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El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula

metafísica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño (metacéntricos,


submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos), que están
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo
de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX)…………………………………………………………………………………….
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera,
el cariotipo humano queda formado así(Harrison,2018)
I. Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por
ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos(Harrison,2018).
II. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño)
(Harrison,2018).
III. Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos(Harrison,2018).
IV. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites(Harrison,2018).
V. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18(Harrison,2018).
VI. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos(Harrison,2018).
VII. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites)
(Harrison,2018).

Cromosoma Metacéntrico:

Presenta el centrómero en el centro de las cromátides, dividiendo a cada una de


ellas en dos brazos de igual longitud.

En el Cariotipo Humano, están designados al grupo A, que comprende los grandes


cromosomas metacéntricos de los pares 1 al 3.
Grupo F metacéntricos cortos (pares 19 y 20) (Harrison,2018).
Cromosoma Submetacéntrico:

Presenta el centrómero desplazado entre el centro y un extremo de las cromátides,


dividiendo a cada una de ellas en dos brazos de diferente longitud, un brazo largo y
un brazo corto.

En el Cariotipo Humano, están designados al grupo B, (pares 4 y 5) que comprende


los grandes cromosomas submetacéntricos, Grupo C (pares 7, 8, 9, 10, 11 y 12) y
al grupo E con cromosomas submetacéntricos cortos (16, 17 y 18) (Harrison,2018)

Cromosoma Telocéntrico:

Presenta el centrómero desplazado hacia el extremo del cromosoma.


(Harrison,2018)

Cromosoma Acrocéntrico:

Presenta el centrómero desplazado, cerca de uno de los extremos de las


cromátides, dividiendo a cada una de ellas en dos brazos de diferente longitud, un
brazo largo y un brazo muy corto.

En el Cariotipo Humano, están designados al grupo D, que comprende los


cromosomas acrocéntricos de tamaño mediano (pares 13, 14 y 15), Grupo G (21 y
22) (Harrison,2018).

Anomalías cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o


estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones). Las anomalías numéricas hacen referencia a cambios en el número
de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos
y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona
afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos
individuales que tiene normal y anormal algunas células. (Thompson,2008).

La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide n la que un individuo


afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da
como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula(Thompson,2008)..

triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un


juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas) (Thompson,2008).
trisomía es una alteración que se produce en los genes y que implica la aparición
de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se
registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los
seres diploides(Thompson,2008).
Thompson y Thompson T.T.: Genética en medicina, 7a Edicion book edition, 2008
A Harrison A.H.: Principios de medicina interna, 19a Edicion, 2018