Mutações Genéticas

Mutações são alterações nas sequencias de uma molécula de DNA. A rigor uma única alteração na
sequencia de bases de um gene pode levar a alterações drásticas no controle e/ou no produto de um determinado
gene.

Uma mutação genética pode afetar uma célula de diferentes maneiras, algumas interrompendo a produção
da proteína (mutações de fim ou stop-códon) ou alterando a proteína em si, por exemplo, hemoglobina S (mutação
de ponta) ou fazendo com que a produção de uma determinada proteína ocorra em quantidade maior do que o
normal, por exemplo, em alguns casos de câncer.

Tipos de Mutações
Herdada - Quando estão presentes nos óvulos e/ou espermatozoides.

Adquirida - Quando ocorre uma alteração no DNA do individuo em função de causas variadas, por
exemplo, erros de replicação, radiação, etc.

As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo, pois são a fonte de variabilidade genética da
espécie.

Mutações Espontâneas
a) Erros de replicação em função de erros da DNA polimerase.
b) As bases nitrogenadas podem espontaneamente assumir uma forma rara que facilita os pareamentos
espúrios;
c) Mutações cromossômicas por erros na divisão celular (meiose, mitose).
 Podem ocorrer em qualquer gene e/ou qualquer lugar no gene. São mais frequentes em regiões de DNA
muito repetitivos, por conta auto emparelhamento da cadeia.

Mutações Induzidas
Agentes mutagênicos – substâncias químicas ou radiações que aumentam a probabilidade de mutações. Os
principais são:

a) Fontes naturais e artificiais de radiação (Luz solar, uranio, carbono 14);

b) Substancias químicas como as drogas usadas na quimioterapia.

Formas de atuação:

a) Alteração das bases por agentes químicos. Ex: O ácido nítrico pode converter a citosina na sua
forma rara, que altera o pareamento de bases;
b) Adição de grupos químicos. As bases por ação de agentes químicos mutagênicos. Ex: O
benzopireno (presente no tabaco) adiciona um grupo químico a guanina, impedindo o seu
emparelhamento;
c) Danificação do DNA por radiações pela produção de radicais livres.

Epigenética
O campo da epigenética consiste em mudanças hereditárias (que não são mutações) na função celular de
expressão genica que podem ser transmitidas de uma célula pra outra (e até entre gerações), como resultado de
sinais moleculares baseados na cromatina.

Estados epigenéticos complexos podem ser estabelecidos, mantidos e transmitidos por uma variedade de
mecanismos.

 Por modificações no DNA, tais como metilação, modificações de histonas que alteram o
empacotamento da cromatina ou o acesso a ela.

Essas mudanças podem ser dinâmicas e transitórias capazes de responder rapidamente as necessidades da
célula, ou podem ser de longa duração, capazes de serem transmitidas. Em ambos os casos NÃO ocorre alteração
na sequencia de nucleotídeos do gene. Muitas evidências apontam que as alterações epigenéticas tenham um papel
em doenças humanas em respostas a influencias ambientais ou estilo de vida.