Muchos de nosotros conocemos a personas con Síndrome de Down o alguna vez
hemos visto a alguien con características típicas de quienes llevan consigo el síndrome; pero es seguro que desconocemos mucho sobre su procedencia genética.
La alteración genética se produce por un cromosoma extra o una parte de él, en el
cariotipo, conjunto de cromosomas característicos de una célula, especie o individuo. En todas las células tenemos 23 pares de cromosomas homólogos, pero en el cromosoma 21 puede existir un trío, esta modificación puede ocasionar deficiencias en el desarrollo físico y mental.
Hay tres diferentes alteraciones del Síndrome de Dawn, : el más común es la
trisomía 21, el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar del 23. La translocación cromosómica, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y algunos de los fragmentos (o el cromosoma completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Mosaicismo o trisomía en mosaico: cuando el cigoto está formado, el resto de células se originan por un proceso de división de mitosis celular, puede suceder que durante este proceso el material genético no se separe correctamente entonces, una de las células hijas puede tener en su par 21, tres cromosomas y en otro sólo uno. Quienes tienen esta condición poseen características como el rostro plano, los ojos con ligera inclinación hacia arriba y su lengua suele ser más larga que lo normal. Por el aspecto diferente las personas, especialmente los niños, pueden ser víctimas de acoso o bullying , es necesario concientizar a la sociedad de que las personas con el Sindrome de Down no están limitados a poseer los mismos derechos que cualquier persona, sobre todo, que tienen sentimientos y necesitan afecto y respeto.
En la actualidad existe muchos Sindromes genéticos, no obstante, el más usual es
el de Sindrome de Down, por tanto es más que necesario culturizarnos y comprender que no es sólo cuestión de condiciones físicas o cognitivas, sino que va más allá, que se trata de una “casualidad” genética, un error que ocurre en la división celular, un error entre la “perfección” de la concepción de un nuevo ser.