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CROMOSOMICAS Y
CONDUCTA
Meiosis
• En biología, meiosis (del griego
μείωσις, disminución) es una de
las formas de reproducción
celular.
• Es un proceso, en el cual una
célula diploide (2n)
experimentará dos divisiones
celulares sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro
células haploides (n).
Meiosis
• Este proceso se lleva
a cabo en dos
divisiones nucleares y
citoplasmáticas,
• primera división
meiótica / Meiosis I
• y segunda división
meiótica Meiosis II.
• Ambas comprenden
Profase, Metafase,
Anafase y Telofase.
ENTRECRUZAMINETO
RESULTADO DEL
ENTRECRUZAMIENTO
CROMOSOMOPATÍAS
• Mutaciones en el material genético que implican
grandes zonas de los cromosomas:
– Anomalías numéricas
– Anomalías estructurales
• Translocación: Transferencia de un
segmento de un cromosoma a otro
cromosoma (no homólogo)
EFECTOS DE LAS
CROMOSOMOPATIAS
• El efecto en el fenotipo es consecuencia del
desequilibrio en la dosis génica (por exceso o
defecto).
• Pueden afectar:
– Características físicas: malformaciones congénitas
múltiples
– Desarrollo de los afectados
– Conducta (retraso mental, riesgo alto de alteraciones
psiquiátricas)
EFECTOS DE LAS CROMOSOMOPATIAS
• Son más graves las monosomías que las
trisomías
• Cuanto mayor es el tamaño del cromosoma
afectado más grave es el desequilibrio.(Trisomias
más frecuentes 21,18 y 13)
• Alteraciones en autosomas son más graves que
en los cromosomas sexuales:
– Autosomas: afectan al desarrollo intelectual y conducta
– Cromosomas sexuales: afectan a aspectos sexuales y
aspectos cognitivos específicos, alteraciones
psiquiátricas
• Mosaicos: menos graves
Factores de riesgo biológicos
• Edad de los progenitores
(35-38 años)
• En mayor medida en las mujeres
– Andrógenos/estrógenos ↑
– Dificultad en meiosis y selección
uterina
• Heredables
• Determinadas enfermedades:
– Anemia
– Diabetes mellitus insulino-
dependiente
– Hipertensión arterial y distiroidismo
Factores de riesgo ambientales
• Radiaciones ionizantes
• Algunos fármacos: Quimioterapia y la
administración crónica de diazepam
• Algunos tóxicos: pesticidas
organofosforados
• Drogas: exceso de alcohol, nicotina o
cafeína
SINDROME DE DOWN
TRISOMIA 21 (Síndrome de DOWN)
Predisposición a neumonías
Defectos cardiacos congénitos
Apnea central
Discapacidad notable del desarrollo (no
llegan a caminar, ni a comunicarse)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• (1/ 10000)
• Fisuras orofaciales
• Microftalmia
• Polidactilia
• Malformaciones del SN
• 90% no sobrevive al primer
año
• retraso en el desarrollo
• Asociado a la edad materna
MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X (síndrome de Turner)
(1/2500 nacidos vivos)
• Fenotipo femenino
• Características físicas:
• Talla corta proporcionada
• Torax ancho y con forma de “escudo”
• “membrana” ancha en el cuello
• Malformaciones congénitas
• 20 % defectos cardíacos
• 50 % defectos renales estructurales