 Analyses Pratiquer des langages

génétiques
dans l’espèce humaine
ÉTINU
La reproduction sexuée permet l’émergence Comment les analyses
de nouvelles associations alléliques. génétiques permettent-elles de
Source d’innovations phénotypiques, préciser l’origine et les risques
de transmission de maladies
ces recombinaisons peuvent également génétiques ?
être à l’origine de maladies génétiques.
Type de Caractéristiques et exemples
transmission Caractéristiques des arbres Exemple de maladie Gène impliqué Fonction de la Symptômes Fréquence de
généalogiques (chromosome protéine la maladie à la
porteur du gène) naissance
Autosomique • Autant de filles que de Phénylcétonurie PAH (Chr ) Transformation de • Accumulation de / 
récessif garçons touchés la phénylalanine en la phénylalanine
• Pas de malade à toutes les tyrosine • Troubles
générations cérébraux

Autosomique • Autant de filles que de Maladie de HTT (Chr ) Transport et Troubles moteurs, / 
dominante garçons touchés Huntington expression d’un comportementaux
• Un des parents du malade facteur impliqué et cognitifs
est atteint dans la survie des
neurones
Gonosomale • Garçons plus touchés que Hémophilie A F (Chr X) Coagulation du Hémorragies U / 
(liée à l’X) les filles sang spontanées ou Y très rare
récessive • Pas de malade à toutes les prolongées
générations
Gonosomale • Les deux sexes sont Rachitisme PHEX (Chr X) Rôle dans la Déformations / 
(liée à l’X) touchés hypophosphatémique minéralisation osseuses, petite
dominante • Pas de transmission père/ dominant lié à l’X osseuse taille
fils
• Malades à toutes les
générations (si compatible
avec la reproduction)
1 Les différents types de transmission
des maladies monogéniques. Ces maladies
Protéine CFTR Classe VI CFTR fonctionnelle génétiques trouvent leur origine dans la mutation
erèvés sniom eidalaM

Cl –
mais rapidement détruite
Classe V CFTR fonctionnelle d’un seul gène Elles peuvent être à transmission
mais en faible quantité autosomale ou gonosomale (en fonction du type de
Classe IV Anomalie du flux de Cl–
à travers la CFTR
chromosome qui porte le gène impliqué), dominante
Classe III Anomalie (allèle muté dominant) ou récessive Par l’étude des
Appareil de Golgi du fonctionnement arbres généalogiques de familles de malades, il est
(maturation et repliement de la CFTR possible de préciser le type de transmission
des protéines)
Classe II Anomalie du repliement
+ élimination de la CFTR 2 Les différentes classes de mutations
erèvés sulp eidalaM

Reticulum
endoplasmique Classe IB Pas de protéine du gène CFTR et leurs conséquences.
(synthèse des protéines La mucoviscidose est une maladie due à des
membranaires) mutations du gène responsable de la synthèse de
la protéine CFTR Cette dernière forme un canal
pour les ions Cl– à travers la membrane de certaines
ARNm Classe IA Pas d’ARN cellules présentes notamment dans l’épithélium
pulmonaire et intestinal On connaît, aujourd’hui,
quelque 1800 mutations de ce gène La sévérité de
ADN
la maladie dépend des mutations portées par le
patient La mutation de classe II DF508 (perte d’une
phénylalanine en position 508) est de loin la plus
fréquente : elle est présente sur plus de 66 % des
chromosomes mutés
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