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MALADIE DE WILLBRAND

- Anomalie quantitative ou qualitative de synthèse du facteur de Willebrand : c'est une maladie de


l'hémostase primaire.
- La + fréquente des maladies hémorragiques constitutionnelles, touchant les 2 sexes. Q
- Déficit héréditaire quantitatif ou qualitatif en facteur Willebrand (transmission Autosomique
Dominante ++, rarement AR, sur chr.12) à suspecter sur un allongement TSQ + TCAQ

Rôle du facteur von Willebrand (vWF)


 Synthètisé dans cellules endothéliales et dans les mégacarytocytes
- Assure adhésion des plaquettes au sous-endothélium (→ hémostase primaire) et permet le transport du
facteur VIII ds circulation plasmatique. Ainsi une anomalie du vWF peut entrainer une diminution de
l’activité du VIII
Symptomatologie
- Sd hémorragique surtt cutanéo-muqueux post trauma minime, forme modérée + fréquente = tendance
ecchymotique isolée.
Le principal diagnostic différentiel est l’hémophilie.

Intérêt
- la fréquence de la maladie de Willebrand est de 1/10 000
- La transmission est autosomique dominante. Cependant certaines formes rares et sévères sont de
transmission autosomique récessive.
- La synthèse de facteur de Willebrand se fait par la cellule endothéliale et le mégacaryocyte:
- in vitro, il est nécessaire à l'agrégation plaquettaire en présence de ristocétine, propriété permettant
la mesure de son activité biologique.
- in vivo, il intervient sous forme hautement polymérisée dans le processus initial d'adhésion entre les
plaquettes et les fibres sous-endothéliales.
- Une anomalie quantitative (Willebrand typique) ou qualitative par défaut de polymérisation (variants
de Willebrand) affecte l'hémostase primaire avec possibilité de manifestations hémorragiques.

La ristocétine conduit le facteur de von Willebrand à se lier à son récepteur plaquettaire, la


glycoprotéine Ib (en) (GpIb), de sorte que, lorsqu'elle est introduite dans du sang sain, elle
provoque l'agrégation des plaquettes