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HÉRÉDITÉ LIÉE

AU SEXE

Par Mme Hamini Faiza


2019/2020
Plan
Introduction
Systèmes de chromosomes sexuels
1. Détermination du sexe chez les humains
2. Femelle homogamétique et mâle hétérogamétique
3. Femelle hétérogamétique et mâle homogamétique
4. Détermination du sexe chez Drosophila
5. Détermination du sexe chez Melandrium album
6. Effet d’un gène
7. Effet du milieu

L’hérédité liée au sexe proprement dite


Introduction
o Le noyau des cellules somatiques humaines comporte
46 chromosomes (23 chromosomes d’origine
paternelle et 23 d’origine maternelle).

o Les autosomes sont au nombre de 22 paires de


chromosomes identiques dans les deux sexes.

o Les chromosomes X et Y sont appelés gonosomes ou


hétérosomes ou chromosomes sexuels.
Accident
génétique
Systèmes de chromosomes
sexuels

o La diversité du monde vivant est infinie c’est


pour cela qu’il existe différents types de
reproduction et différents systèmes
génétiques.

o Le système des chromosomes sexuels n’y


échappe pas. Il en existe plusieurs:
1. Détermination du sexe
chez les humains

o Comme chez les espèces mammifères, même si les chromosomes sont


aussi XX pour la femme et XY pour l’homme, les bases génétiques de la
détermination du sexe diffèrent de ceux de la drosophile. C’est en
étudiant les aneuploïdes (anomalies chromosomiques) qu’on a pu tirer
cette conclusion.

o La présence du chromosome Y est un facteur qui détermine la


masculinité des humains. Toutes ces configurations des chromosomes
sexuels ne correspondent pas à des individus fertiles et les individus qui
ont les variations les plus extrêmes par rapport à la normale ont souvent
des retards mentaux sévères.

o Chez les humains, le Y est masculinisant, au contraire le X semble neutre,


les individus XXY, XXXY, XXXXY sont tous des hommes, et même s’ils sont
anormaux, ils ne montrent pas de signe de féminisation.
o De même, les individus XO sont des femmes comme les individus XX.
o IL existe des cas particuliers ou un homme peut-être XX et la femme XY

o Chez les humains comme les souris, on a isolé un gène spécifique, SRY,
localisé sur le chromosome Y et qui est responsable du basculement
femelle vers mâle lors du développement des embryons.

o Remarque:
L’aneuploïdie des hétérosomes est plus fréquentes que celle des autosomes. Les
altérations des nombres de chromosomes sexuels ont moins d’effet sur la viabilité que
des modifications des nombres d’autosomes.
2. Femelle homogamétique
et mâle hétérogamétique

o Chez les mammifères, les mâles normaux ont une constitution


chromosomique XY et les femelles une constitution chromosomique XX. Ainsi,
la femelle ne produit qu’un seul type de gamète X, elle est dite
homogamétique. Alors que le mâle produit deux types de gamètes, X et Y, Il
est dit hétérogamétique.

o La femelle peut-être fécondée par l’un ou l’autre des deux types de


chromosomes provenant de gamètes males, et comme l’union des gamètes se
fait au hasard, on aura :
o Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) ou de l’ordre
des orthoptères (criquet, sauterelle….), les mâles sont également
hétérogamétiques, mais leurs gamètes ou bien contiennent un
chromosome X, ou bien sont totalement dépourvus de chromosomes
sexuels. Ainsi, le chromosome X chez ces mâles n’a pas d’homologue, il n’y
a pas de chromosome Y, on écrira XO.

o Les femelles sont homogamétiques XX, alors que le mâle est XO: il a un


nombre impair de chromosome.
 3. Femelle hétérogamétique
et mâle homogamétique

o On trouve ce mécanisme de détermination sexuelle chez un assez grand


nombre d’animaux, insectes en particulier chez les papillons, les mites, les
phryganes, les vers à soie et chez certains oiseaux et poissons. Les femelles
ont un chromosome similaire au chromosome Y . Dans ce cas, on désigne
parfois les chromosomes sexuels par Z et W au lieu de X et Y pour la femelle
pour attirer l’attention sur le fait que c’est la femelle qui est
hétérogamétique. La femelle est ZW et le mâle est ZZ.

o Chez d’autres espèces, le poulet domestique par exemple, ce sont les


femelles qui ne possèdent qu’un seul chromosome sexuel. Pour marquer la
différence, on symbolise les mâles par ZZ et les femelles ZO.

o Dans l’une ou l’autre on aura dans la descendance 50% de mâle et 50% de


femelle.
4. Détermination du sexe
chez Drosophila

o Chez Drosophila melanogaster le sexe est déterminé par le ratio des


chromosomes X sur les lots d’autosomes (A).

o Lorsque le ratio ou rapport X/A:


– est supérieur ou égal à 1,0 les mouches sont des femelles.
– Est inférieur ou égal à 0,5 ce sont des mâles.
– Des valeurs intermédiaires (entre 0,5 et 1,0) donnent naissance à des
mouches transsexuelles (mélange mâle et femelle, ni femelle ni mâle mais des
mélanges).
– Des valeurs extrêmes comme 0,33 et 1,5 donnent naissance à des mouches
qu’on appelle méta mâles et méta femelles (super mâle et super femelle)

o Le fait que le déterminisme résulte d’un équilibre entre chromosome X et


autosome suggère que les gènes qui provoquent le développement des
femelles sont groupés sur les chromosomes X et les gènes pour les mâles sur
des autosomes (A).
o Un point important à noter concerne le chromosome Y. Les données citées plus haut
indiquent qu’il ne joue pas de rôle dans le déterminisme du sexe de Drosophila. Cette
affirmation est correcte, mais même si les mouches à qui il manque Y sont des mâles, ils
sont infertiles car un gène du chromosome Y est essentiel au développement de gamètes
fonctionnels.
5. Détermination du sexe
chez Melandrium album

o Melandrium album est une espèce dioïque (plantes mâles et


plantes femelles) chez laquelle la femelle est XX et le mâle
est XY. Chez cette plante le ratio de
chromosome X/Y constitue le facteur important qui
détermine si les plantes produiront des fleurs mâles ou des
fleurs femelles. Les autosomes n’influencent pas la
détermination du sexe.

o En se servant de la colchicine pour dédoubler les


chromosomes et par le moyen de divers croisements, on a
produit les types d’individus présents dans le tableau.
o Pour que les individus aient des caractères mâles, il faut que le
chromosome Y soit présent. Le chromosome Y est donc masculinisant.

o Lorsque le rapport X/Y augmente, c’est à dire supérieur à 2, l’individu


est de plus en plus féminisant: X est donc féminisant.

o Quand Y est absent la plante est femelle.

o Ceci s’explique par le fait que des gènes situés sur chacun des deux
chromosomes sexuels interagissent pour produire le phénotype
sexuel. Il a été démontré que le Y contient des régions qui répriment le
développement femelle et induit le développement mâle. Tandis que
le chromosome X contient des régions qui stimulent le développement
des fleurs femelles.
6. Effet d’un gène
o Chez les micro-organismes tels que certaines algues et
champignons (Neurospora), le type sexuel est sous le contrôle
d’un seul couple d’allèle. Les individus haploïdes qui possèdent le
même allèle ne peuvent pas fusionner pour donner un zygote.

o Chez de nombreux hyménoptères (fourmis, abeilles, guêpes…), le


mâle est haploïde et la femelle diploïde. Les œufs peuvent se
développer après fécondation ou sans fécondation (c’est à dire
par parthénogenèse). Dans le premier cas, il y’ a production d’une
femelle et dans le second cas d’un mâle.
o Cependant WHYTING (1943) a démontré que chez Habrobracon juglandis, le
sexe est déterminé par l’hétérozygotie ou l’homozygotie d’une série d’allèles:

– Si le gène est hétérozygote, l’insecte sera une femelle.


– Si le gène est homozygote, l’insecte sera mâle.
– Si l’œuf est non fécondé, haploïde, l’insecte est aussi un mâle
(l’hémizygote est aussi un mâle).

o Chez l’asperge (Asparagus officinalis) qui est une plante dioïque, le sexe est
déterminé par une paire d’allèle; l’un est dominant (S) détermine le sexe mâle
et l’autre est récessif (s) détermine le sexe femelle :

– SS et Ss: mâle.
– ss: femelle.
7. Effet du milieu
L’exemple le plus souvent cité concerne un ver marin nommé: Bonellia
viridis (Bonellie verte):

– La femelle est beaucoup plus grosse que le mâle et vit sur le lit de la mer,
sous les cailloux ou dans les cavités de rocher.

– Le mâle est microscopique et vit en parasite dans le cloaque de la femelle.

– Les œufs fécondés produisent des larves qui nagent librement dans l’eau.

– Lorsque la larve se fixe sur le fond marin elle se transforme en femelle. Si


elle se fixe sur le proboxis d’une femelle, elle devient un mâle.

– Le corps de la femelle produit une substance non protéique de type


hormonale qui masculinise la larve en croissance.
L’hérédité liée au sexe
proprement dite

o On dit qu’un gène est lié au sexe quand il est localisé


sur le chromosome X (mammifères, drosophiles et
autres…) ou sur le chromosome Z (analogue de l’X chez
les oiseaux et autres espèces ou le sexe est déterminé
par un mécanisme ZO ou ZW).

o Chez l’être humain, il existe certaines maladies


récessives liées à X et qui sont: le daltonisme, la
myopathie de Duchenne, l’hémophilie…
Hérédité liée à X

o Habituellement, les deux croisement


réciproques impliquant des caractères
autosomaux donnent des résultats
identiques. Ceci n’est pas le cas pour les
caractères liés au sexe.
Exemple

o
On réalise deux croisement réciproques.

o 1er croisement: Quand des femelles à yeux blancs (mutants) sont


croisées avec des mâles sauvages (yeux rouges), toute la
descendance mâle a des yeux blancs comme la mère alors que
toute la descendance femelle a des yeux rouges comme le père.

o 2ème croisement : si on réalise le croisement inverse, c’est à dire


des femelles à yeux rouges avec des mâles à yeux blancs, on aura
une descendance composée toute d’individus à yeux rouges.
Interprétation 

o L’observation des deux résultats de la F1 nous montre que:


– Les deux croisements ne donnent pas la même descendance.
– La distribution des caractères est différente pour les descendants mâle et femelle.
– Pour le 1er croisement, les mâles héritent du caractère de la mère alors que les
femelles héritent du caractère de leur père.
– Pour le deuxième croisement la descendance est homogène et toute la
descendance hérite du caractère de la mère (mâle et femelle).

o Ces constatations suffisent pour “ diagnostiquer” un cas d’hérédité liée au sexe.


Dans le cas de l’hérédité liée à X, selon le sens du croisement, on obtient des
résultats différents.

o Ce type particulier d’hérédité est dû au fait que les chromosomes Y ne possèdent


pas d’allèles homologues à celui du locus blanc situé sur le chromosome X. On
connait très peu de gènes liés au chromosome Y. Les mâles ne possèdent donc qu’un
allèle pour les caractères liés au sexe. Cet état est appelé hémizygote. Contrairement
aux états homozygotes ou hétérozygotes que peut présenter la femelle.
Remarque :
• Dans le croisement réciproque, où la mutation liée au sexe est portée par le parent mâle, le caractère
mutant n’est pas visible en F1, il ne réapparaît que chez les mâles de la F2. Ce type de transmission
caractérise également les gènes liés au sexe.
• On aura:
Hérédité liée à Y

o Chez l’homme et les mammifères, le mâle transmet son Y à


ses fils seulement. Un gène ne peut donc se manifester que
chez des mâles et est dit: Holandrique.

o Chez l’homme, on connait quelques exemples:


–Formes des doigts des pieds.
– Un gène pour les poils sur la partie externe de l’oreille.
– Un gène qui détermine le sexe SRY (de l’anglais Sex-
determining Region of Y chromosome ) situé sur le
chromosome Y et est transmis à ses fils.
Types particuliers
d’hérédité liée au sexe

o Le fait qu’ils s’apparient durant la méiose indique qu’ils


contiennent au moins quelques segments homologues. On dit que
les gènes situés sur les segment homologues sont incomplètement
liés au sexe ou partiellement liés au sexe, car ils peuvent se
recombiner par crossing-over exactement comme les gènes situés
sur des autosomes. La région où il y’ a appariement des deux
chromosomes est appelée région pseudo-autosomale.

o Par contre, les gènes situés sur le segment non homologue du


chromosome X sont appelés gènes complètement liés au sexe.
Merci de votre
attention