Descubren el secreto genético que nos hizo humanos

Un grupo de investigadores del Mater Research Institute y de la Universidad de Queensland

(Australia) ha descubierto la existencia de un nuevo gen en el ADN de nuestros
antepasados, el NOTCH2NL, que sería el causante de las grandes dimensiones de nuestro
cerebro y de la estructura única de la corteza de los hemisferios cerebrales, según se
desprende de dos artículos publicados de manera conjunta este jueves en la revista
científica Cell.
"Dos de los principales rasgos del ser humano son la ampliación de las dimensiones
cerebrales y el lento crecimiento del sistema nervioso en el interior del útero materno",
explica David Haussler, profesor de la Universidad de California y coautor de la
investigación. "Ahora sabemos que los mecanismos moleculares del desarrollo y las
características del Homo sapiens tienen lugar durante las primeras etapas del desarrollo
cerebral", añade.
Según los expertos, los genomas de los humanos y de los chimpancés coinciden en un 99%,
aunque nuestros sistemas nerviosos se desarrollan de manera diferente y padecen distintos
problemas durante la vejez. Esta es la razón por la que la comunidad científica no puede
utilizar a los primates para llevar a cabo estudios sobre las diferentes enfermedades que
afectan al ser humano ni sobre su capacidad de adquisición del lenguaje y de un intelecto
desarrollado.
Los científicos, que tenían por objetivo investigar la estructura de los diferentes genes en el
primer cromosoma humano, creen que la razón principal por la que hombres y primates son
diferentes desde el punto de vista genético radica, no tanto en la estructura de los genes,
sino en la diferente actividad de distintas partes del cerebro.
Un error genético
El NOTCH2NL, como se denomina el nuevo gen descubierto, fue responsable del
desarrollo de las neuronas así como de la formación de futuros tejidos cerebrales en el
embrión de los humanos. Según la nueva investigación, los primates carecen de este rasgo,
lo que podría explicar por qué el ser humano tiene un mayor desarrollo mental. Asimismo,
todo parece indicar que este gen 'de más' apareció por error en el ADN de nuestros
antepasados hace unos tres o cuatro millones de años como resultado de una serie de
errores al copiar el primer cromosoma.
"El NOTCH2NL permitió que nuestro cerebro aumentara su volumen", detallan los
científicos. Más tarde, un segundo error en nuestro código genético generó un nuevo tramo
en nuestro ADN —cambiando así de manera significativa el desarrollo del sistema nervioso
humano— que fue copiado varias veces más durante la evolución de nuestros antepasados.
Esto provocó que las células nerviosas empezaran a "madurar" más rápido y a dividirse
menos.
"Como sucede a menudo en la historia de la evolución, un pequeño cambio en el
funcionamiento de las células madre conlleva una gran consecuencia", concluyen los
investigadores.
La difusa frontera entre las especies
Parte de la comunidad científica cuestiona la extinción de los
neandertales y afirma que estos siguen vivos en los ‘Homo sapiens’
Los científicos han vivido históricamente afanados por catalogar el mundo
que nos rodea: las rocas y los minerales, las galaxias y las estrellas, las
plantas, los animales o los fósiles. Y cuando nos referimos a la clasificación
de la vida se genera un intenso debate a la hora de decidir si dos
organismos pertenecen o han pertenecido a la misma especie. Un ejemplo
clásico que suscita gran curiosidad es el de si nosotros, Homo sapiens, y los
neandertales pertenecimos a la misma especie; ¿tenemos que hablar
de Homo sapiens neanderthalensis o de Homo neanderthalensis?

Existen diversas definiciones de la palabra “especie” y ninguna parece

universalmente satisfactoria. En la paleoantropología se han utilizado
tradicionalmente criterios morfológicos para definir las especies; los
especialistas cuentan con un registro fósil incompleto y fragmentado con el
que intentar reconstruir el pasado. Por todo esto, el debate sobre los
orígenes del ser humano se ha visto envuelto siempre de un halo de
controversia.

Al definir una especie, los genetistas lo tienen claro: si dos individuos

pueden generar descendencia fértil, pertenecen a la misma especie. La
progenie entre perro y lobo o entre burro y caballo es viable pero estéril, y la
mezcla de sus genes termina ahí; son especies diferentes. Conforme a esta
definición, si no hay un aislamiento reproductivo prolongado, persiste el flujo
genético que mantiene las poblaciones de la misma especie conectadas,
impidiéndose la especiación [la formación de nuevas especies].

Este concepto de especie no es sencillo de aplicar cuando hablamos del

estudio de los organismos fósiles y no parece que pueda ayudarnos a
responder a las dudas sobre los neandertales. Una buena parte de la
comunidad de paleoantropólogos apuntaba a que lo más factible era que
constituyeran una rama extinta más de homínidos arcaicos, e intuía que,
dadas las diferencias físicas, Homo sapiens y neandertales habitaron áreas
solapadas, pero nunca se llegaron a cruzar. A esto se añade el misterio que
rodea a su desaparición hace unos 50.000 años y que ha dado lugar a
numerosas fantasías, novelas y especulaciones sin resolver que hablan de
mezcla o de extinción.
Las técnicas más punteras de análisis genético han irrumpido en la
paleontología para arrojar luz al puzle de la evolución humana
Afortunadamente, los eventos que ocurren a lo largo de la evolución dejan
indicios en la secuencia de ADN que pueden ser rastreados para ayudarnos
a desvelar las relaciones evolutivas entre organismos y acabar con algunas
viejas controversias; sin ir más lejos, el análisis de ADN mitocondrial
humano dio lugar a la formulación de la Teoría de la Eva Mitocondrial y
despejó todas las dudas de que la cuna de la humanidad se encontraba en
África.

Las técnicas más punteras de análisis genético han irrumpido en la

paleontología para quedarse y arrojar algo de luz al puzle de la evolución
humana más reciente. La sorpresa fue mayúscula cuando en 2010 se
publicaron en la prestigiosa revista Science los resultados de la primera
secuenciación de ADN genómico procedente de fósiles neandertales: el
trabajo dirigido por Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Leipzig,
demostró que en torno a un 1%-3% del ADN de las poblaciones actuales
procede de los neandertales. Y la sorpresa fue aún mayor cuando el pasado
noviembre, también en Science, publicaron las conclusiones del análisis de
ADN procedente de un conjunto fósil más reciente, que arroja un porcentaje
del 10%-20%; un incremento del porcentaje en restos más modernos
implicaría que los encuentros entre poblaciones se hicieron frecuentes. Esta
sería la prueba definitiva de que hubo mezcla genética, reavivando la
discusión de si los neandertales eran o no una especie diferente al Homo
sapiens.

Cuando es preguntado, el mismo Svante Pääbo es bastante reacio a

pronunciarse a este respecto, y esto se debe al histórico conflicto a la hora
de definir el concepto de “especie” en el campo de la paleontología. Sin
embargo, encontrar genoma de neandertal en los humanos actuales es una
prueba irrefutable de que no eran especies diferentes desde el punto de
vista de la genética: hubo híbridos fértiles. Y un porcentaje del 10%-20% de
aquellos neandertales en las poblaciones actuales no puede considerarse
simplemente una contribución marginal ni accidental, sino la consecuencia
natural del encuentro de grupos reducidos de neandertales con los amplios
grupos humanos procedentes de África; la contribución genética de los
neandertales se diluyó en las poblaciones, pero no desapareció.

De hecho, han encontrado que el ADN neandertal está ausente en el África

subsahariana, confirmando el relato clásico de que hubo diversos
movimientos migratorios desde el continente africano; pero ahora además
sabemos que, una vez mezcladas con los neandertales, estas poblaciones
no regresaron a África, sino que se extendieron por el resto del planeta. A
medida que dispongamos de más información genética, podremos desvelar
con mayor precisión muchos detalles sobre nuestro origen.

Un interesante trabajo publicado en 2016 y dirigido por David Reich,

catedrático de la Escuela de Medicina de Harvard, sugiere la existencia de
diversos episodios de mezcla genética con los neandertales, sustentando
de nuevo la idea de que el aislamiento y la especiación no se llegaron a
producir. Entonces, ¿se puede hablar de su extinción? Si mezcláramos
todas las razas actuales de perros, en unas décadas los caracteres
morfológicos más peculiares se irían homogeneizando y diluyendo.
¿Podríamos hablar entonces de la extinción de los dóberman o los
caniches? La ciencia no puede sostener una afirmación tal. Mientras hay
flujo genético, hay especie.

Al final todo se reduce a un debate conceptual entre lo que consideramos

“especie” y “extinción”; y quizá podríamos seguir dándole vueltas, sin
esperanza de obtener demasiados consensos. Pero ahora sabemos que los
neandertales siguen vivos en nosotros, es una obviedad a la luz de las
nuevas y aplastantes evidencias genéticas. Pese a presentar algunas
destacables diferencias morfológicas, los neandertales son antepasados
nuestros, al igual que los grupos que migraron desde África y se
encontraron con ellos. El linaje evolutivo de los humanos modernos, como el
de otras tantas especies animales, debe entonces entenderse como una
intrincada red de encuentros y no como una simple línea recta. Parece que
hemos encontrado en el estudio del ADN fósil la clave que nos hacía falta
para comprender un poco mejor el pasado.