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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2017-2018

FACULTE DES SCIENCES-SEMLALIA


MARRAKECH

Epreuve de Génétique S. V. 5 - Contrôle de Génétique Humaine


Durée conseillée : 40 minutes – (7 points)

Cocher la ou les bonne (s) réponse (s)


Ou répondre à l’emplacement prévu

I- La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte la synthèse de l’hémoglobine.


L’allèle responsable d’une hémoglobine normale est noté « A » et l’allèle responsable d’une
hémoglobine anormale est noté « S ». L’arbre généalogique suivant représente la transmission
de cette maladie dans une famille.

1- Quel est le mode de transmission le plus probable ?


 Autosomique récessif
 Autosomique dominant
 Lié au sexe récessif
 Lié au sexe dominant
 Mitochondrial
2- Ecrire le ou les génotypes possibles des individus suivants, en utilisant les symboles A
(allèle responsable d’une hémoglobine normale) et S (allèle responsable d’une hémoglobine
anormale) :
Individu Génotype (s)
II-2
II-3
II-5
III-2

3- Si la fréquence des hétérozygotes pour la drépanocytose au sein de la population est de


1/50, quelle est la probabilité que le premier enfant du couple II-5 x II-6 soit atteint ?
 1/4
 1/16
 1/200
 1/300
 1/400
II- L’arbre généalogique suivant concerne une maladie autosomique dominante. On suppose
un couple d’allèle B/b avec B > b.

1- Quel est le terme qui désigne la particularité de cet arbre généalogique ?


............................................................................................................................
2- Quel est le génotype de l’individu A ?..........................................................

III- Un homme souffrant de stérilité est soumis à une analyse de caryotype de ses cellules et
de son sperme. Dans ses cellules 2 types de chromosomes 7 ont été identifiés (A et B). Dans
ses spermatozoïdes, 4 types de chromosomes 7 ont été identifiés (A, B, C et D). Le
chromosome A est identique au chromosome 7 normal.
Chromosome A : a b * c d e
Chromosome B : a c * b d e
Chromosome C : a b * c a
Chromosome D : e d c * b d e
(* représente le centromère)

1- Quel est le nom de cette anomalie chromosomique ?...............................................................


2- La stérilité dont l’homme est atteint est elle totale ou partielle et pourquoi ?..........................
…………………………………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………………………..

IV- Une translocation robertsonienne entre le chromosome 14 et le chromosome 21 est mis en


évidence chez un individu, cet individu :
 Souffre de stérilité partielle
 Possède 2 chromosomes 14 libres et 2 chromosomes 21 libres
 A un caryotype en déséquilibre génétique
 Est phénotypiquement normal
 Peut avoir un enfant trisomique du 21
V- Quelles sont les causes possibles d’une anomalie homogène 47, XYY ?
 Une non disjonction des chromosomes à la première division de méiose maternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose maternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la première division de méiose paternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose paternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la mitose

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