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Mutations et génétique

des populations

Par Mme Hamada Hamini Faiza


2019/2020
Plan
Introduction
Mutations chromosomiques
Mutations de grandes tailles
Mutations ponctuelles
Mutation de régulation
Mutation dynamique
Mutation épi-génique
Mutation cytoplasmique
Origines des mutations
Mutation et génétique des populations
Introduction
o Une mutation est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de
l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

o Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation


peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique
mutée est transmise à la génération suivante (mutations germinales). Si elle
concerne les cellules somatiques elle ne se transmet pas.

o Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs
pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.

o Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel,


par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. Une
mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome
que les chromosomes sexuels.
Mutations
chromosomiques

o Il s'agit d'une perte ou d'un gain de chromosomes ce


sont les aneuploïdies:
• Nullisomie exp: 2n-2
• Monosomie exp: 2n-1
• Trisomie exp: 2n+1
• Tetrasomie exp: 2n+2

o Par contre les euploïdies représentent la multiplication


de tout le lot chromosomique: 2n devient 3n ou 4n
Trisomie 18 Monosomie 14
Triploide
Quelques conséquences de ces mutations :

La viabilité et la fertilité des aneuploïdes sont en


général réduites chez les animaux et les végétaux.
Elles entraînent la modification des dosages des
gènes et la fonction physiologique est plus ou
moins perturbée en fonction du chromosome
concerné. De plus la nullisomie est délétère.

o Exemple 1 : Chez la drosophile, les monosomiques IV et les trisomiques IV sont fertiles et viables.
Tandis que les monosomiques et trisomiques des chromosomes II et III sont non viables.

o Exemple2 : la trisomie du chromosome 13 chez l’homme (syndrome de PATAU) vivent 130 jours en
moyenne. Alors que pour la trisomie 21, les individus vivent plus longtemps (mongolisme ou
syndrome de DOWN).

o Exemple3 : La monosomie X (syndrome de TURNER) ayant pour caryotype : 45, X0 représente environ
5% des aberrations chromosomiques humaines. Sur 40 zygotes porteurs d’une monosomie X, seul un
se développe jusqu’à la naissance avec des malformations congénitales cardiaques, surtout
aortiques, et rénales fréquentes. Un élément important est l’absence de fonction ovarienne.

o Exemple4 : Trisomie X ou Y supplémentaire. Chez l’homme (47, XXY) syndrome de KLINEFELTER: ils
sont de grandes tailles, caractères sexuelIIaire peu développés ou absents et une infertilité due à une
anomalie de la spermatogenèse. La présence de Y supplémentaire (47, XYY) ne s’exprime pas par un
phénotype particulier. De même chez les filles porteuses de 3X, on retrouve chez quelques unes entre
elles un retard mental avec des difficultés d’apprentissage et notamment un retard dans l’acquisition
du langage.
Mutations
de grandes tailles
Cela concerne un grand nombre de nucléotides dans l'ADN de telle
sorte que la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype :
duplication, translocation, inversion, délétion, insertion.
 Les duplications : une portion de chromosome existe en 2 exemplaires, souvent
disposées en tandem.

 Les inversions : l’inversion survient lorsque le segment chromosomique entre les


2 points de cassure est inversé. Cela entraîne un réarrangement équilibré sans
perte nette de matériel chromosomique. Le segment inversé peut inclure le
centromère.

 La translocation :
o 1. Une partie d’un chromosome s’attache sur un autre chromosome ou bien fusion
centromérique carrément de 2 chromosomes (translocation ROBERTSONIENNE).
o 2. Échange de segments entre chromosome non homologues (translocation
réciproque).

 Délétion: Perte d’une partie du chromosome.

 Insertion: Gain d’une partie de chromosome.


Quelques conséquences de ces mutations

 Déficience ou délétion : on connaît chez l’homme la déficience du bras court du chromosome


5P conduisant au syndrome du ‘’cris du chat’’ qui doit son nom aux cris caractéristique des
nourrissons. Elle se traduit par un retard mental et un retard dans la croissance.

 Duplication : la duplication d’un segment chromosomique 5Q chez l’homme est une anomalie
de structure déséquilibrée. Elle se traduit par des individus qui présentent un front proéminent,
une petite bouche et une chute de la paupière.

 Les inversions et translocations : correspondent à des situations différentes des précédentes,


dans la mesure ou, le génome n’est pas modifié quantitativement. Les individus porteurs
expriment généralement un phénotype normal : seul leur caryotype permet de déceler
éventuellement ces anomalies. C’est au niveau de la descendance que se manifestent les
conséquences de ces translocations.

– Exemple : la translocation du chromosome 21 sur un chromosome des groupes 14 et 15 observé chez


l’homme. Chez les parents porteurs, lors de la méiose, le chromosome 14-21 s’apparie d’une part avec le
chromosome 14 et d’autre part avec le chromosome 21. A l’anaphase il y’ a disjonction normale entre les
chromosomes 14-21 et 14 qui migrent chacun vers un pôle, mais le chromosome 21 restant peut migrer
vers l’un ou l’autre pôle. On obtient 4 gamètes possibles dont un seul est normal (14+21), un porteur de la
translocation (14-21), un est déficient pour ce chromosome (21) et un porte le chromosome 21
surnuméraire (14-21 + 21). A la suite de la fécondation impliquant le gamète normal (14+21) de l’autre
parent, on obtient soit un descendant normal, soit un phénotypiquement normal mais porteur de la
translocation, soit un monosomique 21(létal), soit un mongolien qui, bien que possédant 46
chromosomes, a en fait 3 exemplaires du chromosome 21.
Mutations ponctuelles

 Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène,


affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre
types de mutations ponctuelles :

 mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un


autre (ou plusieurs autres) ;
 mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ;
 mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
 mutation par inversion : permutation de 2 désoxyribonucléotides voisins ;

 La thrombophilie par mutation du facteur V est un exemple


de maladie génétique provoquée par une mutation ponctuelle. La
mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691
d’une guanine par une adénine du gène du facteur V entraînant la
synthèse d’un facteur (facteur V Leiden) résistant à l’inactivation par
la protéine C activée.
 La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un ou plusieurs
nucléotides donnant un codon codant un acide aminé différent de celui donné par
le nucléotide initial (faux-sens)

 Sinon la mutation est dite silencieuse (sans-sens) c’est-à-dire sans effet sur la


transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un gène).

 Si la mutation conduit a un codon stop prématurément, la protéine est tronquée, n’a


pas d’utilité et peu même être toxique. Elle est dite non-sens.
Mutations modulant
l’expression du gène 

Ces mutations ne touchent pas le gène en lui-même mais


les régions régulatrices du gène (promoteur). Le codon
d’initiation, le site de polyadénylation ou bien les gènes
codant pour les facteurs de transcription. Le gène peut
devenir incapable de synthétiser la protéine ou la
synthèse devient insuffisante.
Mutations
dynamiques
Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles
correspondent à des répétitions importantes de certains
triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG). Elles sont
rencontrées dans certaines maladies génétiques
(Syndrome de l'X fragile, dystrophie myotonique de
Steinert, chorée de Huntington).
Epi-mutation
 Les mécanismes épi-génétiques jouent un rôle clé dans la régulation de
l’expression des gènes.

 Elle définit comment ces gènes vont être utilisés par une cellule ou ne pas
l’être grâce a l’enroulement de l’ADN due aux liaisons par méthylation de
l’ADN.

 Les epi-mutations ou mutations épi-génétiques modifient l'expression des


gènes sans en changer la séquence nucléotidique. Elles peuvent entraîner
des troubles de la croissance fœtale comme observés dans
le syndrome de croissance excessive de BeckwithWiedemann (BWS), ou
au contraire le retard de croissance intra utérin du syndrome de Silver-
Russell (RSS).Ces syndromes sont dûs à des méthylations d'ADN
anormales.
Mutations
cytoplasmiques
 Outre les mutations des gènes portés par les
chromosomes nucléaires, des mutations peuvent
également survenir au niveau des mitochondries et des
chloroplastes.

 Mutations mitochondriales
 Mutations chloroplastiques
Origines ou causes
des mutations
 Les mutations naturelles sont aléatoires, mais leur fréquence
d'apparition peut être augmentée par des mutagènes, parfois
qualifiés d’agents ou de facteurs mutagènes. Ces agents peuvent
être physiques (rayonnements ionisants) ou chimiques (agents
alkylants, dérivés réactifs de l'oxygène...).

 Des procédés permettent aujourd'hui de provoquer des mutations


non-aléatoires et contrôlées (Type et Nature de la mutation). Ces
procédés sont notamment fortement utilisés dans l'étude du vivant,
par exemple pour comprendre les fonctions d'un gène.
Génétique
des populations
 La génétique des populations est l'étude de la distribution et des changements de
la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants,
sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique,
recombinaison, mutation, et migration).

 De plus, au niveau de la génétique des populations la mutation se définit comme


une erreur dans la reproduction conforme du message héréditaire. Cependant,
l'adaptation à de nouvelles situations nécessite un certain niveau de variation
génétique pour fournir de rares mutations bénéfiques.

 Elle va transformer un allèle en un autre, nouveau ou déjà présent dans la


population. Le rôle de la mutation dans l’évolution est primordial, car c’est la seule
source de gènes nouveaux. Mais une fois qu’un nouveau gène est apparu par
mutation, ce n’est pas plus elle qui va déterminer son devenir : si le nouvel allèle
est défavorable, ou s’il est plus favorable que les anciens, c’est principalement la
sélection qui va déterminer l’évolution ultérieure de sa fréquence.
Merci de votre
attention