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Siamois Qcm
Qcm

MUCOVISCIDOSE :
 Terrain : caucasien, peu de cas en Afrique
 TRANSMISSION : autosomique récessive (la plus fréquente des maladies AR chez le caucasien)

 MUTATION DU GENE CFTR SUR CHROMOSOME 7 (bras long) : DEFAUT DE LA PROTEINE CFTR
(mutation délta F508) canal chlore au niveau des cellules épithéliales glandulaires exocrines
 MUCUS VISQUEUX PAR DYSFONCTIONNEMENT DES CANAUX CHLORES EPITHELIAUX
GLANDULAIRES Atteinte poly viscérale

1- ATTEINTE RESPIRATOIRE  pronostic vital (FAIT LA GRAVITE DE LA MALADIE) évolue vers


Bronchite chronique obstructive et IRC + surinfection bronchique par 3 germes essentiels :
- pyocyanique
- haemophilus
- staph doré
 DONC PAS D’AMOX

+ polypose nasale + sinusite chronique

2- ATTEINTE DIGESTIVE : NRS


- retard  iléus méconial a la naissance
- stéatorrhée + sd de malabsorption + diarrhée chronique  insuffisance pancréatique
exocrine (par diminution de la lipasémie : absence de lipase dans le suc duodénal)
- prolapsus rectal + invagination intestinal aigue + cirrhose biliaire, cholestase, HMG

3- RETARD DE CROISSANCE STATURO-PONDERALE ET PUBERTAIRE :


- homme stérile, Femme hypofertile

Risque de déshydratation aigue hyposodée en été  coup de chaleur par perte excessive
de sel dans la sueur  supplémentation sodée

EXAMEN COMPLEMENTAIRE :

- TEST DE LA SUEUR : CL- >60mEq/L *2 reprises  confirmation diagnostic


 NB : le diagnostic anténatal est indiqué chez un couple ayant déjà eu un enfant avec une
mucoviscidose : biopsie du trophoblaste entre 8-10 SA

Résumé par: A.bendaas


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Traitement : PEC a vie


 PEC RESPIRATOIRE : kiné respiratoire a vie + mycolytique + B2m + Lutte contre les infections 
vaccination anti-pneumocoque et antigrippal obligatoire + Antibiothérapie séquentielle
 PEC nutritionnelle :
 régime hypercalorique et hyper protidique + supplementation en vit Liposoluble (insuffisance
pancréatique exocrine) et en SEL (déperdition sodée)

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