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INTRODUCCION

así poder llegar a un diagnóstico definitivo y unclaro enfoque en el diagnóstico

gtie .alpara tratamientoadecuado
revisión bibliográfica actualizada de y oportuno
es hacer una los
Elobjetivo más comunes que se presentan en cada sindromes anémicos, haciendo
enlas anemias uno de los principales
énfasis grupos.
varias clasificaciones teniendo en cuenta la morfología, la
Existen pero en la presente revisión de tema sefisiopatologíay la amplitudde
eritrocitaria,
distribución ha
escogido la clasificación
morfológica

DEFINICION:
2.
Teniendoen cuenta que el glóbulo rojo sirve como transportadorde oxígeno
Fisiológica
comoregulador de la entrega del oxígeno a los tejidos,el síndromeanémico y la
hemoglobina
entre las demandas y la oferta de' oxígeno por parte del resulta
deldesequilibrio organismo,
Nitrándoseuna disminución de la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre.
Disminucióndel volumen de los glóbulos rojos o de la concentraciónde hemoglobina
cuantitativa:
pordebajode los valores límites normales, obteniéndose valores de hemoglobinao de
2 desviaciones standard por debajo de la media para la edad y el sexo respectivos,
a travésde la concentración de hemoglobina o del hematocritoen la sangre.
medibles
excepcionesen que puede existir anemia con niveles de hemoglobinadentrode los
Existen
como en el caso de enfermedades que cursan con cianosis de origencardiacoo
normales
valores
o cuandoexiste una hemoglobina cuya afinidad por el oxígeno es anormalmentealta.
pulmonar,

3,CLASIFICACION
Sehanpropuestovarias clasificaciones de los síndromes anémicos, entre ellas las más
son: 1) Por mecanismo fisiopatológico de producción entre las cuales se encuentran
conocidas
(por baja producción de glóbulos rojos), las hemolíticas, los trastornosen la
'lashipoproliferativas
maduración eritroide del citoplasma como la deficiencia de hierro, talasemias, anemias
y en la maduración del núcleo como la deficienciade ácido fólicoy la deficiencia
sideroblasticas,
de812;2) Por morfología se dividen en microcíticas, macrocíticas, y normocíticas;y 3) Por
de distribuciónde los eritrocitos (ADE o RDW) valor normal de 11.5 - 15% rango que
amplitud
fieresegúnel tipo de contador electrónico utilizado y según la edad del paciente, por ejemploen
de14 meses es de 10,6-13,4%, y en el lactantede 4 a 12 meses es de 12,3a 12,8%;
ellactante
elADEclasificala anemia según variaciones en el tamaño y forma de los glóbulosrojos,
porlas alteraciones en la distribución de los hematies según su volumen,determinado
reflejadas
la técnica de recuento electrónico automático; esta última clasificación representa el
de variabilidad del volumen corpuscular medio (VCM) expresado en porcentaje,el
coeficiente
los
ADE
permitedeterminarsi una población celular es o no homogénea en tamaño,clasificando
anémicosen homogéneos si el ADE es normal (<15) como en las
Sindromes talasemias
en
alfa y beta, enfermedad crónica, hemorragia aguda, anemia aplástica; y
heterocigotas
anemia
si el ADE >15 como en la deficiencia dé hierro, deficienciade ácido fólico,
heterogéneos
de
células
falciformes y anemia
hemolítica autoinmune,
Elextendido establecesi la
periféricoes de gran ayuda en el diagnóstico de las anemiasya queanormalidades
anemiaes hipocrómica o muestra
microcítica, normocítica, macrocítica, células en tiro al
específicas como por ejemplo esferocitos, células falciformes, glóbulo rojo. El
El VCMconfirma tamaño del
al
el hallazgo del extendido con referencia
 Pediatria-UTS-1997
126

células falciformes, células

específicas por ejemplo esferocitos, referencie al tamañodol glóbulo tiro
del extendido con
blanco El VCM confirma el hallazgo naturaleza de la anemia,y
VCM y el ADE son de ayuda para definir la morfologlaseY han tipificado: a) anemia El
ín dices,
una nueva clasificación basada en éstos a una talasemia, b) anemia
homogénea, en el 95% de los casos corresponde ferropénica, c) anemia
cor•respondo a anomia
heterogénea, en el 99% de los casos
patologías caracterizadas por desorden
homogénea corresponde a diferentes principalmente nutricionales 'd)
corresponde a desordenes
anemia normocttica heterogénea,
hierro, folatos o deficiencias mixtas,
observa
anemias sideroblásao
en enfermedad
deficiencia temprana de homogénea, se
hemoglobinopatías,e) anemia macrocítica macrocítica heterogénea,
aplóstica, f) anemia B12, anemia hemolítica corresponde
crónica, enfermedadtiroidea, anemia de folatos o de autoinmune
anemia megaloblástica por deficiencia
a una por la morfologíaobservadaen
en cuenta la clasificación de las anemias macrocíticas
En ésta revisión se tiene microciticas (VCM < 75 f'), (VCM > 100
agrupándolas en y
el extendidoperiférico,
(VCM 75-100 fl).

O MICROCITICAS
4. ANEMIAS HIPOCROMICAS NORMO

se caracteriza por una reducción desproporcionada de hemoglobinade

La anemia hipoctómica de las células es decolorada (hipocromía)debidoa la
los glóbulos rojos, más de un terciode hemoglobina, y los glóbulos rojos son pequeños
cantidad disminuidaen la síntesis
(microcitosis).
sérico disminuido, la anemia ferropénica; y con hierrosérico
Se dividen en dos grupos: con hierro infección, deficiencia de piridoxina, deficiencia de cobre
elevado, están la talasemia, saturnismo,
y atransferrinemia congénita.
clasificación es la ferropénica y por lo tantose
La anemia más frecuentede ésta primera
descríbjrá más detalladamente.

4.1. ANEMIA FERROPENICA

especialmente en las edades

Arwnia por deficiencia de hierro, es la más frecuente en pediatría
de 4 meses a 3 años de edad, es de distribución munfftal y constituye un grave problemaen los
países subdesarrollados.
Etiología: Las causas puedendividirseen ingreso inadecuado de hierro, absorción defectuosa,
requerimientosaumentados,mala utilización o pérdida exagerada, o la concomitancia de varios
factores. La deficiencia en la dieta puede ser un factor adyuvante, pero solo en muy pocos casos
se cmsidera como factorúnico, como sucede en dietas vegetarianas o en niños alimentados
exclusivamente con leche de vaca en el primer año de vida.
Una inadecuada combinaciónde alimentos en la dieta disminuye la absorción de hierro
de los vegetales; sustancias como los fosfatos y el calcio disminuyen dicha absorción,
mientrasque el ácido ascórbico ta aumenta considerablemente. La deficiencia en la absorciónes
muy rara en los niños; se ve ocasionarmenteen adolescentes con aclorhidria (enfermedadde
Menefrier)o en pacientes sometidos a gastrectomias o gastroduodenectomias, síndromesde
malabsorcion congénitos o adquiridos, y diarrea
crónica. Pérdida crónica de sangre, por ejemplo
parasitismo intestinal (l.ncinariasig), enfermedad hemorrágica
lesiones ulcerosas del tubo digestivo, pólipos. La cróníca, varices esofagicas,
con
cardiopatiacongénitacianosante es mas frecuente deficiencia de hierro en pacientes las
demandas.Otras causas como la deficiencia
que en normales, debido a aumento de
niños.
congénita o adquirida de transferrina es rara en los
 UfS-IP97
127
4i3tfig
f
primeros 3 meses de edad ee muy
que en los rara le anemia
anotar en el período neonatal hubo una pérdida importante por deficierWe
si de
dieta pobre en hierro de ya 8i el
s depósitos y si no hay solo puede niño
antecedentes ocasionar
haste que et peso del lactante sea de pérdidasde
ocurrir aproximadamerte el doble sangre,
mayor parte del hierro en 108alimentos del neonato
hierro: La
del encuentraen forme
lo que debe someterse a un proceso de férrica
por pasandode férricoa
este de cambio iónico ee
realiza en el estómago
por
y pase a la mucoga duodenal donde a la
transportadora vez es captadopor
la ferritina
íleon.La
hierro heme de origen animal o hierro no heme son
quecontienen y de origen vegetal,el
muy fácilmente no requiere transformación
iónica, pues el grupo heme
7dos*sglStna en el intestino y asimilado en forma intacta,una
y liberará el hierro enzimaen el intestino
mlé0Jla del heme iónico, esta formade hterro
la
partirá no es afectada
externos,en cambio el hierro no heme que constituyela mayorpartedel hierrodepor
principalmente por complejos férricos quo deben someterse la
estácompuesto a los procesos
antesdescritos y que además pueden ser bloqueados o favorecidosen su absorciónpor
compuestosEntre los elementos bloqueadores figuran los fosfatos, fitatos,calcio, fibra de
tanatosy polifenoles de rnt.mos vegetales; y entre los elementosque favorecenla
cereales,
del hierrono heme estén et ácido ascórbico, fructosa, citratos, carne de res y algunos
absffCión
niroácld0S.Tan pronto e} hidróxido ferroso entra en las células de ta mumsa se transforma
msatgmenteen hidróxido férrico y se combina con una proteínaintracelular,la apoferritina,
paraformarla femtina, ésta se reduce nuevamente al estado ferroso conformandola forma
que
difusible de la célula a la circulación portal, y se combinacon una proteínaptasmatica
o siderofilina,beta globulina que es la encargadade transportarel hierroen ef
letransferrina
plasmeCada molécula de transferrina transportar 2 moléculas de hierro, normalmente
taterceraparte de la transferrina está saturada con hierro, constituyendo el hierrosérico;las
solo
partes no saturadas constituyen la capacidad latente de saturación y la suma de las
dosterceras
2redicionesla capacidad total de saturación. La relación entre hierro sérico y la capacidadtotal
efporcentajede saturación. En los niños los valores normalesson: hierrosérico 100
130 capacidadlatente de saturación 200 260 ugr%, capacidad totalde saturación300 -
390eh, porcentapde saturación33,3%.
losdepósitos
de hierro se encuentran principalmente en el hígado, bazo, rnedulaósea; se
amacenade 2 formas: ferritina y en menor proporción como hemosiderina,Cuando se
afrnistran
grandes cantidades de hierro, dado que la capacidad de depositoen formade
es limitada,el exceso se almacena en forma de hemosiderina,ambas formasson
porel organismo según necesidad pero ta ferritina es mucho fácilmentemovitizable
lahemosiderina. La acumulación de hierro en forma de hemosiderinaen los tejidosse
hemosiderosis,mientras no produzca daño tisular, cuando la cantidaddepositadaes
lostejidosrBaccionan con fibrosis,
situación a la wal se denominahemocromatosis.
del hierro:El organismo humano contiene 4 5 gr de hierro que incluyeel hierro
el de depósito tranferrina
âPt0Ximadamente y el funcional, distribuido en hierro circulanteunido a la
4 mgr (0,7% del total); hierro de depósito (hígado, bazo, medulaósea)
I gr (20% det pequeñas
total) y está almacenado en forma de ferritiniay hemosiderina, de
de ferritinacirculan
normalmente en el plasma y sus niveles son indicadores
08de hierro en
forma parte de ta hemoglobina
2,5gramos el cuerpo; hierro funcionante que del tota)),heminascelulares
(70% del total), más la mioglobina, 0,4 gr
su
en esta forma
 Pediatrfa.UIS.1997
128

Ctinica El primer »uciónde éste en los depósitos

paso en la depleciónde hierroes la tejidos, sin manifestaciorms
persistencia de parte
del elernentoen tos respectivos
los depósitos se hacen mínimos y se lim
Al aumentar ef balance negativo hierro,
la proódcción de manifestaciones bioquímicas de ferropenia en plasma pero
hemoglobina con depósitos lleguen a cero y se produzca
en anemia. La tercerafase lleva a que los limitación que tiene et Paciente
manifestaciones clínicas lag cuales depen&n la
energético a nivel tisular; se
el oxígeno y el correspondientemetabolismo irritabilidad, somnolencia,
encontrar palidez mucocutanea, cefalea, astenia, anorexia, taquicardia, lipotimia8,
cambios de comportamientoy capacidad de casos,
esplenomegaliaen un 10% de los
funcmales y en casos severos ICC, discreta
se consideran 3 etapas con sug alteracionesespecifica,
Diagnóstlco• La instalaciónes gradual,
disminución del aporte de hierro en la alimentación o alimento
Primera: Cuando hay se produce disminución de la hemosiderina
requerimientocomo en el crecimientoy desarrollo, primera etapa ge hace con
de hierro en estade 12 nanogramos
la medula ósea. El diagnóstico de fa deficiencia por cien
sérica encontrando valores menores
cuantificacionde la ferritina parámetros que indic
se observan menos de 10% de si&roblastos,
alteración de los niveles
en medula ósea etapa no hay de hiel
de los depósitosde hierro;en esta
serico. insuficiente y produce ta calda
hierro, este se hace
Segurtde: una vez se agotan reservas de saturaciónde transferrina.El dx. de la segundaeta
nivel hierrosericoy disminuciónde la el nivel de hierro serico es inferior al 50%, el índice
de la deficiencia de hierro se hace cuando ferritinasérica es baja. No hay aun alteraciónde I
saturaciónde la es del 16%y la
hemoglobina.
índices eritrocitarios ni disminuciónde ta
de en
sideroblastos medula ósea es inferiorat 10% y la saturaciónde
Tercera: El de eritroblastosdisminuye así como et tamaño
transferrinaes inferioral 896, La producción
estableciéndose entorEes anemia mi
glóbulo rojo y su concentraciónde hemoglobina,
hipocromica.
por lo tanto es un indicador tardfo de la deficien(
El glóbulo rojo es el ultimoen perder el hierro
de hiero.
hacia una anemia son
En general los exámenesde laboratorioque nos orientan
siguientes:
Hemoglobina,hematoc.rito, extendidode sangre periférica, recuento de reticulocitos. Al
se observan glóbulos rojos microcjticos e poiquilocitogis, anisocitosis, los eritroci'
tarrbién pueden mostrar basofilia difusa, distribución irregular de la hetnogtobina y punte
basófijo.Algtnos eritrocitospueden nucleados.
Conw•itraciónmedia de hemoglobinacorpuscular (CMHC), resultado inferior a 30%. Volun
oorpugcular(VCM)medio inferiora 70 micras cúbicas. Ancho de distribución eritrocitaria>
Retia.locitos pueden estar normales o aumentados, lo cual quiere decir que no tier
muohovalor en el diagnósticode la anemia femopénica,pero sirve de guia para valora
respuesta a la ferroterapia.Hierro serico disminuido. Transferrina setica aumentada. Indice
saturación de transferrina disminuida.
El examen de laboratorio
mas seguro para dx. de anemia ferropenica es la
ferritinaserica (valor normalpromedio35 ngrlml, y anemia por deficiencia de hierro es me
de 10 ngfml). Protoporfirina eritrocitica aumento leve.
Incluirexámenes para buscar la causa de la anemia.
Diagnósticodiferencial:Anemias siéroblastjcas,
Talasemia, infecciones crónicas, deficiencia
de piridoxina.
 .Uts-1997
peris
nesgo debe iniciarse entes
en casos de
twmorragia
de los 6
meses de edad
es de fetomatema, fetofetal,
pr%eedeflt de mayor riesgo son los niños neonataly porepmplo
alimentados
que hierroy exclusivamentede despuésde los 6
leche o
hierro elementetmg/día sustitutos
5 mgr de ya sea en forme recidivantes.
de alimentos
fármacos enriquecidoso por
entosdehierro en niños et primer año 1
mgt/kg/diaen niños
y RN de bajo peso. De 1 -10 10 mgr'dia.De a y 2 mgrlkg/día
10 en adelante
el primer paso es buscar la causa básica
de la dMiciencia
e se inicia la terapia de reemplazo preferiblemente y corregirla.
6 mg/kg/dtahasta normalizar la hemoglobina y con sulfatoferrosooral,dosis
t,ernporequerido para alcanzar los niveles adecuados después continuar
de hasta el
antesde las comidas, se debe iniciar la mitad de la dosis e ir hemoglobina.Se absorbe
la dosis máxima tolerable de hierro elementalaumentando hastaobtener
y reticulocitos a es de 70 mgrldía,
con Hb/hcto la gemana debe haber Controldel
se encuentran aumentado Entre las causas de
en la ferroterapia la no administración,
infección crónica,
f%nectivo, defecto en la absorción, perdidas ocultas de sangre, enfermedaddel
diagnosticoequivocado.
Elhieroparenteralestá indicado en enfermedades grastrointestinalescrónicas
nole administran el hierro oral al niño; ta preparación mas y tos
férrico y dextrano) usada es el hierro dextrano
de hidróxido que se pregenta en solución
de
éra-vtalporml, la dosis individual 25 mgr pera lactantes, 50 mgr para tos 50 mgr de hierro
rgparalos escolares; o se calcula por medio de la fórmula standard:Hb normal preescolaresy 100
(ml) x 3,4 x 1,5. - Hb inicial/100
xvolsgnguíneo
Enelrupo de anemias con hierro sérico normal o aumentado las posibilidadesdiagnósticas
son:

4.2ANEMIAS SIDEROBLASTICAS:
Esungrupoheterogéneo de anemias en las cuales se encuentra una eritropoyesisinefectiva,
secundaria a
gerpralmente congénitos en la producción de las enzimas necesariasen la
delheme, o adquiridas asociadas a enf«medades malignas, inflamatorias,endocrinas,
sintesis
fármacos,
tóxicoscomo el plomo. El hierro no ptnde ser incorporadoa 108procesosde formación
deerfrocitos
por parte de la medula ósea y presentan sobrecarga de hierroy grandescantidades
deswoblastoscirculares en la medula ósea estas células característicasson normoblastos
y acidofificos con la tinción de azul de Prusia, gránulossideróticosdispuestos
enunmoldeperinuclear con forma de collar, con microscopio electrónico se pundedemostrarque
estos
yánuiosson mitocondrias cargadas de hierro.

O. TALASEMIA
Esla únicade las anemias hemolíticas
que pertenece a éste grupo de las microcfticas
NP0ffhicas.Se debe e defectos cuantitativoshereditariosen la síntesis de lag cadenasde
trpnsmitida rasgo autosomico recesivo. Ej: Beta talasernia,está alteradata
godi.uónde la cadena B; Alfa Tatasemia, está alterada la producciónde la cadenaalfa. Estos
s se presentan por la falta de producción de una de las cadenas normalesde la
hffrqobinaalfa o beta con la consecuente formaciónde tetrámerosde una mismacadena,
las talasemias alfa y beta. Existe una amplia gama de defectosgenéticosy una
diversidadde síndromes clínicos
vieceromegalias, especialmente
talasemia mayor, Se presenta grandes ósea; los
de la medula
del paciente con hiperactividad de
lo tanto puede presentarseacumulación
enlos y por
tejidoscon
el desamoHo de hemosiderosis y hemocromatosis.
 PediatIfa-UIS-1997
132

Tratarriento: Acido fólico por vía oral, dosis fisiológicasde 0.1 a 0.2 ÑV/dfa dm
1
hematológica sinembargoen la prédica se empleandosis de rrv/d(a: se
respuesta de dentro 48 horas, y un aurnento la twmoglobina de 7
Duración del tratamiento3 - 4 semanas. El ácido folínioo reserva para los
inhibidores de dehidrofolatoreductasa,ej: metotrexatey pirirrwtamina

u. DEFICIENCIA DE VITAMINAB12
Es muy rara en le edad pediátrica,entre las causas están: a) ingesta inadecuada en niñosque
consumen dietas inusuales como los vegetarianos estrictos, o en niños alimentados con leche
matema cuyas madres tienen deficiencia de B12; b) defectos en la absorción ya see por
alteraciones en la del factor intrínsecoo por alteraciones en la absorción a nivel del
intestino delgado principalmente en el ileon; c) defectos en el transporte de BI 2, d) defectos en su
metabolismo.Sinembargo las causas mas comunes son síndrornes de melabsorción por
anatómicos o inflamatorios.
Cuadro comienzo insidioso, palidez, letargia, glositis, diarrea episódica o continua, apatía,
debilidad,irritabilidado evidenciade retrasoen el desarrollo,en casos severos movimientos
atetoides, hipotonía y perdida de log reflejos; en niños mayores signos de
dorsolateral de la medula espinal; parestesias de manos y pies y difla.lltad en la marcha; Sintomas
de neuropatía periférica asociada con degeneración de cordones posteriores y tractos laterales
de la medula espinal.
Los miveles séricos de B12 normales son de 200-800 pg/ml.
Los requerimientosen niños son menores de 0.1 microgramo/día. El tratamiento depende de su
causa, si la absorciónintestinaldel niño es normalpuede usarse dosis de prueba de 50 a 100
microgramosde B12 oral 3 veces al día; sinembargodebido a la capacidad del hígado de
acumular la vitamina, se pueden utilizar inyecciones parenterales de 200 - 1000
microgramos/mes.
Respuestade reticulocitos
iniciaaumentoa los 3 4 días, pico máximo6 - 8 días y baja
gradualmente a lo normal aproximadamenteen 20 días.

6. ANEMIAS NORMOCITICAS NORMOCROMICAS

Para el estudio de este grupo de anemias el paso siguiente después del

extendido periféricoes el
recuento de reticulocitos,cuyo valor normales de 0,5 - 1,5% de los
número absoluto 25.000 a
glóbulos rojos contados, o en
mm3.
6.1. RETICULOCITOS ÉAJOS, se debe sospechar una
debe practicarse un aspirado de medula
anemia por defecto en la producción,
ósea, y el mielograma puede presentar las
posibilidades: siguientes
Eritropoyesisnormal sin cálulas extrañas, lo
infeccioso crónico. Con células extrañas cual puede corresponder a un proceso
puede deberse a linfoma o histiocitosis,
inicialmente pueden no alterar marcadamente las cuales
• Eritropoyesis disminuidao la eritropoyesis.
ausente,
a)Tejido eritropoyeticosustituido pue± haber 3 altemativas:
por células extrañas,
o parasitada leishmania donovani. b) metastásicas o reticuroendoteliosis,
linfoblastos,mieloblastos Sustituido por células inmaduras de tipo
o
haya ninguna sustitución monoblastos,lo cual corresponde a una leucemia,c) NO
sino ausencW esta falla
como en el caso de anemia puede involucrar a *oda la medula
de la anemiahipoplastica aplastica, o restringerse sojo a la línea roja como en el caso
congénita,y casos adquiridos
como la eritroblastopeniaY la
 133

a
befó
APLASTICA
ANEMIA poncitoponiaon la modulaósea, y dependiendodo la sovoridad del
6 observa pueden clasificar on 2 grandes grupos: anemia aplastica oovora, que
ge
Ñ m promiso tos re
cumplir
debo menor do 20.000 por ml y recuento do granulocitoeon números absolutos
ptoquetas sor complomentadoson todos los cesos
por ml, hallazgos que dobon
menorde 500 biopsia do modula ósea; el otro grupo anomia hipoplastica,
con aspirado los casos do paciontos quo no llenen 108requi$itooanotados, cuyo
correspondea
estaf o no on la medula ósea y generalmonte os reversible.
origenpuedo
so describirá brevementela anemia aplastica severa, la cual se
A continuación
congénita y adquirida.
clasificoen
APLASTICA CONGENITA O DE FANCONI:
«3.1. ANEMIA de la enfermedadno es clara, se cree que la anormalidad
La etiopatogenia os
hereditariagutosómica recesiva, se ha encontrado consanguinidad en el 10-20%
de las familias.
Clínica, Se desarrolla entre los 4 - 12 años o puede iniciar desde el nacimientoo
tardedespués de la tercera década. Anomalías congénitas asociadas como
talla baja, bronceado, anomalías esqueléticas, hipogenitalismo, microcefalia,
miccofialmia,estrabismo, ptosis, nistagmus, anomalias de orejas, sordera, retardo
mentaly anomalías renales y cardiacas; anotandoque en el 2540% de los casos
no se encuentran malformaciones congénitas. Se ha encontrado aumento de la
incidenciade leucemia aguda mielo o monoblastica.
Diagnóstico: Se sospecha antes de aparecer las alteraciones hematológicas,al
observar anormalidades congénitas, historia familiar positiva, elevación de la
hemoglobinafetal o cambios citogenéticos característicos. Se confirma por
aspiradode medula ósea que muestra hipocelularidad y reemplazo por grasa y
algunos focos de hematopoyesis en distintas partes con predominio de
precursores eritroides con disociación núcleo-citoplasma y cuadros
megatoblásticqs. Aunque la pancitopenia es el hallazgo Común,existe un grupo
muypequeñode niños con anemia de Fanconi que presentan anemia aislada o
leucopenia,o anemia más trombocitopenia.El diagnóstico prenatal es posible en
cultivode líquido amniótico y biopsia de vellosidad coriónica.
Tratamiento: Soporte con transfusiones de GR y plaquetas, esteroides
(prednisona), andrógenos (oximetenolona), transplante de medula ósea.
Pronóstico:sobreviven aproximadamente el 65% libre de enfermedad.
6.1.1.2.
ANEMIAAPLASTtCA ADQUIRIDA:
Etiología: puede deberse a exposición de sustancias mielotóxicas,entre elles
drogas como el ctoranfenicof, AINES, sulfonamidas, anticonvulsivantes,
cimetidina, ranitidina, clorpromazina, tolbutamida, sales de oro; Virus como
hepatitis,parvovirus 819, Epstein Bar, VIH, Flavivirus, Rubeola, Sarampión; y
otros factores como radiación, benceno, síndromes mielodisplásicos, timoma,
hemoglobinuriaparoxística nocturna, hipoinmunogtobulinemia;pero en la mayoría
de los casos es idiopática, aunque este calificativo es inadecuado y muchos de
estoscasos son
rea}mente autpinmunes.
Fisiopatología: La teoría mejor aceptada considera que el daño se presentabien
sea en (a célula madre inmediataen el
nivelde progenitorest totipotenciat(CMT) o en su descendencia
lo cual genera pancitopenia por falta de sustrato. Ejemplos
del Primer caso las
radiaciones, agentes alquilantes o aplasia inducida por
Cloranfenicol; y del segundo caso antimetabolitoscomo 5FU o una aplasia
mediadapor
respuesta inmune o asociada a virus.
atria-UlS- 1997
134

Clínica Inicialmentese presenta como un sindrorne hemorrágicocaract

por petequias, equimosis y epistaxis, neutropenia con
finalmente las manifestacionesanémicas. No se encuentran viscer
cual es un parámetroimportanteen el diagnóstico diferencial con la
aguda. La hemorragiay las infeccionesson las más frect_mtes*erma
en éstos pacientes.
Diagnóstico: El aspirado de medula ósea muestra grandes
áreas de grasa.
Tratamiento, Medidas de soporte como transfusiones de glóbulos rojos y
plaquetas, evitar inyecciones IM, buena higiene general y becal, evitarel contacto
con personas que tengan enfermedades infectocontagiosas Antibióticosen
de neutropenia febril.
Corticosteroides: Megadosis, metilprednisolona 30 mgrRgldía, o de
2,8 mgr/kg/díaen solución de dextrosa al 5% en 1 t•pora por 3 días
Transplante de medula osea, este tratamientola sobrevida a 5 años se ha
incrementadohasta un 65% comparada con 25% cuando se utilizansolo
medidas de soporte. Inmunoterapia: Globulina antitilinfocitica y antitirnocit•
capaces de frenar el fenómeno supresivo y permitir una repoblación celular en Ja
medula ósea. Factores de crecimientohematopoyético,se ha utilizadoel
estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (FSC-GM) similar a la
interleuquina3 (IL 3) con capacidad de estimular crecimientode las respectivas
series; sin embargosi la lesión se produjoen la CMT no tendrán ninguna función
Otros: andrógenos, eritropoyetina, inmunosupresores como ciclofosfamida y
ciclosporina A, litio,aciclovir, plasmaferisis y danazol
6.1.2.APLASIA PURA DE LA SERIE ROJA
Hay 2 variedades, congénitao S. de DiamondBlackfan y adquirida.
SINDROME DE DIAMONDBLACKFAN: Se hereda en forma autosómica dominante
y autosómica recesiva.
Clínica: Se presenta en los primeros6 meses de vida con anemia severa, asociadaa
malformaciones congénitas, como son la micro y macrocefalia, hipertelorismo,labio
leporino y paladar hendido, atrofia tenar e hipotenarvtalla baja, pulgar trifalargicq
escleras azules, glaucoma, epicantus, cataratas, microftalmos y estrabismo, agenesia
renal, riñón en herradura, duplicación renal, luxación congénita de cadera y
malformacionescardíacas congénitas. Tiene potencial maligno asociándose a alta
incidencia de LLA, leucemia promielocitica, leucemia megacariocitica aguda y
Carcinoma hepatocelular.
Fisiopatología: no se conoce, aunque la mayor probabilidad es una alteración en las
células progenitoras de la serie eritroide (UFC-E). Falta de actividad en
la sangre y en la medulaósea a pesar de las cifras altas de eritropoyetina;
Y
sensibilidad disminuida a la interleuquina 3 (11-3).
Diagnóstico: anemia, reticulocitopenia,
en medula ósea ausencia de precursores
eritroides, Hemoglobina fetal elevada, antígeno i
aumentado.
Tratamiento: Transfusiones de glóbulos rojos,
algunos casos metilprednisolonaen dosis Corticoides como Prednisona y en
pacientes que tienen dependencia de altas puede inducir remisión sostenidaen
de prednisona. transfusiones y son refractarios a altas dosis
Transplante de medula ósea.
Pronóstico: 70% remiten con no
esteroides y dependen de dosis bajas,
respondena esteroides;20% remisión
espontanea,a la edad de 7 años. promediO
 "toa 135
de sobrevida 30 años, el 15% fallece a los 10 años como
sobrecargade hierro por transfusiones repetidas, neumoníao complicaciónpor
sepsis.
RETICULOCITOS ALTOS, se debe pensar en hemorragia o hemólisis.
HEMOLITICAS
01. ANEMIAS
correspondenlas anemias en las cuales hay un aumento
Aéstegrupo
cual lleva a una disminución en la masa de glóbulos
en la destrucciónde
rojos circulantes,con aumento
• de reticulocitos por parte de la medula ósea.
de laboratoriode las anemias hemolíticas debe hacerse en la siguientesecuencia:
Efestudio
cuadrohemáticocon extendido periférico muestra anemia, signos de hemólisis.
de reticulocitos aumentados
2.Reapnto
de Coombs directa, resultado positivo indica tres posibilidades diagnósticas:anemias
3 prueba
como la isoinmunización en el neonato y la transfusiónincompatible;
isoinmunes y anemia
autoinmune. Resultado negativo indica 2 grandes posibilidades: 1- defecto
hemolítica
como en las quemaduras, tóxicos, infecciones, válvulas protésicas,cirugía
extracorpuscular
síndrome urémico hemolítico, hiperesplenismo, deficiencia de vitaminaE en el
cardiovascular,
y 2- defecto intracorpuscular, en éste caso se debe continuarcon los exámenes
prernaturo;
quese describena continuación para llegar al diagnóstico definitivo.
4.Pruebade fragilidad osmótica, se pueden observar desviaciones así: a) aumentomarcadode
lahemólisishacia la isotonicidad, en este caso se encuentran los defectos de membranadel
rojo,cuyo ejemplo principal es la Esferocitosis hereditaria,y en la cual el extendido
glóbulo
correspondiente muestra predominio de esferocitos; b) disminuída la hemólisisy la
periférico
desviadahacia la hipotonicidad, por ejemplo las hemoglobinopatíascomo la anemiade
célulasfalciformes, hemoglobinopatía C, síndrome talasémico; c) la curva de fragilidad
osmóticase encuentra dentro de límites normales, como sucede en los defectosenzimáticos
comola deficienciade glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Electroforesisde hemoglobina: es necesaria en las hemoglobinopatíaspara llegar al
diagnósticopreciso, en la talasemia se encuentra una proporciónanormalmenteelevadade
hemoglobina
fetal.
lasanemiashemolíticas en general tienen varias características comunes, como son: promedio
devidadel glóbulo rojo disminuido a 20-30 días, aumento de actividad de la medula ósea
*ostradapor hiperplasia eritropoyética y disminución o inversión de la relación mieloide
reticulocitosperiféricos aumentados, hiperbilirrubinemiaa expensas de la bilirrubina
71t0ide,
en hemólisis crónicas alteraciones radiológicas en los huesos del cráneo, metacarpoy
nditecta,
consistentesen expansión de los espacios medularesdebido a hipertrofiamedular;
falanges
como
clínicas de anemia, ictericia y esplenomegalia, crisis aplásticas
manifestaciones
de cualquier proceso hemolítico crónico manifestadascomo episodiostransitorios
días.
de la medula ósea, autolimitadas y con una duración promediode 10-14
deInSUficiencia

621,1.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA (EH)
del glóbulorojo
emolíticacaracterizada por la fragilidad aumentada de la membrana
a Pordeficiencia de microesferocitos.
en las proteínas estructurales con formación
grados variables de expresión,25%
Se hereda en forma autosómica dominante y
esporád con
ICOPormutaciones blanca.
espontáneas, más frecuente en raza que
atología• del glóbulo rojo (espectrina)
Anormalidad en las proteínas de la membrana
del glóbulo rojoporataque
de la permeabilidad del sodio, fragmentación más fácil pasar por la
superficie al
Por mayor trabajo metabólico, disminución del área de
 136
Pediatria-UIS- 1997

1- EH Neonatalen 50% de los casos;

Cuadro clínico es variable de acuerdoa su clasificación: los eritrocitos fetales tienen mayor
Como
diagnóstico diferencial con la incompatibilidadABO. la prueba de fragilidad osmótica debe
resistencia osmótica que los adultos, en éstos casos
de los casos; estos pacientes dependen
hacerse con incubación.2- EH grave en menos del 5% casos, asintomáticoso puedentener
de transfusiones.3- EH benignaen el 20-30% de los para el diagnóstico requiere prueba de
hemólisis mínima y leve esplenomegalia sin anemia;
fragilidad con incubación.
pueden ser. Hemolíticas las cuales se
Como complicaciones de la EH están las crisis que de la ictericia, de la esplenomegalia y de
acompañan de infecciones virales; se observa aumento grave, se implica al parvovirus 819 el
los reticulocitos. Las crisis Aplásticas cursan con anemia y frena su proceso de amplificacióny
cual invade la célula eritropoyéticaen crecimiento(UFC-E)
frecuentesy se deben a déficit de ácido
modificación.Las crisis megaloblásticasson menos cálculos biliares principalmente
fólico. También pueden presentarse como complicaciones 5% en la primeradécada; y otras como
después de la primeradécada, aunquese han visto en un
piernas.
hemocromatosis, retardo del crecimiento, úlceras en
promedio de 6-10 gr). Recuento de
Exámenes de laboratorio: Hb/Hcto disminuídos (Hb de la indirecta (en 50-60% de
reticulocitos altos (promediode 10%). Bilirrubinaalta a expensas signos de hemólisis como
los casos). Extendido de sangre periféricacon microesferocitos, osmótica desviada a la izquierda
policromasia, poiquilocitosis, esquistocitos. Prueba de fragilidadutilidad, aumenta su sensibilidad
(hacia la isotonicidad), es la prueba diagnóstica de mayor 24 horas. Concentración de
haciendo incubación de los glóbulos rojos a 37 grados durante (en 50% de los casos).
hemoglobina corpuscular media (CHCM) aumentada,mayorde 36%
y hemólisis importantecon
Tratamiento: Esplenectomía, está indicada en pacientes con anemia
familiares de enfermedad vesicular.
reticulocitos mayores de 25%, en pacientes con antecedentes
edad, pero se puede hacer
La edad ideal para la esplenectomíaes en mayoresde 6 años de o dependencia de
antes entre los 3 - 6 años cuando hay crisis aplásticas recurrentes,
normalidadla
transfusiones como en la EH grave. Después de la esplenectomía vuelven a la
rojo, pero la
anemia, hiperbiblirrubinemiaindirecta,reticulocitosisy la vida media del glóbulo
esferocitosis y la fragilidad osmóticano se modifican.Entre los riesgos postesplenectomía están
a un 20%; los
la sepsis en un 3,5% de los cuales 60% mueren;en lactantesaumentael riesgo recomienda
gérmenes más frecuentes son streptococopneumoniey haemophilus influenzae; se
vacunar contra neumococo antes de la esplenectomía.
Tratamiento de soporte: transfusiones, acido fólico 1 mgr/día, tratamiento de infecciones para
evitar las crisis.

6.2,1.2.ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

Esta denominación se reserva para las formas homocigotas de la enfermedad (SS), de

predominioen la raza negra. Es una anomalía estructuralde la hemoglobina dada por sustitución
de un aminoácido.La sola presenciade HbS no es sinónimode ésta entidad, ya que se puede
encontrar involucrada en otros síndromes de falciformidadcomo son el rasgo falciforme (Hb AS),
la hemoglobinopatíaSC (Hb SC) y la doble heterocigocidaden el paciente que presenta
simultáneamenteel rasgo falciformey el rasgo B talasémico (Hb SIBO). El mecanismo de herencia
es transmitidade modo autosómicodominanteen el caso de heterocigota (rasgo), y recesiva en
el caso de homocigota(enfermedad).El gen responsablede la síntesis de Hb S, se encuentra
localizado en el cromosoma 11.
Fisiopatología: La Hb S varía de la normalen que el ácido glutámicoes reemplazadopor la
valina en la posición 6 de la cadena beta. La Hb S desoxigenada polimeriza y produce bastones
largos que deforman la célula que de biconcava pasa a falciforme. Diversos factores causan el
siclaje como son la baja tensiónde oxígeno, el ph y la concentraciónde Hb S. En la circulación
los glóbulos rojos normales, miden 8 micras y deben atravesar orificios de diámetro más