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MINIMANUAL
DE SÍNDROMES
RESUMEN DE 66 SÍNDROMES MÉDICOS
EN 8 PÁGINAS
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Minimanual de Síndromes @muymedico
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ÍNDICE DE SÍNDROMES
1. Adams-Stokes 34.Kartagener
2. Alport 35.Kimmestiel-Wilson
3. Asherman 36.Klinefelter
4. Asa aferente 37.Kluver-Bucy
5. Banti 38.Kearns-Sayre
6. Barrett 39.Kleine-Levin/ De la Bella Durmiente
7. Behçet 40.Klippel-Feil
8. Boerhaave 41.Korsakoff
9. Chino (Sd. del restaurante chino) 42.Leriche
10.Churg-Strauss 43.Marfan
11.Cornelia de Lange 44.Möbius
12.Crigler-Najjar 45.Mallory-Weiss
13.Carpo (Sd. del túnel carpiano) 46.Meigs
14.Chediak-Higashi 47.Mirizzi
15.Conn 48.Ochoa
16.Costocondral o Sd. De Tietze 49.Pancoast-Tobias
17.Cronkhite-Canada 50.Peutz-Jeghers
18.Cushing 51.Parinaud (Körber-Salus-Elschnig)
19.Dandy-Walker 52.Pica
20.Down 53.Plummer-Vinson
21.Digeorge 54.Prader-Willi
22.Dubin-Johnson 55.Puppet (Angelman)
23.Eisenmenger 56.Sheenan
24.Ehlers-Danlos 57.Seno enfermo
25.Fanconi 58.Stein-Leventhal
26.Felty 59.Shoulder-hand
27.Fitz-Hugh-Curtis 60.Sjögren
28.Fetal (Síndrome alcohólico) 61.Stevens-Johnson
29.Gitelman 62.Tietze
30.Goldenhar 63.Turner
31.Guillain-Barré 64.Waterhouse-Friderichsen
32.Hamman-Rich 65.Yellow nail
33.Intestino irritable 66.Zollinger-Ellison
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ADAMS-STOKES BANTI
-Asistolia transitoria por bloqueo AV completo
-Esplenomegalia crónica congestiva
-Síncope
-Hemorragia digestiva
y alteraciones respiratorias.
-Lesión venosa hepática sin cirrosis
-También por intoxicación por antimonio
BARRETT
-Metaplasia del epitelio de la porción terminal
ALPORT
del esófago secundaria a reflujo
-También conocido como nefritis hereditaria
-Glomerulonefritis
BEHÇET
-Hematuria
colágeno IV.
-Ulceras genitales
ASHERMAN
-Adhesiones de tejido cicatricial en cavidad BOERHAAVE
uterina, en general secundario a legrados o -Ruptura de la pared esofágica secundaria a
cesáreas.
vómitos excesivos.
-Posible neumomediastino.
ASA AFERENTE (Síndrome del)
-Complicación muy infrecuente tras una
gastroyeyunostomía en Y de Roux /Billroth II
CHINO (SD. DEL RESTAURANTE CHINO)
-Obstrucción mecánica del asa aferente -Dolor torácico y sensación de quemazón en
(desfuncionalizada) diferentes partes del cuerpo
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CHURG-STRAUSS CHEDIAK-HIGASHI
-Vasculitis autoinmune en distintos órganos
-Síndrome raro de herencia autosómica
-Asma
recesiva
-Fiebre
-Fagocitosis defectuosa
-Eosinofilia
-Infecciones bacterianas de repetición
-Neuropatía periférica
CORNELIA DE LANGE
-Trastorno hereditario del desarrollo, retraso CONN
del crecimiento y retraso psicomotor
-Hiperaldesteronismo primario idiopático
-Fenotipo facial peculiar
(más frecuente) o adenoma productor de
-Pestañas largas
aldosterona (segunda causa).
-Sinofridia
-Hipertensión arterial
-Déficit total (letal) o parcial de la enzima -Dolor esternal o en una o más articulaciones
glucuronil-transferasa. Muy infrecuente
costocondrales
-Ictericia no hemolítica (hiperbilirrubinemia de
predominio indirecto, no conjugada)
CRONKHITE-CANADA
-Daño cerebral en niños
-Poliposis gastrointestinal no adenomatosa
-Alopecia
-Hipercortisolismo
-Dolor
-Entumecemiento
-Parestesias
-Debilidad muscular
-Amenorrea, sed, diabetes, depresión…
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DANDY-WALKER EISENMENGER
-Malformación congénita
-Cardiopatía congénita
-Hidrocefalia
-Inversión de la circulación sanguínea (de
-Alteraciones del desarrollo del vermix izquierda a derecha), shunt
cerebeloso
-Comunicación interventricular (más frec.)
DOWN
-Son muchos tipos y afectan sobre todo la
-Trisomía del par 21
piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos
-Dolor crónico
-Fenotipo peculiar
-Inestabilidad articular
-Inmunodeficiencia primaria
-Autosómico recesivo
-Deleción 22q11.2
-Hipofosfatemia
Kaposi.
-Raquitismo
-Polidipsia
-Poliuria
DUBIN-JOHNSON
-Herencia autosómica recesiva
-No hemólisis
-Neutropenia
-Ictericia
-Linfadenopatías
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FITZ-HUGH-CURTIS GUILLAIN-BARRÉ
-“Perihepatitis”
-Polineuropatía del sistema nervioso
-Enfermedad abdominal inflamatoria del periférico
-RCIU
-Hipotonía muscular
INTESTINO IRRITABLE
-Miopía
-Dolor abdominal crónico
-Nerviosismo
-Molestias abdominales
-Déficit de atención
-Alteración del ritmo deposicional
-Ojos pequeños, cabeza pequeña,
micrognatia, ptosis, fenotipo típico.
KARTAGENER
GITELMAN
-Herencia autosómica recesiva
cilios y flagelos
GOLDENHAR -Bronquiectasias
-Sinusitis
-Displasia oculo-auriculo-vertebral
-Microsomía hemifacial
los mismos.
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-Infertilidad
-Sobrealimentación compulsiva
hombres
-Deterioro mental
-Talla elevada
-Desorientación, agresividad…
-Tendencia al sobrepeso
-Dismorfia facial
hipoplásico
-Malformación congénita consistente en la
-Azoospermia
fusión de dos vértebras cervicales contiguas
-Ausencia de miedo
KORSAKOFF
-Curiosidad extrema
-Enfermedad asociada al alcoholismo
-Amnesia
causada por el déficit de vitamina B1 que
-Tendencia a conducta exploratoria oral (se conlleva
-Hipersexualidad -Confabulación
-Dificultades en el aprendizaje
-Coexistencia de sintomatología de la
KEARNS-SAYRE
enfermedad de Wernicke
-Enfermedad rara, deleción de longitud
variable del ADN mitocondrial
-Ptosis palpebral
-Claudicación, dolor al caminar, fatiga, pulsos
-Retinitis pigmentaria
femorales disminuidos o ausentes, disfunción
-Defectos cardíacos, ataxia… eréctil
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MARFAN MIRIZZI
-Conectivopatía rara que afecta a varios -Impactación de un lito biliar, en el contexto
órganos
de una colelitiasis), en el conducto cístico
-Herencia autosómica dominante
produciendo una compresión del conducto
-Individuos altos
hepático común o del conducto biliar común
-Extremidades largas
produciendo una colestasis.
MÖBIUS
-Enfermedad neurológica congénita muy rara
OCHOA
-Hipoplasia/aplasia de 6º y 7º pares craneales
-Síndrome urofacial de Ochoa
-Parálisis facial
-Herencia autosómica recesiva 10q23-q24
MALLORY-WEISS PANCOAST-TOBIAS
-Laceración de la mucosa esofágica por -Tumor del vértice pulmonar o síndrome
vómitos fuertes o tos fuerte.
ápico-costo-vertebral.
-Hematémesis
-Tumor del ápice pulmonar
-Dolor torácico
MEIGS
-Síndrome de la vena cava superior
-Tumor benigno de ovario, fibroma
-Ascitis
PEUTZ-JEGHERS
-Derrame pleural
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-Disfunción pupilar
-Hipopituitarismo
-Amenorrea
-Microesplacnia
PLUMMER VINSON
-Ferropenia
SENO ENFERMO
-Queilitis angular
-Trastorno del nodo sinusal que provoca
-Glositis atrófica
arritmias y actividad auricular caótica
-Disfagia
-Cambios continuos en la onda P del ECG
-Variante:
PRADER-WILLI
síndrome de bradicardia-taquicardia: alterna
-Defecto genético cromosoma 15
flutter con asistolia
-Talla baja
-Retraso mental
-Polifagia
STEIN-LEVENTHAL
-Obesidad
-aka Síndrome de ovario poliquístico.
-Amenorrea
-Hirsutismo
-Caminar de puntillas
-Epilepsia
SHOULDER-HAND (HOMBRO MANO)
-Discapacidad intelectual grave
-Dolor en hombro
-Ataxia
-En ocasiones ocurre en el contexto posterior
-Mismo locus que Prader Willi, chr. 15 a un infarto de miocardio
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SJÖGREN TURNER
-Enfermedad crónica autoinmune
-Monosomia cromosoma X
-Células inmunitarias destruyen las glándulas -Son mujeres (es la única monosomía viable
salivales y lacrimales
en humanos)
-Artralgias o artritis
-Cuello corto
-Fenómeno de Raynaud
-Talla baja
-Linfadenopatías
-Tórax ancho
-Afectación pulmonar
-Cariotipo 45X
-Ausencia de menstruación
infecciones, neoplasias
-Hipotensión
-Fiebre 39-40ºC
-CID
-Signo de Nikolsky +
-Púrpuras cutáneas…
-Cefalea severa
-Odinofagia
costales
-Dolor abdominal
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