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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire 2019-2020

FACULTE DES SCIENCES SEMLALIA


Département de Biologie
Marrakech
Examen de Génétique II (Variante 1)
SVI_S5
Session « Janvier »
Répondez sur la feuille réponse jointe en cochant sur la ou les réponse (s) juste (s).
1) La génétique des populations représente l’étude des caractères héréditaires transmis d'une génération
à l'autre. Elle s’intéresse donc, à la :
A. Transmission des caractères parent/descendant ;
B. Structure et fonctionnement des gènes (expression, régulation) ;
C. Transmission d'une génération à l'autre à l'échelle des espèces ;
D. Variabilité génétique de la population.
2) La génétique des populations permet :
A. D'estimer la fréquence des allèles responsables des maladies héréditaires ;
B. D'estimer le taux de mutation (maladie de Huntington 10-7) ;
C. De calculer le risque d'être atteint par une maladie génétique = conseil génétique ;
D. De comprendre le maintien de ces allèles défavorables à l'échelle individuel.
3) La fréquence dans une population de l'allèle responsable d'un phénotype :
A. Est calculée à partir du rapport : nombre d’allèles sur le nombre totale des allèles d’une espèce ;
B. Sa valeur dépend de la taille de la population ;
C. Sa valeur augmente avec la valeur de son coefficient de consanguinité ;
D. Sa valeur ne change pas avec les croisements de type non-panmictique.
4) Pour un gène autosomal à deux allèles, la fréquence des génotypes hétérozygotes H :
A. Peut être supérieure à 0,5 ;
B. Montre une évolution linéaire en fonction des fréquences alléliques ;
C. Renseigne sur l’état d’équilibre d’une population ;
D. Est maximale lorsque les deux allèles ont la même fréquence.
5) Chez les mammifères, les mâles sont haploïdes (hémizygotes) pour les gènes portés par le chromosome
X. Les fréquences alléliques ne sont pas égales chez les deux sexes (pmpf) :
A. La loi d’équilibre génétique ne s'applique pas pour ce genre de gènes ;
B. A la génération t+1, les mâles XAY auront comme fréquence : pmt+1 = pft ;
C. A la génération t+1, les femelles auront comme fréquence pft+1 = f(A) = 1/2 (pmt - pft) ;
D. Une seule génération de panmixie est suffisante pour avoir l’équilibre génétique.
6) La consanguinité chez le maïs par autofécondations successives entraîne une diminution de la
vigueur des plantes (augmentation de leurs capacités) car :
A. L’autofécondation diminue l’homozygotie ;
B. La vigueur de la plante est inversement proportionnelle à sa diversité génétique ;
C. Le maïs est une espèce allogame ce qui explique sa diversité génétique ;
D. Chaque allèle d'un génotype donné est affecté d'un paramètre nommé valeur sélective.
7) La mutation est une source de variabilité génétique qui est :
A. Très fréquente et largement aléatoire ;
B. Essentielle dans l’évolution des populations ;
C. Reliée à la taille des populations/génomes ;
D. Une source de nouveaux allèles au sein des espèces.
8) La sélection :
A. La sélection naturelle est le principal agent causal de l'évolution ;
B. Il s'agit d'un couple formé par un complexe de facteurs du milieu et une population locale ;
C. La population locale est formée de membres qui ont tous la même hérédité ;
D. Des mutations accumulées dans le génome.
9) Soit un locus à 2 allèle A et a, où la fréquence initiale de l'allèle A est p dans une population diploïde
de petite taille N. La loi binomiale permet de calculer la probabilité d’obtenir la fréquence de l’allèle A à
la génération suivante sous l’effet de la dérive génétique :
A. Cette loi est indépendante de l’effectif N ;
B. Si la valeur donnée par cette loi est supérieure à 1, la population est polymorphe ;
C. La probabilité d'avoir r allèles de type A est donnée par la formule :

D. r varie entre 0 et 1.

10) Chez le chat, la coloration orange du pelage est déterminée par un gène lié au sexe à deux allèles
codominants (Xo et X+). Les mâles Xo /Y et les femelles Xo/Xo sont entièrement oranges, les mâles
X+/Y et les femelles X+/X+ sont entièrement gris et les femelles hétérozygotes Xo/X+ présentent un
phénotype en mosaïque (orange et gris). Une étude portant sur 500 chats (150 mâles et 350 femelles) a
donné les résultats suivants :
Mâles: 120 X+/Y, 30 Xo/Y
Femelles 126 X+/X+ 168 X+/Xo 56 Xo/Xo
A. Cette population est en équilibre génétique ;
B. La fréquence génotypique des chats sauvages est 0.492 ;
C. Les fréquences génotypiques de l’équilibre sont données par la relation (p + q)2, (p et q
représentent les fréquences alléliques) ;
D. Le déséquilibre de liaison n’est valable que chez les femelles.

11) Les Minisatellites :


A. Sont des éléments répétés dans le génome ;
B. Sont des séquences de plusieurs centaines de nucléotides ;
C. Sont non héréditaires ;
D. Sont des polymorphismes génétiques.
12) La désamination d’une base azotée est :
A. Une tautomérisation ;
B. La perte d’un groupe amine ;
C. Un changement spontané d’une base azotée sous l’action d’un agent mutagène ;
D. Le passage d’une base azotée à une forme rare inhabituelle.
13) Une mutation de novo :
A. Affecte les cellules germinales ;
B. Affecte les cellules somatiques ;
C. Peut être à l’origine d’une mosaïque de tissus ;
D. Est à l'origine de l’évolution.
14) Les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sont :
A. Des séquences répétées dans le génome ;
B. Des variations non pathogènes du génome ;
C. Des polymorphismes de substitution de nucléotides ;
D. Situés exclusivement en région codante du génome.
15) Les transcriptases inverses sont des protéines :
A. Impliquées dans le système de réparation de l’ADN par excision de bases ;
B. Impliquées dans la transposition des éléments à ADN ;
C. Impliquées dans la transposition des éléments à ARN ;
D. Polymérases.
16) La réparation par Recombinaison Homologue (RH) :
A. Utilise l’information portée par la chromatine sœur comme modèle pour resynthétiser la
partie endommagée ;
B. Est une voie de réparation simple brin ;
C. Permet la ligature directe des deux extrémités de la cassure ;
D. Est un mécanisme de réparation direct de l’ADN.
17) Les éléments mobiles :
A. Ont la propriété de se déplacer d’un point à un autre à l’intérieur de la même cellule ;
B. Sont parfois doués de mobilité entre des génomes d’espèces différentes ;
C. Sont des microsatellites ;
D. Existent seulement chez les procaryotes.
18) Les transposons composites (Tn) :
A. Sont des éléments transposables connus chez les eucaryotes ;
B. Codent tous pour la Transposase ;
C. Sont des mécanismes de réparation directe des mutations ;
D. Sont des éléments transposables connus chez les procaryotes.
19) La mucoviscidose est une maladie due à l’altération de la protéine
CFTR (CysticFibrosisTransmembraneRegulator). Parmi, les mutations les plus fréquentes existe la
délétion F508del correspondant à la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine. Au niveau
de l’ADN, cette mutation correspond à :
A. Une substitution d’un nucléotide par un autre nucléotide ;
B. Une délétion d’un nombre de nucléotides multiple de trois ;
C. Une mutation non-sens ;
D. Une délétion d’un nombre de nucléotides non multiple de trois.
20) La mutation somatique :
A- Est transmissible d’une génération à une autre ;
B- Résulte d’une erreur lors de la réplication ;
C- Peut conduire à un individu mosaïque ;
D- Est post-zygotique.
21) Le couple III-1et III-2 de l’arbre généalogique précédent souhaite avoir un enfant. Quelle est la
probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint d’hémophilie ?
A- 1/2 ;
B- 1/8 ;
C- 2/3 ;
D- 1/4.
22) On considère un individu atteint du syndrome de Klinefelter (XXY)
A- Il s’agit d’une femme ;
B- Il possède 46 chromosomes ;
C- Il est dit triploïde ;
D- Il peut résulter de la fécondation entre un spermatozoïde (XY) et un ovule (X).
23) Concernant les maladies liées à l’X dominantes :
A- Seuls les hommes sont atteints ;
B- La transmission père-fils de l’allèle morbide est possible ;
C- Si un homme est malade, toutes ses filles sont malades ;
D- La transmission de la maladie se fait par les deux sexes.
24) Dans les maladies génétiques, concernant le phénomène d’anticipation :
A- La maladie diminue en intensité au cours des générations ;
B- La maladie apparait à un âge de plus en plus tardif au cours des générations ;
C- L’anticipation est liée une expansion de triplets ;
D- Plus le nombre de triplets augmentent, plus l’âge d’apparition est précoce et/ou plus la
sévérité de la maladie augmente.
25) Soit un chromosome normal noté : a b * c d e, et son homologue comprenant une inversion noté :
a c * b d e (* représente le centromère) :
A- C’est une inversion péricentrique ;
B- C’est une inversion paracentrique ;
C- La boucle d’inversion ne concerne que le chromosome normal et inclut le segment b * c ;
D- La boucle d’inversion concerne les 2 chromosomes et inclut les segments b * c d et c * b d.
26) On considère une fille atteinte de trisomie 21 homogène par translocation robertsonienne entre le
chromosome 14 et le chromosome 21, transmise par sa mère.
A- La mère a un phénotype anormal ;
B- La mère a un caryotype de 45 chromosomes avec 1 chromosome 14 libre, 1 chromosome 21
libre et un chromosome (14 + 21) fusionné ;
C- La fille ne manifeste pas tous les symptômes de la trisomie 21 classique ;
D- La fille a un caryotype de 46 chromosomes avec 1 chromosome 14 libre, 2 chromosomes 21
libres et 1 chromosome (14 + 21) fusionné.
27) Un garçon est atteint de mucoviscidose, maladie à transmission autosomique récessive. Ses
parents et sa sœur sont sains. Quelle est la probabilité que sa sœur soit hétérozygote ?
A- 0 ;
B- 1/2 ;
C- 1/4 ;
D- 2/3.
28) L’arbre généalogique suivant concerne la transmission de l’hémophilie (maladie génétique
héréditaire) dans une famille.
On précise que la maladie n’est pas connue dans la famille de I-2, dans la famille de II-5 et dans la famille
de III-1.

Quel est le mode de transmission le plus probable ?


A- Autosomique récessif ;
B- Autosomique dominant ;
C- Lié à l’X récessif ;
D- Lié à l’X dominant.
29) Concernant le syndrome de Turner X0 :
A- Le sexe peut être masculin ou féminin ;
B- L’individu est monosomique ;
C- L’individu est monoploide ;
D- Il est le résultat d’une non disjonction des chromosomes à la méiose survenant à 80 % des
cas chez le père.
30) Un zygote 69, XXY
A- Peut être le résultat de la fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes différents ;
B- Peut être le résultat de la fécondation d’un ovule à 46 chromosomes par un spermatozoïde
normal ;
C- Est tout à fait viable ;
D- Peut être la conséquence d’une non disjonction des chromosomes dans une méiose maternelle.