Anesth Reanim.
2017; 3: 99–103
en ligne sur / on line on
www.em-consulte.com/revue/anrea
www.sciencedirect.com
Déficit en
butyrylcholinestérase :
quelle démarche
diagnostique, quelles
conséquences pour le
patient ?
Butyrylcholinesterase deficiency: Diagnostic
approach and genetic counseling
Mots clés Déficit en butyrylcholinestérase ; Diagnostic
Keywords Butyrylcholinesterase deficiency; Diagnosis
Nous avons lu avec beaucoup d'intérêt l'article de Chauvin et al.
[1] publié dans le numéro du mois de juillet 2016. Les auteurs y
rapportent le cas d'un bloc neuromusculaire prolongé après
injection de succinylcholine lié à un déficit en butyrylcholines-
térase (BChE) d'origine certainement génétique (OMIM
177400). Nous voudrions apporter quelques précisions sur la
démarche diagnostique à mettre en œuvre en cas de suspicion
d'un tel déficit et sur ses conséquences pour le patient et sa
famille.
La forme héréditaire du déficit en BChE est transmise selon un
mode autosomique récessif. Actuellement, près de 230 muta-
tions faux-sens ou non-sens (c.-à-d., impactant la séquence
protéique) du gène BCHE sont rapportées dans la littérature
[2]. Il est estimé que près de 24 % de la population est porteur
d'au moins une variation nucléotidique au sein de ce gène. La
majorité des variants est rare et entraîne une altération de la
capacité d'hydrolyse de l'enzyme et/ou une altération quanti-
tative de son expression. Deux variants sont toutefois assez
fréquents dans la population caucasienne : le variant atypique
(c.293A > G, p.Asp70Gly, rs1799807) et le variant Kalow
(c.1699G > A, p.Ala539Tyr, rs1803274) avec des fréquences
alléliques respectivement de 0,02 et 0,12 [3]. Cette diversité
génétique n'est pas sans conséquence sur les examens à réaliser
en cas de suspicion de déficit en BChE.
Chauvin et al. [1] indiquent que le diagnostic de certitude d'un
déficit en BChE repose sur la détermination de l'activité BChE
complétée si nécessaire par des tests de phénotypage biochi-
mique. Ces tests consistent à déterminer, après mesure de
l'activité BChE totale, le pourcentage d'inhibition de l'enzyme
in vitro à l'aide d'inhibiteurs tels que la dibucaïne ou le pro-
panolol à différentes concentrations. Pour chacun de ces
tome 3 > n81 > janvier 2017
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Correspondance
inhibiteurs, un pourcentage d'inhibition ou nombre d'inhibition
caractéristique d'un phénotype donné est déterminé. Cette
approche a été utilisée par Kalow en 1957 pour différencier
les enzymes usuelles et atypiques à l'aide de leur pourcentage
d'inhibition par la dibucaïne [4]. Cependant, ces méthodes
biochimiques n'autorisent pas une discrimination de tous les
phénotypes et plusieurs génotypes donnent des aspects bio-
chimiques identiques au phénotypage. Par ailleurs, ces tests
sont non réalisables chez les patients présentant un déficit
extrême en BChE (jBChEj < 100 U/L, patients dits « homozygotes
silencieux »). Aussi, cette approche biochimique est supplantée
par l'approche moléculaire. Seule cette dernière permet de
confirmer l'origine génétique du déficit en BChE et d'identifier
le ou les variants en cause [3].
Comme tout examen de génétique constitutionnelle, cette
étude ne peut être réalisée qu'après recueil du consentement
éclairé du patient. Les résultats sont transmis au médecin pre-
scripteur, charge à ce dernier de les communiquer au patient au
cours d'une consultation. Celle-ci revêt deux objectifs :
 fournir au patient une information précise sur les conséquen-
ces d'un déficit en BChE en lui remettant un document écrit
précisant la nature du déficit pour permettre l'éviction de la
succinylcholine et du mivacurium lors d'anesthésies
ultérieures ;
 lui expliquer l'importance d'une exploration de ses apparentés
au 1er degré (parents, fratrie).
Les recherches de déficit génétique en BChE sont très souvent
prescrites par des anesthésistes-réanimateurs réalisant peu sou-
vent ce type de consultation. Afin de faciliter la communication
des résultats et d'instaurer un dialogue avec le patient, nous
avons rédigé une fiche d'information leur expliquant ce déficit et
ses conséquences. Celle-ci est transmise avec le compte rendu
de résultats à chaque découverte d'un déficit génétique en BChE
(également disponible sur simple demande).
Concernant la sensibilité accrue aux organophosphorés évo-
quée par les auteurs, peu de données sont disponibles dans la
littérature. Il semblerait toutefois qu'un déficit en BChE puisse
être associé à une sensibilité accrue lors d'intoxication par de
faibles doses de neurotoxiques organophosphorés (NOP, c.-à-
d., tabun, sarin, soman. . .). Aucune différence ne semble être
attendue entre les patients déficitaires et ceux non déficitaires
en BChE en cas d'intoxication importante par les NOP ou par des
pesticides organophosphorés (pesticides comme le parathion)
[5].
Déclaration de liens d'intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de
liens d'intérêts.
99
 H. Delacour, F. Ceppa
Correspondance
Références
[1] Chauvin V, Guet K, Blanc F, Demory D. Curarisation prolongée et
mémorisation après succinylcholine : déficit en butyrylcholinestérase.
Anesth Reanim 2016;2:234–7.
[2] Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T, et al.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature
2016;536:285–91.
[3] Delacour H, Dedome E, Courselle S, Hary B, Ceppa F. Déficit génétique en
butyrylcholinestérase. Ann Biol Clin 2016;74:279–85.
[4] Kalow W, Genest K. A method for the detection of atypical forms of
human serum cholinesterase; determination of dibucaine numbers. Can J
Biochem Physiol 1957;35:339–46.
[5] Lockridge O, Norgren Jr RB, Johnson RC, Blake TA. Naturally occurring
genetic variants of human acetylcholinesterase and butyrylcholinesterase
and their potential impact on the risk of toxicity from cholinesterase
inhibitors. Chem Res Toxicol 2016;29:1381–92.
Hervé Delacour1,2, Franck Ceppa1,2
1
Hôpital d'instruction des armées Bégin, département des laboratoires,
69, avenue de Paris, 94163 Saint-Mandé cedex, France
2
École-du-Val-de-Grâce, 1, place Alphonse-Laveran, 75005 Paris, France
Correspondance : Hervé Delacour, hôpital d'instruction des armées
Bégin, département des laboratoires, 69, avenue de Paris, 94163 Saint-
Mandé cedex, France
herve.delacour@intradef.gouv.fr
Disponible sur internet le:
6 décembre 2016
http://dx.doi.org/10.1016/j.anrea.2016.10.007
© 2016 Société française d'anesthésie et de réanimation (Sfar). Publié par
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SIMOLYMPICS 2016 :
David contre Goliath ou
une aventure vers la
victoire en simulation
2.0
SIMOLYMPICS 2016: David VS Goliath or a
journey to victory in medical simulation 2.0
Depuis maintenant 3 ans ont lieu au sein du congrès du SESAM
(Society in Europe for Simulation Applied to Medicine) les
Simolympics. Cette compétition oppose chaque année des équi-
pes d'étudiants en médecine et jeunes médecins du monde
entier sur des scénarios variés de médecine d'urgence et de
réanimation. Depuis la création de cette compétition amicale, le
tableau a été dominé par l'équipe américaine qui se montre
d'un niveau remarquable. Mais cette année, je vais vous racon-
ter le long périple qui a mené l'équipe française sur la première
marche du podium. Les années précédentes, les membres de
notre équipe étaient recrutés au sein des DCEM4 de la faculté de
médecine Paris Descartes par le laboratoire de simulation
100
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Ilumens. Les ECN ayant lieu fin mai et le congrès se tenant
fin juin, cela laissait un mois de préparation aux quelques
motivés pour s'entraîner sous la responsabilité d'un anesthé-
siste–réanimateur sur le mannequin haute-fidélité disponible
dans le laboratoire. L'an passé, c'est après maigre préparation
que nous nous sommes rendus à Belfast (le congrès a lieu
chaque année dans une capitale européenne différente) remplis
de motivation pour participer à l'événement et rencontrer les
participants des autres équipes. Le tirage au sort en ayant décidé
ainsi, nous sommes entrés dans la compétition dès notre sortie
de l'avion et avons été éliminés dès le premier tour devant des
équipes très bien préparées et pleines de qualités. Cela ne nous
a pas empêché de passer d'excellents moments et de faire des
rencontres formidables. Fort des leçons de l'année 2015, j'ai
donc décidé de monter une équipe composée d'internes d'anes-
thésie–réanimation en première année et d'étudiants de
DCEM4 avec pour unique objectif : la victoire. Nous étions donc
5 au sein de cette équipe : Eléonore Bouchereau (DESAR), Thaïs
Walter (DCEM4), Thomas Bernard (DCEM4), François Jaulin
(DESAR) et moi-même, Paul Delval (DESAR) entraînés par Tobias
Gauss (anesthésiste–réanimateur, service de réanimation chi-
rurgicale et traumatologique, hôpital Beaujon, AP–HP). Vous dire
que la route fut courte et facile serait mentir. Elle fut tout le
contraire de cela. . . Nous avons donc commencé nos « entraî-
nements » au mois de janvier 2016. Ça y est, l'aventure des
« Simfrogs » était lancée. Pendant presque 6 mois nous nous
sommes astreints à un entraînement par semaine minimum. Et
ce ne fut pas chose facile avec les contraintes de chacun. Trouver
des dates qui convenaient à tout le monde fut un casse-tête
sans fin ! Malgré cela, nous avons réussi à faire avec et l'aventure
était lancée. Pendant ces séances d'entraînement, Tobias, notre
formateur nous faisait passer sur des scénarios d'urgence et de
réanimation : arrêt cardiaque, défaillances neurologiques, choc
septique, traumatologie, toxicologie, etc. Nous nous entraînions
sur un mannequin capable de reproduire la quasi-totalité des
signes sémiologiques, de parler, de recevoir un massage car-
diaque, de réagir selon la thérapeutique administrée : bref, de se
comporter comme nos malades du quotidien. Chaque scénario
était l'occasion de tester nos connaissances médicales mais
aussi d'améliorer nos compétences non techniques comme la
communication, le travail d'équipe et la gestion de crise qui font
partie intégrante de notre métier mais dont l'apprentissage se
fait bien souvent tardivement et par reproduction des compor-
tements de nos confrères plutôt que selon les règles de bonne
pratique établies. Le débriefing nous permettait de revenir sur
les points à améliorer et ainsi progresser petit à petit. Et c'est
exactement comme cela que les choses se sont passées : petit
à petit. . . il nous aura fallu beaucoup de patience et d'efforts
avant d'arriver à un résultat satisfaisant. Il faut dire que la
pression était grande, le concours de l'internat approchant pour
nos DCEM4 et le niveau des équipes de l'an passé ne faisaient
rien pour arranger les choses. Nous avons commencé nos
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