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TEsTEs DE TRIAgEm NEONATAL

TEsTE DO PEZINHO

O momento ideal para a coleta do Teste do Pezinho é entre o 3º e o 7º dia de vida, nunca
antes de 48 horas de amamentação e nunca superior a 30 dias. Para a realização do teste na
rede pública de saúde, a mãe deverá comparecer ao posto de coleta onde será feita uma ficha
cadastral da criança. Uma pequena punção do calcanhar do bebê é feita utilizando agulhas e
luvas descartáveis, e o sangue é adsorvido em papel-filtro, que deverá permanecer em
temperatura ambiente até a completa secagem do sangue (duas horas), e depois deve ser
encaminhado ao laboratório. Para que uma doença seja incluída em testes de triagem
neonatal, ela deve apresentar algumas características: – A doença deve ser frequente, com
incidência acima de 1/6.000 nascidos vivos.

– Não apresentar manifestações clínicas detectáveis precocemente. – O teste deve ter elevada
sensibilidade e especificidade, reduzindo os achados de falsos-positivos e falso-negativos. – A
introdução do teste deve reduzir a morbidade e mortalidade da doença, refletindo bom custo-
benefício. – O teste deverá ser de fácil execução.

Triagem Neonatal Biológica (Teste do Pezinho): objetiva realizar o rastreio das seguintes
doenças:

Fenilcetonúria (5/100.000): através da medida da fenilalanina no sangue do papel-filtro. •

Hipotireoidismo congênito (52/100.000): através da medida do TSH ou T4 e TSH. •

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias (26/100.000): através de eletroforese de

hemoglobina por Focalização Isoelétrica (FIE) ou Cromatografia Líquida de Alta Resolução. •

Fibrose Cística (30/100.000): através da medida de tripsina imunorreativa em sangue do

papel-filtro. •

Hiperplasia Adrenal Congênita (5/100.000): através da dosagem da 17-OH-progesterona no

sangue do papel-filtro. •

Deficiência de Biotinidase: através da dosagem da atividade da enzima biotinidase no sangue

do papel-filtro

TEsTE DA ORELHINHA

O deficit auditivo apresenta-se como um problema de grande impacto na saúde infantil,

principalmente no que concerne à elevada incidência desta afecção (5/1.000 nascidos vivos).
Cerca de 50% das perdas auditivas são decorrentes de causas genéticas, e 70% destas são do
tipo não sindrômico, isto é, não identificáveis ao exame morfológico.
Existem também determinados fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva,
tais como:
– Asfixia (APGAR < 6 no quinto minuto)
– História familiar de surdez congênita
– Infecção TORCHS
– Hiperbilirrubinemia (> 15 mg/dl no a termo, e > 12 mg/dl no pré-termo)
– Sepse/meningite
– Hemorragia intraventricular
– Convulsões
– Anomalias craniofaciais
– Espinha bífida
– Cromossomopatias
– Drogas ototóxicas
– Peso nascimento < 1.500 g
– Ventilação mecânica > 5 dias
A intensidade da fala humana situa-se entre 40-80 decibéis, e já considera-se deficit auditivo
quando há perdas ≥ 35 dB. Pode-se dividir a gravidade da deficiência auditiva em: – Leve: > 26
dB – Moderada: > 40 dB – Moderada/Grave: > 55 dB – Grave: > 70 dB – Grave/Profunda: > 90
dB
O deficit auditivo, quando não corrigido, acarreta grande prejuízo na aquisição da linguagem,
comunicação e desenvolvimento cognitivo das crianças, pois a detecção e início de tratamento
para a perda auditiva, quando tardios, ultrapassam o momento ideal para intervenção. Nos
EUA a média para detecção por familiares e pediatras é de 14 meses; e no Brasil, três anos. Se
levarmos em consideração que o time ideal para diagnóstico é antes de três meses, e o
momento adequado para iniciar o tratamento é anterior aos seis meses, poderemos nos
convencer de modo inequívoco da real importância da adoção de um teste de triagem
universal, que nos permita identificação imediata da doença e instituição terapêutica precoce.
Este método de triagem tornou-se obrigatório desde 2000.
Existem dois métodos de triagem:

1.Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA): é feito com o sono natural do bebê, colocando-se
um fone externo ao seu ouvido; consiste na emissão de um estímulo sonoro e na captação do
seu retorno (eco), sendo registrado no computador e confeccionado um gráfico. Avalia apenas
o sistema auditivo pré-neural, ou seja, sistema de condução e cóclea. É um teste rápido, fácil e
que não necessita de sedação. Resultados falso-positivos podem ser produzidos pela presença
de verniz caseoso ou secreções no conduto auditivo. Se o resultado vier alterado, recomenda-
se a sua repetição até os três meses de vida.

2.Bera – Potencial Auditivo de Tronco Encefálico: é um exame mais complexo, requer pessoal
treinado e sedação. Fones de emissão sonora são colocados nos ouvidos do bebê; os eletrodos
são posicionados na cabeça e têm por função captar as ondas eletrofisiológicas geradas pelos
estímulos sonoros deflagrados pela fonte. Portanto, é um método capaz de detectar
alterações na via neural até o tronco encefálico. Pode ocorrer grande número de falso-
positivos pela imaturidade do SNC, e por isso recomenda-se repetição do exame nos casos
alterados após os quatro meses.

Comparando-se as vantagens e as desvantagens de um e outro teste, chega-se à conclusão de

que o melhor método de triagem são as EOA, por ser rápido, barato, fácil e por avaliar as
frequências de perda mais comuns. Todo teste alterado deverá ser confirmado antes de três
meses. Ambos os métodos são mais eficazes do que a avaliação auditiva simples
comportamental, como respostas ao bater palmas, tocar o sino e à voz humana.

TEsTE DO OLHINHO

O teste do olhinho ou teste do reflexo vermelho (Teste de Bruckner) é um termo utilizado para
fazer analogia aos demais testes de rastreio usados para audição e doenças sistêmicas. É feito
com o uso de um oftalmoscópio ou retinoscópio que deve ser segurado pelo examinador a um
braço de distância dos olhos do bebê. A resposta normal ao teste é o achado de um reflexo
vermelho brilhante quando a luz incide sobre a pupila. É uma avaliação simples, que pode e
deve ser feita pelo pediatra. O encontro de qualquer anormalidade (ex.: reflexo branco ou
leucoria, pontos pretos ou assimetria) indica, por sua vez, a necessidade de dilatação pupilar
(colírio de tropicamida 1%, tropicamida + fenilefrina 2,5% ou ciclopentolato 0,25% + fenilefrina
2,5%) e investigação por um oftalmologista.
É uma avaliação de triagem para detecção de anormalidades grosseiras do segmento posterior
do olho: pontos pretos, assimetria ou leucocoria (reflexo branco pupilar). A leucocoria pode
ser encontrada em situações como catarata, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade
(apenas graus avançados com descolamento de retina) e coriorretinite.
A Academia Americana de Pediatria desde 2002 recomenda a realização do reflexo vermelho
periodicamente para todas as crianças de zero até os dois anos de idade. Portanto, é preciso
que o pediatra incorpore esta medida semiológica à sua prática médica rotineira de
puericultura.

OXImETRIA DE PULsO: TEsTE DO CORAÇÃO

As cardiopatias congênitas afetam 1-2 em cada 1.000 nascidos vivos, e cerca de 30% não
recebem diagnóstico hospitalar, e vem a evoluir com hipóxia, choque e óbito. Elas
representam 10% dos óbitos infantis. Portanto, implementar um teste de triagem das
cardiopatias significa tentar reduzir a taxa de mortalidade infantil por esta causa em nosso
meio. O teste da oximetria objetiva a detecção precoce das cardiopatias congênitas críticas,
isto é, aquelas cujo fluxo pulmonar ou sistêmico é dependente de canal arterial, como por
exemplo:
– Cardiopatias críticas com fluxo pulmonar dependente de canal: atresia de artéria pulmonar
– Cardiopatias críticas com fluxo sistêmico dependente de canal: hipoplasia de coração
esquerdo e coarctação grave de aorta
– Cardiopatias com circulação em paralelo: transposição de grandes vasos. Sabe-se que o canal
arterial tem seu fluxo reduzido nas primeiras dez horas de vida, e fecha-se completamente
entre o 3º e o 10º dia de vida.
Muitas cardiopatias congênitas não se manifestam clinicamente antes do fechamento do canal
arterial: não causam cianose tão precoce, não evoluem com sopro e não cursam com baixo
débito. Estes sinais somente se tornarão evidentes após o fechamento do canal. Por isso, é
necessário um teste de triagem capaz de detectar a possibilidade de cardiopatia ANTES dos
sinais clínicos.
O teste da oximetria deve ser feito em:
– Todo neonato com > 34 semanas de idade gestacional após 24 horas de vida e antes da alta
da maternidade (48h).
– Local: extremidade do membro superior direito (que representa a saturação pré-ductal) e
extremidade de um dos membros inferiores (que representam a saturação pósductal). É
necessário que as extremidades estejam aquecidas no momento da avaliação.
– Resultado normal: saturação ≥ 95% em ambos os locais, e diferença menor que 3% entre as
medidas do membro superior e inferior.
– Resultado anormal: saturação < 95% ou se a diferença entre elas for igual ou maior que 3%.
Diante de um resultado anormal, nova aferição deverá ser feita após uma hora. Se o resultado
anormal se mantiver, a criança deverá realizar um ecocardiograma dentro das próximas 24
horas. Este teste tem uma sensibilidade de 75% e especificidade de 99%, e pode não detectar
algumas cardiopatias críticas, especialmente a coarctação de aorta. É um teste de triagem
recomendável pela Sociedade Brasileira de Pediatria e já incorporado às rotinas no Ministério
da Saúde.

TEsTE DA LINgUINHA:
O teste da linguinha consiste na avaliação da anquiloglossia ou língua presa, condição na qual
o frênulo lingual é curto ou possui tecido em excesso, limitando a movimentação da língua e,
consequentemente, os movimentos que exerce (ex.: sucção, deglutição, mastigação e fala). O
exame é clínico e indolor, podendo ser feito pelo fonoaudiólogo ou pediatra. Apenas
anquiloglossias congênitas graves necessitam de correção cirúrgica. A SBP e o MS ainda não
recomendam o teste como triagem obrigatória neonatal