es un grupo de seres vivientes que
produce progenie que muestra una sola forma de
una característica en cada generación.
Al permitir que los guisantes se autopolinizaran
durante varias generaciones, Mendel produjo siete
pares de líneas puras.
Cruzamientos
Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas
que tenían una características hasta los pistilos de las plantas
que tenían la característica contraria.
La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que
se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces
experimentales.
Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su
apariencia.
Resultados

En la progenie, solo aparecían plantas de

semilla redonda.
Los guisantes de semillas redondas que fueron
el producto del cruce experimental de Mendel
eran organismos de una primera generación
filial (F1).
Todas las plantas de semilla redonda de la F1
son híbridas.
Un híbrido es un hijo de dos padres que
difieren en una o más características
heredadas.
PRIMERA LEY DE MENDEL

Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos todos

los hijos de la primera generación son iguales

NN x nn

Nn Nn Nn Nn
SEGUNDA LEY DE MENDEL

En la segunda generación aparecerán genotipos

distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75% serán
cobayas negros y un 25% blancos

Nn
Nn x

NN Nn nN nn
TERCERA LEY DE MENDEL

Independencia de los caracteres en la

transmisión de la herencia. Por ejemplo:
guisantes amarillos y verdes con lisos y
rugosos.
TERCERA LEY DE MENDEL
La tercera ley de Mendel no se cumple
siempre:
Existen pares de genes que no se
heredan en las proporciones que
encontró Mendel. Y por lo tanto
no se cumple siempre la tercera
ley .
Esta ley se cumple cuando los
caracteres elegidos están
regulados por genes situados en
distintos cromosomas.
 MENDEL

Segundo grupo de
experimentos
Luego, Mendel permitió que la generación F1 se
autopolinizara.
La progenie de la autopolinización de la F1 es la
segunda generación filial (F2).
Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas
y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas.
Los resultados indicaron que las características que
se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en
la generación F2.
EJERCICIOS
En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con
semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas
rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó
las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de
plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda
generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los
resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento
son:

A 1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.

.B. 1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.
C. Todas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas.
D 3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
.E Todas las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron
lisas.