La Genética del Autismo

Michael J. Dougherty

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La investigación para encontrar curas al autismo es difícil porque esta condición es:

 un desorden genético, heredado de los padres

 ligada a más de un gen mutado
 afectada por factores ambientales
 carece de datos genealógicos

“Leslie Lemke da conciertos de piano virtuosos, a pesar de ser ciega, con parálisis, y
ligeramente retardada. Después de escuchar una pieza musical, familiar o no, tocada o
cantada por un miembro de la audiencia, Lemke puede no solo reproducirla
perfectamente (incluyendo cualquier error que la persona lanzando el reto pueda haber
hecho) sino también tocarla en un repertorio predefinido de varios arreglos
composicionales.”1

“Al darle cualquier fecha del calendario, ya sea 5 de Mayo de 1912 o Navidad del 8688,
(John y Michael) pueden calcular instantáneamente el día de la semana para esa fecha,
tomando en cuenta hasta los años bisiestos.”1

Los “savants” autísticos exhiben una increíble habilidad mental.

Eliminación (1), duplicación (2) e inversión (3) son todos abnormalidades de los cromosomas que se relacionan con el autismo.

Illustración: Richard Wheeler (Zephyris) 2007.

Estas y otras increíbles hazañas mentales, como por ejemplo la contada de los palillos
de dientes y la memorización de la guía de teléfonos mostrada por Raymond Babbit,
protagonizado por Dustin Hoffman en la película Rainman, son características del
síndrome del “savant” (también conocido como autista inteligente o “idiot savant”), un
tipo raro de sabiduría o brillantez mental a veces asociado con el desorden mental del
autismo.

El autismo afecta la habilidad de llevar una vida completa e independiente.

 Desafortunadamente, los autistas inteligentes o savants, así como los más comunes
autistas no savant, poseen características del desorden que les hacen prácticamente
imposible llevar una vida llena independiente. Estas características debilitantes, las
cuales se vuelven aparentes en los primeros años de vida, incluyen:

 despego social, por ejemplo, fallar en sonreír a sus padres y no estar

conscientes de los eventos que ocurren a su alrededor;
 desarrollo anormal del lenguaje, como por ejemplo, repetir frases en una voz
mecánica;
 movimientos inusuales repetitivos, como por ejemplo, mecerse o mover
ligeramente y rápidamente los dedos;
 retardo mental.

Los niños son 4 veces más propensos a nacer con autismo que las niñas.

A pesar de que el síndrome de savant es bastante raro (solo se han registrado unos 200
casos en la historia), el autismo infantil es más común, afectando a uno de cada 700
niños. La frecuencia en los niños es cuatro veces mayor que en las niñas. Aún con esta
frecuencia relativamente alta, los científicos todavía no entienden los mecanismos de
este problema serio en el desarrollo. Lo que ellos han descubierto es que el autismo es
una de las enfermedades más hereditarias que se conocen. En otras palabras, el
autismo parece ser mayoritariamente genético en su origen y la mayoría de los niños
autistas heredan el desorden de sus padres.

La genética del comportamiento cambió el pensamiento acerca de la causa del

autismo.

Esto es muy diferente a las explicaciones anteriores de los investigadores acerca de las
causas del autismo, el cual era atribuido casi exclusivamente a eventos ambientales,
como por ejemplo, la indiferencia o falta de emoción en los padres, o daños cerebrales.
¿Qué llevó a un cambio tan dramático en la forma de pensar acerca de las causas del
autismo? Por la mayor parte, ha sido la investigación en un campo llamado la genética
del comportamiento. La genética del comportamiento busca explicar las diferencias en
el comportamiento humano, incluyendo características de la personalidad, habilidades
cognitivas y desórdenes mentales, por medio de la búsqueda de genes que influencian
comportamientos específicos. A primera vista, uno puede pensar que los genes no
tienen influencia en la personalidad o en otros comportamientos, sino que son el
resultado de decisiones conscientes.

Más que simples genes

Sin embargo, una mirada más cercana a un ejemplo que entendemos muy bien, sugiere
que las causas del comportamiento pueden ser el resultado de complejas combinaciones
de influencias genéticas y ambientales, esto es, una mezcla de la naturaleza y la crianza
(referido en inglés como “nature and nurture”):
 Las investigaciones muestran que los genes y el ambiente influencian muchas
condiciones de comportamiento.

 Los niños que heredan dos copias de una forma mutada de un gen del
cromosoma 12 serán incapaces de metabolizar el aminoácido fenilalanina, un
componente común de las proteínas alimenticias.

 Si esta deficiencia, llamada fenilketonuria (PKU) no es detectada, el niño

desarrollará retardo mental, una condición con consecuencias comportamentales
obvias. Así, un solo gen puede tener efectos profundos en el comportamiento, en este
caso, perturbando el comportamiento normal.

 Afortunadamente, un examen de rutina que se le da a cada niño que nace en los

Estados Unidos puede detectar la PKU al nacer y una dieta especial que elimina la
fenilalanina puede prevenir el retardo mental.

 En el caso de la PKU, los geneticistas han determinado que el retardo se debe a

la genética (el mutado gen de la hidroxilasa de la fenilalanina) y al ambiente (una
dieta que contiene fenilalanina).

El reduccionismo es fallido porque solo observa un elemento de desorden.

Este simple ejemplo ilustra como el pensamiento reduccionista puede llevarnos a

conclusiones equivocadas. Si solo nos enfocamos en el gen, el cual no podemos
cambiar, perderíamos la importancia del ambiente, el cual si podemos cambiar.

Investigando el comportamiento
Los genes simples no explican el comportamiento.

Después de todo, la mayoría de los comportamientos no están ligados a genes simples.

Es decir, los patrones típicos de la herencia mendeliana (como por ejemplo, la herencia
recesiva de la PKU) no siempre surgen en los estudios de la genética del
comportamiento. A pesar de que un gen simple no puede crear comportamientos
normales, las mutaciones en un gen simple pueden perturbar estos comportamientos.
Sin embargo, esto no quiere decir que los geneticistas del comportamiento no tienen
métodos confiables para investigar si los genes pueden influenciar el comportamiento o
cómo lo hacen. De hecho, las familias, las adopciones y los casos de gemelos ofrecen
experimentos naturales en herencia compartida que permiten estudios cuidadosos de
comportamientos. Por ejemplo:

Estudios de gemelos muestran si y cuando los genes influencian el comportamiento.

 Los gemelos idénticos, o monocigotos, son genéticamente idénticos (es decir,
son clones).

 Si los factores genéticos tienen influencia en una característica de

comportamiento, los gemelos idénticos deben ser más similares en su comportamiento
que otros parientes, como por ejemplo, gemelos fraternales, los cuales comparten
solamente el 50% de sus genes.

 De la misma manera, si los genes influencian el comportamiento, los miembros

de la familia, los cuales comparten entre 1/8 (primos hermanos) a 1/2 (hermanos y
padres/hijos) de sus genes, deben ser más similares en su comportamiento que la
gente no emparentada con ellos.

Los genes y el autismo

Si un niño es autista, su hermano o hermana tiene entre 3 - 6% de probabilidad de ser
autista.
La falta del historial familiar hace difícil detectar los genes del autismo.

En el caso del autismo, la probabilidad de que un hermano o hermana de un niño

afectado también tenga la condición está entre un tres y un seis por ciento. Este
número es lo suficientemente pequeño para que los doctores familiares no vean nunca
suficientes casos de dos hermanos afectados en la misma familia como para poder
sospechar una influencia genética. Sin embargo, esta incidencia es unas cien veces
mayor que la tasa en que el autismo afecta a la gente no emparentada en la población.
Complicando el problema de la rareza, otra dificultad en detectar los orígenes genéticos
del autismo está en la falta de árboles genealógicos. A diferencia de la gente que hereda
la enfermedad de Huntington (una enfermedad genética que no se presenta hasta que
la persona no haya alcanzado la edad reproductiva), las personas afectadas por el
autismo se encuentran socialmente tan desajustadas que nunca se casan o tienen
niños. Así, los investigadores no tienen las historias familiares extensas que han jugado
un papel tan crítico en la identificación de los genes implicados en la fibrosis cística, el
cáncer de pecho y otras enfermedades.

Los gemelos idénticos tienen mayor probabilidad de ser autistas que los gemelos
fraternos.

Sin embargo, los estudios con gemelos nos han dado evidencias poderosas sobre le
papel de la genética en el autismo:

 Un estudio mostró que la probabilidad de que el gemelo idéntico de un niño

autístico sea a su vez autístico, es del 82%. La tasa equivalente para gemelos
fraternales es solo del 10%.2
 Los geneticistas del comportamiento, utilizando técnicas sofisticadas de análisis
estadístico en numerosos estudios con gemelos, ahora creen que hasta el 90% del
fenotipo comportamental del autismo está relacionado a genes heredados. 2

Conclusión: La ciencia necesita identificar los contribuyentes genéticos del autismo.

 Esta gran contribución genética parece ser la excepción en vez de la regla

cuando se consideran comportamientos complejos. Esto es probable debido a que en
el autismo, solo un número relativamente pequeño de genes parece estar involucrado
(aunque ciertamente más de un gen), mientras que otros comportamientos parecen
estar influenciados por muchos genes.

Conclusión: La ciencia necesita identificar los contribuyentes genéticos del autismo.

Los científicos iniciaron una colaboración internacional en 1996 con el fin de identificar
los genes específicos que influencian al autismo. Como resultado de este trabajo y de
estudios posteriores, algún día podremos entender mejor las diferencias en los cerebros
de la gente con autismo que los llevan a tan extraños y conflictivos comportamientos.

© 2000, American Institute of Biological Sciences. Los educadores tienen permiso de reimprimir artículos

para su uso en las clases; otros usuarios por favor comunicarse coneditor@actionbioscience.org para

solicitar permisos de reimpresión. Por favor ver políticas de reimpresión.

Michael J. Dougherty, Ph.D., trabaja para el Departamento de Biología del Hampden

Sydney College en Virginia. Él ha publicado artículos de investigación y educación y ha
sido coautor de varios libros de texto en biología general y molecular y en genética del
comportamiento. Sus intereses incluyen la genética del comportamiento, la estructura
de las proteínas, la educación en ciencias y el entendimiento del público sobre la
ciencia. 
http://www.ashg.org/press/mdougherty_bio.shtml

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articlereferences

Estas referencias están en inglés. Las referencias no han sido traducidas al español dado que la mayoría de los artículos

citan fuentes en el idioma inglés.

1. Jack Maguire. (1990). Care and Feeding of the Brain . New York: Doubleday
 2. Plomin, R. (ed.), DeFries, J., McClearn, G., and Rutter, M. (1997). Behavioral Genetics. New York:
W.H. Freeman and Co.

Referencias generales

 » Bailey, J.M., Phillips, W., and Rutter, M. 1996. “Autism: Towards an integration of clinical, genetic,
neuropsychological, and neurobiological perspectives.” Jour. of Child Psychology and Psychiatry. 37:89-126.
 » Bailey, J.M., LeConteur, A., Gottesman, I.I., Bolton, P., Simonoff, E., Yuzda, E., and Rutter, M. 1995.
“Autism as a strongly genetic disorder: Evidence from a British twin study.” Psychological Medicine, 25:63-77.

 La Organización Mundial de la Salud y

el Autismo
 Enviado por:  Autismo Diario  el 20 junio, 2014. 
Guardado en  Autismo, Derechos, Internacional, Noticias
Tags:  Derechos,  OMS
URL Corta:  http://wp.me/p1lUm3-7ix


 Precious Matsoso, Directora General del Ministerio de Salud de Sudáfrica y presidente
de sesión de información técnica 19 de mayo del 2014, la Dra. Margaret Chan,
Directora General de la OMS, el Dr. Keiji Fukuda, Subdirector General para la
Seguridad de la Salud, en la sesión de información técnica sobre “Fortalecimiento de
la seguridad sanitaria mediante la implementación del Reglamento Sanitario
Internacional “. Foto: Violaine Martin
 En la pasada reunión del 23 de mayo, la Organización Mundial de la Salud
aprobó la estrategia de sobre medicina tradicional para el período 2014-
2023. A destacar la puesta en marcha del nuevo plan de acción mundial de la
OMS sobre discapacidad 2014-2021, cuyos objetivos principales residen en
la promoción de la salud y la calidad de vida de los 1.000 millones de
personas con discapacidad de todo el mundo mediante la ampliación del
acceso a la atención sanitaria, la creación de nuevos servicios y el
fortalecimiento de los servicios y tecnologías existentes que ayuden a las
personas discapacitadas a adquirir o restablecer aptitudes y funciones.
También se orienta a mejorar los datos y la investigación. Y de igual forma
se instó a los Estados Miembros a que incluyeran las necesidades de las
personas con Trastornos del Espectro del Autismo y otros trastornos del
desarrollo en las políticas y los programas relativos a la salud y el desarrollo
del niño y el adolescente..
 Este punto, relativo a los Trastornos del Espectro del Autismo, adquiere día
a día más relevancia sobre el papel, aunque en la práctica la mayoría de las
 personas con Trastornos del Espectro del Autismo y sus familias no reciben
ninguna prestación de los sistemas públicos de salud y bienestar social.
Salvo programas privados, con costos de muy difícil asunción para las
familias.
 Dentro del Plan de Acción de la OMS sobre salud mental 2013-2020, se
pretende integrar información estadística y epidemiológica que conduzca a
la elaboración de un mapa mundial que nos sirva de guía para una mejor
elaboración de sistemas de vigilancia sanitaria para facilitar la obtención de
datos sobre los Trastornos del Espectro del Autismo y asegurar que los
países estén mejor preparados para diagnosticar y tratar esos trastornos.
Esto implica obviamente la consecución de los recursos necesarios para
llevar a cabo este programa.
 A pesar de que la gran mayoría de países miembros de la OMS han firmado y
ratificado laConvención de las Naciones Unidas sobre los derechos
de las personas con discapacidad y su Protocolo Facultativo, el esfuerzo
por la adecuación de los marcos legales nacionales a la citada Convención es
muy bajo. Este hecho incide, no solo en los aspectos relativos a los derechos
de los ciudadanos del colectivo, sino que afecta directa y negativamente en la
dificultad de poner en marcha protocolos y procedimientos encaminados a
fortalecer las capacidades de los países para hacer frente a los Trastornos del
Espectro del Autismo y a otros trastornos del desarrollo; facilitar la
movilización de recursos; interactuar con redes relacionadas con el autismo;
y realizar un seguimiento de los progresos.
 En la misma línea, la OMS incide en la necesidad de desarrollar campañas
de envejecimiento activo y de cuidados paliativos como un componente de la
atención integral a las personas. Y se sigue conminando a los estados
miembros a llevar a cabo programas de información y concienciación
destinados a erradicar mitos que inciden negativamente en la salud de la
población. Las recomendaciones de la OMS no tienen carácter vinculante,
pero sí las Convenciones de las Naciones Unidas.

 La Organización Mundial de la Salud y

el Autismo
 Enviado por:  Autismo Diario  el 20 junio, 2014. 
Guardado en  Autismo, Derechos, Internacional, Noticias
Tags:  Derechos,  OMS
URL Corta:  http://wp.me/p1lUm3-7ix


 Precious Matsoso, Directora General del Ministerio de Salud de Sudáfrica y presidente
de sesión de información técnica 19 de mayo del 2014, la Dra. Margaret Chan,
Directora General de la OMS, el Dr. Keiji Fukuda, Subdirector General para la
Seguridad de la Salud, en la sesión de información técnica sobre “Fortalecimiento de
la seguridad sanitaria mediante la implementación del Reglamento Sanitario
Internacional “. Foto: Violaine Martin
 En la pasada reunión del 23 de mayo, la Organización Mundial de la Salud
aprobó la estrategia de sobre medicina tradicional para el período 2014-
2023. A destacar la puesta en marcha del nuevo plan de acción mundial de la
OMS sobre discapacidad 2014-2021, cuyos objetivos principales residen en
la promoción de la salud y la calidad de vida de los 1.000 millones de
personas con discapacidad de todo el mundo mediante la ampliación del
acceso a la atención sanitaria, la creación de nuevos servicios y el
fortalecimiento de los servicios y tecnologías existentes que ayuden a las
personas discapacitadas a adquirir o restablecer aptitudes y funciones.
También se orienta a mejorar los datos y la investigación. Y de igual forma
se instó a los Estados Miembros a que incluyeran las necesidades de las
personas con Trastornos del Espectro del Autismo y otros trastornos del
desarrollo en las políticas y los programas relativos a la salud y el desarrollo
del niño y el adolescente..
 Este punto, relativo a los Trastornos del Espectro del Autismo, adquiere día
a día más relevancia sobre el papel, aunque en la práctica la mayoría de las
personas con Trastornos del Espectro del Autismo y sus familias no reciben
ninguna prestación de los sistemas públicos de salud y bienestar social.
Salvo programas privados, con costos de muy difícil asunción para las
familias.
 Dentro del Plan de Acción de la OMS sobre salud mental 2013-2020, se
pretende integrar información estadística y epidemiológica que conduzca a
la elaboración de un mapa mundial que nos sirva de guía para una mejor
elaboración de sistemas de vigilancia sanitaria para facilitar la obtención de
datos sobre los Trastornos del Espectro del Autismo y asegurar que los
países estén mejor preparados para diagnosticar y tratar esos trastornos.
Esto implica obviamente la consecución de los recursos necesarios para
llevar a cabo este programa.
 A pesar de que la gran mayoría de países miembros de la OMS han firmado y
ratificado laConvención de las Naciones Unidas sobre los derechos
de las personas con discapacidad y su Protocolo Facultativo, el esfuerzo
por la adecuación de los marcos legales nacionales a la citada Convención es
muy bajo. Este hecho incide, no solo en los aspectos relativos a los derechos
de los ciudadanos del colectivo, sino que afecta directa y negativamente en la
dificultad de poner en marcha protocolos y procedimientos encaminados a
fortalecer las capacidades de los países para hacer frente a los Trastornos del
Espectro del Autismo y a otros trastornos del desarrollo; facilitar la
movilización de recursos; interactuar con redes relacionadas con el autismo;
y realizar un seguimiento de los progresos.
 En la misma línea, la OMS incide en la necesidad de desarrollar campañas
de envejecimiento activo y de cuidados paliativos como un componente de la
atención integral a las personas. Y se sigue conminando a los estados
miembros a llevar a cabo programas de información y concienciación
destinados a erradicar mitos que inciden negativamente en la salud de la
población. Las recomendaciones de la OMS no tienen carácter vinculante,
pero sí las Convenciones de las Naciones Unidas.