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Anesth Reanim.

2017; 3: 99–103

en ligne sur / on line on


www.em-consulte.com/revue/anrea
www.sciencedirect.com

Correspondance
inhibiteurs, un pourcentage d'inhibition ou nombre d'inhibition
Déficit en caractéristique d'un phénotype donné est déterminé. Cette
butyrylcholinestérase : approche a été utilisée par Kalow en 1957 pour différencier
les enzymes usuelles et atypiques à l'aide de leur pourcentage
quelle démarche d'inhibition par la dibucaïne [4]. Cependant, ces méthodes
diagnostique, quelles biochimiques n'autorisent pas une discrimination de tous les
conséquences pour le phénotypes et plusieurs génotypes donnent des aspects bio-
chimiques identiques au phénotypage. Par ailleurs, ces tests
patient ? sont non réalisables chez les patients présentant un déficit
extrême en BChE (jBChEj < 100 U/L, patients dits « homozygotes
Butyrylcholinesterase deficiency: Diagnostic
silencieux »). Aussi, cette approche biochimique est supplantée
approach and genetic counseling
par l'approche moléculaire. Seule cette dernière permet de
confirmer l'origine génétique du déficit en BChE et d'identifier
le ou les variants en cause [3].
Mots clés Déficit en butyrylcholinestérase ; Diagnostic
Comme tout examen de génétique constitutionnelle, cette
Keywords Butyrylcholinesterase deficiency; Diagnosis
étude ne peut être réalisée qu'après recueil du consentement
Nous avons lu avec beaucoup d'intérêt l'article de Chauvin et al. éclairé du patient. Les résultats sont transmis au médecin pre-
[1] publié dans le numéro du mois de juillet 2016. Les auteurs y scripteur, charge à ce dernier de les communiquer au patient au
rapportent le cas d'un bloc neuromusculaire prolongé après cours d'une consultation. Celle-ci revêt deux objectifs :
 fournir au patient une information précise sur les conséquen-
injection de succinylcholine lié à un déficit en butyrylcholines-
térase (BChE) d'origine certainement génétique (OMIM ces d'un déficit en BChE en lui remettant un document écrit
177400). Nous voudrions apporter quelques précisions sur la précisant la nature du déficit pour permettre l'éviction de la
démarche diagnostique à mettre en œuvre en cas de suspicion succinylcholine et du mivacurium lors d'anesthésies
d'un tel déficit et sur ses conséquences pour le patient et sa ultérieures ;
 lui expliquer l'importance d'une exploration de ses apparentés
famille.
La forme héréditaire du déficit en BChE est transmise selon un au 1er degré (parents, fratrie).
mode autosomique récessif. Actuellement, près de 230 muta- Les recherches de déficit génétique en BChE sont très souvent
tions faux-sens ou non-sens (c.-à-d., impactant la séquence prescrites par des anesthésistes-réanimateurs réalisant peu sou-
protéique) du gène BCHE sont rapportées dans la littérature vent ce type de consultation. Afin de faciliter la communication
[2]. Il est estimé que près de 24 % de la population est porteur des résultats et d'instaurer un dialogue avec le patient, nous
d'au moins une variation nucléotidique au sein de ce gène. La avons rédigé une fiche d'information leur expliquant ce déficit et
majorité des variants est rare et entraîne une altération de la ses conséquences. Celle-ci est transmise avec le compte rendu
capacité d'hydrolyse de l'enzyme et/ou une altération quanti- de résultats à chaque découverte d'un déficit génétique en BChE
tative de son expression. Deux variants sont toutefois assez (également disponible sur simple demande).
fréquents dans la population caucasienne : le variant atypique Concernant la sensibilité accrue aux organophosphorés évo-
(c.293A > G, p.Asp70Gly, rs1799807) et le variant Kalow quée par les auteurs, peu de données sont disponibles dans la
(c.1699G > A, p.Ala539Tyr, rs1803274) avec des fréquences littérature. Il semblerait toutefois qu'un déficit en BChE puisse
alléliques respectivement de 0,02 et 0,12 [3]. Cette diversité être associé à une sensibilité accrue lors d'intoxication par de
génétique n'est pas sans conséquence sur les examens à réaliser faibles doses de neurotoxiques organophosphorés (NOP, c.-à-
en cas de suspicion de déficit en BChE. d., tabun, sarin, soman. . .). Aucune différence ne semble être
Chauvin et al. [1] indiquent que le diagnostic de certitude d'un attendue entre les patients déficitaires et ceux non déficitaires
déficit en BChE repose sur la détermination de l'activité BChE en BChE en cas d'intoxication importante par les NOP ou par des
complétée si nécessaire par des tests de phénotypage biochi- pesticides organophosphorés (pesticides comme le parathion)
mique. Ces tests consistent à déterminer, après mesure de [5].
l'activité BChE totale, le pourcentage d'inhibition de l'enzyme
in vitro à l'aide d'inhibiteurs tels que la dibucaïne ou le pro- Déclaration de liens d'intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de
liens d'intérêts.
panolol à différentes concentrations. Pour chacun de ces
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tome 3 > n81 > janvier 2017

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H. Delacour, F. Ceppa
Correspondance

Références Ilumens. Les ECN ayant lieu fin mai et le congrès se tenant
fin juin, cela laissait un mois de préparation aux quelques
[1] Chauvin V, Guet K, Blanc F, Demory D. Curarisation prolongée et
mémorisation après succinylcholine : déficit en butyrylcholinestérase. motivés pour s'entraîner sous la responsabilité d'un anesthé-
Anesth Reanim 2016;2:234–7. siste–réanimateur sur le mannequin haute-fidélité disponible
[2] Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T, et al. dans le laboratoire. L'an passé, c'est après maigre préparation
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature
2016;536:285–91.
que nous nous sommes rendus à Belfast (le congrès a lieu
[3] Delacour H, Dedome E, Courselle S, Hary B, Ceppa F. Déficit génétique en chaque année dans une capitale européenne différente) remplis
butyrylcholinestérase. Ann Biol Clin 2016;74:279–85. de motivation pour participer à l'événement et rencontrer les
[4] Kalow W, Genest K. A method for the detection of atypical forms of participants des autres équipes. Le tirage au sort en ayant décidé
human serum cholinesterase; determination of dibucaine numbers. Can J
Biochem Physiol 1957;35:339–46.
ainsi, nous sommes entrés dans la compétition dès notre sortie
[5] Lockridge O, Norgren Jr RB, Johnson RC, Blake TA. Naturally occurring de l'avion et avons été éliminés dès le premier tour devant des
genetic variants of human acetylcholinesterase and butyrylcholinesterase équipes très bien préparées et pleines de qualités. Cela ne nous
and their potential impact on the risk of toxicity from cholinesterase a pas empêché de passer d'excellents moments et de faire des
inhibitors. Chem Res Toxicol 2016;29:1381–92.
rencontres formidables. Fort des leçons de l'année 2015, j'ai
Hervé Delacour1,2, Franck Ceppa1,2
donc décidé de monter une équipe composée d'internes d'anes-
1
Hôpital d'instruction des armées Bégin, département des laboratoires,
69, avenue de Paris, 94163 Saint-Mandé cedex, France
thésie–réanimation en première année et d'étudiants de
2
École-du-Val-de-Grâce, 1, place Alphonse-Laveran, 75005 Paris, France DCEM4 avec pour unique objectif : la victoire. Nous étions donc
Correspondance : Hervé Delacour, hôpital d'instruction des armées 5 au sein de cette équipe : Eléonore Bouchereau (DESAR), Thaïs
Bégin, département des laboratoires, 69, avenue de Paris, 94163 Saint- Walter (DCEM4), Thomas Bernard (DCEM4), François Jaulin
Mandé cedex, France
herve.delacour@intradef.gouv.fr (DESAR) et moi-même, Paul Delval (DESAR) entraînés par Tobias
Gauss (anesthésiste–réanimateur, service de réanimation chi-
Disponible sur internet le:
6 décembre 2016
rurgicale et traumatologique, hôpital Beaujon, AP–HP). Vous dire
que la route fut courte et facile serait mentir. Elle fut tout le
contraire de cela. . . Nous avons donc commencé nos « entraî-
http://dx.doi.org/10.1016/j.anrea.2016.10.007
© 2016 Société française d'anesthésie et de réanimation (Sfar). Publié par nements » au mois de janvier 2016. Ça y est, l'aventure des
Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. « Simfrogs » était lancée. Pendant presque 6 mois nous nous
sommes astreints à un entraînement par semaine minimum. Et
ce ne fut pas chose facile avec les contraintes de chacun. Trouver
des dates qui convenaient à tout le monde fut un casse-tête
SIMOLYMPICS 2016 : sans fin ! Malgré cela, nous avons réussi à faire avec et l'aventure
était lancée. Pendant ces séances d'entraînement, Tobias, notre
David contre Goliath ou formateur nous faisait passer sur des scénarios d'urgence et de
une aventure vers la réanimation : arrêt cardiaque, défaillances neurologiques, choc
septique, traumatologie, toxicologie, etc. Nous nous entraînions
victoire en simulation sur un mannequin capable de reproduire la quasi-totalité des
2.0 signes sémiologiques, de parler, de recevoir un massage car-
diaque, de réagir selon la thérapeutique administrée : bref, de se
SIMOLYMPICS 2016: David VS Goliath or a comporter comme nos malades du quotidien. Chaque scénario
journey to victory in medical simulation 2.0 était l'occasion de tester nos connaissances médicales mais
aussi d'améliorer nos compétences non techniques comme la
Depuis maintenant 3 ans ont lieu au sein du congrès du SESAM communication, le travail d'équipe et la gestion de crise qui font
(Society in Europe for Simulation Applied to Medicine) les partie intégrante de notre métier mais dont l'apprentissage se
Simolympics. Cette compétition oppose chaque année des équi- fait bien souvent tardivement et par reproduction des compor-
pes d'étudiants en médecine et jeunes médecins du monde tements de nos confrères plutôt que selon les règles de bonne
entier sur des scénarios variés de médecine d'urgence et de pratique établies. Le débriefing nous permettait de revenir sur
réanimation. Depuis la création de cette compétition amicale, le les points à améliorer et ainsi progresser petit à petit. Et c'est
tableau a été dominé par l'équipe américaine qui se montre exactement comme cela que les choses se sont passées : petit
d'un niveau remarquable. Mais cette année, je vais vous racon- à petit. . . il nous aura fallu beaucoup de patience et d'efforts
ter le long périple qui a mené l'équipe française sur la première avant d'arriver à un résultat satisfaisant. Il faut dire que la
marche du podium. Les années précédentes, les membres de pression était grande, le concours de l'internat approchant pour
notre équipe étaient recrutés au sein des DCEM4 de la faculté de nos DCEM4 et le niveau des équipes de l'an passé ne faisaient
médecine Paris Descartes par le laboratoire de simulation rien pour arranger les choses. Nous avons commencé nos
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tome 3 > n81 > janvier 2017

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