Malformaciones de SNC

Pediatría, 5º curso. Dr. J. Narbona

Facultad de Medicina
Universidad de Navarra, 2009-10
Morfogénesis y malformaciones de SNC
Procesos normales Anomalías
• 1 mes: Neurulización • Defectos del tubo neural
Cierre neuroporo sup. Anencefalia
Cierre neuroporo inf. Complejo espina bífida
• Vesiculización par • Holoprosencefalia
• 2-3m: Proliferación celular • Micro- y megalencefalia
• 3-6m: Migración neuronal • Trast. citoarquitectónicos
Arquitectura cortical Displasias corticales
Comisuras y grandes vías Agenesia cuerpo calloso
Brote cerebeloso Hipoplasia cerebelo
• 6-24m: Organización dendr. • Trast. dendritogénesis
Neurulización y vesiculización (Jiménez-Castellanos, 1963)
Cierre del
tubo neural
 Anomalías del cierre neural
• Predisposición poligénica multifactorial
• Espina bífida abierta
– Mielomeningocele
– Meningocele, con o sin lipoma
– Encefalocele y meningocele craneal
• Espina bífida oculta
– Diastematomielia, diplomielia
– Filum terminale corto, anclaje medular
– Malformación de Chiari tipos I y II
Espina bífida: mielomeningocele

Ejercicio de diagnóstico topográfico

Paciente 1 Paciente 2
 Clínica y diagnóstico de espina bífida
• Mielomeningocele (1-5 / 1000 embarazos):

– Déficits dependientes de topografía lesional

• Paraparesia, anestesia, incontinencia esfinteriana
• Hidrocefalia
• Reflujo vesico-ureteral, infecciones urinarias
• Trastornos ortopédicos
– Diagnóstico prenatal:
• Ecografía obstétrica
• Alfa-feto-proteína
• Meningocele: escasa repercusión neurológica
 Tratamiento de espina bífida
• Suplemento de ácido fólico preconcepcional
y gestacional precoz (preventivo)
• Cierre neuroquirúrgico precoz de disrrafia
– Desanclaje medular en algunos casos
• Derivación de la hidrocefalia, si necesario
• Fisioterapia
• Calendario ortésico y de cirugía ortopédica
• Prevención y tratamiento infecc. urinarias
– Derivación vésico-enteral, esfinterotomía
 Complejo de la espina bífida oculta

Seno dérmico Anomalía de Chiari tipo I

Proliferación y migración neuronal (según Sidman y Rakic, 1982)
 Malformaciones de SNC
Procesos normales Anomalías
• 1 mes: Neurulización • Defectos del tubo neural
Cierre neuroporo sup. Anencefalia
Cierre neuroporo inf. Complejo espina bífida
• 1 mes: Vesiculización par • Holoprosencefalia
• 2-3m: Proliferación celular • Micro- y megalencefalia
• 3-6m: Migración neuronal • Trast. citoarquitectónicos
Arquitectura cortical Displasias corticales
Comisuras y grandes vías Agenesia cuerpo calloso
Brote cerebeloso Hipoplasia cerebelo
• 6-24m: Organización • Trast. dendritogénesis
Paquigiria-lisencefalia

Displasia cortical
focal

Displasia biopercular
silviana
Heterotopias neuronales
mutifocales, contigüidad
con la corteza
Agenesia de
cuerpo calloso
Hipoplasia de cerebelo
Clínica de las displasias corticales
y heterotopias neuronales
• Epilepsia (posibilidad de resección
quirúrgica, si refractariedad a los fármacos)
• Retraso mental
• Déficits motores
• Trastornos específicos de aprendizajes
Neuroectodermosis (facomatosis)
• Displasias del ectodermo, con lesiones
predominantes en piel y en sistema nervioso
• Necesarios para el diagnóstico 2 elementos
– cutáneo
– neural
• Principales enfermedades:
– Angiomatosis trigémino-facial de Sturge-Weber
– Esclerosis tuberosa de Pringle-Bourneville
– Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
 Angiomatosis de Sturge-Weber

Presentación esporádica

Angioma plano cutáneo hemifacial

en zona 1ª rama trigémino

Angiomatosis meníngea subyacente, con

isquemia cortical crónica, calcificación TAC

Hemiparesia contralateral

Retraso mental

Epilepsia fármaco-resistente: indicación de

hemisferectomía

Glaucoma
Esclerosis tuberosa de Pringle-Bourneville
Genética autos. dominante

Manchas acrómicas,
angiofibromas faciales y
facomas retinianos

Trastornos de estratificación
cortical y heterotopias

Calcificaciones yuxtaventriculares TAC

Epilepsia

Inteligencia normal o retrasada

Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Autosómica dominante

Tipo I Manchas
café con leche
Neurofibromas
Glioma vía óptica
Hamartomas

Tipo II
Neurinoma acústico bilateral
Neurinomas raquídeos