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Mbéguéré SVT Génétique humaine Exercices

EXERCICES DE GENETIQUE – POUR VOUS ENTRAINER !!

La correction est à la fin !!


Exercice 1 :
Voici un arbre généalogique montrant la transmission d’une maladie au sein d’une famille.
Les individus I1, II1 et II7 n’ont pas d’antécédents de la maladie dans leur famille.

1) Déterminer si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.


2) Indiquer si le gène est porté par un gonosome ou un autosome.
3) Indiquer les génotypes possibles de II6, II7, III6, III7

Exercice 2 :
Voici la séquence d’un gène :
ADN (brin non transcrit) : C A T G A T G C T T T T C T A A G G

1) A l’aide du tableau du code génétique de votre livre, déduire la séquence de la protéine codée par ce
gène.
2) Voici la séquence de ce gène chez certains individus présentant une maladie.

ADN (brin non transcrit) : C A T G A G G C T T T T C T A A G G

3) Comparer les 2 séquences. Que remarquez-vous ? Indiquer le nom du phénomène.


4) Indiquer les conséquences de cette modification.
5) Chez certains individus qui ne sont pas malades, on observe cependant une version différente du gène,
dont la séquence est :

ADN (brin non transcrit) : C A T G A C G C T T T T C T A A G G


Expliquer pourquoi ces individus ne sont pas malades. Donner le nom du phénomène.

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Exercice 3 :
L'aniridie est une maladie rare caractérisée par l'absence de l'iris de l'oeil.
Ecriture de l'allèle : a, A, Xa ou XA

1 - L'allèle responsable de l'aniridie est .


2 - Est-ce sûr ?
3 - Le gène responsable est-il porté par un gonosome ou un autosome ? .
4 - Quel est le génotype de l'individu III2 ?
5 - Quelle est la probabilité pour III1 et III2 d'avoir un nouvel enfant malade ? (écrire sous forme de fraction - exemple :
1/120).

Exercice 4
Le favisme est lié à une anomalie de l'enzyme glucose-6 phosphate déshydrogénase qui entraîne des problèmes lors de
l'ingestion de certaines substances (fèves en particulier).
Ecriture de l'allèle : f, F, Xf ou XF

1 - L'allèle responsable du favisme est-il dominant ou récessif ?


2 - Est-ce sûr ?
3 - Le gène responsable est porté par .
4 - Quel est le génotype de l'individu II2 ?
5 - Quelle est la probabilité pour III3 et III4 d'avoir un nouvel enfant malade ?
Si c'est un garçon :
Si c'est une fille :
(écrire sous forme de fraction - exemple : 1/120)

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Exercice 5
Maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé
phénylalanine. La fréquence des hétérozygotes est de 1/60 en France.
Ecriture de l'allèle : p, P, Xp ou XP

1 - L'allèle responsable de la phénylcétonurie est-il récessif ou dominant ?


2 - Est-ce sûr ?
3 - Le gène responsable est porté par un gonosome ou autosome .
4 - Quel est le génotype de l'individu III4 ?
5 - Quelle est la probabilité pour III6 d'avoir un enfant malade s'il se marie avec une femme sans antécédents familiaux
pour cette maladie ? (écrire sous forme de fraction - exemple : 1/120

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CORRECTION
En vert la correction qui correspond à la façon dont il faudrait rédiger !!
En rouge quelques conseils ou pièges à éviter, à ne pas rédiger sur la copie bien évidemment!!

Exercice 1 :
Voici un arbre généalogique montrant la transmission d’une maladie au sein d’une famille.
Les individus I1, II1 et II7 n’ont pas d’antécédents de la maladie dans leur famille.

1) Déterminer si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.

L’allèle responsable de la maladie est récessif car aucun des parents des enfants malades n’est atteint de la
maladie. Ces parents sont porteurs de l’allèle malade mais il ne s’exprime pas. S’il était dominant, l’allèle
malade s’exprimerait forcément et le parent porteur serait malade.

On note S = allèle malade ; m = allèle sain

2) Indiquer si le gène est porté par un gonosome ou un autosome.

Pour savoir où est situé le gène, on peut faire 3 hypothèses :

- 1ère hypothèse : le gène est porté par le chromosome Y

 Penser à écrire les génotypes, c’est plus clair… Et n’oubliez pas, on écrit toujours en premier le génotype des enfants
malades puis on déduit celui des parents pour voir si l’hypothèse est valable.

 Attention à ne rien écrire sur le chromosome X, puisqu’ici on est dans l’hypothèse « porté par Y !!! ». Il est interdit (et
faux !) d’écrire XS/Ym !!

Le fils malade III3 aurait pour génotype X/Ym.


Le chromosome Y lui venant de son père, II1 aurait pour génotype X/Ym, il serait donc malade. Or il est sain. Le
gène n’est donc pas porté par Y.

- 2ème hypothèse : le gène est porté par le chromosome X

 Dans cette hypothèse, le gène est porté par X, donc on ne met pas d’allèle sur Y !!
 Je vous rappelle que si c’est possible, on commence en écrivant le génotype de la fille malade. Ici il n’y en a pas, donc on
part des garçons.

III3 aurait pour génotype Xm/Y.


Son père lui a transmis son chromosome Y et peut avoir pour génotype XS/Y.
Sa mère lui a donc transmis le chromosome Xm, mais comme elle n’est pas malade elle peut être XS/Xm.
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Conclusion : le gène peut être porté par X.


Attention ! Il ne faut pas s’arrêter là ! Il faut montrer que le gène ne peut pas être porté par un autosome !

- 3ème hypothèse : le gène est porté par un autosome

III3 aurait pour génotype m/m.


Cela veut dire que chacun de ses parents lui a transmis un allèle malade. Or ils ne sont pas malades donc ils
doivent avoir pour génotype S/m.
Dans l’énoncé on précise que son père II1 n’a pas d’antécédents de la maladie dans sa famille. Il est donc très
peu probable qu’il porte l’allèle m.

Conclusion : le gène est porté par X.

3) Indiquer les génotypes possibles de II6, II7, III6, III7

II6 est XS/Xm, elle possède le chromosome porteur de l’allèle S car elle est saine ; mais son fils étant malade elle
doit forcément posséder l’allèle malade.

II7 est un homme sain donc XS/Y.

III6 est un homme malade donc Xm/Y.

III7 est une femme saine, mais sa mère possédant le chromosome Xm, elle peut être XS/XS ou XS/Xm.

Exercice 2 :
Voici la séquence d’un gène :

ADN (brin non transcrit) : C A T G A T G C T T T T C T A A G G

4) A l’aide du tableau du code génétique de votre livre, déduire la séquence de la protéine codée par ce gène.

Attention, on vous donne la séquence du brin non transcrit. Or la séquence d’ARNm se déduit à partir du brin transcrit d’ADN !! Il
faut donc écrire la séquence du brin transcrit puis faire la transcription.

ADN (brin non transcrit) : CATGATGCTTTTCTAAGG

ADN (brin transcrit) : GTACTACGAAAAGATTCC

ARNm : CAUGAUGCUUUUCUAAGG

Protéine : His - Asp – Ala – Phe - Leu - Arg

5) Voici la séquence de ce gène chez certains individus présentant une maladie.

ADN (brin non transcrit) : C A T G A G G C T T T T C T A A G G

6) Comparer les 2 séquences. Que remarquez-vous ? Indiquer le nom du phénomène.

Au niveau du 6ème nucléotide, il y eu remplacement de la Thymine par la Cytosine. Il s’agit d’une mutation.

7) Indiquer les conséquences de cette modification.


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La séquence du brin transcrit de l’ADN sera modifiée :

GTACTCCGAAAAGATTCC
Donc la séquence de l’ARNm sera modifiée au niveau du 2 ème codon :

CAUGAGGCUUUUCUAAGG

La protéine aura donc pour séquence:

His - Glu – Ala – Phe - Leu - Arg


Il y a un acide aminé qui diffère, la protéine modifiée n’aura donc pas la même structure que la protéine
normale, elle ne pourra pas exercer sa fonction. C’est pour cela que les individus touchés par cette mutation
sont malades.

8) Chez certains individus qui ne sont pas malades, on observe cependant une version différente du gène, dont la séquence
est :

ADN (brin non transcrit) : C A T G A C G C T T T T C T A A G G

Expliquer pourquoi ces individus ne sont pas malades. Donner le nom du phénomène.

Pour savoir pourquoi ces individus ne sont pas malades, il faut déduire la séquence de la protéine fabriquée
par ce gène :

ADN (brin non transcrit) : CATGACGCTTTTCTAAGG

ADN (brin transcrit) : GTACTGCGAAAAGATTCC

ARNm : CAUGACGCUUUUCUAAGG

Protéine : His - Asp – Ala – Phe - Leu - Arg

La séquence de la protéine n’a pas été modifiée par la mutation, il s’agit donc d’une mutation silencieuse.
Cela est dû à la redondance du code génétique : la mutation a entrainé un changement d’un codon de l’ARNm
mais ce codon code pour le même acide aminé que le codon initial.

Exercice 3

Corrigé

1) Cette maladie est dominante


2) car il y a des malades à chaque génération et aucun couple sain n'a d'enfant malade. C'est
une hypothèse probable mais pas certaine. Si la maladie était récessive, il faudrait que tous
les parents phénotypiquement sains d'enfants malades soient hétérozygotes. Or c'est une
maladie rare.
3) L'allèle mutant A est porté par un autosome, car sinon II2, père malade ne pourrait avoir de
fille III3 saine (il lui transmettrait A avec le chromosome X).
4) III4 est hétérozygote donc son génotype est (A/n) ou (n/A).
5) La probabilité pour que III2 transmette l'allèle A est de 1/2 car elle est hétérozygote. Comme
A est dominant, la probabilité qu'ils aient un enfant malade est de ½.

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Exercice 4

Corrigé
1) Cette maladie est récessive
2) car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II4 par exemple).
3) L'allèle mutant est porté par un chromosome sexuel (X), car sinon tous les parents sains ayant des
enfants malades devraient être hétérozygotes (soit 4 individus non apparentés : I1, I2, III4 et III5).
4) II2 est hétérozygote donc son génotype est (Xf/XN) ou (XN/Xf).
5) Le risque pour que III3 et III4 aient un enfant malade dépend de III4 qui est vectrice (XN/Xf) puisqu'elle a
un premier fils malade. Elle a un risque de 1/2 de transmettre Xf, mais si l'enfant est une fille, celle-ci ne
sera pas malade car le X du père portera l'allèle normal N dominant. La probabilité qu'ils aient un
garçon malade est de 1/2 et de 0 pour une fille.

Exercice 5

Corrigé

1) Cette maladie est récessive car des parents sains ont des enfants malades.
2) L'allèle mutant p est donc masqué par l'allèle normal N.
3) L'allèle est porté par un autosome, car sinon I1, père de II3 malade devrait être malade lui aussi.
4) III4 est hétérozygote donc son génotype est (N/p) ou (p/N).
5) La probabilité pour que III6 soit hétérozygote est de 2/3 car il a un frère malade. Pour lui et son épouse,
qui a 1 risque sur 60 d'être hétérozygote, il y a chacun 1 chance sur 2 de transmettre p. Soit 2/3 x 1/60 x
1/4 = 1 / 360.

Fin

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