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Tema | Nutrigenética

Módulo | Tendencias actuales en nutrición

Pilar Marí Claramonte, Carmen Pilar Alapont Asencio

NTRODUCCIÓN Contenido
Desde hace años es conocida la existencia de una distinta respuesta inter-
Introducción
individual a la misma dieta. Aunque los factores implicados no eran conocidos,
se hipotetizaba una importante modulación genética. Recientemente, los Nutrigenética
nuevos conocimientos derivados de la secuenciación del genoma humano y los
grandes avances en técnicas moleculares de alta resolución han posibilitado su Resumen
entendimiento y el auge de la Nutrición molecular.
Bibliografía
El objetivo de la genómica nutricional es prevenir y/o curar enfermedades a
través de la nutrición personalizada. Este concepto se sustenta en el estudio de la
interacción genes-nutrientes desde dos campos de actuación bien diferenciados.
(Figura 1)

La nutrigenómica, que estudia cómo los nutrientes que se incorporan con

la dieta y estilo de vida, influyen en la expresión génica; y la nutrigenética, que
estudia la distinta respuesta fenotípica a la dieta y estilo de vida, según la variante
genética de cada individuo.(Figura 2)

La finalidad de este capítulo es profundizar en el estudio de la nutrigenética,

la cual plantea un nuevo paradigma alimentario, al ofrecer la posibilidad de
individualizar la alimentación en función del genotipo.

Conceptos clave
Cada célula del cuerpo posee dos copias completas del genoma (una heredada
del padre y otra de la madre), excepto las reproductoras o gametos que portan una
única copia. Cada una de las copias contiene aprox. 3000 millones de nucleótidos
((A, T, C o G), formando parte de una molécula química, el ADN, que se compacta y
reparte en 24 cromosomas diferentes (22 autosomas y 2 sexuales). En total, cada
célula humana diploide contiene 23 pares de cromosomas (22 autosomas y 1 par
sexual), mientras que los gametos contienen 23 cromosomas.

La información genética se almacena en unidades llamadas genes. Sólo un

2% de estos genes codifican proteínas funcionales, es el llamado ADN codificante
o exoma. El 98% del ADN es no codificante y realiza funciones reguladora,
estructural y probablemente alguna otra que de momento desconocemos.

El genoma no es igual en todos los seres humanos, y estas diferencias,

aunque se concentran mayoritariamente en la parte del genoma no codificante,
se dan también con cierta frecuencia en el ADN codificante, expresando proteínas
diferentes que reflejan un metabolismo celular individual y que es en parte
responsable de la diferencia en el estado de salud de las personas. Esta diferencia
expresa un riesgo genético individual a desarrollar una enfermedad y es la base de
la nutrición personalizada, cuyo fin es optimizar el rendimiento metabólico.
 Nutrigenética 2

Figura 1 Genómica nutricional: Interacción gen-nutriente.

Figura 2. Genómica nutricional: Interacción gen-nutriente.


La secuenciación del genoma completo,
aunque es ya una realidad, sigue siendo compleja
y cara, por lo que se han desarrollado una batería
de marcadores genéticos asociados a cambios
genéticos responsables de enfermedades, los cuales
permiten identificar la variante genética y rastrear
la manera en que pasa de una generación a la
siguiente. Estos biomarcadores para que constituyan
una herramienta útil de apoyo al diagnóstico, han de
cumplir algunos criterios de eficacia y validez:
• Localización determinada y precisa en gen
candidato: El gen se describe como candidato
debido a que se encuentra en una región
cromosómica específica relacionada con la
enfermedad o a la posibilidad de que el producto
proteínico sea la causa de la enfermedad.
• Coherencia con el problema de salud o proceso
evaluado: Esta asociación se determina en
estudios llamados análisis de genes candidatos,
que permiten analizar los efectos de las
variantes de un gen candidato en los miembros
de una familia afectada o en casos y controles no
relacionados. El análisis de genes candidatos es
útil para determinar rápidamente la relación de
una variante genética con una enfermedad.
• Presencia fácilmente detectable: Su uso supone
un método práctico y asequible para valorar el
riesgo genético a muchas enfermedades.
• Poder diagnóstico: Es necesario considerar si ese
marcador único tiene un poder de diagnóstico
tan grande como para considerarlo por sí solo o
si hay que considerar otros marcadores, que es
lo habitual. Una característica importante es que
son polimórficos, lo que significa que pueden
presentar diferentes variantes, denominadas
alelos. En ocasiones, el efecto producido por
estas variantes es aditivo por lo que se ha de
tener en cuenta si la asociación se detecta en
estado homo o heterocigoto. También puede
ocurrir que, al considerar varios marcadores, su
efecto sea contradictorio, por lo que siempre
hay que realizar una interpretación holística y
personalizada.
• Generar biomarcadores de respuesta: Permiten
conocer con antelación a la intervención
dietética, el posible éxito de la misma.
Los marcadores genéticos más utilizados son
polimorfismos o secuencias de ADN corto. Los
polimorfismos son variantes genéticas de un
gen (al menos dos) que ocurren con frecuencia
significativa (al menos en el 1% de la población).
Según el tipo de cambio que producen en la
secuencia de ADN se clasifican en dos grupos:
• Inserciones, deleciones y repeticiones: consisten
en la adición o sustracción de nucleótidos en
Nutrigenética 3
una determinada posición del genoma. También
puede ocurrir que se inserte una secuencia
corta varias veces en la misma posición, en este
caso se denomina repetición. Estas pueden
ser en Tandem (pocas repeticiones de bloques
grandes) o microsatélites (muchas repeticiones
de bloques pequeños).
• Cambios en la secuencia de bases: denominados
polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (Single
Nucleotide Polymorphism). Suponen el cambio
de un nucleótido por otro diferente (A, T, C o G)
en la secuencia del genoma. Son los marcadores
más comunes y utilizados, actualmente hay
identificados más de 3 millones, se encuentran
en frecuencias de más de 1% de la población
general y son los responsables de una gran
mayoría de diferencias fenotípicas individuales.
Los SNP se numeran para identificarlos mediante
un número de orden antecedido por las letras rs
(reference SNP).
Predisposición genética a enfermedad
La predisposición a enfermedad viene
determinada por mutaciones en los genes. Estos
cambios se generan espontáneamente en un
individuo y luego aumentan su frecuencia en la
población general al transmitirse a la descendencia.
Se distinguen dos patrones de herencia bien
diferenciados:
• Enfermedades de herencia monogénica:
Una única mutación genética es responsable
directa de la enfermedad al codificar una
proteína anómala incapaz de realizar su función
correctamente. Siguen las leyes mendelianas
según un patrón de herencia dominante,
recesivo o ligado al sexo.(Figura 3)
• Enfermedades de herencia multifactorial:
Causadas por el efecto conjunto de varios
genes (poligénicas) y la influencia de factores
ambientales concretos. Los efectos son
aditivos (a mayor número de cambios, mayor
predisposición a enfermedad). Su estudio es
matemático y complejo.(Figura 4)
Las enfermedades comunes son multifactoriales.
Los genes involucrados son pleomórficos, es decir,
existen varios alelos posibles en el mismo locus (cada
individuo tiene sólo dos y la trasmisión sigue patrón de
herencia monogénica). En este modelo los alelos de
riesgo son menos deterministas, y el hecho de presentar
una o dos copias de la variante de riesgo influye en la
predisposición a desarrollar la enfermedad.(Figura 5)
 Nutrigenética 4

Figura 3. Herencia monogénica: la presencia del gen mutado es causa directa de la patología y determina la condición de portado o el
desarrollo de la enfermedad según sea el patrón de herencia, dominante, recesivo o ligado al sexo.

Figura 4. Herencia Poligénica Cuantitativa: una característica está controlada por más de un gen, lo cual origina numerosas combinaciones
que son la causa de que exista una gradación de fenotipos, mostrando un modelo de distribución normal. En este ejemplo, con tres
genes, sería posible encontrar siete grados distintos de afectación.

Figura 5. Factor de riesgo en enfermedad compleja: existe una variación continúa controlada por el efecto aditivo de varias variantes de
riesgo.
Hay que señalar que los efectos no siempre
son negativos, sino que a veces tienen un efecto
protector, ya sea directo, o bajo condiciones
ambientales concretas. Esta circunstancia puede
ser aprovechada para diseñar una estrategia eficaz
que propicie tales condiciones favorables a fin de
modular el riesgo genético. El riesgo a enfermedad
se calcula de manera probabilística y refleja la
contribución individual de cada una de las variantes
alélicas identificadas.(Figura 6)
Las variantes asociadas a cada enfermedad
se determinan mediante un estudio de asociación
genética en genes candidatos. Se analizan miles
de variantes genéticas para cada enfermedad. En
cada experimento hay un grupo control que no
tiene la enfermedad y otro de enfermos. Se acepta
la hipótesis que las variantes responsables de
enfermedad serán más frecuentes en el grupo de
afectos que en el de sanos. Si el estudio se hace a
nivel de genoma completo se denomina Estudio de
Asociación a Genoma Completo o GWAS (Genome-
wide Association study). Estos estudios han
permitido identificar nuevos genes hasta ahora
desconocidos y que tienen gran interés en Nutrición.
Continuamente se publican GWAS que describen
nuevas relaciones, incorporando al catálogo de
marcadores nuevas variantes poco frecuentes, que
ayudan a explicar cada vez mejor la diversidad
clínica de la enfermedad, por lo que es fundamental
mantenerse actualizado si se quiere ser riguroso en
la aplicación de los patrones de respuesta.
Nutrigenética 5
Detección variante genética (Identificación
genotipo)
Existen numerosos métodos para detectar la
variación genética. Cada uno tiene sus alcances
y limitaciones.(Tabla 1) Tradicionalmente, se ha
venido utilizando la tecnología convencional
de secuenciación diseñada por Sanger, que
proporciona la resolución necesaria para detectar
variantes genéticas de pequeño tamaño, aunque
tiene la limitación de una velocidad de lectura muy
lenta y un coste elevado.
En los últimos años, los avances tecnológicos,
han conducido al desarrollo de la secuenciación
de nueva generación o NGS (Next generation
sequencing), también conocida como secuenciación
masiva paralela o MPS (massive parallel
sequencing). Este método de secuenciación de alto
rendimiento, tiene el potencial de detectar todos
los tipos de mutaciones conocidas y la capacidad
tecnológica de leer un genoma completo en un día
y a un coste muy asequible. Sin embargo, presenta
una notable limitación: su análisis computacional
produce una cantidad de datos sin precedentes,
tantos que un ordenador común no puede manejar.
Por lo que la secuenciación de un genoma completo
en diagnóstico, sigue sin ser factible y la lectura
e interpretación se siguen centrando sólo en
determinadas mutaciones o genes conocidos.
 Nutrigenética 6

Figura 6. Modelo "Enfermedad común, variante común": el gen confiere un riesgo, pero no es causa directa de la patología. en este
ejemplo, una enfermedad a la cual contribuyen varias variantes genéticas de tres genes diferentes, es padecida por aquellos que reciben
al menos dos variantes de riesgo.

VENTAJAS LIMITACIONES
Resolución necesaria para detectar Velocidad de lectura muy lenta y un
SANGER variantes genéticas de pequeño tamaño. coste elevado.

Secuenciación de alto rendimiento, tiene Su análisis computacional produce una

el potencial de detectar todos los tipos
de mutaciones conocidas y la capacidad
NGS
tecnológica de leer un genoma completo
en un día y a un coste muy asequible.
cantidad de datos sin precedentes,
tantos que un ordenador común no
puede manejar.

Económicos, rápidos, diseño flexible y Baja estandarización del proceso

elevada intensidad de señal con potencial y elevada manipulación manual
CHIPS DE ADN para detectar mutaciones de gran tamaño. (posibilidad de contaminación).

Tabla 1. Metodología detección variante genética. Ventajas y limitaciones de cada uno de ellos.

Recientemente, se ha incorporado la técnica de
genotipado por chips de microarrays (microseries) de
ADN. Estos biochips consisten en cientos de miles de
pequeños fragmentos de ADN caracterizados cada
uno de ellos por una variación genética concreta.
Estos fragmentos patrón se comparan con el ADN
de la muestra para ver si existen coincidencias.
Se ha observado que los polimorfismos cercanos
en la secuencia del ADN de un gen, se heredan
juntos (haplotipo) y la mayor parte de las regiones
cromosómicas sólo contiene algunos de estos
haplotipos comunes, lo cual simplifica mucho su
estudio. Los marcadores de ADN han demostrado
su utilidad como herramienta para explorar la
diversidad genética tanto en la investigación básica
como en la aplicada. El número de variantes incluidas
en estos chips ha ido creciendo exponencialmente,
permitiendo la identificación de hasta 5 millones de
variantes genéticas.
NUTRIGENÉTICA
Nutrigenética: de las IDR a la nutrición
personalizada
Hasta ahora, los consejos nutricionales se
ofrecían sobre la base del conocimiento experimental.
Se diseñaba una intervención en un determinado
grupo poblacional, dirigida a paliar o reforzar un
determinado efecto y si funcionaba, el resultado
se extrapolaba a toda la población. Basadas en la
creencia que todos respondemos igual a la dieta,
por consenso, se definieron las IDR como la ingesta
diaria promedio que cubre los requerimientos de un
grupo homogéneo de población sana de igual edad,
sexo y condiciones fisiológicas y de estilo de vida
similares. Sin embargo, numerosos estudios ponen
de manifiesto que un cambio en la dieta no siempre
produce el efecto esperado. En función de si su
respuesta a la dieta, se clasifican a los individuos en
normo-respondedores, hipo-respondedores o hiper-
respondedores (Figura 7)
Nutrigenética 7
Esta variabilidad en la respuesta, en algunas
ocasiones se ha atribuido a un distinto cumplimiento
de la dieta, pero no siempre es así. Hoy en día se
conoce que tales diferencias son causadas por
diferencias en el genoma, de tal modo que cada
persona va a absorber, metabolizar o utilizar los
nutrientes de diferente manera en función de su
genotipo individual. Por lo que, muchas de las
recomendaciones nutricionales que suponíamos
universales, quizás no lo son tanto. En consecuencia,
en las últimas décadas, hemos pasado creer
que la dieta produce el mismo efecto en todos
los individuos, a aceptar que los cambios en la
dieta están en parte causados por las diferencias
interindividuales del genoma humano, o lo que es
lo mismo, de las IDR a la nutrición personalizada en
función del genotipo.
La nutrigenética estudia la distinta respuesta
a la dieta, en función de la variable genética
individual. Actualmente, se han identificado los
principales genes candidatos implicados, los cuales
poseen variaciones en su secuencia que pueden
ser utilizadas como biomarcadores adaptados a
cada problema de salud y generar así una serie de
biomarcadores de respuesta que permitan conocer
con antelación a la intervención dietética, el posible
éxito de la misma. La nutrigenética se impone como
una herramienta esencial si se pretende una mejora
de salud a través de la alimentación.
Nutrigenética aplicada
Obesidad y enfermedades complejas
La etiología de la obesidad esencial y otras
enfermedades complejas, resulta de una compleja
interacción entre factores ambientales y predisposición
genética en genes candidatos. Sin embargo, dado
la gran variabilidad interindividual y que, ambos
factores interactúan de manera dinámica, variando su
influencia relativa a lo largo de los años, no es posible
estimar la contribución genética y ambiental de manera
generalizada.
Existe consenso en considerar de forma
independiente la obesidad monogénica, cuyo origen
está bien establecido genéticamente (síndrome de
Prader Willi, Turner…) de la denominada obesidad
común, poligénica o multifactorial, que afecta a la
mayoría de los obesos y en la que se han identificado
más de 130 SNP, a través de nivel de asociación
estadística de un SNP en un gen o zona intergénica.
(Figura 8)
 Nutrigenética 8

Figura 7. Variabilidad en la distinta respuesta fenotípica a la dieta. Los individuos van a absorber, metabolizar o utilizar los nutrientes de
diferente manera en función de sus diferencias en el genoma. Se clasifican en hipo- normo- o hiper-respondedores según su respuesta a
la dieta sea inferior, superior o la esperada respectivamente.

Figura 8. Cariograma representando los loci que se han asociado con la pérdida de peso corporal en respuesta a una intervención
nutricional. Fuente: Adaptado de «Future Perspectives of Personalized Weight Loss Interventions Based on Nutrigenetic, Epigenetic, and
Metagenomic», Goni L et al. 2016.

Aunque para cada SNP, situado en cada uno de
estos genes, se puede determinar su efecto asociado o
riesgo relativo (por ejemplo, riesgo obesidad), hay que
tener en cuenta que en una enfermedad poligénica
los efectos son aditivos, por lo que, actualmente se
prefiere trabajar con las denominadas puntuaciones
de riesgo genético, más conocidas por sus siglas en
inglés como GRS (genetic risk scores).
Estas puntuaciones se determinan para un
efecto determinado, y tienen en cuenta la presencia
simultánea de varios alelos de riesgo, sumando sus
efectos. Así, una puntuación GRS más alta que otra
persona se asocia, generalmente, a un mayor riesgo.
Esto permite, por ejemplo, realizar análisis genéticos a
una edad muy temprana y conocer si en un niño/a están
presentes varios de estos SNP que confieren un mayor
riesgo de obesidad y conocer su GRS para la misma.
Estos GRS se están utilizando como aproximaciones al
riesgo multigénico de enfermedades.
Afortunadamente, el determinismo genético
asumido en los primeros años de investigación
genómica está presente en muy pocas ocasiones.
Según éste, el genotipo que posee una persona da
lugar al fenotipo, sin ser modulado por ningún factor
ambiental. En esta situación no quedaría opción para
la prevención. Sin embargo, actualmente sabemos
que en la mayoría de las enfermedades el mayor riesgo
genético puede ser modulado por factores ambientales.
Y de todos, la dieta se ha identificado (debido a que
estamos interaccionando con los alimentos desde
la concepción) como uno de los más relevantes. Así,
hablamos específicamente de “interacciones gen-
dieta”. Si sabemos cómo influyen los nutrientes en
estas enfermedades, seremos capaces de determinar
la dieta más adecuada para retrasarlas, e incluso
eliminarlas. Por lo que hoy en día podemos afirmar que,
si “alimentamos adecuadamente” a nuestros genes,
es decir, les proporcionamos la dieta más adecuada
para contrarrestar su contribución al aumento de la
susceptibilidad genética, podemos reducir el riesgo
de enfermedad, ya sea obesidad o demás fenotipos
relacionados con la misma o con otros fenotipos de
enfermedades crónicas.
Recientes estudios han asociado varios SNPs
con enfermedades crónico degenerativas comunes
a través de la interacción entre macronutrientes
y micronutrientes procedentes de la dieta, o con
el consumo de determinadas comidas o patrones
alimentarios. En la (tabla 2) se muestran algunos
ejemplos de interacciones SNP-dieta implicados en
respuestas fenotípicas diferentes ante una intervención
nutricional que aportan información de interés a la
hora de realizar una intervención fundamentada en la
Nutrigenética.
Nutrigenética 9
Rendimiento deportivo
La medida en que un deportista de élite nace o
se hace, supone un interrogante cuya respuesta se
ha intentado esclarecer en incontables estudios. En
ellos se evidencia que el rendimiento deportivo es el
efecto combinado de numerosas variantes genéticas
junto a otras externas con las que se conforma el
talento deportivo.
En términos generales, se asume que el
deportista “se puede hacer” a medida que se
aplican horas de entrenamiento, pero el campeón
nace con una potencialidad necesaria que, por
supuesto, tendrá que desarrollar. Esto plantea otro
interrogante mucho más complejo: ¿dónde residen
estas capacidades del gran campeón?, ¿podemos
detectarlas? El entorno del deporte no escapa a los
avances en el conocimiento de las funciones de los
distintos genes, y en poco tiempo se ha revelado
como una herramienta crucial para alcanzar el éxito.
El número de estudios y variantes genéticas
candidatas a influir en los rasgos observados en el
deporte se incrementa cada año. Afectan a aspectos
como la resistencia cardiovascular, fuerza muscular
y la resistencia, el ritmo cardíaco, la composición
corporal, la presión arterial, y determinados factores
metabólicos, como la forma en que el cuerpo utiliza
los carbohidratos y las grasas
Cada atleta va a presentar un rendimiento
basal específico y una capacidad de aumentar
el rendimiento con el entrenamiento (lo que
conocemos como “entrenabilidad” o respuesta al
entrenamiento) también específica, de modo que
podemos distinguir entre respondedores elevados,
moderados y bajos para cada tipo de entrenamiento.
Conocer a priori nuestra “entrenabilidad” resulta de
gran utilidad a la hora de una planificación deportiva
que permita alcanzar la máxima expresión del
potencial humano. En este sentido, es importante
recalcar que el papel de la Genética Deportiva
ha de ser colaborar en la individualización de la
planificación deportiva a priori, de forma que sujeto
pueda ofrecer su máximo rendimiento y su mínima
lesionabilidad, con el objetivo final de prolongar la
carrera deportiva y la salud.
 Nutrigenética 10

Polimorfismo
Gen Alelo Interacción dietética Respuesta fenotípica
(SNP)
FTO rs1558902 A Alto contenido en proteína Mayor pérdida de peso
Menor reducción de insulina e
FTO rs1558902 A Bajo contenido en grasa
índice HOMA
Menor pérdida de peso y menor
TCF7L2 rs7903146 T Alto contenido en grasa
reducción índice HOMA
Mayor reducción de los niveles
de colesterol total y LDL-
LIPC rs2070895 A Bajo contenido en grasa
colesterol, y menor incremento
de HDL-colesterol
Mayor aumento de HDL-
CEPT rs3764261 C Alto contenido en grasa colesterol y mayor reducción de
los niveles de trigilicéridos
Mayor reducción de los niveles
APOA5 rs964184 G Bajo contenido en grasa de colesterol total y LDL-
colesterol
Mayor disminución de los
Alto contenido en niveles de insulina, índice
IRS1 rs2943641 C
carbohidratos HOMA y mayor reducción del
peso corporal
IL6 rs2069827 C Dieta Mediterránea Menor ganancia de peso
TFAP2B rs987237 G Alto contenido en proteína Mayor recuperación de peso
Tabla 2. Asociación Gen-Dieta-Respuesta: Algunos ejemplos de interacciones SNP-dieta implicados en respuestas fenotípicas diferentes
ante una intervención nutricional. Se han asociado varios SNPs con enfermedades crónico degenerativas comunes a través de la
interacción entre macronutrientes y micronutrientes procedentes de la dieta, o con el consumo de determinadas comidas o patrones
alimentarios.

Ahora bien, fenotipos como la fuerza muscular
o el peso varían de forma continua en la población.
Esto se debe principalmente a numerosos
genes afectan a un mismo fenotipo y a que el
componente genético, como hemos visto antes,
no es determinista en el fenotipo observado, sino
que se ve afectado por el ambiente. Y el ambiente
en el ámbito deportivo está constituido, entre
otros aspectos, por el entrenamiento propiamente
dicho, el descanso y, por supuesto, la alimentación.
Admitiendo que estos aspectos ya tienen por sí
mismos un componente genético, el sistema se
hace mucho más complejo al tener en cuenta las
interacciones entre ellos y el carácter dinámico de
estas interacciones. Por ejemplo, la probabilidad de
lesión podría aumentar considerablemente en un
atleta ya susceptible genéticamente si además está
deshidratado o fatigado.
En este contexto, adquiere una gran importancia
la correcta interpretación de los resultados genéticos.
La información genética no determina la consecución
inevitable de los rasgos, sino una susceptibilidad
relativa respecto al resto de la población (por
ejemplo, la probabilidad de lesión). Además, esta
susceptibilidad corresponde a un ambiente concreto
(planificación deportiva, alimentación, fatiga…),
por tanto, conocer las variables relacionadas a
fenotipos de interés, supone una gran ventaja a
la hora de planificar tanto la alimentación como
los entrenamientos y optimizar el rendimiento
deportivo. En la (tabla 3) se indican algunos de los
fenotipos de interés en el ámbito deportivo, así
como algunos genes asociados a ellos.
 Nutrigenética 11

Fenotipo Genes
ADBR FTO PPARG FABP2 TCF7L2 APOA2 LPL
Adiposidad
rs4994 rs9939609 rs1801282 rs1799883 rs7903146 rs5z082 rs328
Metabolismo PPARG TCF7L2 ACE
de la glucosa e
rs1801282 rs7903146 rs4646994
insulina
SOD2 CAT GPX1
Capacidad
antioxidante rs4880 rs1001179 rs1050450
VDR MTHFR
Necesidades
de vitaminas rs731236 rs1801133

Sensibilidad a CYP1A2
cafeína rs76551
Capacidad EPHX1 GSTM1 GSTT1
eliminación
rs1051740 INDEL INDEL
sustancias
nocivas
ACTN3 AGT ACE THRH
Eficiencia
muscular rs1815739 rs699 rs4646994 rs16892496
Capacidad ADBR2 PPARGC1A CRP VEGF
aeróbica y
1042713 8192678 rs1205 rs2010963
VO2max
IL6 IL6R TNF CRP
Inflamación
rs1800795 rs2228145 rs1800629 rs1205
SOD2 ACTN3
Daño muscular
rs4880 rs1815739
Resistencia VEGF COL1A1 GDF5 COL5A1
de tendones y
rs2010963 rs1800012 rs143383 rs12722
ligamentos
ACE AGT CYP1A2
Tensión
arterial rs4646994 rs699 rs76551
Tabla 3. Asociación Gen-Fenotipo: Algunos de los fenotipos de interés en el ámbito deportivo y algunos genes asociados a ellos. Fuente:
Elaboración propia.

Perspectivas de futuro
La comprensión de las respuestas nutrigenéticas
individuales es solo uno de los componentes de la
nutrición personalizada. Además, su aplicación no
puede dejar de lado las respuestas nutrigenómicas
(epigenómica, transcriptómica, proteómica,
metabolómica) ni los aspectos/caractetísticas
fenotípicas (edad, sexo, actividad física, estado de
salud…) ya que todos estos factores interaccionan
de algún modo con la dieta afectando a la salud. En
este contexto, recientemente ha surgido el concepto
de Nutrición de Precisión, que incorpora todas las
ómicas, y se refiere específicamente a la aplicación
real de la genómica nutricional a la prevención
poblacional y a la práctica clínica. Tras la observación
de que “lo mismo no sirve para todos” la nutrición
de precisión aportaría la mejor dieta, basada en la
información adicional que aporta el genoma y el
conocimiento científico sobre las interacciones gen-
dieta.
El cambio hacia el asesoramiento nutricional
personalizado es una propuesta atractiva. Un
estudio paneuropeo investigó las actitudes de
los consumidores hacia las pruebas genéticas y
la nutrición personalizada. Los resultados de este
estudio fueron alentadores, ya que el 66% de los
encuestados estaban dispuestos a someterse
a pruebas genéticas y aquellos individuos con
condiciones de salud relacionadas con MetS y
T2DM fueron particularmente positivos hacia la
intervención nutrigenética.
Recientemente, un estudio con adultos jóvenes
puso de manifiesto que aquellos que recibieron
información genética personal relacionada con
componentes de la dieta (cafeína, vitamina C, sodio
y azúcares) manifestaron mayor entendimiento y
utilidad de los consejos dietéticos que se les habían
proporcionado. Roke et al., (2017) evaluaron el
impacto de recibir información genética (gen FASD1)
sobre ingesta de ácidos grasos omega-3, y aunque
en 12 semanas no hubo variación, sí se observó
cambios en la percepción y comportamientos
relacionados con las grasas omega-3. Estos
resultados sugieren que tener información genética
personal podría cambiar las actitudes hacia el valor
de la alimentación saludable.
Nutrigenética 12
RESUMEN
(Figura 9)
• La nutrigenética es la disciplina que estudia
la distinta respuesta fenotípica a la dieta en
función del genotipo de cada individuo.
• Las variantes genéticas expresan proteínas
diferentes que reflejan un metabolismo celular
individual y que es en parte responsable de la
diferencia en el estado de salud de las personas.
Esta diferencia expresa un riesgo genético
individual a desarrollar una enfermedad y es la
base de la nutrición personalizada, cuyo fin es
optimizar el rendimiento metabólico.
• Las enfermedades complejas son
multifactoriales. Están basadas por el efecto
conjunto de varios genes (poligénicas) y la
influencia de factores ambientales concretos.
El riesgo a enfermedad se calcula de manera
probabilística y refleja la contribución
individual de cada una de las variantes alélicas
identificadas.
• Existen numerosos métodos para detectar
la variación genética. Cada uno tiene sus
alcances y limitaciones: Secuenciación
Sanger, Secuenciación masiva o NGS y chips
(microarrays) de ADN.
• Existe una variabilidad en la respuesta a la dieta
en función del genotipo. En poco tiempo hemos
pasado de las IDR a la nutrición personalizada.
• El riesgo genético puede ser modulado por
factores ambientales. A través de la dieta
podemos mejorar la salud y optimizar el
rendimiento deportivo.
Figura 9: Nutrición personalizada

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